Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/12
Autorzy: Jonas Elsner, Martin A. Mensah Mensah, Manuel Holtgrewe, Jakob Hertzberg, Stefania Bigoni, Andreas Busche, Marie Coutelier, Deepthi C. de Silva, Nursel Elcioglu, Isabel Filges, Erica Gerkes, Katta M. Girisha, Luitgard Graul-Neumann, Aleksander Jamsheer, Peter Krawitz, Ingo Kurth, Susanne Markus, Andre Megarbane, Andre Reis, Miriam S. Reuter, Daniel Svoboda, Christopher Teller, Beyhan Tuysuz, Seval Turkmen, Meredith Wilson, Rixa Woitschach, Inga Vater, Almuth Caliebe, Wiebke Hulsemann, Denise Horn, Stefan Mundlos, Malte Spielmann.
Tytuł: Genome sequencing in families with congenital limb malformations.
Czasopismo: Hum. Genet.
Szczegóły: 2021 : Vol. 140, nr 8, s. 1229-1239, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.732. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
p-ISSN: 0340-6717
e-ISSN: 1432-1203
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.881
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s00439-021-02295-y

2/12
Autorzy: Przemysław Szafrański, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Xiaofei Song, Nicole de Leeuw, Brigitte Faas, Romana Gerychova, Petr Janku, Marta Jezova, Iveta Valaskova, Kathleen A. Gibbs, Lea F. Surrey, Virginie Poisson, Denis Berube, Luc L. Oligny, Jacques L. Michaud, Edwina Popek, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Association of rare non-coding SNVs in the lung.specific FOXF1 enhancer with a mitigation of the lethal ACDMPV phenotype.
Czasopismo: Hum. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 138, nr 11-12, s. 1301-1311, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.019. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
p-ISSN: 0340-6717
e-ISSN: 1432-1203
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.743
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s00439-019-02073-x

3/12
Autorzy: Katarzyna Zaorska, Piotr Zawierucha, Michał Nowicki.
Tytuł: Prediction of skin color, tanning and freckling from DNA in Polish population: linear regression, random forest and neural network approaches.
Czasopismo: Hum. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 138, nr 6, s. 635-647, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.019. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
p-ISSN: 0340-6717
e-ISSN: 1432-1203
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.743
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s00439-019-02012-w

4/12
Autorzy: Paweł Borun, Łukasz Kubaszewski, Tomasz Banasiewicz, Jarosław Walkowiak, Marzena Skrzypczak-Zielińska, Marta Kaczmarek-Ryś, Andrzej Pławski.
Tytuł: Comparative-high resolution melting: a novel method of simultaneous screening for small mutations and copy number variations.
Czasopismo: Hum. Genet.
Szczegóły: 2014 : Vol. 133, nr 5, s. 535-545, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0340-6717
e-ISSN: 1432-1203
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.824
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s00439-013-1393-1

5/12
Autorzy: Justyna Turek-Plewa, Jerzy Starzyk, Wiesław Trzeciak.
Tytuł: Gene symbol: AR. Disease : androgen insensitivity syndrome.
Czasopismo: Hum. Genet.
Szczegóły: 2009 : Vol. 125, nr 3, s. 341.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.523
Punktacja Min. Nauki: 32.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Zespół niewrażliwości na androgeny - genetyka

Medical Subject Headings:

Androgen-insensitivity syndrome - genetics

6/12
Autorzy: Bartłomiej Budny, Wei Chen, Heymut Omran, Manfred Fliegauf, Andreas Tzschach, Marzena Wiśniewska, Lars R. Jensen, Martine Raynaud, Sarah A. Shoichet, Magda Badura, Steffen Lenzner, Anna Latos-Bieleńska, Hans-Hilger Ropers.
Tytuł: A novel X-linked recessive mental retardation syndrome comprising macrocephaly and ciliary dysfunction is allelic to oral-facial-digital type I syndrome.
Czasopismo: Hum. Genet.
Szczegóły: 2006 : Vol. 120, nr 2, s. 171-178, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.662
Punktacja Min. Nauki: 24.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

7/12
Autorzy: J[ustyna] Turek-Plewa, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Gene symbol: AR. Disease : androgen insensitivity.
Czasopismo: Hum. Genet.
Szczegóły: 2006 : Vol. 119, nr 3, s. 361.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.662
Punktacja Min. Nauki: 24.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Zespół niewrażliwości na androgeny - genetyka

Medical Subject Headings:

Androgen-insensitivity syndrome - genetics

8/12
Autorzy: A[drianna] Mostowska, P[iotr] Wójcicki, K[azimierz] Kobus, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Gene symbol: IRF6. Disease : Van der Woude syndrome.
Czasopismo: Hum. Genet.
Szczegóły: 2005 : Vol. 116, nr 6, s. 534.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.331
Punktacja Min. Nauki: 24.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

9/12
Autorzy: Anna Kowalska, Heidi Danker-Hopfe, Mieczysław Wender, Jolanta Florczak, Hubert Walter.
Tytuł: Association between the PI*M3 allele of α1-antitrypsin and Alzheimer's disease? A preliminary report.
Czasopismo: Hum. Genet.
Szczegóły: 1996 : Vol. 98, nr 6, s. 744-746, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.445
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

10/12
Autorzy: Wanda Horst-Sikorska, Barbara Zoll, Jolanta Kwiatkowska, Berend Willms, Adam Kraszewski, Antoni Horst, Ryszard Słomski.
Tytuł: Prevalence of beta allele of the insulin gene in type II diabetes mellitus.
Czasopismo: Hum. Genet.
Szczegóły: 1994 : Vol. 93, nr 3, s. 325-328, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.758
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

11/12
Autorzy: Maciej Kotecki, Jadwiga Jaruzelska, Małgorzata Skowrońska, Piotr Fichna.
Tytuł: Deletion mapping of interval 6 of the human Y chromosome.
Czasopismo: Hum. Genet.
Szczegóły: 1991 : Vol. 87, nr 2, s. 234-236, tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.656
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

12/12
Autorzy: Jadwiga Jaruzelska, Karen Friis Henriksen, Flemming Güttler, Olaf Riess, Krzysztof Borski, Nikolaus Blin, Ryszard Słomski.
Tytuł: The codon 408 mutation associated with haplotype 2 is predominant in Polish families with phenyloketonuria.
Czasopismo: Hum. Genet.
Szczegóły: 1991 : Vol. 86, nr 3, s. 247-250, tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.656
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu