Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/17
Autorzy: Katarzyna Bzdęga, Mateusz Biela, Gail H. Deutsch, Joseph A. Kitzmiller, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Jeffrey A. Whitsett, Robert Śmigiel, Justyna A. Karolak.
Tytuł: A novel non-recurrent CNV deletion involving TBX4 and leaving TBX2 intact causes congenital alveolar dysplasia.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2024 : Vol. 105, nr 2, s. 190-195, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129.
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1111/cge.14428

2/17
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Adam Sebastian Hirschfeld, Anna Winczewska-Wiktor, Edyta Budzyńska, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Anita Piontek, Barbara Steinborn, Wojciech Kozubski.
Tytuł: First case series of Polish patients with cerebrotendinous xanthomatosis and systematic review of cases from the 21st century.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2022 : Vol. 101, nr 2, s. 190-207, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129.
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1111/cge.14079

3/17
Autorzy: Magdalena Krygier, Mariusz Kwarciany, Krystyna Wasilewska, Victor Murcia Pienkowski, Natalia Krawczyńska, Daniel Zielonka, Joanna Kosińska, Piotr Stawinski, Monika Rudzińska-Bar, Magdalena Boczarska-Jedynak, Bartosz Karaszewski, Janusz Limon, Jarosław Sławek, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz.
Tytuł: A study in a Polish ataxia cohort indicates genetic heterogeneity and points to MTCL1 as a novel candidate gene.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 95, nr 3, s. 415-419, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.274. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1111/cge.13489

4/17
Autorzy: Ewa Hordyjewska-Kowalczyk, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Renata Glazar, Anna Kruczek, Anna Latos-Bieleńska, Przemko Tylżanowski, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Functional analysis of novel RUNX2 mutations identified in patients with cleidocranial dysplasia.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 96, nr 5, s. 429-438, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.274. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1111/cge.13610

5/17
Autorzy: Justyna A. Karolak, Przemysław Szafrański, David Kilner, Chirag Patel, Bonnie Scurry, Esther Kinning, Kate Chandler, Shalini N. Jhangiani, Zeynep H. Coban Akdemir, James R. Lupski, Edwina Popek, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Heterozygous CTNNB1 and TBX4 variants in a patient with abnormal lung growth, pulmonary hypertension, microcephaly, and spasticity.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 95, nr 4, s. 366-370, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.274. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1111/cge.13605

6/17
Autorzy: S. Ledig, A.C. Tewes, J. Hucke, T. Römer, K[arina] Kapczuk, C. Schippert, P. Hillemanns, P. Wieacker.
Tytuł: Array-comparative genomic hybridization analysis in patients with Müllerian fusion anomalies.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2018 : Vol. 93, nr 3, s. 460-464, tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.591.
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.104
Punktacja Min. Nauki: 30.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1111/cge.13160

7/17
Autorzy: A[drianna] Mostowska, A[gnieszka] Gaczkowska, K. Żukowski, K.U. Ludwig, K[amil] K. Hozyasz, P. Wójcicki, E. Mangold, A.C. Böhmer, S. Heilmann-Heimbach, M. Knapp, M. Zadurska, B[arbara] Biedziak, M. Budner, A. Lasota, A[gata] Daktera-Micker, P[aweł] P. Jagodziński.
Tytuł: Common variants in DLG1 locus are associated with non-syndromic cleft lip with or without cleft palate.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2018 : Vol. 93, nr 4, s. 784-793, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.591.
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.104
Punktacja Min. Nauki: 30.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Genome-wide association study

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1111/cge.13141

8/17
Autorzy: D. Dymerska, K. Gołębiewska, M. Kuświk, H. Rudnicka, R.J. Scott, R. Billings, A[ndrzej] Pławski, P. Boruń, M[onika] Siołek, B[eata] Kozak-Klonowska, M. Szwiec, E. Kilar, T. Huzarski, T. Byrski, J. Lubiński, G. Kurzawski.
Tytuł: New EPCAM founder deletion in Polish population.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2017 : Vol. 92, nr 6, s. 649-653, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.305.
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.512
Punktacja Min. Nauki: 30.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1111/cge.13026

9/17
Autorzy: A. Zmysłowska, M. Borowiec, K. Antosik, R. Płoski, M. Ciechanowska, B. Iwaniszewska, A. Jakubiuk-Tomaszuk, W. Jańczyk, M[aciej] Krawczyński, B. Salmonowicz, M. Stelmach, W. Młynarski.
Tytuł: Genetic evaluation of patients with Alström syndrome in the Polish population.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 89, nr 4, s. 448-453, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0009-9163
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.326
Punktacja Min. Nauki: 30.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1111/cge.12656

10/17
Autorzy: D.E.J. Waschk, A.-C. Tewes, T. Römer, J. Hucke, K[arina] Kapczuk, C. Schippert, P. Hillemanns, P. Wieacker, S. Ledig.
Tytuł: Mutations in WNT9B are associated with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 89, nr 5, s. 590-596, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0009-9163
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.326
Punktacja Min. Nauki: 30.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1111/cge.12701

11/17
Autorzy: A[drianna] Mostowska, B[arbara] Biedziak, M[ałgorzata] Zadurska, I[zabella] Dunin-Wilczyńska, M[argarita] Lianeri, P[aweł] P. Jagodziński.
Tytuł: Nucleotide variants of genes encoding components of the Wnt signalling pathway and the risk of non-syndromic tooth agenesis.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2013 : Vol. 84, nr 5, s. 429-440, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.652
Punktacja Min. Nauki: 30.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1111/cge.12061

12/17
Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Sowińska, K. Kiryluk, B[artłomiej] Budny, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: A novel nonsense mutation in CUL4B gene in three brothers with X-linked mental retardation syndrome.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2010 : Vol. 77, nr 2, s. 141-144, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942
Punktacja Min. Nauki: 27.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

13/17
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Sowińska, S. Dębicki, K. Kiryluk, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: A severe progressive oculodentodigital dysplasia due to compound heterozygous GJA1 mutation.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2010 : Vol. 78, nr 1, s. 94-97, il. tab. bibliogr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942
Punktacja Min. Nauki: 27.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

14/17
Autorzy: B[artłomiej] Budny, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Materna-Kiryluk, A[ndreas] Tzschach, M[artine] Raynaud, A[nna] Latos-Bieleńska, H[ans]-H[ilger] Ropers.
Tytuł: Novel missense mutations in the ubiquitination-related gene UBE2A cause a recognizable X-linked mental retardation syndrome.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2010 : Vol. 77, nr 6, s. 541-551, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942
Punktacja Min. Nauki: 27.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

15/17
Autorzy: B.M. Kisiel, G. Kostrzewa, P. Wlasienko, A. Kruczek, M. Gajdulewicz, D. Maciejak, M[arzena] Wiśniewska, R. Płoski, L[ech] Korniszewski.
Tytuł: Cleidocranial dysplasia in a Polish population : high frequency of the R193X mutation.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2006 : Vol. 70, nr 2, s. 167-169, il. tab. bibliogr.
Typ publikacji: ZL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

16/17
Autorzy: A[drianna] Mostowska, K[amil] K. Hozyasz, P[aweł] P. Jagodziński.
Tytuł: Maternal MTR genotype contributes to the risk of non-syndromic cleft lip and palate in the Polish population.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2006 : Vol. 69, nr 6, s. 512-517, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.140
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

17/17
Autorzy: Michał Witt, Jadwiga Jaruzelska, Izabela Kuczora, Renata Matuszak, Wojciech Cichy, Krzysztof Borski.
Tytuł: A simplified method for detection of the mutations predominantly causing cystic fibrosis and phenylketonuria in Polish families.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 1993 : Vol. 44, nr 1, s. 44-45, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.094
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu