logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: EUR J MED GENET
Liczba odnalezionych rekordów: 6



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/6
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Filip Glista, April Dinwiddie, Alexander Pepler, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Rare multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome type 1 (MCAHS1) - the clinical and molecular summary.
Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 66, nr 1, art. 104668 [s. 1-5], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.612.
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.900
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.ejmg.2022.104668

    2/6
    Autorzy: Esra Yildiz Bölükbaşi, Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Przemysław Szafrański, Gail H. Deutsch, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: Do paternal deletions involving the FOXF1 locus on chromosome 16q24.1 manifest with more severe non-lung anomalies?
    Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 65, nr 6, art. 104519 [s. 1-5], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.612.
    p-ISSN: 1769-7212
    e-ISSN: 1878-0849
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.900
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.ejmg.2022.104519

    3/6
    Autorzy: Marie Shaw, Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Sunita Koirala, Alison Gardner, Łukasz Kuszel, Piotr Kowal, Barbara Steinborn, Monika Starczewska, Sarah Garry, Ingrid E. Scheffer, Samuel F. Berkovic, Jozef Gecz.
    Tytuł: EXOME REPORT: Novel mutation in ATP6V1B2 segregating with autosomal dominant epilepsy, intellectual disability and mild gingival and nail abnormalities.
    Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 63, nr 4, art. 103799 [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.828. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
    p-ISSN: 1769-7212
    e-ISSN: 1878-0849
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.708
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.ejmg.2019.103799

    4/6
    Autorzy: Ingeborg Barisic, Ljubica Boban, Diana Akhmedzhanova, Jorieke E.H. Bergman, Clara Cavero-Carbonell, Ieva Grinfelde, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska, Hanitra Randrianaivo, Natalya Zymak-Zakutnya, Ivona Sansovic, Monica Lanzoni, Joan K. Morris.
    Tytuł: Beckwith Wiedemann syndrome: A population-based study on prevalence, prenatal diagnosis, associated anomalies and survival in Europe.
    Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 61, nr 9, s. 499-507, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.784.
    p-ISSN: 1769-7212
    e-ISSN: 1878-0849
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.022
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.05.014

    5/6
    Autorzy: Tadeusz Biegański, Peter Beighton, Maciej Łukaszewski, Krzysztof Bik, Łukasz Kuszel, Ewa Wasilewska, Kazimierz Kozłowski, Malwina Czarny-Ratajczak.
    Tytuł: SMD Kozlowski type caused by p.Arg594His substitution in TRPV4 reveals abnormal ossification and notochordal remnants in discs and vertebrae.
    Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 60, nr 10, s. 509-516, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.745.
    p-ISSN: 1769-7212
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.004
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.07.004

    6/6
    Autorzy: Saskia M. Maas, Adam C. Shaw, Hennie Bikker, Herman-Joseph Lüdecke, Karin van der Tuin, Magdalena Badura-Stronka, Elga Belligni, Elisa Biamino, Maria Teresa Bonati, Daniel R. Carvalho, Jan Maarten Cobben, Stella A. de Man, Nicolette S. Den Hollander, Nataliya Di Donato, Livia Garavelli, Sabine Gronborg, Johanna C. Herkert, A. Jeannette M. Hoogeboom, Aleksander Jamsheer, Anna Latos-Bieleńska, Anneke Maat-Kievit, Cinzia Magnani, Carlo Marcelis, Inge B. Mathijssen, Maartje Nielsen, Ellen Otten, Lilian B. Ousager, Jacek Pilch, Astrid Plomp, Gemma Poke, Anna Poluha, Renata Posmyk, Claudine Rieubland, Margharita Silengo, Marleen Simon, Elisabeth Steichen, Connie Stumpel, Katalin Szakszon, Edit Polonkai, Jenneke van den Ende, Antony van der Steen, Ton van Essen, Arie van Haeringen, Johanna M. van Hagen, Joke B.G.M. Verheij, Marcel M. Mannens, Raoul C. Hennekam.
    Tytuł: Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
    Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 58, nr 5, s. 279-292, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1769-7212
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.ejmg.2015.03.002

      Wyświetl ponownie stosując format:
    • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu