2/7
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Ewelina M. Olech, Kazimierz Kozłowski, Marek Niedziela, Anna Sowińska-Seidler, Monika Obara-Moszyńska, Anna Latos-Bieleńska, Marek Karczewski, Tomasz Żemojtel. Tytuł: Exome sequencing reveals two novel compound heterozygous XYLT1 mutations in a Polish patient with Desbuquois dysplasia type 2 and growth hormone deficiency. Czasopismo: J. Hum. Genet. Szczegóły: 2016 : Vol. 61, nr 7, s. 577-583, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1434-5161 e-ISSN: 1435-232X Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.471 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/7
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Kazimierz Kozłowski, Antoni Pyrkosz, Tomasz Trzeciak, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Variable expressivity of the phenotype in two families with brachydactyly type E, craniofacial dysmorphgism, short stature and delayed bone age caused by novel heterozygous mutations in the PTHLH gene. Czasopismo: J. Hum. Genet. Szczegóły: 2016 : Vol. 61, nr 5, s. 457-461. p-ISSN: 1434-5161 e-ISSN: 1435-232X Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.471 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/7
Autorzy: Alina Teresa Midro, Barbara Panasiuk, Beata Stasiewicz-Jarocka, Marta Olszewska, Ewa Wiland, Marta Myśliwiec, Maciej Kurpisz, Lisa G. Shaffer, Marzena Gajęcka. Tytuł: Recurrence risks for different pregnancy outcomes and meiotic segregation analysis of spermatozoa in carriers of t(1;11)(p36.22;q12.2). Czasopismo: J. Hum. Genet. Szczegóły: 2014 : Vol. 59, nr 12, s. 667-674, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1434-5161 e-ISSN: 1435-232X Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.462 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
5/7
Autorzy: A[drianna] Mostowska, B[arbara] Biedziak, P[aweł] P. Jagodziński. Tytuł: Axis inhibition protein 2 (AXIN2) polymorphisms may be a risk factor for selective tooth agenesis. Czasopismo: J. Hum. Genet. Szczegóły: 2006 : Vol. 51, nr 3, s. 262-266, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.205 Punktacja Min. Nauki: 15.000 Polskie hasła przedmiotowe:
6/7
Autorzy: Monika Lewandowska, Katarzyna Franciszkiewicz, Janusz Prokop, Harold Ofori, Paweł P. Jagodziński. Tytuł: Distribution of two HIV-1-resistant polymorphisms (SDF1-3'A and CCR2-64I alleles) in the Polish population. Czasopismo: J. Hum. Genet. Szczegóły: 2002 : Vol. 47, nr 11, s. 585-589, il. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.971 Punktacja Min. Nauki: 10.000 Polskie hasła przedmiotowe:
7/7
Autorzy: Paweł P. Jagodziński, Remigiusz Lecybył, Monika Ignacak, Jacek Juszczyk, Wiesław H. Trzeciak. Tytuł: Distribution of Δ32 allele of the CCR5 gene in the population of Poland. Czasopismo: J. Hum. Genet. Szczegóły: 2000 : Vol. 45, nr 5, s. 271-274, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.685 Punktacja Min. Nauki: 10.000 Polskie hasła przedmiotowe: