2/6
Autorzy: Adam Mikstacki, Marzena Skrzypczak-Zielińska, Oliwia Zakerska-Banaszak, Barbara Tamowicz, Maria Skibińska, Marta Molińska-Glura, Marlena Szalata, Ryszard Słomski. Tytuł: Impact of CYP2E1, GSTA1 and GSTP1 gene variants on serum alpha glutathione S-transferase level in patients undergoing anaesthesia. Czasopismo: BMC Med. Genet. Szczegóły: 2016 : Vol. 17, art. 40, [s. 1-7], il. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1471-2350 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.198 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/6
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Dorota Simon, Małgorzata Jamsheer-Bratkowska, Tomasz Trzeciak, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Bilateral radial agenesis with absent thumbs, complex heart defect, short stature, and facial dysmorphism in a patient with pure distal microduplication of 5q35.2-5q35.3. Czasopismo: BMC Med. Genet. Szczegóły: 2013 : Vol. 14: 13, [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr. e-ISSN: 1471-2350 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.450 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/6
Autorzy: Paweł Borun, Anna Bartkowiak, Tomasz Banasiewicz, Bogusław Nedoszytko, Dorota Nowakowska, Mikołaj Teisseyre, Janusz Limon, Jan Lubiński, Łukasz Kubaszewski, Jarosław Walkowiak, Elżbieta Czkwianianc, Monika Siołek, Agnieszka Kędzia, Piotr Krokowicz, Wojciech Cichy, Andrzej Pławski. Tytuł: High Resolution Melting analysis as a rapid and efficient method of screening for small mutations in the STK11 gene in patients with Peutz-Jeghers syndrome. Czasopismo: BMC Med. Genet. Szczegóły: 2013 : Vol. 14: 58, [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr. e-ISSN: 1471-2350 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.450 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
5/6
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Leszek Kaczmarek, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Isolated brachydactyly type E can be caused by a HOXD13 nonsense mutation : a case report. Czasopismo: BMC Med. Genet. Szczegóły: 2012 : Vol. 13: 4 doi: 10.1186/1471-2350-13-4, s. [1-10], il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.536 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Polskie hasła przedmiotowe:
6/6
Autorzy: Sevjidmaa Baasanjav, Aleksander Jamsheer, Mateusz Kolańczyk, Denise Horn, Tadeusz Latos, Katrin Hoffmann, Anna Latos-Bieleńska, Stefan Mundlos. Tytuł: Osteopoikilosis and multiple exostoses caused by novel mutations in LEMD3 and EXT1 genes. respectively - coincidence within one family. Czasopismo: BMC Med. Genet. Szczegóły: 2010 : Vol. 11: 110 doi:10.1186/1471-2350-11-110, s. [1-8], il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.439 Punktacja Min. Nauki: 27.000 Polskie hasła przedmiotowe: