logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: EUR J HUM GENET
Liczba odnalezionych rekordów: 169



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/169
Autorzy: Katarzyna Bzdęga, Mateusz Biela, Gail Deutsch, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Robert Śmigiel, Justyna Karolak.
Tytuł: A novel non-recurrent CNV deletion involving TBX4 causes congenital alveolar dysplasia in newborn.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2024 : Vol. 32, suppl. S1, s. 383 (abstr. P04.002.B).
Uwagi: Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Glasgow, Scotland, United Kingdom, June 10-13, 2023.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1038/s41431-023-01482-x

2/169
Autorzy: Eva C. Wiesen, Nina Ishorst, Oleg Borisov, Gabriel Cuellar Partida, Adrianna Mostowska, Augusto Rojas-Martinez, Khalid Aldhorae, Carine Carels, Iris van Rooij, Yunxuan Jiang, Xin Wang, Kerstin Ludwig, Carlo Maj, Elisabeth Mangold.
Tytuł: Largest genome-wide meta-analyses identify novel risk loci for nonsyndromic cleft lip with/without cleft palate.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2024 : Vol. 32, suppl. S1, s. 776-777 (abstr. P25.027.C).
Uwagi: Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Glasgow, Scotland, United Kingdom, June 10-13, 2023.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

3/169
Autorzy: Agnieszka Pollak, Anna Materna-Kiryluk, Karol Gawalski, Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Zuzanna Rydzyńska, Anna Sosnowska, Bożena Cukrowska, Piotr Gasperowicz, Ewa Konopka, Barbara Pietrucha, Tomasz Grzywa, Magdalena Banaszak-Ziemska, Marek Niedziela, Jolanta Skalska-Sadowska, Piotr Stawiński, Dariusz Śladowski, Dominika Nowis, Rafał Płoski.
Tytuł: Mosaic IL6ST variant inducing constitutive GP130 cytokine receptor signaling as a cause of neonatal onset immunodeficiency with autoinflammation and dysmorphy.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2024 : Vol. 32, suppl. S1, s. 450-451 (abstr. P08.029.A).
Uwagi: Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Glasgow, Scotland, United Kingdom, June 10-13, 2023.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

4/169
Autorzy: Marlena Szalata, Katarzyna Bzdęga, Oliwia Zakerska-Banaszak, Joanna Żuraszek, Marcin Gabryel, Aleksandra Zielińska, Agnieszka Dobrowolska, Marzena Skrzypczak-Zielińska.
Tytuł: Analysis of the effect of thiopurine drugs on the DNA methylation profile in IBD patients.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 663.
Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: hybrid posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

5/169
Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna Karolak, Tomasz Gambin, Przemysław Szafrański, Admire Matsika, Sam McManus, Hamish S. Scott, Peer Arts, Thuong Ha, Christopher P. Barnett, Jonathan Rodgers, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Complex compound inheritance in a fourgeneration ACDMPV family.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 116-117.
Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3

6/169
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Craniosynostosis as an additional feature of rare genetic syndromes.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 135, bibliogr.
Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3

7/169
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Heleen Arts, Agnieszka Urzykowska, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar.
Tytuł: Early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 129, bibliogr.
Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3

8/169
Autorzy: Katarzyna Jaśkiewicz, Magdalena Maleszka-Kurpiel, Małgorzata Rydzanicz, Justyna Karolak, Rafał Płoski, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Estrogen and androgen related genes in the corneal epithelium in keratoconus.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 107, bibliogr.
Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3

9/169
Autorzy: Katarzyna Bzdęga, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Izabela Plaskota, Marta Smyk, Magdalena Niemiec, Artur Barczyk, Małgorzata Nowak-Plęs, Witold Błaż, Beata Łoniewska, Andrzej Marszałek, Gail Deutsch, Tomasz Szczapa, Paweł Stankiewicz, Justyna Karolak.
Tytuł: Genetic analyses in Polish patients with lethal lung developmental disorders.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 117-118.
Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3

10/169
Autorzy: Sunwoo Lee, Eguzkine Ochoa, Magdalena Badura-Stronka, Deirdre Donnelly, Damien Lederer, Sally A. Lynch, Alice Gardham, Jenny Morton, Helen Stewart, France Docquier, Fay Rodger, Ezequiel Martin, Ana Toribio, Eamonn R. Maher, Meena Balasubramanian.
Tytuł: Germline pathogenic variants in HNRNPU are associated with alterations in blood methylome.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 31, nr 9, s. 1040-1047, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.677.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41431-023-01422-9

    11/169
    Autorzy: Joanna Świerkowska, Justyna Karolak, Sangeetha Vishweswaraiah, Małgorzata Mrugacz, Uppala Radhakrishna, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Is the decreased methylation of the PCDHA10 gene causative in high myopia in children?
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 108.
    Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3

    12/169
    Autorzy: Emilia Dybska, Jan K. Nowak, Aleksandra Banaszkiewicz, Anna Szaflarska-Popławska, Jarosław Kierkus, Jarosław Kwiecień, Urszula Grzybowska-Chlebowczyk, Mariusz Szczepanik, Jarosław Walkowiak.
    Tytuł: Methylation of RUNX3 promoter 2 in the whole blood of children with ulcerative colitis.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 164.
    Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3

    13/169
    Autorzy: Joan K. Morris, Jorieke E.H. Bergman, Ingeborg Barisic, Diana Wellesley, David Tucker, Elizabeth Limb, Marie-Claude Addor, Clara Cavero-Carbonell, Carlos Matias Dias, Elisabeth S. Draper, Luis Javier Echevarría-Gonzalez-de-Garibay, Miriam Gatt, Kari Klungsøyr, Nathalie Lelong, Karen Luyt, Anna Materna-Kiryluk, Vera Nelen, Amanda Neville, Isabelle Perthus, Anna Pierini, Hanitra Randrianaivo-Ranjatoelina, Judith Rankin, Anke Rissmann, Florence Rouget, Geraldine Sayers, Wladimir Wertelecki, Agnieszka Kinsner-Ovaskainen, Ester Garne.
    Tytuł: Surveillance of multiple congenital anomalies; searching for new associations.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2023 : Vol., nr, [s.1-6], tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.677. Online ahead of print.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41431-023-01502-w

    14/169
    Autorzy: Raha Pazoki, Marijana Vujkovic, Joshua Elliott, Evangelos Evangelou, Dipender Gill, Mohsen Ghanbari, Peter J. Van der Most, Rui Climaco Pinto, Matthias Wielscher, Matthias Farlik, Verena Zuber, Robert J. de Knegt, Harold Snieder, Andre G. Uitterlinden, Julie A. Lynch, Xiyun Jiang, Saredo Said, David E. Kaplan, Kyung Min Lee, Marina Serper, Rotonya M. Carr, Philip S. Tsao, Stephen R. Atkinson, Abbas Dehghan, Ioanna Tzoulaki, Arfan Ikram, Karl-Heinz Herzig, Marjo-Riitta Jarvelin, Behrooz Z. Alizadeh, Christopher J. O'Donnell, Danish Saleheen, Benjamin F. Voight, Kyong-Mi Chang, Mark R. Thursz, Paul Elliott.
    Tytuł: Genome-wide association study and replication of liver enzyme loci.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 30, suppl. 1, s. 47-48.
    Uwagi: Abstracts from the 54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Virtual Conference, 28-31 August 2021.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    15/169
    Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna A. Karolak, Przemyslaw Szafranski, Tomasz Gambin, Admire Matsika, Sam McManus, Hamish S. Scott, Peer Arts, Thuong Ha, Christopher P. Barnett, Jonathan Rodgers, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: Variable expressivity in a four-generation ACDMPV family with a non-coding hypermorphic SNV in trans to the frameshifting FOXF1 variant.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 30, nr 10, s. 1182-1186, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.677.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41431-022-01159-x

    16/169
    Autorzy: Muriel Holder-Espinasse, Aleksander Jamsheer, Fabienne Escande, Jose Andrieux, Florence Petit, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Marion Gerard, Michele Mathieu-Dramard, Valerie Cormier-Daire, Alain Verloes, Annick Toutain, Ghislaine Plessis, Philippe Jonveaux, Clarise Baumann, Albert David, Chantal Farra, Estelle Colin, Sebastien Jacquemont, Annick Rossi, Sahar Mansour, Netti Ghali, Anne Moncla, Nayana Lahiri, Jane Hurst, Elena Pollina, Christine Patch, Joo Wook Ahn, Anne-Sylvie Valat, Aurelie Mezel, Philippe Bourgeot, David Zhang, Sylvie Manouvrier-Hanu.
    Tytuł: Duplication of 10q24 locus: broadening the clinical and radiological spectrum.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 27, nr 4, s. 525-534, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.302. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.657
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41431-018-0326-9

    17/169
    Autorzy: Wojciech Wiszniewski, Pawel Gawlinski, Tomasz Gambin, Monika Bekiesinska-Figatowska, Ewa Obersztyn, Dorota Antczak-Marach, Zeynep Hande Coban Akdemir, Tamar Harel, Ender Karaca, Marta Jurek, Katarzyna Sobecka, Beata Nowakowska, Malgorzata Kruk, Iwona Terczynska, Alicja Goszczanska-Ciuchta, Mariola Rudzka-Dybala, Ewa Jamroz, Antoni Pyrkosz, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Piotr (CZD) Iwanowski, Dorota Gieruszczak-Bialek, Malgorzata Piotrowicz, Maria Sasiadek, Iwona Kochanowska, Barbara Gurda, Barbara Steinborn, Mateusz Dawidziuk, Jennifer Castaneda, Pawel Wlasienko, Natalia Bezniakow, Shalini N. Jhangiani, Dorota Hoffman-Zacharska, Jerzy Bal, Elzbieta Szczepanik, Eric Boerwinkle, Richard A. Gibbs, James R. Lupski.
    Tytuł: Comprehensive genomic analysis of patients with disorders of cerebral cortical development.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 26, nr 8, s. 1121-1131, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.415.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.650
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41431-018-0137-z

    18/169
    Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Wei Chieh Chiang, Anna Wawrocka, Katarzyna Wicher, Małgorzata Jarmuż-Szymczak, Magdalena Kostrzewa-Poczekaj, Aleksander Jamsheer, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz, Dorota Pojda-Wilczek, Nicole Weisschuh, Bernd Wissinger, Susanne Kohl, Jonathan H. Lin, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Autosomal recessive cone-rod dystrophy can be caused by mutations in the ATF6 gene.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr 11, s. 1210-1216.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/ejhg.2017.131

    19/169
    Autorzy: Michał Kabza, Justyna A. Karolak, Małgorzata Rydzanicz, Michał W. Szcześniak, Dorota M. Nowak, Barbara Ginter-Matuszewska, Piotr Polakowski, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Collagen synthesis disruption and downregulation of core elements of TGF-beta, Hippo, and Wnt pathways in keratoconus corneas.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr 5, s. 582-590.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/ejhg.2017.4

    20/169
    Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Jose A. Pitarque, Andrea Molinari, Shalini Jhangiani, Paweł Stankiewicz, James R. Lupski, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Variants in SKP1, PROB1, and IL17B genes at keratoconus 5q31.1-q35.3 susceptibility locus identified by whole-exome sequencing.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr 1, s. 73-78.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/ejhg.2016.130

    21/169
    Autorzy: J[erzy] S. Nowak, E[welina] Kałużna, J[olanta] Rembowska, I[wona] Ziółkowska-Suchanek, B[ogna] Świątek-Kościelna, P[iotr] Gabryel, W[ojciech] Dyszkiewicz.
    Tytuł: Association between NBN mutation and lung cancer - a new risk factor.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 292.
    Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    22/169
    Autorzy: E[wa] Strauss, J[olanta] Tomczak, L[idia] Wawrzyńska, R[yszard] Staniszewski, G[rzegorz] Oszkinis.
    Tytuł: Associations between selenoprotein gene variants and selenoprotein levels and aortic diseases: abdominal aortic aneurysm and aortoiliac occlusive disease.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 117.
    Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    23/169
    Autorzy: Ł[ukasz] Kuszel, T[omasz] Trzeciak, B[eata] Begier-Krasińska, J[ames] Eastwood, M[agdalena] Richter, J. Zhang, V[inod] Dasa, M[alwina] Czarny-Ratajczak.
    Tytuł: Changes in telomere position effect contribute to primary osteoarthritis.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 110.
    Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    24/169
    Autorzy: M[alte] Spielmann, R[icarda] Flöttmann, B. Kragsteen, M[agdalena] Socha, S[inje] Geuer, L[ila] Allou, A[nna] Sowińska-Seidler, L[eopold] Wagner, A[leksander] Jamsheer, B[arbara] Oehl-Jaschkowitz, D[eepthi] de Silva, I[ngo] Kurth, I[dit] Maya, F[ernando] Santos, W[iebke] Hülsemann, D[enise] Horn, S[tefan] Mundlos.
    Tytuł: Copy number variation morbidity map of congenital limb malformations reveals that the majority of pathogenic variants affect non-coding regulatory elements.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 19-20.
    Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    25/169
    Autorzy: M[ałgorzata] Rydzanicz, A[gnieszka] Pollak, U[rszula] Lechowicz, P[iotr] Stawiński, M[aciej] Wróbel, I[rena] Wojsyk-Banaszak, R[afał] Płoski.
    Tytuł: Deep next generation sequencing of the whole mitochondrial genome in Polish patients with aminoglycoside-induced hearing impairment.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 75.
    Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    26/169
    Autorzy: G[eorge] Koumbaris, E[lena] Kypri, K[yriakos] Tsangaras, A[chilleas] Achilleos, P[etros] Mina, M[aria] Neofytou, V[ouyla] Velissariou, G[eorgia] Christopoulou, I[oannis] Kallikas, A[licia] González-Liñán, E[gle] Benusiene, A[nna] Latos-Bieleńska, P. Marek, A[lfredo] Santana, N[ikoletta] Nagy, Márta Széll, P[iotr] Laudanski, E[lisavet] A. Papageorgiou, M[arios] Ioannides, P[hilippos] C. Patsalis.
    Tytuł: Development of a novel targeted assay for non-invasive prenatal testing of fetal trisomies exhibits near-diagnostic accuracy.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 66.
    Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    27/169
    Autorzy: Ricarda Flottmann, Anna Sowińska-Seidler, Julie Lavie, Jean-Francois Chateil, Didier Lacombe, Stefan Mundlos, Denise Horn, Malte Spielmann.
    Tytuł: Duplication of PTHLH causes osteochondroplasia with a combined brachydactyly type E/A1 phenotype with disturbed bone maturation and rhizomelia.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 24, nr 8, s. 1132-1136, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/ejhg.2015.266

    28/169
    Autorzy: B[ogna] Świątek-Kościelna, E[welina] Kałużna, D[anuta] Januszkiewicz-Lewandowska, J[olanta] Rembowska, I[wona] Mozer-Lisewska, I[wona] Bereszyńska, J[oanna] Wysocka-Leszczyńska, J[acek] Wysocki, J[erzy] S. Nowak.
    Tytuł: IFNL3 rs4803217 polymorphism and treatment outcome in patients with chronic hepatitis C.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 333-334.
    Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    29/169
    Autorzy: M[ałgorzata] Piotrowicz, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer, L[ucjusz] Jakubowski.
    Tytuł: Novel missense FGFR1 mutation in a patient with Hartsfield syndrome.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 238-239.
    Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    30/169
    Autorzy: E[welina] M. Kałużna, E[wa] Strauss, O[lga] Zając-Spychała, Elwira [Ewelina] Gowin, B[ogna] Świątek-Kościelna, J[erzy] S. Nowak, M[arta] Fichna, P[rzemysław] Mańkowski, D[anuta] Januszkiewicz-Lewandowska.
    Tytuł: Prediction of methotrexate toxicity through the analysis of the single-nucleotide polymorphisms in the methylenetetrahydrofolate reductase gene in children with acute lymphoblastic leukemia.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 336-337.
    Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    31/169
    Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, T[omasz] Gambin, J[ose] A. Pitarque, A[ndrea] Molinari, S[halini] Jhangiani, P[aweł] Stankiewicz, J[ames] R. Lupski, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Variants in SKP1, PROB1, and IL17B associated with familial keratoconus identified by linkage analysis combined with whole exome sequencing.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 78.
    Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    32/169
    Autorzy: J[acek] Pilch, K[arolina] Matuszewska, P[iotr] Skibicki, J[ustyna] Gil, E[wa] Gutmajster, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Deletion 2q31: clinical and molecular analysis based on a four new cases.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 216.
    Uwagi: European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    33/169
    Autorzy: O[liwia] Zakerska-Banaszak, M[arzena] Skrzypczak-Zielińska, B[arbara] Tamowicz, M[aria] Skibińska, M[arlena] Szalata, A[dam] Mikstacki, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Effect of sevoflurane anaesthesia on serum glutathione S-transferase concentration and the association with the CYP2E1, GSTA1 and GSTP1 genetic variants.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 402.
    Uwagi: European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    34/169
    Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, T[omasz] Gambin, M[ałgorzata] Rydzanicz, J[acek] P. Szaflik, P[iotr] Polakowski, A[gata] Frajdenberg, M[ałgorzata] Mrugacz, M[onika] Podfigurna-Musielak, J[ames] R. Lupski, P[aweł] Stankiewicz, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Evidence against ZNF469 being causative for keratoconus.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 78-79.
    Uwagi: European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    35/169
    Autorzy: S[zymon] Hryhorowicz, M[arta] Kaczmarek-Ryś, K[atarzyna] Ziemnicka, K[atarzyna] Górczak, J[ustyna] Hoppe-Gołębiewska, M[arek] Ruchała, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Increase of the risk of differentiated thyroid carcinoma in the Great Poland population by c.470T>C CHEK2 missense variant.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 439.
    Uwagi: European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    36/169
    Autorzy: A[neta] Ścieżyńska, D[ominika] Oziębło, M[agdalena] Korwin, K[amil] Szulborski, M[aciej] Krawczyński, P[iotr] Stawiński, J[acek] P. Szaflik, R[afał] Płoski, M[onika] Ołdak.
    Tytuł: Next-generation sequencing of the ABCA4 gene reveals a high frequency of complex alleles and novel mutations in Polish patients with retinal dystrophies.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 80.
    Uwagi: European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    37/169
    Autorzy: P[aweł] Borun, K[acper] Salanowski, D[ariusz] Godlewski, J[arosław] Walkowiak, A[ndrzej] Pławski.
    Tytuł: Rapid detection method for the 4 most common CHEK2 mutations based on melting profile analysis.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 279.
    Uwagi: European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    38/169
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, E[welina] M. Olech, T[omasz] Zemojtel, A[nna] Sowińska-Seidler, P[eter] N. Robinson, S[tefan] Mundlos.
    Tytuł: Successful identification of causative single-gene defects using NGS disease-associated genome sequencing approach in a patient affected by perinatal type of hypophosphatasia.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 104.
    Uwagi: European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    39/169
    Autorzy: M[arcin] Gabryel, M[arzena] Skrzypczak-Zielińska, A. Komur, M[ikołaj] Walczak, M[irosława] Wieczorek, O[liwia] Zakerska-Banaszak, A[gnieszka] Dobrowolska-Zachwieja, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: The NR3C1 gene polymorphism in polish IBD patients undergoing glucocorticoids therapy.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 304.
    Uwagi: European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    40/169
    Autorzy: A[drianna] Mostowska, P[iotr] Wójcicki, K[amil] K. Hozyasz, K. Żukowski, A. Gurgul, A[gnieszka] Lasota, K[arolina] Wójcicka, D. Galas-Filipowicz, S[ylwia] Matuszewska-Trojan, I[zabella] Dunin-Wilczyńska, P[aweł] P. Jagodziński.
    Tytuł: A genome-wide association study identifies two susceptibility loci for non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in the Polish population.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 326.
    Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    41/169
    Autorzy: B[artłomiej] Budny, E[welina] Szczepanek-Parulska, W[itold] Szaflarski, T[omasz] Zemojtel, M[ałgorzata] Rydzanicz, L[uiza] Handschuh, J[an] Podkowiński, E[lżbieta] Wrotkowska, N[atalia] Derebecka, H[ans] Blujssen, J[oanna] Wesoły, M[arek] Figlerowicz, M[aciej] Zabel, K[osma] Woliński, K[atarzyna] Ziemnicka, M[arek] Ruchała.
    Tytuł: A genome-wide search for factors contributing to thyroid hemiagenesis.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 95.
    Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    42/169
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, D. Mróz, K[azimierz] Kozłowski, K[atarzyna] Wicher, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A novel mutation in BMPR1B gene(R486L)in a Polish family with brachydactyly A2/C with symphalangism.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 97-98.
    Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    43/169
    Autorzy: D[orota] M. Nowak, J[ustyna] A. Karolak, M[arcelina] M. Kubicka, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Comprehensive analysis of keratoconus genetic factors.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 389.
    Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
    Typ publikacji: ZSZ
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    44/169
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, T[omasz] Zemojtel, M[agdalena] Socha, S[igmar] Stricker, Jochen Hecht, R[obert] Śmigiel, A[leksandra] Jakubiak, P[eter] N. Robinson, S[tefan] Mundlos.
    Tytuł: FGF16 nonsense mutations as the underlying cause of X-linked recessive metacarpals 4 / 5 fusion.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 102.
    Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    45/169
    Autorzy: Nelly Sabbaghian, Archana Srivastava, Nancy Hamel, Francois Plourde, Małgorzata Gajtko-Metera, Marek Niedziela, William D. Foulkes.
    Tytuł: Germ-line deletion in DICER1 revealed by a novel MLPA assay using synthetic oligonucleotides.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 22, nr 4, s. 564-567, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/ejhg.2013.215

    46/169
    Autorzy: A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Identification of copy-number variations (CNVs) in patients affected by split hand/foot malformation (SHFM).
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 109 (abstr. P04.62-M).
    Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    47/169
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, M[agdalena] Socha, E[welina] Olech, A[nna] Sowińska-Seidler, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Increased frequency of F5 and F2 thrombophilia predisposing variants in families with unilateral limb reduction defects - a pilot study.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 103.
    Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    48/169
    Autorzy: E[wa] Strauss, K[rzysztof] Waliszewski, A. Miklaszewska, R[yszard] Staniszewski, G[rzegorz] Oszkinis, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Longer GT repeats and rs2071746T allele in the heme oxygenase-1 gene promoter are associated with abdominal aortic aneurysm.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 112.
    Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    49/169
    Autorzy: J[acek] Pilch, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: Three TBX5 gene mutations resulting in Holt-Oram syndrome.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 221.
    Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    50/169
    [Aut.] Laura M. Huckins, Vesna Boraska, Christopher S. Franklin, James A.B. Floyd, Lorraine Southam, Patrick F. Sullivan, Cynthia M. Bulik, David A. Collier, Chris Tyler-Smith, Eleftheria Zeggini, Ioanna Tachmazidou; GCAN, WTCCC3 [219 collaborators, i.a. Monika Dmitrzak-Węglarz, Agnieszka Słopień, Joanna Hauser].
    Tytuł: Using ancestry-informative markers to identify fine structure across 15 populations of European origin.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 22, nr 10, s. 1190-1200, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/ejhg.2014.1

    51/169
    Autorzy: A[gnieszka] Stembalska, A[nna] Sowińska, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: Case report: a novel mutation in GJA1 gene in a family with oculodentodigital syndrome.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 21 suppl. 2., s. 481.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2013. Paris, France, June 8-13, 2013.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    52/169
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, M[agdalena] Socha, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Copy number changes underlying syndromic and isolated bilateral radial ray aplasia: screening of a cohort of 20 probands.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 21 suppl. 2, s. 65-65.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2013. Paris, France, June 8-13, 2013.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    53/169
    Autorzy: Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Mariusz Ołtarzewski, Kamila Czerska, Katarzyna Wertheim-Tysarowska, Dorota Sands, Jarosław Walkowiak, Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak.
    Tytuł: Newborn screening for cystic fibrosis: Polish 4 years' experience with CFTR sequencing strategy.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 21, nr 4, s. 391-396, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/ejhg.2012.180

    54/169
    Autorzy: Maria Loane, Joan K. Morris, Marie-Claude Addor, Larraitz Arriola, Judith Budd, Berenice Doray, Ester Garne, Miriam Gatt, Martin Haeusler, Babak Knoshnood, Kari Klungsoyr Melve, Anna Latos-Bieleńska, Bob McDonnell, Carmel Mullaney, Mary O'Mahony, Annette Queisser-Wahrendorf, Judith Rankin, Anke Rissmann, Catherine Rounding, Joaquin Salvador.
    Tytuł: Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impact of maternal age and prenatal screening.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 21, nr 1, s. 27-33, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/ejhg.2012.94

    55/169
    Autorzy: P. Borun, D[aniel] Lipiński, T[omasz] Banasiewicz, W[ojciech] Cichy, A[ndrzej] Pławski.
    Tytuł: Alu elements cause most common mutation of STK11 gene in Peutz-Jeghers patients.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 336.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    56/169
    Autorzy: M[arta] Kaczmarek-Ryś, S[zymon] Hryhorowicz, J[ustyna] Hoppe-Gołębiewska, B. Sobiak, K[atarzyna] Ziemnicka, J[erzy] Sowiński, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Analysis of frequency CHK2 gene sequence variants : R145W and I157L in Polish patients with differentiated thyroid cancer and Polish population.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 198.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    57/169
    Autorzy: C. Graziano, E[lena] Bonora, J.A. Hettinger, K. Männik, P. Magini, M[agdalena] Badura-Stronka, E. Öiglane-Silk, J. Kasnauskiene, I. Lebedev, M. Havlovicova, D. Babikyan, L.A. Livshits, T. Sarkisian, A[nna] Latos-Bieleńska, V. Kucinskas, Z. Sedlacek, P.C. Patsalis, A. Kurg, G. Romeo.
    Tytuł: CHERISH - improving diagnoses of mental retardation in children in Eastern Europe and Central Asia through genetic characterisation and bioinformatics/statistics - a GENOMIC PROJECT.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 272-273.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    58/169
    Autorzy: S[ilke] Lohan, S[andra] C. Doelken, S[igmar] Stricker, C[harlotte] W. Ockeloen, R[enata] Soares Thiele de Aguiar, K[arina] Lezirovitz, R[egina] C. Mingroni Netto, A[leksander] Jamsheer, H[itesh] Shah, I[ngo] Kurth, R[olf] Habenicht, M[atthew] Warman, K[oenraad] Devriendt, U[lrike] Kordass, M[aja] Hempel, A[nna] Rajab, O[uti] Mäkitie, M[ohammed] Naveed, U[ppala] Radhakrishna, S[tylianos] E. Antonarakis, D[enise] Horn, S[tefan] Mundlos, E[va] Klopocki.
    Tytuł: Duplications of BHLHA9 are associated with ectrodactyly and tibia hemimelia inherited in non-Mendelian fashion.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 4-5.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    59/169
    Autorzy: O[liwia] Zakerska, E. Ciemniejewska, M[arzena] Skrzypczak-Zielińska, A[dam] Mikstacki, B[arbara] Tamowicz, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Freguency distribution of NQ01*2 and SULT1A1*2 alleles in Polish population.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 351-252.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    60/169
    Autorzy: A[leksandra] Korcz, S[zymon] Hryhorowicz, O[liwia] Zakerska, K[atarzyna] Pawlaczyk, M[arta] Molińska-Glura, G[rzegorz] Oszkinis, R[yszard] Słomski, M[arcin] Gabriel.
    Tytuł: ICAM-1 and CCR5 gene polymorphism and susceptibility to abdominal aortic aneurysm or aortoiliac occlusive disease.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 218.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    61/169
    Autorzy: J[ustyna] Hoppe-Gołębiewska, M[arta] Kaczmarek-Ryś, L[udwika] Jakubowska-Burek, K[atarzyna] Ziemnicka, J[erzy] Sowiński, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Lack of association between ERCC2 K751Q polymorphism and thyroid cancer risk.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 173.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    62/169
    Autorzy: Edyta Mądry, Beata Krasińska, Sławomira Drzymała-Czyż, Dorota Sands, Aleksandra Lisowska, Philip Grebowiec, Alina Minarowska, Beata Oralewska, Przemysław Mańkowski, Jerzy Moczko, Jarosław Walkowiak.
    Tytuł: Lactose malabsorption is a risk factor for decreased bone mineral density in pancreatic insufficient cystic fibrosis patients.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20, nr 10, s. 1092-1095.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
    Punktacja Min. Nauki: 30.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    63/169
    Autorzy: B[ożena] A. Marszałek-Kruk, P[iotr] Wójcicki, R. Śmigiel, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Novel insertion in exon 5 of the TCOF1 gene in Twin Sisters with Treacher Collins syndrome.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 101.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    64/169
    Autorzy: P. Borun, T[omasz] Banasiewicz, J[acek] Paszkowski, R[yszard] Słomski, A[ndrzej] Pławski.
    Tytuł: Participation of miRNAs in conditioning of the colon polyposis.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 189-190.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    65/169
    Autorzy: E[wa] Strauss, K[rzysztof] Waliszewski, R[yszard] Staniszewski, K. Milanowska, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Polymorphisms in genes involved in the hypoxia-related signaling pathway are associated with abdominal aortic aneurysm and aortoiliac occlusive disease.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 218.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    66/169
    Autorzy: C. Hammer, S[ven] Cichon, T[homas] W. Mühleisen, B[ritta] Haenisch, F[rancisk]a Degenhardt, M[anuel] Mattheisen, R[ene] Breuer, S.H. Witt, J[ana] Strohmaier, L[iliana] Oruc, F[abio] Rivas, G[ulia] Babadjanova, M[aria] Grigoroiu-Serbanescu, J[oanna] Hauser, R. Roth, G. Rappold, M[arcella] Rietschel, M[arkus] Nøthen, B. Niesler.
    Tytuł: Replication of functional serotonin receptor type 3A and B variants in bipolar affective disorder : a European multicenter study.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 233.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    67/169
    Autorzy: A. Alexandrou, J.A. Hettinger, C. Sismani, M[agdalena] Badura-Stronka, J. Kasnauskiene, V. Kucinskas, C. Graziano, G. Romeo, A. Kurg, T. Sarkisian, Z. Sedlacek, L.A. Livshits, P.C. Patsalis.
    Tytuł: Screening of a European cohort of 150 male XLID patients using a custom-designed chromosome X exon-specific microarray.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 288-289.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    68/169
    Autorzy: D. Garcia-Alfonso, D. Cantalapiedra, C. Collado, V. Fernandez-Pedrosa, A. Romera, V. Felipe, J. Trivino, S. Zuniga-Trejos, A. Forteza, L. Moreno, B. Perez-Ortega, P. Chevalier, B. Gerull, M. Martínez-Atienza, A. Pereira, G. Millat, A[leksander] Jamsheer, M. Gil, R. Saez-Villaverde, A. Reparaz, S. Santillan.
    Tytuł: Sudden death and next generation sequencing: characterization of heart disease using a 72-gene NGS panel.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 336 (abstr. P12.237).
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    69/169
    Autorzy: M[arzena] Skrzypczak-Zielińska, J. Widomska, O[liwia] Zakerska, L[udwika] Jakubowska-Burek, M[arlena] Szalata, A[gnieszka] Dobrowolska-Zachwieja, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: The investigation of the ITPA and XDH genes variants in Polish IBD patients treated with thiopurine drugs.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 354.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    70/169
    Autorzy: M[arta] Podralska, W[ojciech] Cichy, A[ndrzej] Pławski, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: The mutation status of BMPR1A, SMAD4, PTEN and STK11 genes in Polish patients with hamartomatous polyposis syndromes.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 334.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    71/169
    Autorzy: J[oanna] Mikołajczyk-Stecyna, A[leksandra] Korcz, R[yszard] Słomski, M[arcin] Gabriel, K[atarzyna] Pawlaczyk, G[rzegorz] Oszkinis.
    Tytuł: Tissue inhibitor of metalloproteinases-2 -418G/C gene polymorphism and abdominal aortic aneurysm.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 208-209.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    72/169
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Two novel GJA1 missense mutations in patients presenting with oculodentodigital dysplasia.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 90.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    73/169
    Autorzy: R. Śmigiel, A[nna] Lebioda, D. Patkowski, M[ichał] Błaszczyński, K. Korecka, P[iotr] Czauderna, A. Jakubiak, D. Bednarczyk, H. Maciejewski, P[atrycja] Wizińska, M[ałgorzata] M. Sąsiadek.
    Tytuł: Whole transcript expression microarray profiling in oesophageal tissue of neonates with oesophageal atresia - preliminary results.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 239.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    74/169
    Autorzy: M. Żurawek, M[arta] Fichna, D[anuta] Januszkiewicz, P[iotr] Fichna, M[aria] Gryczyńska, J[erzy] Nowak.
    Tytuł: A coding variant in NLRP1 is associated with autoimmune Addison's disease.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 314-315.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    75/169
    Autorzy: A[nna] Materna-Kiryluk, S[imone] Sanna-Cherchi, K. Burgess, K[rzysztof] Kiryluk, A. G. Gharavi.
    Tytuł: A novel deletion at 3q13.31-22.1 causes dysmorphia and multiple congenital malformations.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 109.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    76/169
    Autorzy: J[ustyna] Hoppe-Gołębiewska, A[gnieszka] Barańska, M[arta] Kaczmarek-Ryś, S[zymon] Hryhorowicz, L[udwika] Jakubowska-Burek, K[atarzyna] Ziemnicka, J[erzy] Sowiński, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Analysis of frequency CCND1 gene polymorphism (rs3862792) in Polish patients with differentiated thyroid cancer.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 203.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    77/169
    Autorzy: M[arta] Kaczmarek-Ryś, J[ustyna] Hoppe-Gołębiewska, S[zymon] T. Hryhorowicz, K[atarzyna] Ziemnicka, L[udwika] Jakubowska-Burek, M[arlena] Szalata, J[erzy] Sowiński, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Analysis of frequency ERCC2 gene polymorphism (rs3916891) in Polish patients with differentiated thyroid cancer.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 203.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    78/169
    Autorzy: S[zymon] Hryhorowicz, Aleksandra Kapała, M[arta] Kaczmarek-Ryś, J[ustyna] Hoppe-Gołębiewska, L[udwika] Jakubowska-Burek, K[atarzyna] Ziemnicka, J[erzy] Sowiński, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Analysis of frequency TNFα gene polymorphism (rs361525) in Polish patients with differentiated thyroid cancer.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 203.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    79/169
    Autorzy: O[liwia] Zakerska, M[arzena] Skrzypczak-Zielińska, B. Malengowska, A[dam] Mikstacki, B[arbara] Tamowicz, M[arlena] Szalata, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Analysis of UDP 1A9 gene in Polish population using pyrosequencing.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 467-477.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    80/169
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, A[nita] Geppert, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Deletions of the GLI3 gene can be the frequent cause of Greig cephalopolysyndactyly and preaxial polydactyly type IV.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 94.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    81/169
    Autorzy: A[ndrzej] Pławski, M[arta] Podralska, A[rleta] Łącka, D[orota] Nowakowska, T[omasz] Banasiewicz, J[acek] Paszkowski, P[iotr] Krokowicz, M[ichał] Drews, J[an] Lubiński, J[anusz] Limon, W[ojciech] Cichy, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: DNA bank of the polyposis syndroms in Poland.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 409-410.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    82/169
    Autorzy: Danuta Januszkiewicz, E[wa] Mały, M[arta] Przyborska, J[erzy] Nowak.
    Tytuł: FLT3 internal tendem duplication and FLT3-D835 mutation in 80 AML patients categorized into cytogenetic risk groups.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 208.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    83/169
    Autorzy: A[nna] Woźniak, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Materna-Kiryluk, T[omasz] Moszura, M[agdalena] Badura-Stronka, J[oanna] Skołożdrzy, M[aciej] R. Krawczyński, J. Zeyland, W[aldemar] Bobkowski, A[nna] Latos-Bieleńska, M. Szalata, R[yszard] Słomski, A[ldona] Siwińska.
    Tytuł: Frequency of 22q11.2 microdeletion in children with congenital heart defects in Western Poland.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 84-85.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    84/169
    Autorzy: L[udwika] Jakubowska-Burek, J[ustyna] Hoppe-Gołębiewska, S[zymon] Hryhorowicz, M[arta] Kaczmarek-Ryś, M[arcin] [A.] Kucharski, K[rzysztof] Linke, R[yszard] Słomski, A[gnieszka] Dobrowolska-Zachwieja.
    Tytuł: Genotyping of ATG16L1 rs2241879 and IL23R rs1004819 polymorphisms among Polish patients with Crohn's disease and localization of symptoms in gastrointestinal tract.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 272.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    85/169
    Autorzy: M[arzena] Skrzypczak-Zielińska, P[aweł] Borun, L[udwika] Jakubowska-Burek, O[liwia] Zakerska, A[gnieszka] Dobrowolska-Zachwieja, A[ndrzej] Pławski, U. Froster, M[arlena] Szalata, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: HRMA in the TPMT gene study in Polish population.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 323.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    86/169
    Autorzy: M[arlena] Szalata, A. Kalabuk, M[ałgorzata] Waszak, K. Cieślik, K[arolina] Wielgus, M. Nawrocki, B[arbara] Siemieniako, M[arzena] Skrzypczak-Zielińska, M[arta] Podralska, A[gnieszka] Seremak-Mrozikiewicz, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Methylation of mitochondrial D loop in twins.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 371.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    87/169
    Autorzy: Edyta Mądry, Ewa Fidler, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Aleksandra Lisowska, Patrycja Krzyżanowska, Andrzej Pogorzelski, Łukasz Minarowski, Beata Oralewska, Ewa Mojs, Ewa Sapiejka, Ryszard Marciniak, Dorota Sands, Anna Korzon-Burakowska, Jarosław Kwiecień, Jarosław Walkowiak.
    Tytuł: Mild CFTR mutations and genetic predisposition to lactase persistence in cystic fibrosis.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, nr 7, s. 748-752, tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
    Punktacja Min. Nauki: 30.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    88/169
    Autorzy: A[leksandra] Korcz, O[liwia] Zakerska, K[atarzyna] Pawlaczyk, M[arta] Molińska-Glura, G[rzegorz] Oszkinis, R[yszard] Słomski, M[arcin] Gabriel.
    Tytuł: MMP-13 (-77A>G) gene polymorphism and susceptibility to abdominal aortic aneurysm or aortoiliac occlusive disease.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 247.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    89/169
    Autorzy: M[arta] Podralska, E. Byzia, T[omasz] Banasiewicz, D[aniel] Lipiński, R[yszard] Słomski, A[ndrzej] Pławski.
    Tytuł: MUTYH gene mutations in Polish polyposis patients.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 224.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    90/169
    Autorzy: V.M. Kalscheuer, H. Hu, S. Haas, J. Chelly, H. Van Esch, M. Raynaud, S.G.M. Frints, A. de Brouwer, J. Gecz, S. Weinert, T. Zemojtel, M. Love, G. Froyen, F. Laumonnier, H. Richard, A. Emde, M. Bienek, C. Jensen, M. Hambrock, N. Lebrun, M. Corbett, C. Tan, C.E.P. van Rozendaal, M. Pocquet, N. Ronce, R. Sun, A. Hackett, M. Field, E. Haan, J. Nelson, G. Turner, G. Baynam, G. Gillessen-Kaesbach, U. Mueller, B[artłomiej] Budny, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Latos-Bieleńska, M. Cohen, T. Kleefstra, R. Ullmann, P. Wieacker, A. Dufke, G. R. Criado, M. Bondeson, H. van Bokhoven, A. Tzschach, K. Wrogemann, T. Jentsch, W. Chen, H. Ropers.
    Tytuł: Next-generation sequencing in >240 families with X-linked intellectual disability.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 6.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    91/169
    Autorzy: E[wa] Strauss, K[rzysztof] Waliszewski, W[acław] Majewski, A[ndrzej] L. Pawlak.
    Tytuł: Paraoxonase 1 gene (PON1) polymorphisms are associated with abdominal aortic aneurysms (AAA) in Polish population.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 311.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    92/169
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, W[aldemar] Grotowski, B[łażej] Męczekalski, A[nna] Wawrocka, K. Zawieja, M[aciej] Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Perrault syndrome in a female manifesting carrier of mtDNA 11778G>A mutation.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 435.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    93/169
    Autorzy: M[arta] Fichna, M[agdalena] Żurawek, P[iotr] Fichna, D[anuta] Januszkiewicz, M[aria] Gryczyńska, J[erzy] Nowak.
    Tytuł: Protective effect of the polymorphic variant at the IL2 gene in Polish patients with Addison's disease.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 266.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    94/169
    Autorzy: S. Dębicki, M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Materna-Kiryluk, A[leksander] Jamsheer, E[lena] Bonora, P. Magini, K. Mannik, C. Graziano, A. Kurg, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: SNP-array analysis in 64 Polish patients with intellectual disability - first results of the CHERISH project.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 134.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    95/169
    Autorzy: M[arta] Podralska, K[inga] Ilnicka-Borowczyk, R[yszard] Słomski, J[anusz] Limon, P[iotr] Krokowicz, T[omasz] Banasiewicz, J[acek] Paszkowski, D[aniel] Lipiński, D[orota] Nowakowska, B[eata] Kozak-Klonowska, W[ojciech] Cichy, A[ndrzej] Pławski.
    Tytuł: Spectrum of STK11 gene mutations in Poland.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 236.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    96/169
    Autorzy: D[anuta] Januszkiewicz, E[wa] Mały, M[arta] Przyborska, J[erzy] Nowak.
    Tytuł: The JAK2 V617F mutation incidence in patients with myeloproliferative neoplasms.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 215 tab.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    97/169
    Autorzy: Marta Kaczmarek-Ryś, J[ustyna] Hoppe-Gołębiewska, S[zymon] Hryhorowicz, D. Rakowski, O[liwia] Zakerska, K[atarzyna] Ziemnicka, J[erzy] Sowiński, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Analysis of frequency NFKBIA gene polymorphism (rs696) in Polish patients with differentiated thyroid cancer.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 173.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2010. Gothenburg, Sweden, June 12-15, 2010
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    98/169
    Autorzy: L[udwika] Jakubowska-Burek, M[arta] Kaczmarek-Ryś, J[ustyna] Hoppe-Gołębiewska, A. Kucharski, S[zymon] Hryhorowicz, D. Rakowski, K[rzysztof] Linke, R[yszard] Słomski, A[gnieszka] Dobrowolska-Zachwieja.
    Tytuł: Analysis of two polymorphisms in genes suspected to take part in Crohn's disease among Polish patients.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 262-263.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2010. Gothenburg, Sweden, June 12-15, 2010
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    99/169
    Autorzy: C. Graziano, Elena Bonora, P. Magini, J. Baptista, G. Tortora, S. Miccoli, P.C. Patsalis, J.A. Hettinger, V. Anastasiadou, L. Kousoulidou, A. Kurg, K. Männik, S. Parkel, O. Zilina, M. Nøukas, E. Öiglane-Silk, V. Kucinskas, J. Kasnauskiene, I. Lebedev, A[nna] Latos-Bieleńska, M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, Z. Sedlacek, M. Havlovicova, M. Vickova, M. Hancarova, T. Sarkisian, D. Babikyan, S. Midyan, L.A. Livshits, A. Cuppoletti, G. Romeo.
    Tytuł: CHERISH - improving diagnoses of mental retardation in children in Eastern Europe and Central Asia through genetic characterisation and bioinformatics/statistics.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 86.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2010. Gothenburg, Sweden, June 12-15, 2010
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    100/169
    Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, J[onathan] Eggenschwiler, D[aniel] Osborn, D[esmond] A. Brown, F[rancesco] Emma, C[laus] Klingenberg, R.C. Hennekam, G[iuliano] Torre, M[asoud] Garshasbi, A[ndreas] Tzschach, M[ałgorzata] Szczepańska, M[arian] Krawczyński, J[acek] Zachwieja, P[hilip] Beales, H[ans] Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska, A.W. Kuss.
    Tytuł: Cranioectodermal dysplasia is a ciliary disorder caused by defects in the IFT122 gene.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 26.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2010. Gothenburg, Sweden, June 12-15, 2010
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    101/169
    Autorzy: A[ndrzej] Pławski, M[arta] Podralska, R[yszard] Słomski, D. Lipiński, P[iotr] Krokowicz, M[ichał] Drews, J[acek] Paszkowski, W[ojciech] Cichy.
    Tytuł: DNA bank for Polish patients with a predisposition for intestinal polyposis.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 317.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2010. Gothenburg, Sweden, June 12-15, 2010
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    102/169
    Autorzy: A[leksandra] Łożyńska-Nelke, I. Kubinska, E[lżbieta] Czkawanianc, P[iotr] Krokowicz, W[iktor] Meissner, W[ojciech] Cichy, M[ichał] Drews, D. Lipiński, A[ndrzej] Pławski.
    Tytuł: Genetic background of severe course of IBD.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 207.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2010. Gothenburg, Sweden, June 12-15, 2010
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    103/169
    Autorzy: M. Skrzypczak-Zielińska, K. Milanowska, L[udwika] Jakubowska-Burek, M[arta] Kaczmarek-Ryś, A[gnieszka] Dobrowolska-Zachwieja, A[ndrzej] Pławski, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Genotyping of the TPMT gene using pyrosequencing in Polish population.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 246.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2010. Gothenburg, Sweden, June 12-15, 2010
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    104/169
    Autorzy: J[oanna] Mikołajczyk-Stecyna, A[leksandra] Korcz, K[atarzyna] Pawlaczyk, G[rzegorz] Oszkinis, R[yszard] Słomski, M[arcin] Gabriel.
    Tytuł: MMP2 (-1306 C/T) gene polymorphism and susceptibility to abdominal aortic aneurysm or aortoiliac occlusive disease.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 201.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2010. Gothenburg, Sweden, June 12-15, 2010
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    105/169
    Autorzy: K[atarzyna] Ziemnicka, M[arta] Podralska, J[erzy] Sowiński, A[ndrzej] Pławski.
    Tytuł: Modification effect of RET+3 : T allele in medullary thyroid cancer.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 192.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2010. Gothenburg, Sweden, June 12-15, 2010
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    106/169
    Autorzy: E[wa] Strauss, J[erzy] Głuszek, W[iesław] Supiński, K[rzysztof] Waliszewski, W[acław] Majewski, A[ndrzej] L. Pawlak.
    Tytuł: MTHFR 677TT and PON1 55MM homozygotes are associated with early occurrence of coronary artery disease but not aortoilliac occlusive disease.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 221.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2010. Gothenburg, Sweden, June 12-15, 2010
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    107/169
    Autorzy: M[arta] Podralska, W[ojciech] Cichy, D. Nowakowska, B[eata] Kozak-Klonowska, M[ikołaj] Teisseyre, S[tanisław] Pieczarkowski, K[inga] Ilnicka-Borowczyk, E[lżbieta] Czkwanianc, A[ndrzej] Pławski.
    Tytuł: Study of Peutz-Jeghers syndrome patients in Poland.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 336-337.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2010. Gothenburg, Sweden, June 12-15, 2010
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    108/169
    Autorzy: B. Imko-Walczuk, M[arta] Podralska, W[ojciech] Cichy, A[ndrzej] Pławski.
    Tytuł: A Proteus syndrome case with PTEN gene mutation.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 17 suppl. 2, s. 339.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2009. Vienna, Austria, May 23-26, 2009.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    109/169
    Autorzy: J[ustyna] Hoppe-Gołębiewska, M. Kaczmarek, L[udwika] Jakubowska-Burek, A. Olejnik, K[atarzyna] Ziemnicka, J[erzy] Sowiński, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Analysis of frequency CHEK2, P53, NOD2/CARD15 and RET gene polymorphisms in Polish patients with differentiated thyroid cancer.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 17 suppl. 2, s. 172-173.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2009. Vienna, Austria, May 23-26, 2009.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    110/169
    Autorzy: L. Jakubowska-Burek, M[arcin] [A.] Kucharski, M. Kaczmarek, J[ustyna] Hoppe-Gołębiewska, O[liwia] Zakerska, K[rzysztof] Linke, M[ichał] Drews, R[yszard] Słomski, R[yszard] Marciniak, A[gnieszka] Dobrowolska-Zachwieja.
    Tytuł: Analysis of three polymorphisms in TNF-alpha gene : c.-857C>T, c.420C>T, c.750A>T, among Polish patients with Crohn's disease.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 17 suppl. 2, s. 240.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2009. Vienna, Austria, May 23-26, 2009.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    111/169
    Autorzy: W[ojciech] Cichy, M[arta] Podralska, M. Skrzypczak, D[orota] Nowakowska, T[omasz] Banasiewicz, P[iotr] Krokowicz, M[ikołaj] Teisseyre, E[lżbieta] Czkwanianc, [Ryszard] Słomski, B[ogusław] Niedoszytko, A[ndrzej] Pławski.
    Tytuł: Mutations spectrum in the STK11 gene in Polish Peutz-Jeghers syndrome patients.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 17 suppl. 2, s. 338.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2009. Vienna, Austria, May 23-26, 2009.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    112/169
    Autorzy: M[arta] Podralska, W[ojciech] Cichy, M[ikołaj] Teisseyre, J[an] Steffen, D[orota] Nowakowska, E[lżbieta] Czkwanianc, M. Skrzypczak, R[yszard] Słomski, A[ndrzej] Pławski.
    Tytuł: Mutations spectrum of juvenile polyposis syndrome in Poland.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 17 suppl. 2, s. 331.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2009. Vienna, Austria, May 23-26, 2009.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    113/169
    Autorzy: M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, A[leksandra] Jezela-Stanek, E[lżbieta] Ciara, E[wa] Malunowicz, M[aria] Gajdulewicz, K[rystyna] Spodar, A[nna] Materna-Kiryluk, A. Pyrkosz, E. Obersztyn, J[olanta] Wierzba, R. Śmigiel, M[arzena] Kostuch, M. Pasińska, P[iotr] Socha, A. Dobrzańska, T. Michalska, A. Kutkowska-Kaźmierczak, M. Orczyk, R[enata] Glazar, L. Komiszewski, J. Zaremba, M. Wielgoś, L[eszek] Bablok, K. H. Chrzanowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Results of the Polish 3-year population surveillance program for Smith-Lemli-Opitz syndrome: are so many patients missed or misdiagnosed?
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 17 suppl. 2, s. 91.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2009. Vienna, Austria, May 23-26, 2009.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    114/169
    Autorzy: P[iotr] M. Czerski, A. Karpushova, S. Herms, P[aweł] Kapelski, M[onika] Wilkość, B. Godlewska, M. Tomaszewska, A[nna] Leszczyńska-Rodziewicz, J[oanna] Hauser, J[erzy] Landowski, A[lina] Borkowska, M[arcella] Rietschel, M[arkus] M. Nöthen, S[ven] Cichon.
    Tytuł: Association analysis of 42 SNPs in the TSNAX and DISC1 genes in schizophrenia and bipolar affective disorder in the Polish population.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 16 suppl. 2, s. 348.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2008. Barcelona, Spain, May 31-June 3, 2008.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    115/169
    Autorzy: S[ławomir] Wiśniewski, K[rzysztof] Kordel, R[oman] Wachowiak.
    Tytuł: Auto-brewery syndrome - genetic testing.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 16 suppl. 2, s. 239.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2008. Barcelona, Spain, May 31-June 3, 2008.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    116/169
    Autorzy: J[an] Lubiński, C[ezary] Cybulski, B[ohdan] Górski, J[acek] Gronwald, T[omasz] Huzarski, T[omasz] Byrski, T[adeusz] Dębniak, A[nna] Jakubowska, D[ominika] Wokołorczyk, B[artłomiej] Gliniewicz, A[ndrzej] Sikorski, M[ałgorzata] Stawicka, D[ariusz] Godlewski, Z[bigniew] Kwias, A[ndrzej] Antczak, K[azimierz] Krajka, W[ojciech] Lauer, M[arek] Sosnowski, P[aulina] Sikorska-Radek, K[rzysztof] Bar, R[obert] Klijer, Z. Romuald [Zdrojowy], B[artosz] Małkiewicz, A[ndrzej] Borkowski, T[omasz] Borkowski.
    Tytuł: BRCA1 mutations and prostate cancer in Poland.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 16 suppl. 2, s. 29.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2008. Barcelona, Spain, May 31-June 3, 2008.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    117/169
    Autorzy: M[arta] Fichna, M[agdalena] Żurawek, D[anuta] Januszkiewicz-Lewandowska, M[aria] Gryczyńska, P[iotr] Fichna, J[erzy] Sowiński, J[erzy] Nowak.
    Tytuł: Gender-biased prevalence of the risk allele of the PTPN22 gene in patients with type 1 diabetes and Addison's disease.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 16 suppl. 2, s. 344-345.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2008. Barcelona, Spain, May 31-June 3, 2008.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    118/169
    Autorzy: I[wona] M. Ziółkowska, M. Maria Mosor, M[ałgorzata] Wierzbicka, M[ałgorzata] Rydzanicz, M[onika] Pernak-Schwarz, J[erzy] Nowak.
    Tytuł: High frequency of the heterozygous p.I171V mutation of the NBS1 gene in larynx cancer and multiple primary tumors.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 16 suppl. 2, s. 228.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2008. Barcelona, Spain, May 31-June 3, 2008.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    119/169
    Autorzy: A[leksandra] Nelke-Łożyńska, M[arta] Podralska, T[omasz] Banasiewicz, R[yszard] Słomski, W[iktor] Meissner, E[lżbieta] Czkwanianc, I. Kubinska, P[iotr] Krokowicz, A[ndrzej] Pławski.
    Tytuł: Increased frequency of the IVS4+39C>T allele of PGHD-15 gene in group of patients with severe course of IBD.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 16 suppl. 2, s. 319.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2008. Barcelona, Spain, May 31-June 3, 2008.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    120/169
    Autorzy: S[ławomir] A. Wiśniewski, M[ałgorzata] Popiel, A[nna] Olasińska-Wiśniewska, K[rzysztof] Kordel, S[tefan] Grajek, R[oman] Wachowiak.
    Tytuł: Novel assay for TLR4 single nucleotide polymorphisms testing in patients with acute coronary syndrome.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 16 suppl. 2, s. 354.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2008. Barcelona, Spain, May 31-June 3, 2008.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    121/169
    Autorzy: M[aria] Mosor, I[wona] Ziółkowska, D[anuta] Januszkiewicz-Lewandowska, J[erzy] Nowak.
    Tytuł: Polymorphisms and haplotypes of the NBS1 gene in childhood acute leukemia.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 16 suppl. 2, s. 211.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2008. Barcelona, Spain, May 31-June 3, 2008.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    122/169
    Autorzy: A[ndrzej] Pławski, M[arta] Podralska, D[orota] Nowakowska, T[omasz] Banasiewicz, J[acek] Paszkowski, P[iotr] Krokowicz, E[lżbieta] Czkawanianc, W[ojciech] Cichy, J[an] Lubiński, G[rzegorz] Kurzawski, A[gnieszka] Dobrowolska-Zachwieja, J[an] Steffen, M[ichał] Drews, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: The APC gene mutations status in Polish FAP patients.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 16 suppl. 2, s. 191.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2008. Barcelona, Spain, May 31-June 3, 2008.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    123/169
    Autorzy: E[wa] Strauss, K[rzysztof] Waliszewski, W[iesław] Supiński, J[erzy] Głuszek, W[acław] Majewski, M[arta] Świerczek, M[arzena] Juszczak, A[ndrzej] L. Pawlak.
    Tytuł: The associations between PON1 55MM genotype and coronary artery disease and between the low HDL/LDL ratio values and the large arteries diseases.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 16 suppl. 2, s. 342.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2008. Barcelona, Spain, May 31-June 3, 2008.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    124/169
    Autorzy: M[arta] Podralska, W[ojciech] Cichy, R[yszard] Słomski, M[ikołaj] Teisseyre, P[rzemysław] Mańkowski, E[lżbieta] Czkwanianc, D[orota] Nowakowska, B[eata] Kozak-Klonowska, A[ndrzej] Pławski.
    Tytuł: The study of the mutations of BMPR1A and SMAD4 genes in the group of Polish JPS patients.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 16 suppl. 2, s. 192.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2008. Barcelona, Spain, May 31-June 3, 2008.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    125/169
    Autorzy: M[arta] Podralska, W[ojciech] Cichy, E[lżbieta] Czkwanianc, D[orota] Nowakowska, M[ikołaj] Teisseyre, R[yszard] Słomski, A[ndrzej] Pławski.
    Tytuł: BMPR1A gene mutations status in Polish JPS patients.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 15, suppl. 1, s. 68.
    Uwagi: European Human Genetics, Conference 2007. Nice, France, June 16-19, 2007.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    126/169
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, J[oanna] Walczak-Sztulpa, M. Szczepańska, M[arian] Krawczyński, J[acek] Zachwieja, A.W. Kuss, H.H. Ropers, D. Zwolińska, A. Tzschach.
    Tytuł: Cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner's syndrome). Report of two siblings.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 15, suppl. 1, s. 52.
    Uwagi: European Human Genetics, Conference 2007. Nice, France, June 16-19, 2007.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    127/169
    Autorzy: M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, L. Komiszewski, E[lżbieta] Ciara, E[wa] Malunowicz, A[leksandra] Jezela-Stanek, M[aria] Gajdulewicz, K[rystyna] Spodar, E[wa] Popowska, A[nna] Materna-Kiryluk, K. H. Chrzanowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Smith-Lemli-Opitz syndrome - novel mutation with a mild phenotype.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 15, suppl. 1, s. 89-90.
    Uwagi: European Human Genetics, Conference 2007. Nice, France, June 16-19, 2007.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    128/169
    Autorzy: Adrianna Mostowska, Barbara Biedziak, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: A novel mutation in PAX9 causes familial from of molar oligodontia.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2006 : Vol. 14, nr 2, s. 173-179, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.697
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    129/169
    Autorzy: Philip L. De Jager, Sawcer Stephen, Alicja Waliszewska, Lisa Farwell, Gary Wild, Cohen Albert, Diane Langelier, Alain Bitton, Alastair Compston, David A. Hafler, John D. Rioux.
    Tytuł: Evaluating the role of the 620W allele of protein tyrosine phosphatase PTPN22 in Crohn's disease and multiple sclerosis.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2006 : Vol. 14, nr 3, s. 317-321, tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.697
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    130/169
    Autorzy: B[artłomiej] Budny, W. Chen, M[arzena] Wiśniewska, A[ndreas] Tzschach, H. Omran, M. Fliegauf, M[agdalena] Badura, L.R. Jensen, M. Raynaud, A[nna] Latos-Bieleńska, S. Lenzner, H.H. Ropers.
    Tytuł: A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 65-66.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2005. May 7-10, 2005, Prague, Czech Republic.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    131/169
    Autorzy: R[enata] Posmyk, B[arbara] Panasiuk, A[nna] Latos-Bieleńska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M. Piotrowicz, V. Kucinskas, L[ech] Korniszewski, B[eata] Kozak-Klonowska, G. Sorbaj-Sucharska, A[lina] T. Midro.
    Tytuł: A quantitative definition of monosomy 5p syndrome.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 117.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2005. May 7-10, 2005, Prague, Czech Republic.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    132/169
    Autorzy: A[licja] Kujawa, S[ławomir] A. Wiśniewski, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Altered patterns of Edar and Xedar expression in Mus musculus and Rattus norvegicus.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 291.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    133/169
    Autorzy: M[arta] Kaczmarek, A[gnieszka] Dobrowolska-Zachwieja, J[ustyna] Hoppe-Gołębiewska, R[obert] Kalak, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Analysis of genetic variants of NODZ/CARD15 and DGL5 gene in a Polish family with daughter suffering from Crohn's disease.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 321-322.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2005. May 7-10, 2005, Prague, Czech Republic.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    134/169
    Autorzy: M[ariola] Zawada, I[zabela] Liweń, M[onika] Pernak, D[anuta] Januszkiewicz-Lewandowska, K[arina] Nowicka, J[olanta] Rembowska, H[anna] Hertmanowska, M[ieczysław] Wender, J[erzy] Nowak.
    Tytuł: Can the amplification of MSRV pol sequence be a marker of multiple sclerosis?
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 156-157.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2005. May 7-10, 2005, Prague, Czech Republic.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    135/169
    Autorzy: M[agdalena] Żurawek, E[wa] Wender-Ożegowska, D[anuta] Januszkiewicz-Lewandowska, A[gnieszka] Zawiejska, J[erzy] Nowak.
    Tytuł: Glucokinase mutations in women with gestational diabetes mellitus selected by clinical criteria.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 356.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2005. May 7-10, 2005, Prague, Czech Republic.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    136/169
    Autorzy: Krzysztof Kordel, A. P. Jurczyk, S[ławomir] A. Wiśniewski, M. Barzdo, B. Jankowska, E. Meissner, A. Prośniak, S. Szram.
    Tytuł: Molecular and biochemical basis of alcohol-induced oxidative stress in rat's lungs.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 293, tab.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2005. May 7-10, 2005, Prague, Czech Republic.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    137/169
    Autorzy: S[ławomir] A. Wiśniewski, M[ałgorzata] Koralewska-Kordel, Z. Jurzyk, Z[ygmunt] Przybylski.
    Tytuł: Molecular diagnostics of pathogenic fungi in patients treated with hormonal replacement therapy.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 290.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    138/169
    Autorzy: R[obert] Kalak, K[atarzyna] Ziemnicka, K[atarzyna] Drobnik, J. Zielaskowska, J[erzy] Kosowicz, M[aria] Gryczyńska, J[erzy] Sowiński, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Mutational analysis of the PROP1 gene in Polish patients with combined pituitary hormone deficiency (CPHD).
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 321.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2005. May 7-10, 2005, Prague, Czech Republic.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    139/169
    Autorzy: Eveliina Jakkula, O. Makitie, Malwina Czarny-Ratajczak, Gail C. Jackson, Rita Damignani, Miki Susic, Michael D. Briggs, William G. Cole, Leena Ala-Kokko.
    Tytuł: Mutations in the known genes are not the major cause of MED; distinctive phenotypic entities among patients with no identified mutations.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 13, nr 3, s. 292-301, il. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.251
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    140/169
    Autorzy: M[aria] Mosor, I[wona] Ziółkowska, D[anuta] Januszkiewicz-Lewandowska, J[erzy] Nowak.
    Tytuł: NBS1 germline mutations in children with acute lymphoblastic leukemia.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 208.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2005. May 7-10, 2005, Prague, Czech Republic.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    141/169
    Autorzy: K[arolina] Wielgus, B[arbara] Siemieniako, K[atarzyna] Kowalska, M[arlena] Szalata, J[oanna] Kempiak, G[rzegorz] Bręborowicz, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Studies of chimerism in twins.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 321.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2005. May 7-10, 2005, Prague, Czech Republic.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    142/169
    Autorzy: E[wa] Strauss, K[rzysztof] Waliszewski, A[ndrzej] L. Pawlak.
    Tytuł: The MTHFR 677C>T/1298A>C double heterozygous genotype CT/AC occured in higher frequency in the older group of abdominal aortic aneurysm patients.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 336.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2005. May 7-10, 2005, Prague, Czech Republic.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    143/169
    Autorzy: M[ariola] Zawada, M[onika] Pernak, I[zabela] Liweń, D[anuta] Januszkiewicz-Lewandowska, K[arina] Nowicka, J[olanta] Rembowska, H[anna] Hertmanowska, M[ieczysław] Wender, J[erzy] Nowak.
    Tytuł: Cytogenetic study indicates that the amplification of MSRV pol sequence is significantly greater in patients with multiple sclerosis than in normal individuals.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2004 : Vol. 12 suppl. 1, s. 278.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2004. June 12-15, 2004, Munich, Germany.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    144/169
    Autorzy: D[anuta] Januszkiewicz, M[onika] Pernak, M[ariola] Zawada, K. Lewandowski, J[olanta] Rembowska, K[arina] Nowicka, J[acek] Wysocki, J[erzy] Nowak.
    Tytuł: Telomere length and telomerase activity and expression in acute leukemias in children.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2004 : Vol. 12 suppl. 1, s. 197.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2004. June 12-15, 2004, Munich, Germany.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    145/169
    Autorzy: M[arta] Kaczmarek, J[ustyna] Hoppe-Gołębiewska, R[obert] Kalak, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: The sequence variant of CARD15/NOD2 gene in Polish patients with Crohn's disease.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2004 : Vol. 12 suppl. 1, s. 287.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2004. June 12-15, 2004, Munich, Germany.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    146/169
    Autorzy: K. H. Chrzanowska, D. Piekutowska-Abramczuk, M. Gładkowska-Dura, H[alina] Bubała, A[rtur] Gadomski, A. Gaworczyk, B. Kazanowska, L[ucyna] Maciejka-Kapuścińska, E[lżbieta] Stańczak, K[atarzyna] Stefańska, K[atarzyna] Sznurkowska, A. Wakulińska, E[lżbieta] Wyrobek, B. Zapolska, E. Popowska.
    Tytuł: Frequency of the heterozygous germline mutation 657del5 within the NBS1 gene in Polish pediatric patients with lymphoid malignancies.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 11 suppl. 1, s. 85-86.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2003. May 3-6, 2003, Birmingham, England.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    147/169
    Autorzy: J[erzy] S. Nowak, D[anuta] Januszkiewicz, K. Lewandowski, M[onika] Pernak, K[arina] Nowicka, J[olanta] Rembowska, T[omasz] Nowak.
    Tytuł: Human telomerase in normal and malignant cells in gastric and colon cancer patients.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 11 suppl. 1, s. 86.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2003. May 3-6, 2003, Birmingham, England.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    148/169
    Autorzy: S[ławomir] Wiśniewski, B[ożena] Marszałek, K[rzysztof] Kobielak, E[wa] Kostyk, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Mutations of EDA, EDARADD and TRAF6 genes in anhidrotic ectodermal dysplasia genotype/phenotype correlation.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 11 suppl. 1, s. 49-50.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2003. May 3-6, 2003, Birmingham, England.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    149/169
    Autorzy: D[anuta] Januszkiewicz-Lewandowska, J. Wysocki, K. Lewandowski, M[onika] Pernak, K[arina] Nowicka, J[olanta] Rembowska, J[erzy] Nowak.
    Tytuł: No correlation between telomere length and telomerase activity and expression in leukemic cells.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 11 suppl. 1, s. 86.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2003. May 3-6, 2003, Birmingham, England.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    150/169
    Autorzy: B[ożena] Marszałek, S[ławomir] Wiśniewski, P[iotr] Wójcicki, K[azimierz] Kobus, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Novel mutation in the 5'splice site of exon 4 of the TCOF1 gene in the patient with Treacher Collins syndrome.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 11 suppl. 1, s. 98.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2003. May 3-6, 2003, Birmingham, England.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    151/169
    Autorzy: M[onika] Ignacak, M[arek] Niedziela, S[tanisław] Zajączek, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Different localisation of point mutations in the ligand-binding domain of androgen receptor allows differentiation between Complete and Partial Androgen Insensitivity Syndrome.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 9 suppl. 1, s. 201.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    152/169
    Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, P[iotr] Rogala, S[usanna] Annunen, L[eena] Ala-Kokko, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Analysis of the COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 genes in patients with multiple epiphyseal dysplasia from the Polish population.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 118.
    Uwagi: 31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    153/169
    Autorzy: Dobrawa Napierała, J[olanta] Kwiatkowska, R[obert] Kalak, J[adwiga] Sowińska-Wigowska, A[ndrzej] Pawlak, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Carrier detection of Duchenne/Becker muscular dystrophy via microsatellite markers analysis.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 109.
    Uwagi: 31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    154/169
    Autorzy: Andrzej Kochański.
    Tytuł: Clinical, electrophysiological and molecular studies in Polish Charcot-Marie-Tooth patients.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 59.
    Uwagi: 31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    155/169
    Autorzy: Krzysztof Kobielak, A[gnieszka] Kobielak, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Expression of a novel transcript isoform of the EDA gene in human umbilical cord.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 104.
    Uwagi: 31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    156/169
    Autorzy: Ryszard Słomski, J[olanta] Kwiatkowska, J[adwiga] Wigowska-Sowińska, D[obrawa] Napierała, D[avid] J. Kwiatkowski.
    Tytuł: Mosaicism in tuberous sclerosis : a potential cause of molecular nondiagnosis.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 67.
    Uwagi: 31st Annual Meeting of the Eropean Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    157/169
    Autorzy: Agnieszka Kobielak, K[rzysztof] Kobielak, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Mutation in the 3'NCS might results decreased stability of mRNA coding for human homeodomain protein MSX1.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 104.
    Uwagi: 31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    158/169
    Autorzy: Jan Mejnartowicz, M. Czyżewska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[arian] Krawczyński, A[nna] Balcar-Boroń, J[anusz] Limon, E. Gajewska, M[ieczysław] Walczak, J[erzy] Stańczyk, E. Szwałkiewicz, M[aciej] R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, B[eatrycze] Błońska-Polarczyk, A[nna] Ignyś, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Neural tube defects : main epidemiological features - a population based study from Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 61.
    Uwagi: 31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    159/169
    Autorzy: Andrzej Pławski, T[omasz] Banasiewicz, J[acek] Paszkowski, M[ichał] Drews, A[ndrzej] Pawlak, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Novel germ line mutation in case of women with FAP and thyroid cancer.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 90-91.
    Uwagi: 31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    160/169
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] P. Mejnartowicz, M[arian] Krawczyński, A[nna] Balcar-Boroń, J[anusz] Limon, E[lżbieta] Gajewska, M[ieczysław] Walczak, J[erzy] Stańczyk, E. Szwałkiewicz, M[aciej] R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, B[eatrycze] Błońska-Polarczyk, A[nna] Ignyś.
    Tytuł: Polish Registry of Congenital Malformations - the improvement of identification of malformed children and the genetic care in their families.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 60.
    Uwagi: 31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    161/169
    Autorzy: Izabela Liweń, D[anuta] Januszkiewicz, H[anka] Hertmanowska, J[erzy] S. Nowak.
    Tytuł: Presence of MSRV sequence in DNA and RNA of healthy individuals.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 105.
    Uwagi: 31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    162/169
    Autorzy: Danuta Januszkiewicz, H[anka] Hertmanowska, J[erzy] S. Nowak, M[ieczysław] Wender.
    Tytuł: TCR delta chain gene rearrangement pattern in DNA of MS patients.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 103-104.
    Uwagi: 31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    163/169
    Autorzy: Monika Ignacak, M. Hilczer, J[anusz] Zarzycki, J[erzy] Starzyk, H. Dziatkowiak, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Transition T1193/AEC in exon XI of LH/hCG receptor gene encoding transmembrane domain of lutenizing hormon receptor (LHR) causes testotoxicosis.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 103.
    Uwagi: 31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    164/169
    Autorzy: Danuta Januszkiewicz, J[acek] Wysocki, J[erzy] Nowak.
    Tytuł: HCV genotype analysis in long-term hospitalized patients.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 6 suppl. 1, s. 126.
    Uwagi: 30th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Lisbon, Portugal, 10-13 May 1998.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    165/169
    Autorzy: Andrzej L. Pawlak, P[iotr] Rogala, P. Ziółkiewicz, A[ndrzej] Pławski, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Increased frequency of common MTHFR gene mutation (677C-(r)T) among adult Spina bifida patients in Poland.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 6 suppl. 1, s. 105.
    Uwagi: 30th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Lisbon, Portugal, 10-13 May 1998.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    166/169
    Autorzy: Andrzej L. Pawlak, P[iotr] Rogala, P. Ziółkiewicz, A[ndrzej] Pławski, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Increased frequency of common MTHFR gene mutation (677C-T) among adult Spina bifida patients in Poland.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 6 suppl. 1, s. 110.
    Uwagi: 30th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Lisbon, Portugal, 10-13 May 1998.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    167/169
    Autorzy: Anna Jankowska, D[orota] Skonieczna, J[erzy] B. Warchoł.
    Tytuł: Investigation on occurrence of deletions of the DAZ gene among men with azoospermia and severe oligozoospermia.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 6 suppl. 1, s. 92.
    Uwagi: 30th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Lisbon, Portugal, 10-13 May 1998.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    168/169
    Autorzy: Krzysztof Kobielak, A[gnieszka] Kobielak, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Mutation in the regulatory region of the EDA gene coincides with the symptoms of anhidrotic ectodermal dysplasia.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 6 suppl. 1, s. 159.
    Uwagi: 30th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Lisbon, Portugal, 10-13 May 1998.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    169/169
    Autorzy: Dariusz Kowalczyk, M. Majka, G[rzegorz] Przybylski, W[itold] Skorupski, J[erzy] Nowak.
    Tytuł: Restricted T cell receptor delta repertoire of human infiltrating lymphocytes.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 6 suppl. 1, s. 126.
    Uwagi: 30th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Lisbon, Portugal, 10-13 May 1998.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
    • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu