Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/6
Autorzy: Maria J. Knol, Mikołaj A. Pawlak, Sander Lamballais, Natalie Terzikhan, Edith Hofer, Ziyi Xiong, Caroline C.W. Klaver, Lukas Pirpamer, Meike W. Vernooij, M. Arfan Ikram, Reinhold Schmidt, Manfred Kayser, Tavia E. Evans, Hieab H.H. Adams.
Tytuł: Genetic architecture of orbital telorism.
Czasopismo: Hum. Mol. Genet.
Szczegóły: 2022 : Vol. 31, nr 9, s. 1531-1543, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129.
p-ISSN: 0964-6906
e-ISSN: 1460-2083
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1093/hmg/ddab334

2/6
Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, Agnieszka Pollak, Karol Gawalski, Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Zuzanna Rydzyńska, Anna Sosnowska, Bożena Cukrowska, Piotr Gaperowicz, Ewa Konopka, Barbara Pietrucha, Tomasz M Grzywa, Magdalena Banaszak-Ziemska, Marek Niedziela, Jolanta Skalska-Sadowska, Piotr Stawiński, Dariusz Śladowski, Dominika Nowis, Rafał Płoski.
Tytuł: Mosaic IL6ST variant inducing constitutive GP130 cytokine receptor signaling as a cause of neonatal onset immunodeficiency with autoinflammation and dysmorphy.
Czasopismo: Hum. Mol. Genet.
Szczegóły: 2021 : Vol. 30, nr 3-4, s. 226-233, il. tab. bibliogr. abstr
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.508. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 0964-6906
e-ISSN: 1460-2083
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.121
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1093/hmg/ddab035

3/6
Autorzy: Erica E. Davis, Ravikumar Balasubramanian, Zachary A Kupchinsky, David L Keefe, Lacey Plummer, Kamal Khan, Błażej Męczekalski, Karen E Heath, Vanesa Lopez-Gonzalez, Mary J Ballesta-Martinez, Gomathi Margabanthu, Susan Price, James Greening, Raja Brauner, Irene Valenzuela, Ivon Cusco, Paula Fernandez-Alvarez, Margaret E Wierman, Taibo Li, Kasper Lage, Priscila Sales Barroso, Yee-Ming Chan, William F. Crowley, Nicholas Katsanis.
Tytuł: TCF12 haploinsufficiency causes autosomal dominant Kallmann syndrome and reveals network-level interactions between causal loci.
Czasopismo: Hum. Mol. Genet.
Szczegóły: 2020 : Vol. 29, nr 14, s. 2435-2450, il. tab. bibliogr. abstr
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.880. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 0964-6906
e-ISSN: 1460-2083
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.150
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1093/hmg/ddaa120

4/6
[Aut.] L. Hou, S.,E. Bergen, N. Akula, et al. [139 authors, i.a. Piotr M. Czerski, Joanna Hauser, Sebastian Kliwicki, Janusz K. Rybakowski].
Tytuł: Genome-wide association study of 40,000 individuals identifies two novel loci associated with bipolar disorder.
Czasopismo: Hum. Mol. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 25, nr 15, s. 3383-3394, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0964-6906
e-ISSN: 1460-2083
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.340
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1093/hmg/ddw181

5/6
Autorzy: Yanjie Li, Yue Lu, Urszula Polak, Kevin Lin, Jianjun Shen, Jennifer Farmer, Lauren Seyer, Angela D. Bhalla, Natalia Rozwadowska, David R. Lynch, Jill Sergesketter Butler, Marek Napierała.
Tytuł: Expanded GAA repeats impede transcription elongation through the FXN gene and induce transcriptional silencing that is restricted to the FXN locus.
Czasopismo: Hum. Mol. Genet.
Szczegóły: 2015 : Vol. 24, nr 24, s. 6932-6943, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0964-6906
e-ISSN: 1460-2083
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.985
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1093/hmg/ddv397

6/6
Autorzy: Raman Kumar, Mark A. Corbett, Bregje W.M. Van Bon, Alison Gardner, Joshua A. Woenig, Lachlan A. Jolly, Evelyn Douglas, Kathryn Friend, Chuan Tan, Hilde Van Esch, Maureen Holvoet, Martine Raynaud, Michael Field, Melanie Leffler, Bartłomiej Budny, Marzena Wiśniewska, Magdalena Badura-Stronka, Anna Latos-Bieleńska, Jacqueline Batanian, Jill A. Rosenfeld, Lina Basel-Vanagaite, Corinna Jensen, Melanie Bieniek, Guy Froyen, Reinhard Ullmann, Hao Hu, Michael I. Love, Stefan A. Haas, Paweł Stankiewicz, Sau Wai Cheung, Anne Baxendale, Jillian Nicholl, Elizabeth M. Thrompson, Eric Haan, Vera M. Kalscheuer, Jozef Gecz.
Tytuł: Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.
Czasopismo: Hum. Mol. Genet.
Szczegóły: 2015 : Vol. 24, nr 25, s. 7171-7181, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0964-6906
e-ISSN: 1460-2083
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.985
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1093/hmg/ddv414

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu