Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/129
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Aleksandra Majchrzak-Celińska, Marta Przyborska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Chromatinopathies: insight in clinical aspects and underlying epigenetic changes.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2024 : Vol., nr, [s. 1-15], tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774. Online ahead of print.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-023-00824-1

2/129
Autorzy: Alicja E. Ratajczak-Pawłowska, Szymon Hryhorowicz, Aleksandra Szymczak-Tomczak, Ewa Wysocka, Michał Michalak, Marta Kaczmarek-Ryś, Emilia Lis-Tanaś, Lena Bielawska, Andrzej Pławski, Ryszard Słomski, Agnieszka Dobrowolska, Iwona Krela-Kaźmierczak.
Tytuł: Genetic variants of MTHFR gene in relation to folic acid levels and bone mineral density in Polish patients with inflammatory bowel disease.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2024 : Vol. 65, nr 1, s. 73-81, tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-023-00792-6

3/129
Autorzy: Aleksandra E. Mrozikiewicz, Grażyna Kurzawińska, Michał IGCZ Walczak, Marzena Skrzypczak-Zielińska, Marcin Ożarowski, Piotr Jędrzejczak.
Tytuł: Up-regulated mRNA expression of VEGFA receptors (FLT1 and KDR) in placentas after assisted reproductive technology fertilization.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2024 : Vol., nr, [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774. Online ahead of print.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-023-00823-2

4/129
Autorzy: Magdalena Socha, Anna Szoszkiewicz, Dorota Simon, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: A pure de novo 16p13.3 duplication and amplification in a patient with femoral hypoplasia, psychomotor retardation, heart defect, and facial dysmorphism - a case report and literature review of the partial 16p13.3 trisomy syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 1, s. 125-134, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-022-00743-7

5/129
Autorzy: Mateusz Dawidziuk, Aleksandra Podwysocka, Marta Jurek, Ewa Obersztyn, Monika Bekiesińska-Figatowska, Alicja Goszczańska-Ciuchta, Ewelina Bukowska-Olech, Agnieszka Magdalena Rygiel, Dorothy Lys Guilbride, Wojciech Wiszniewski, Paweł Gawliński.
Tytuł: Congenital coenzyme Q5-linked pathology: causal genetic association, core phenotype, and molecular mechanism.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 3, s. 507-514, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-023-00773-9

6/129
Autorzy: Zuzanna Kanduła, Michał Janowski, Barbara Więckowska, Edyta Paczkowska, Aleksandra Mroczkowska-Bękarciak, Marta Sobas, Krzysztof Lewandowski.
Tytuł: High molecular risk variants, severe thrombocytopenia and large unstained cells count affect the outcome in primary myelofibrosis.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 3, s. 479-491, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-023-00771-x

7/129
Autorzy: Agnieszka Rybarczyk, Tomasz Lehmann, Ewa Iwańczyk-Skalska, Wojciech Juzwa, Andrzej Pławski, Kamil Kopciuch, Jacek Błażewicz, Paweł P. Jagodziński.
Tytuł: In silico and in vitro analysis of the impact of single substitutions within EXO-motifs on Hsa-MiR-1246 intercellular transfer in breast cancer cell.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 1, s. 105-124, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-022-00730-y

8/129
Autorzy: Magdalena Frydrychowicz, Łukasz Kuszel, Grzegorz Dworacki, Joanna Budna-Tukan.
Tytuł: MicroRNA in lung cancer - a novel potential way for early diagnosis and therapy.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 3, s. 459-477, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-023-00750-2

9/129
Autorzy: Andrzej Jachowski, Mikołaj Marcinkowski, Jakub Szydłowski, Oskar Grabarczyk, Zuzanna Nogaj, Marcin Łaz, Andrzej Pławski, Paweł Piotr Jagodziński, Bartosz Kazimierz Słowikowski.
Tytuł: Modern therapies of nonsmall cell lung cancer.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 4, s. 695-711, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-023-00786-4

10/129
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Sowińska-Seidler, Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: Molecular background of Leber congenital amaurosis in a Polish cohort of patients - novel variants discovered by NGS.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 1, s. 89-104, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-022-00733-9

11/129
Autorzy: Witold Józef Światowy, Jacek Zieliński, Maria Aleksandra Osielska, Krzysztof Kusy, Dariusz Wieliński, Andrzej Pławski, Paweł Piotr Jagodziński.
Tytuł: No dynamic changes in the expression of genes related to the epigenetic mechanism during acute exercise.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 1, s. 81-87, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-022-00736-6

12/129
Autorzy: Sebastian Łaźniak, Anna Sowińska, Andrzej Roszak, Margarita Lianeri, Andrzej Pławski, Adrianna Mostowska, Paweł Jagodziński.
Tytuł: Role of rs2366152 single-nucleotide variant located in the long noncoding RNA HOTAIR gene in the cervical cancer susceptibility in a Polish population.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol., nr, [s. 1-8], tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774. Online ahead of print.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-023-00822-3

13/129
Autorzy: Liliana Łykowska-Szuber, Michał [IGCZ] Walczak, Kamila Stawczyk-Eder, Iwona Krela-Kaźmierczak, Piotr Eder, Oliwia Zakerska-Banaszak, Agnieszka Dobrowolska, Marzena Skrzypczak-Zielińska.
Tytuł: Variants of the CASP9 gene as candidate markers for primary response to anti-TNF therapy in Crohn's disease patients.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 4, s. 759-768, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-023-00783-7

14/129
Autorzy: Weronika Kraczkowska, Lucyna Stachowiak, Andrzej Pławski, Paweł Piotr Jagodziński.
Tytuł: Circulating miRNA as potential biomarkers for diabetes mellitus type 2: should we focus on searching for sex diferences?
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2022 : Vol. 63, nr 2, s. 293-303, il. tab. bibliogr. abstr
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-021-00678-5

15/129
Autorzy: Krzysztof Szyfter, Jadwiga Wigowska-Sowińska.
Tytuł: Congenital amusia - pathology of musical disorder.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2022 : Vol. 63, nr 1, s. 127-131, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-021-00662-z

16/129
Autorzy: Paulina Anikiej-Wiczenbach, Arkadiusz Mański, Katarzyna Milska-Musa, Monika Limanówka, Jolanta Wierzba, Aleksander Jamsheer, Zuzanna Cyske, Lidia Gaffke, Karolina Pierzynowska, Grzegorz Węgrzyn.
Tytuł: Highly diverse phenotypes of mucopolysaccharidosis type IIIB sibling patients: effects of an additional mutation in the AUTS2 gene.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2022 : Vol. 63, nr 3, s. 535-542, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-022-00702-2

17/129
Autorzy: Avishak Barua, Natalia Grot, Andrzej Pławski.
Tytuł: The basis of mink susceptibility to SARS-CoV-2 infection.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2022 : Vol. 63, nr 3, s. 543-555, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-022-00689-w

18/129
Autorzy: Monika Obara-Moszyńska, Bartłomiej Budny, Małgorzata Kałużna, Katarzyna Zawadzka, Aleksander Jamsheer, Anna Rohde, Marek Ruchała, Katarzyna Ziemnicka, Marek Niedziela.
Tytuł: CDON gene contributes to pituitary stalk interruption syndrome associated with unilateral facial and abducens nerve palsy.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2021 : Vol. 62, nr 4, s. 621-629, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.781. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.653
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-021-00649-w

19/129
Autorzy: Aleksandra Jakubiak, Krzysztof Szczaluba, Magdalena Badura-Stronka, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Tatiana Chilarska, Jacek Pilch, Natalia Braun-Walicka, Jennifer Castaneda, Katarzyna Wołyńska, Marzena Wiśniewska, Monika Kugaudo, Monika Bielecka, Karolina Pesz, Jolanta Wierzba, Anna Latos-Bieleńska, Ewa Obersztyn, Małgorzata Krajewska-Walasek, Robert Śmigiel.
Tytuł: Clinical characteristics of Polish patients with molecularly confirmed Mowat-Wilson syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2021 : Vol. 62, nr 3, s. 477-485, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.781. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.653
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-021-00636-1

20/129
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Filip Łojek, Delfina Popiel, Joanna Walczak-Sztulpa, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Further phenotypic delineation of the auriculocondylar syndrome type 2 with literature review.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2021 : Vol. 62, nr 1, s. 107-113, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.781. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. Erratum in: J. Appl. Genet. 2021 Vol. 62 nr 1 s.183 DOI: 10.1007/s13353-020-00596-y
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.653
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-020-00591-3

21/129
Autorzy: Magdalena M. Witt, Karolina A. Jankowska.
Tytuł: Breaking bad news in genetic counseling - problems and communication tools.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2018 : Vol. 59, nr 4, s. 449-452, bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.704.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.725
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-018-0469-y

22/129
Autorzy: Bogna Grygiel-Górniak, Elżbieta Kaczmarek, Maria Mosor, Juliusz Przysławski, Jerzy Nowak.
Tytuł: Gene-diet-related factors of hyperglycaemia in postmenopausal women.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2018 : Vol. 59, nr 2, s. 169-177, tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.704.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.725
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-018-0434-9

23/129
Autorzy: Agnieszka Sobecka, Wiktoria Błaszczak, Wojciech Barczak, Paweł Golusiński, Błażej Rubiś, Michał M. Masternak, Wiktoria M. Suchorska, Wojciech Golusiński.
Tytuł: hTERT promoter methylation status in peripheral blood leukocytes as a molecular marker of head and neck cancer progression.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2018 : Vol. 59, nr 4, s. 453-461, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.704.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.725
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-018-0458-1

24/129
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Novel 1q22-q23.1 duplication in a patient with lambdoid and metopic craniosynostosis, muscular hypotonia, and psychomotor retardation.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2018 : Vol. 59, nr 3, s. 281-289, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.704.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.725
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-018-0447-4

25/129
Autorzy: Marcin Skalski, Adam Ustaszewski, Katarzyna Jaskiewicz, Katarzyna Kiwerska, Małgorzata Wierzbicka, Hanna Klimza, Reidar Grenman, Maciej Giefing.
Tytuł: Single nucleotide polymorphism rs11614913 associated with CC genotype in miR-196a2 is overrepresented in laryngeal squamous cell carcinoma, but not salivary gland tumors in Polish population.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2018 : Vol. 59, nr 3, s. 301-304, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.704.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.725
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-018-0445-6

26/129
Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: The genetics of aniridia - simple things become complicated.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2018 : Vol. 59, nr 2, s. 151-159, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.704.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.725
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-017-0426-1

27/129
Autorzy: Wojciech Langwiński, Beata Narożna, Peter M. Lackie, John W. Holloway, Aleksandra Szczepankiewicz.
Tytuł: Comparison of miRNA profiling during airway epithelial repair in undifferentiated and differentiated cells in vitro.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2017 : Vol. 58, nr 2, s. 205-212, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.784.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.756
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-016-0370-5

28/129
Autorzy: Agnieszka Madej-Pilarczyk, Adam Niezgoda, Magda Janus, Romuald Wojnicz, Michał Marchel, Anna Fidziańska, Stefan Grajek, Irena Hausmanowa-Petrusewicz.
Tytuł: Limb-girdle muscular dystrophy with severe heart failure overlapping with lipodystrophy in a patient with LMNA mutation p.Ser334del.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2017 : Vol. 58, nr 1, s. 87-91, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.784.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.756
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-016-0365-2

29/129
Autorzy: Adam Mikstacki, Oliwia Zakerska-Banaszak, Marzena Skrzypczak-Zielińska, Barbara Tamowicz, Michał Prendecki, Jolanta Dorszewska, Marta Molińska-Glura, Małgorzata Waszak, Ryszard Słomski.
Tytuł: The effect of UGT1A9, CYP2B6 and CYP2C9 genes polymorphism on individual differences in propofol pharmacokinetics among Polish patients undergoing general anaesthesia.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2017 : Vol. 58, nr 2, s. 213-220, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.784.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.756
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-016-0373-2

30/129
Autorzy: Krzysztof Szyfter, Ireneusz Stachecki, Magdalena Kostrzewska-Poczekaj, Marcin Szaumkessel, Joanna Szyfter-Harris, Paweł Sobczyński.
Tytuł: Exposure to volatile anaesthetics is not followed by a massive induction of single-strand DNA breaks in operation theatre personnel.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 57, nr 3, s. 343-348, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.655
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-015-0329-y

31/129
Autorzy: Wiesław H. Trzeciak, Ryszard Koczorowski.
Tytuł: Molecular basis of hypohidrotic ectodermal dysplasia: an update.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 57, nr 1, s. 51-61, il. tab. bibliogr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.655
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-015-0307-4

32/129
Autorzy: Magdalena M. Witt, Michał P. Witt.
Tytuł: Privacy and confidentiality measures in genetic testing and counselling: arguing on genetic exceptionalism again?
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 57, nr 4, s. 483-485, bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.655
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-016-0339-4

33/129
Autorzy: K[atarzyna] Ziemnicka, B[artłomiej] Budny, K[atarzyna] Drobnik, D[aria] Baszko-Błaszyk, M[arek] Stajgis, K[atarzyna] Katulska, R[yszard] Waśko, E[lżbieta] Wrotkowska, R[yszard] Słomski, M[arek] Ruchała.
Tytuł: Two coexisting heterozygous frameshift mutations in PROP1 are responsible for a different phenotype of combined pituitary hormone deficiency.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 57, nr 3, s. 373-381, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.655
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-015-0328-z

34/129
Autorzy: Aleksandra Majchrzak-Celińska, Marta Słocińska, Anna-Maria Barciszewska, Stanisław Nowak, Wanda Baer-Dubowska.
Tytuł: Wnt pathway antagonists, SFRP1, SFRP2, SOX17, and PPP2R2B, are methylated in gliomas and SFRP1 methylation predicts shorter survival.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 57, nr 2, s. 189-197, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.655
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-015-0312-7

35/129
Autorzy: J[ustyna] Turek-Plewa, J. B. Starzyk, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: A novel insA2933 causes premature termination of translation and is accompanied by overexpression of truncated androgen receptor gene in a patient with complete androgen insensitivity syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2015 : Vol. 56, nr 4, s. 463-467, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.929
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-015-0288-3

36/129
Autorzy: M[arcin] Hołysz, K. Białas, P[aweł] Migdalski, D[ariusz] Kmieciak, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Application of a high-resolution melting technique for the rapid detection of partial replacement of HCV-1b by HCV-1a after PEG-INFα/RBV therapy.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2015 : Vol. 56, nr 2, s. 271-275, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.929
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-014-0256-3

37/129
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Przemysław Pawłowski, Marta Michalczuk, Alicja Warowicka, Anna Wawrocka, Katarzyna Wicher, Alina Bakunowicz-Łazarczyk, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Fundus albipunctatus: review of the literature and report of a novel RDH5 gene mutation affecting the invariant tyrosine (p.Tyr175Phe).
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2015 : Vol. 56, nr 3, s. 317-327, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.929
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-015-0281-x

38/129
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Monika Piwecka, Ewelina Olech, Magdalena Socha, Anna Latos-Bieleńska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Hyperosmia, ectrodactyly, mild intellectual disability, and other defects in a male patients with an X-linked partial microduplication and overexpression of the KAL1 gene.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2015 : Vol. 56, nr 2, s. 177-184, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.929
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-014-0252-7

39/129
Autorzy: M[arcin] Hołysz, K. Białas, P[aweł] Migdalski, D[ariusz] Kmieciak, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Identification of mutations in the HVR1 and PKR-BD regions in HCV-infected patients resistant to PEG-IFNα/RBV therapy.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2015 : Vol. 56, nr 3, s. 403-409, il. tab. bibliogr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.929
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-014-0267-0

40/129
Autorzy: Łukasz Kuszel, Tomasz Trzeciak, Magdalena Richter, Malwina Czarny-Ratajczak.
Tytuł: Osteoarthritis and telomere shortening.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2015 : Vol. 56, nr 2, s. 169-176, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.929
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-014-0251-8

41/129
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Magdalena Socha, Anna Sowińska-Seidler, Kinga Telega, Tomasz Trzeciak, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Mutational screening of EXT1 and EXT2 genes in Polish patients with hereditary multiple exostoses.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2014 : Vol. 55, nr 2, s. 183-188, tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.477
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-014-0195-z

42/129
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Split-hand/foot malformation - molecular cause and implications in genetic counseling.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2014 : Vol. 55, nr 1, s. 105-115, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.477
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-013-0178-5

43/129
Autorzy: Anna Wawrocka, Agata [A.] Sikora, Łukasz Kuszel, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: 11p13 deletions can be more frequent than the PAX6 gene point mutations in Polish patients with aniridia.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2013 : Vol. 54, nr 3, s. 345-351, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.902
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-013-0154-0

44/129
Autorzy: Aleksandra Majchrzak-Celińska, Jarosław Paluszczak, Robert Kleszcz, Marta Magiera, Anna-Maria Barciszewska, Stanisław Nowak, Wanda Baer-Dubowska.
Tytuł: Detection of MGMT, RASSF1A, p15INK4B, and p14ARF promoter methylation in circulating tumor-derived DNA of central nervous system cancer patients.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2013 : Vol. 54, nr 3, s. 335-344, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.902
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-013-0149-x

45/129
Autorzy: Beata S. Lipska, Anna Balasz-Chmielewska, Lucyna Morzuch, Kacper Wasilewski, Dominika Vetter, Halina Borzęcka, Dorota Dróżdż, Agnieszka Firszt-Adamczyk, Ewa Gacka, Tomasz Jarmoliński, Joanna Książek, Elżbieta Kuzma-Mroczkowska, Mieczysław Litwin, Anna Medyńska, Magdalena Silska, Maria Szczepańska, Marcin Tkaczyk, Anna Wasilewska, Franz Schaefer, Aleksandra Żurowska, Janusz Limon.
Tytuł: Mutational analysis in podocin-associated hereditary nephrotic syndrome in Polish patients: founder effect in the Kashubian population.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2013 : Vol. 54, nr 3, s. 327-333, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.902
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-013-0147-z

46/129
Autorzy: Aleksandra Rojek, Monika Obara-Moszyńska, Elżbieta Małecka, Małgorzata Słomko-Jóźwiak, Marek Niedziela.
Tytuł: NR0B1 (DAX1) mutations in patients affected by congenital adrenal hypoplasia with growth hormone deficiency as a new finding.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2013 : Vol. 54, nr 2, s. 225-230, il. tab. bibliogr.
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.902
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-013-0135-3

47/129
Autorzy: Ivo Marik, Olga Hudakova, Sarka Petrasova, Łukasz Kuszel, Malwina Czarny-Ratajczak, Kazimierz Kozłowski.
Tytuł: A new form or a variant of SMD type A4.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2012 : Vol. 53, nr 3, s. 289-294, il. tab. bibliogr.
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.847
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

48/129
Autorzy: Ewa Ziętkiewicz, Magdalena Witt, Patrycja Daca, Jadwiga Żebracka-Gala, Mariusz Goniewicz, Barbara Jarząb, Michał Witt.
Tytuł: Current genetic methodologies in the identification of disaster victims and in forensic analysis.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2012 : Vol. 53, nr 1, s. 41-60, bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.847
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

49/129
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Tomasz Trzeciak, Małgorzata Jamsheer-Bratkowska, Anita Geppert, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Expanded mutational spectrum of the GLI3 gene substantiates genotype-phenotype correlations.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2012 : Vol. 53, nr 4, s. 415-422, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.847
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

50/129
Autorzy: Sylvia Hartmann, Marcin Szaumkessel, Itziar Salaverria, Ronald Simon, Guido Sauter, Katarzyna Kiwerska, Wojciech Gawęcki, Magdalena Bodnar, Andrzej Marszałek, Julia Richter, Damian Brauze, Natalia Zemke, Małgorzata Jarmuż, Martin-Leo Hansmann, Reiner Siebert, Krzysztof Szyfter, Maciej Giefing.
Tytuł: Loss of protein expression and recurrent DNA hypermethylation of the GNG7 gene in squamous cell carcinoma of the head and neck.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2012 : Vol. 53, nr 2, s. 167-174, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.847
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

51/129
Autorzy: Bożena Anna Marszałek-Kruk, Piotr Wójcicki, Robert Śmigiel, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Novel insertion in exon 5 of the TCOF1 gene in twin sisters with Treacher Collins syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2012 : Vol. 53, nr 3, s. 279-282, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.847
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

52/129
Autorzy: Jarosław Sak, Jakub Pawlikowski, Mariusz Goniewicz, Magdalena Witt.
Tytuł: Population biobanking in selected European countries and proposed model for a Polish national DNA bank.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2012 : Vol. 53, nr 2, s. 159-165, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.847
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

53/129
Autorzy: Joanna Nowacka-Woszuk, Jakub Cieślak, Bogda Skowrońska, Katarzyna A. Majewska, Witold Stankiewicz, Piotr Fichna, Marek Świtoński.
Tytuł: Missense mutations and polymorphisms of the MC4R gene in Polish obese children and adolescents in relation to the relative body mass index.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2011 : Vol. 52, nr 3, s. 319-323, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.664
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

54/129
Autorzy: Izabela Brożek, Barbara Cybulska, Magdalena Ratajska, Magdalena Piątkowska, Anna Kluska, Aneta Balabas, Michalina Dąbrowska, Dorota Nowakowska, Anna Niwińska, Jolanta Pamula-Pilat, Karolina Tecza, Wioletta Pekala, Jolanta Rembowska, Karina Nowicka, Maria Mosor, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Jadwiga Rachtan, Ewa Grzybowska, Jerzy Nowak, Jan Steffen, Janusz Limon.
Tytuł: Prevalence of the most frequent BRCA1 mutations in Polish population.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2011 : Vol. 52, nr 3, s. 325-330, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.664
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

55/129
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, C. Henggeler, J[olanta] Wierzba, B. Loeys, A. De Paepe, Ch. Stheneur, N. Badziąg, K. Matuszewska, G. Matyas, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: A new sporadic case of early-onset Loeys-Dietz syndrome due to the recurrent mutation p.R528C in the TGFBR2 gene substantiates interindividual clinical variability.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2009 : Vol. 50, nr 4, s. 405-410, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.324
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

56/129
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Szpak, G[rażyna] Bugaj, M[aciej] R. Krawczyński, B[artłomiej] Budny, A[nna] Wawrocka, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: A novel GJA1 missense mutation in a Polish child with oculodentodigital dysplasia.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2009 : Vol. 50, nr 3, s. 297-299, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.324
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

57/129
Autorzy: A[leksandra] Szczepankiewicz, A[nna] Bręborowicz, P[aulina] Sobkowiak, L[ucyna] Kramer, A[nna] Popiel.
Tytuł: Role of ADRB2 gene polymorphism in asthma and response to β₂ agonists in Polish children.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2009 : Vol. 50, nr 3, s. 275-281, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.351
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

58/129
Autorzy: Andrzej Ciechanowicz, Andrzej Brodkiewicz, Agnieszka Bińczak-Kuleta, Miłosz Parczewski, Stanisław Czekalski.
Tytuł: "Treasure your exceptions" : recent advances in molecular genetics of glomerular disease.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2008 : Vol. 49, nr 1, s. 93-99, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.351
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

59/129
Autorzy: Marzena Wiśniewska, Zofia Siwińska, Michał Felczak, Tomasz Wielkoszyński, Maciej Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: A new case of DOOR syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2008 : Vol. 49, nr 1, s. 101-103, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.351
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

60/129
Autorzy: Marta Barańska, Krzysztof Lewandowski, Michał Gniot, Małgorzata Iwoła, Maria Lewandowska, Mieczysław Komarnicki.
Tytuł: Dasatinib treatment can overcome imatinib and nilotinib resistance in CML patient carrying F359I mutation of GBCR-ABL oncogene.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2008 : Vol. 49, nr 2, s. 201-203, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.351
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

61/129
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Marta Smyk, Jolanta Wierzba, Jolanta Kołowska, Anna Woźniak, Joanna Skołożdrzy, Maria Fischer, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Subtle familial translocation t(11;22)(q24.2;q13.33) resulting in Jacobsen syndrome and distal trisomy 22q13.3 : further details of genotype-phenotype maps.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2008 : Vol. 49, nr 4, s. 397-405, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.351
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

62/129
Autorzy: Justyna Jolkowska, Katarzyna Derwich, Małgorzata Dawidowska.
Tytuł: Methods of minimal residual disease (MRD) detection in childhood haematological malignancies.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2007 : Vol. 48, nr 1, s. 77-83, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.967
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

63/129
Autorzy: Waldemar Bobkowski, Małgorzata Sobieszczańska, Anna Turska-Kmieć, Agnieszka Nowak, Józef Jagielski, Marzena Gonerska, Arleta Lebioda, Aldona Siwińska.
Tytuł: Mutation of the MYH7 gene in a child with hypertrophic cardiomyopathy and Wolff-Parkinson-White syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2007 : Vol. 48, nr 2, s. 185-188, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.967
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

64/129
Autorzy: Adrianna Mostowska, Barbara Biedziak, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: A novel c.581C>T transition localized in a highly conserved homeobox sequence of MSX1 : is it responsible for oligodontia?
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2006 : Vol. 47, nr 2, s. 159-164, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

65/129
Autorzy: Aneta Olszewska.
Tytuł: Dental treatment strategies in a 40-year-old patient with cleidocranial dysplasia.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2006 : Vol. 47, nr 2, s. 199-201, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

66/129
Autorzy: Jarosław Paluszczak, Wanda Baer-Dubowska.
Tytuł: Epigenetic diagnostics of cancer - the application of DNA methylation markers.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2006 : Vol. 47, nr 4, s. 365-375, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

67/129
Autorzy: Aneta Górska-Kot, Witold Błaż, Ewa Pszeniczna, Józef Rusin, Anna Materna-Kiryluk, Ewa Homa, Grażyna Hejda, Józef Franus.
Tytuł: Trends in diagnosis and prevalence of critical congenital heart defects in the Podkarpacie province in 2002-2004, based on data from the Polish Registry of Congenital Malformations.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2006 : Vol. 47, nr 2, s. 191-194, tab. bibliogr.
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

68/129
Autorzy: Tomasz M. Karpiński, Magdalena Kostrzewska-Poczekaj, Ireneusz Stachecki, Adam Mikstacki, Krzysztof Szyfter.
Tytuł: Genotoxicity of the volatile anaesthetic desflurane in human lymphocytes in vitro, established by comet assay.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2005 : Vol. 46, nr 3, s. 319-324, il. tab. biblbiogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

69/129
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk.
Tytuł: Polish Registry of Congenital Malformations - aims and organization of the registry monitoring 300 000 births a year.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2005 : Vol. 46, nr 4, s. 341-348, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

70/129
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Hanna Dmeńska, Michał Witt.
Tytuł: Apparent X-linked primary ciliary dyskinesia associated with retinitis pigmentosa and a hearing loss.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2004 : Vol. 45, nr 1, s. 107-110, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

71/129
Autorzy: Agnieszka Osmola, Jakub Namysł, Paweł P. Jagodziński, Janusz Prokop.
Tytuł: Genetic background of cutaneous forms of lupus erythematosus : update on current evidence.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2004 : Vol. 45, nr 1, s. 77-86, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

72/129
Autorzy: Krzysztof Szyfter, Roman Szulc, Adam Mikstacki, Małgorzata Rydzanicz, Piotr Jałoszyński.
Tytuł: Genotoxicity of inhalation anaesthetics : DNA lesions generated by sevoflurane in vitro and in vivo.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2004 : Vol. 45, nr 3, s. 369-374, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

73/129
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Malwina Czarny-Ratajczak, Krystyna Pecold, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Only neutral polymorphisms found in the TIGR/myocilin gene of 45 Polish patients with primary open-angle glaucoma.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2004 : Vol. 45, nr 2, s. 275-279, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

74/129
Autorzy: Radosław Januchowski, Janusz Prokop, Paweł P. Jagodziński.
Tytuł: Role of epigenetic DNA alterations in the pathogenesis of systemic lupus erythematosus.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2004 : Vol. 45, nr 2, s. 237-248, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

75/129
Autorzy: Lucyna Majka, Joanna Goździk, Michał Witt.
Tytuł: Cystic fibrosis - a probable cause of Frederic Chopin's suffering and death.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2003 : Vol. 44, nr 1, s. 77-84, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

76/129
Autorzy: Agata Różycka, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Genetic basis of autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2003 : Vol. 44, nr 2, s. 197-207, il. tab. bibliogr. sabstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

77/129
Autorzy: Ewa Strauss, Krzysztof Waliszewski, Marcin Gabriel, Stanisław Zapalski, Andrzej L. Pawlak.
Tytuł: Increased risk of the abdominal aortic aneurysm in carriers of the MTHFR 667T allele.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2003 : Vol. 44, nr 1, s. 85-93, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

78/129
Autorzy: Anna Kowalska, Mieczysław Wender, Jolanta Florczak, Danuta Pruchnik-Wolińska, Renata Modestowicz, Józef Szczech, Grzegorz Rossa, Wojciech Kozubski.
Tytuł: Molecular genetics of Alzheimer's diseasese : presenilin 1 gene analysis in a cohort of patients from the Poznań region.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2003 : Vol. 44, nr 2, s. 231-234, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

79/129
Autorzy: Alina Wojda, Danuta Wolnik-Brzozowska, Maria Lubka, Małgorzata Mossakowska, Michał Witt.
Tytuł: The 102-year old woman with translocation (7;12) and infertility in anamnesis.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2003 : Vol. 44, nr 3, s. 425-427, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

80/129
Autorzy: Bożena Marszałek, Piotr Wójcicki, Kazimierz Kobus, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Clinical features, treatment and genetic background of Treacher Collins syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2002 : Vol. 43, nr 2, s. 223-233, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

81/129
Autorzy: Damian Brauze, Radosław Januchowski, Krzysztof Szyfter.
Tytuł: Differences between rats and mice in induction of 4S β-naphthoflavone-binding protein expression by treatment with β-naphthoflavone.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2002 : Vol. 43, nr 3, s. 371-376, il. tab. biblliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

82/129
Autorzy: Sławomir A. Wiśniewski, Agnieszka Kobielak, Wiesław H. Trzeciak, Krzysztof Kobielak.
Tytuł: Recent advances in understanding of the molecular basis of anhidrotic ectodermal dysplasia : discovery of a ligand, ectodysplasin A and its two receptors.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2002 : Vol. 43, nr 1, s. 97-107, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

83/129
Autorzy: Monika Ignacak, Marek Niedziela, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Transition C2718T in the AR gene, resulting in generation of a termination codon and truncated form of the androgen receptor, causes complete androgen insensitivity syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2002 : Vol. 43, nr 1, s. 109-114, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

84/129
Autorzy: Marzena Wiśniewska, Małgorzata Mazurek.
Tytuł: Trisomy 8 mosaicism syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2002 : Vol. 43, nr 1, s. 115-118, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

85/129
Autorzy: Kamila Kusz, Alina Wojda, Marzena Wiśniewska, Anna Latos-Bieleńska, Jadwiga Jaruzelska.
Tytuł: A familial X/Y translocation : cytogenetic and molecular study.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2001 : Vol. 42, nr 2, s. 237-240, il. [1] k. tabl. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

86/129
Autorzy: Renata Jaskuła-Sztul, Wiesław Sokołowski, Marzena Gajęcka, Krzysztof Szyfter.
Tytuł: Association of arylamine N-acetyltransferase (NAT1 and NAT2) genotypes with urinary bladder cancer risk.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2001 : Vol. 42, nr 2, s. 223-231, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

87/129
Autorzy: Lucyna Majka, Andrzej Pogorzelski, Witold Młynarczyk, Jerzy Żebrak, Ewa Rutkiewicz, Agata Nowicka, Michał Witt.
Tytuł: Effect of genotype on selected clinical features of Polish cystic fibrosis adults.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2001 : Vol. 42, nr 3, s. 367- 377, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

88/129
Autorzy: Jerzy Nowak, Danuta Januszkiewicz, Monika Pernak, Hanna Hertmanowska, Karina Nowicka-Kujawska, Jolanta Rembowska, Krzysztof Lewandowski, Tomasz Nowak, Mieczysław Wender.
Tytuł: Limited pattern of TCR delta chain gene rearrangement on the RNA level in multiple sclerosis.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2001 : Vol. 42, nr 4, s. 531-540, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

89/129
Autorzy: Dariusz Ładoń, Anna Pieczonka, Justyna Jółkowska, Jacek Wachowiak, Michał Witt.
Tytuł: Molecular follow up of donor lymphocyte infusion in CML children after allogeneic bone marrow transplantation.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2001 : Vol. 42, nr 4, s. 547-552, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

90/129
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Collagens, the basic proteins of the human body.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2000 : Vol. 41, nr 4, s. 317-330, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

91/129
Autorzy: Justyna Jółkowska, Dariusz Ładoń, Jacek Wachowiak, Michał Witt.
Tytuł: Monitoring of cellular chimerism in patients after sex-mismatched bone marrow transplantation : technical report.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2000 : Vol. 41, nr 3, s. 209-212, [1] k. tabl. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

92/129
Autorzy: Andrzej M. Kochański, Ann Lofgren, Vincent Timmerman, Hanna Jędrzejowska, Anna Fidziańska, Anna Latos-Bieleńska, Christine Van Broeckhoven, Irena Hausmanowa-Petrusewicz.
Tytuł: Molecular genetic diagnosis of the 1.5 Mb deletion causing hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) in a Polish family.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1999 : Vol. 40, nr 3, s. 249-255, il. [2] s. tabl. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

93/129
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Novel isoforms of transcript of the EDA gene confiorm X-linked inheritance of anhidrotic extodermal dysplasia.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1999 : Vol. 40, nr 4, s. 355-364, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

94/129
Autorzy: M[arzena] Wiśniewska, M[ałgorzata] Mazurek, A[lina] Wojda, J[olanta] Kołowska.
Tytuł: 45,X/46,X, t(Xo;Yq) in 5 members of a three generation family.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 64.
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

95/129
Autorzy: A[gnieszka] Kobielak, K[rzysztof] Kobielak, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: A mutation in the homeobox-containing gene encoding transcription factor concides with familial tooth agenesis.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 70.
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

96/129
Autorzy: M[aciej] Kujawski, K[rzysztof] Szyfter, W[itold] Szyfter, Z[ygmunt] Szmeja.
Tytuł: Accumulation of DNA copy number changes in primary larynx tumors.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 182.
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

97/129
Autorzy: M[alwina] Czarny, P[iotr] Rogala, M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Ignyś, M[aciej] Głowacki, Ł[ukasz] Kołodziej, M[arek] Napiontek, J[arosław] Czubak, J[an] Królewski, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Analysis of collagen genes in patients with chondrodysplasia.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 66.
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

98/129
Autorzy: [Wanda] Baer-Dubowska.
Tytuł: Analysis of polycyclic aromatic hydrocarbons-DNA adducts and c-ras mutations in SENCAR mouse skin.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 175.
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

99/129
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[aciej] R. Krawczyński, J[an] Mejnartowicz, M[arian] Krawczyński, E. Gajewska, J[anusz] Limon, A[nna] Balcar-Boroń, M[ieczysław] Walczak, J[erzy] Stańczyk, W[aldemar] Szymański, M[aria] Respondek-Liberska, E. Szwałkiewicz-Warowiecka.
Tytuł: Epidemiological analysis of congenital defects in children aged 0-2 years based on Polish Registry of Congenital Malformations.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 73.
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

100/129
Autorzy: A[nna] Kowalska, Ch. Van Broeckhoven, M[ieczysław] Wender.
Tytuł: Genetic background of Alzheimers disease in Poland.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 41-42.
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

101/129
Autorzy: R[enata] Kroll, K[atarzyna] Kowalska, J[anusz] Hansz.
Tytuł: GM-CSF and G-CSF improve the quality of cytogenetic analyses in chronic myeloid leukemia.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 54.
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

102/129
Autorzy: Piotr Gronek, Ryszard Słomski, Dobrawa Lisiecka, Andrzej Pławski, Katarzyna Nuc, Tomasz Banasiewicz.
Tytuł: Homology of DNA sequences encompassing the malignant hyperthermia mutation site in the human, porcine, and zebrine RYR1 gene.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1998 : Vol. 39, nr 3, s. 275-279, tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

103/129
Autorzy: M[onika] Ignacak, M[aciej] Hilczer, J[anusz] Zarzycki, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Met398 -- Thr substitution in a conserved region of the second transmembrane helix imposes conformational changes of the LH/hCG receptor and might cause its constitutive activation.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 68.
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

104/129
Autorzy: A[ndrzej] Kochański, V[incent] Timmerman, B[arbara] Ryniewicz, H[anna] Jędrzejowska, J[adwiga] Jaruzelska, A[nna] Latos-Bieleńska, I[rena] Hausmanowa-Petrusewicz.
Tytuł: Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 41.
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

105/129
Autorzy: K[rzysztof] Kobielak, A[gnieszka] Kobielak, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Mutation in the regulatory region of the EDA gene coincides with symptoms of anhidrotic ectodermal dysplasia.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 71.
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

106/129
Autorzy: J[ustyna] Turek-Plewa, M[arek] Niedziela, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Novel mutations in the androgen reception gene in two sibblings with Reifenstein syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 78-79.
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

107/129
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, J[adwiga] Bernardczyk-Meller.
Tytuł: Probably X-linked dominant form of retinitis pigmentosa.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 72-73.
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Zwyrodnienie siatkówki barwnikowe - genetyka

Medical Subject Headings:

Retinitis pigmentosa - genetics

108/129
Autorzy: Andrzej L. Pawlak, Andrzej Pławski, Paweł Smoczkiewicz, Jolanta Kwiatkowska, Wiktor Meissner, Piotr Krokowicz, Sarah P. West.
Tytuł: Familial polyposis coli-inducing mutations in APC gene in Poland.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1997 : Vol. 38, nr 1, s. 77-85, tab., [2] k. tabl. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

109/129
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Is the recently discovered EDA gene associated with anhidrotic ectodermal dysplasia?
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1997 : Vol. 38, nr 3, s. 343-357, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

110/129
Autorzy: J[olanta] Kołowska, M[ałgorzata] Mazurek, M[ałgorzata] Jarmuż, A[lina] Wojda, M[ariola] Zawada, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[arzena] Wiśniewska, M[aciej] Kurpisz, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Aberracje chromosomowe u par małżeńskich z niepowodzeniami rozrodu.
Tytuł angielski: Chromosomal aberrations in couples with reproductive failure.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1996 : Vol. 37B, s. 48-50.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum "Cytogenetyka w praktyce klinicznej". Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996. Streszczenia.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

111/129
Autorzy: A[lina] Wojda, J[olanta] Kołowska, K[atarzyna] Łącka, P[iotr] Fichna, M[aciej] Krawczyński, M[ariola] Zawada, M[ałgorzata] Jarmuż, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Aberracje chromosomów płci i mozaicyzm w zespole Turnera - badania z zastosowaniem FISH.
Tytuł angielski: Aberrations of sex hormone and mosaicism in Turner syndrome - studies by FISH.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1996 : Vol. 37B, s. 102-103.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum "Cytogenetyka w praktyce klinicznej". Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996. Streszczenia.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

112/129
Autorzy: Małgorzata Jungerman, Piotr Fichna.
Tytuł: Association of chosen microsatellite markers on chromosomes 10, 11p and 14q with IDDM susceptibility in the population of midwestern Poland.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1996 : Vol. 37, nr 2, s. 217-228, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

113/129
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, M[ariola] Zawada, J[olanta] Kołowska, A[lina] Wojda, M[ałgorzata] Jarmuż, M[ałgorzata] Mazurek, J[erzy] Warchoł, M[arzena] Wiśniewska, M[aciej] Kurpisz.
Tytuł: Częstość chromosomów markerowych pochodzenia autosomalnego u osób z dysmorfią i/lub upośledzeniem umysłowym oraz par małżeńskich z niepowodzeniami rozrodu.
Tytuł angielski: Prevalence of autosome-derived marker chromosomes in patients with dysmorphic features and/or mental retardation and in couples with reproductive failure.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1996 : Vol. 37B, s. 29-30.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum "Cytogenetyka w praktyce klinicznej". Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996. Streszczenia.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

114/129
Autorzy: M[ariola] Zawada, J[olanta] Kołowska, A[lina] Wojda, M[ałgorzata] Jarmuż, J[anusz] Limon, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, K[rystyna] Chrzanowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Identyfikacja 8 chromosomów markerowych pochodzenia autosomalnego metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH).
Tytuł angielski: Identification of 8 autosome marker chromosomes by fluorescence in situ hybridization (FISH).
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1996 : Vol. 37B, s. 101-102.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum "Cytogenetyka w praktyce klinicznej". Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996. Streszczenia.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

115/129
Autorzy: P[iotr] Dąbrowski, K[rzysztof] Szyfter, Z[ygmunt] Szmeja, W[itold] Szyfter.
Tytuł: Przydatność analizy aberracji chromosomowych indukowanych bleomycyną do oceny indywidualnego zróżnicowania wrażliwości na mutageny u chorych na raka krtani.
Tytuł angielski: Applicability of an analysis of bleomycin-induced chromosome aberrations to estimation of individual sensitivity to mutagens in larynx cancer subjects.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1996 : Vol. 37B, s. 115-116.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum "Cytogenetyka w praktyce klinicznej". Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996. Streszczenia.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

116/129
Autorzy: E[wa] Wiland, A[nna] Latos-Bieleńska, A[rtur] Barczyk, A[lina] Wojda, M[arzena] Kasprzak, D[orota] King-Rak, P[iotr] Jędrzejczak, M[aciej] Kurpisz.
Tytuł: Wyniki testu penetracji i badań cytogenetycznych limfocytów krwi obwodowej i plemników u mężczyzn z niepłodnością małżeńską.
Tytuł angielski: Results of sperm penetration assay and cytogenetic analysis of peripheral blood lymphocytes and spermatozoa from males with unexplained infertility.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1996 : Vol. 37B, s. 56-57.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum "Cytogenetyka w praktyce klinicznej". Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996. Streszczenia.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

117/129
Autorzy: Ewa Wiland, Alina Wojda, Dorota King-Rak, Piotr Jędrzejczak, Maciej Kurpisz.
Tytuł: Anomalie chromosomowe jako przyczyna męskiej niepłodności.
Tytuł angielski: Chromosome anomalies as the cause of male infertulity.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 121.
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

118/129
Autorzy: K[rzysztof] Kobielak, A. Rybińska, J[erzy] Łakomski, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Badania molekularne w zespole Christ-Siemens-Touraine.
Tytuł angielski: Molecular investigations in Christ-Siemens-Touraine syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 139.
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

119/129
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Mariola Zawada.
Tytuł: Chromosomy markerowe pochodzenia autosomalnego - nie rozwiązany problem w cytogenetyce.
Tytuł angielski: Marker chromomes of autosomal origin - unsolved problem in cytogenetics.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 106.
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

120/129
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, D[anuta] Brzozowska, M[ariola] Zawada, M[ałgorzata] Skowrońska, J[olanta] Kołowska, A[lina] Wojda, M[ałgorzata] Jarmuż, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Fenotyp dzieci z duplikacją lub delecją 13(q31.2q33.1).
Tytuł angielski: Phenotype of children with duplication or deletion 13(q31.2q33.1).
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 118.
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

121/129
Autorzy: M[ariola] Zawada, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: FISH - nowoczesna metoda diagnostyki cytogenetycznej.
Tytuł angielski: FISH - modern method of cytogenetic diagnosis.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 136-137.
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

122/129
Autorzy: A[lina] Wojda, J[olanta] Kołowska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, P[iotr] Fichna, K[atarzyna] Łącka, M[aciej] Krawczyński, M[ariola] Zawada, M[ałgorzata] Jarmuż, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: HRBT i FISH w diagnostyce cytogenetycznej zespołu Turnera.
Tytuł angielski: HRBT and FISH in cytogenetic diagnostics of Turner's syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 135.
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

123/129
Autorzy: K[rzysztof] Szyfter, L.F. Zhang, K[ari] Hemminki, W[itold] Szyfter.
Tytuł: Indukcja mutacji somatycznych genu p53 w nowotworach indukowanych ekspozycją genotoksyczną.
Tytuł angielski: Induction of gene p53 somatic mutation in neoplasms induced by genotoxic exposure.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 165.
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

124/129
Autorzy: A[ndrzej] L. Pawlak, P[iotr] Krokowicz, A[ndrzej] Pławski, P. [Marian] Smoczkiewicz, W. Friedl, J[olanta] Kwiatkowska.
Tytuł: Przedobjawowe rozpoznawanie mutacji powodujących rodzinną polipowatość jelita grubego (familial adenomatous polyposis - FAP).
Tytuł angielski: Presymptomatic diagnosis of mutations causing familial adenomatous polyposis (FAP).
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 160.
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

125/129
Autorzy: Krzysztof Szyfter, Krzysztof Wiktorowicz, Maciej Sz. Wielgosz, Stanisław Zajączek, Maciej Kujawski, Paweł Jałoszyński, Maria Czub, Janina Markowska.
Tytuł: Relationship between DNA replication and DNA repair in human lymphocytes proliferating in vitro in the presence and in absence of mutagen.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1995 : Vol. 36, nr 4, s. 379-388, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

126/129
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Sposób informowania o urodzeniu dziecka z wadami wrodzonymi w odbiorze rodzin ryzyka genetycznego.
Tytuł angielski: Method of informating about birth of child with congenital abnormalities in reception of families with genetic risk.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 127-128.
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

127/129
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Walter Just, Anna Latos-Bieleńska, Walther Vogel.
Tytuł: Zespół Nance-Horan.
Tytuł angielski: Nance-Horan syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 129.
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

128/129
Autorzy: Marzena Wiśniewska.
Tytuł: Zespół rozszczepu twarzy w trzech pokoleniach.
Tytuł angielski: Cleft face syndrome in three generations.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 129-130.
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

129/129
Autorzy: Marzena Wiśniewska.
Tytuł: Zespół wad rozwojowych u dziecka matki chorej na cukrzycę.
Tytuł angielski: Malformation syndrome in child of mother with diabetes mellitus.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 126-127.
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu