2/7
Autorzy: Richard Gallon, Barbara Muhlegger, Soren-Sebastian Wenzel, Harsh Sheth, Christine Hayes, Stefan Aretz, Karin Dahan, William Foulkes, Christian P. Kratz, Tim Ripperger, Amedeo A. Azizi, Hagit Baris Feldman, Anne-Laure Chong, Ugur Demirsoy, Benoit Florkin, Thomas Imschweiler, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Stephan Lobitz, Michaela Nathrath, Hans-Jurgen Pander, Vanesa Perez-Alonso, Claudia Perne, Iman Ragab, Thorsten Rosenbaum, Daniel Rueda, Markus G. Seidel, Manon Suerink, Julia Taeubner, Stefanie-Yvonne Zimmermann, Johannes Zschocke, Gillian M. Borthwick, John Burn, Michael S. Jackson, Mauro Santibanez-Koref, Katharina Wimmer. Tytuł: A sensitive and scalable microsatellite instability assay to diagnose constitutional mismatch repair deficiency by sequencing of peripheral blood leukocytes. Czasopismo: Hum. Mutat. Szczegóły: 2019 : Vol. 40, nr 5, s. 649-655, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.727. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. p-ISSN: 1059-7794 e-ISSN: 1098-1004 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.124 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/7
Autorzy: Przemyslaw Szafranski, Ewelina Kośmider, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Lauren Currie, Sandhya Parkash, Stephen G. Kahler, Elizabeth Roeder, Rebecca O. Littlejohn, Thomas S. DeNapoli, Felix R. Shardonofsky, Cody Henderson, George Powers, Virginie Poisson, Denis Berube, Luc Oligny, Jacques L. Michaud, Sandra Janssens, Kris De Coen, Jo Van Dorpe, Annelies Dheedene, Matthew T. Harting, Matthew D. Weaver, Amir M. Khan, Nina Tatevian, Jennifer Wambach, Kathleen A. Gibbs, Edwina Popek, Anna Gambin, Paweł Stankiewicz. Tytuł: LINE- and Alu-containing genomic instability hotspot at 16q24.1 associated with recurrent and nonrecurrent CNV deletions causative for ACDMPV. Czasopismo: Hum. Mutat. Szczegóły: 2018 : Vol. 39, nr 12, s. 1916-1925, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.727. p-ISSN: 1059-7794 e-ISSN: 1098-1004 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.453 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/7
Autorzy: Katarzyna Skonieczna, Boris Malyarchuk, Arkadiusz Jawień, Andrzej Marszałek, Zbigniew Banaszkiewicz, Paweł Jarmocik, Tomasz Grzybowski. Tytuł: Mitogenomic differences between the normal and tumor cells of colorectal cancer patients. Czasopismo: Hum. Mutat. Szczegóły: 2018 : Vol. 39, nr 5, s. 691-701, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.727. p-ISSN: 1059-7794 e-ISSN: 1098-1004 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.453 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
5/7
Autorzy: Susan Kupka, Timea Tóth, Maciej Wróbel, Ulrike Zeiβler, Witold Szyfter, Krzysztof Szyfter, Grażyna Niedzielska, Jerzy Bal, Hans Peter Zenner, István Sziklai, Nikolaus Blin, Markus Pfister. Tytuł: Mutation A1555G in the 12S rRNA gene and its epidemiological importance in German, Hungarian, and Polish patients. Czasopismo: Hum. Mutat. Szczegóły: 2002 : Vol. 19, nr 3, s. 308-309, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Human Mutation, Mutation in Brief Online Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.894 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Polskie hasła przedmiotowe:
6/7
Autorzy: Andrzej Kochański, Ann Lofgren, Hanna Jędrzejowska, Barbara Ryniewicz, Malwina Czarny-Ratajczak, Anna-Maria Barciszewska, Joanna Samocko, Irena Hausmanowa-Petrusewicz, Peter De-Jonghe, Vincent Timmerman, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: A novel connexin 32 missense mutation (E208G) causing Charcot-Marie-Tooth disease. Czasopismo: Hum. Mutat. Szczegóły: 2001 : Vol. 17, nr 2, s. 157, tab. bibliogr. Uwagi: Human Mutation, Mutation and Polymorphism Report Online Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.134 Punktacja Min. Nauki: 19.000 Polskie hasła przedmiotowe:
7/7
Autorzy: Eliza Kwiatkowska, Marek Teresiak, Katarzyna M. Lamperska, Aldona Karczewska, Danuta Bręborowicz, Małgorzata Stawicka, Dariusz Godlewski, Włodzimierz J. Krzyżosiak, Andrzej Mackiewicz. Tytuł: BRCA2 germline mutations in male breast cancer patients in the Polish population. Czasopismo: Hum. Mutat. Szczegóły: 2001 : Vol. 17, nr 1, s. 73, tab. bibliogr. Uwagi: Human Mutation, Mutation in Brief Online Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.134 Punktacja Min. Nauki: 19.000 Polskie hasła przedmiotowe: