logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: J INHERIT METAB DIS
Liczba odnalezionych rekordów: 11



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/11
Autorzy: Ewa Pronicka, Mariola Ropacka-Lesiak, Joanna Trubicka, Magdalrena Pajdowska, Markus Linke, Elsebet Ostergaard, Carol Saunders, Sandra Horsch, Clara van Karnebeck, Joy Yaplito-Lee, Felix Distermaier, Katrin Ounap, Shamima Rahman, Martin Castelle, John Kelleher, Safa Baris, Katarzyna Iwanicka-Pronicka, Colin G. Steward, Elżbieta Ciara, Saskia B. Wortmann.
Tytuł: A scoring system predicting the clinical course of CLPB defect based on the foetal and neonatal presentation of 31 patients.
Czasopismo: J. Inherit. Metab. Dis.
Szczegóły: 2017 : Vol. 40, nr 6, s. 853-860, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.521.
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.092
Punktacja Min. Nauki: 30.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s10545-017-0057-z

    2/11
    Autorzy: J[olanta] Sykut-Cegielska, A[nna] Kowalik, J[oanna] Taybert, M[ariusz] Oltarzewski, T. Polawski, A[gnieszka] Sobczyńska-Tomaszewska, K[amila] Czerska, B[arbara] Radomyska, M[aria] Giżewska, H[anna] Romanowska, E[lżbieta] Krzywińska-Zdeb, C[arsten] Muller, Ł[ukasz] Kałużny, J[arosław] Walkowiak, M[onika] Duś-Żuchowska, D[orota] Korycińska-Chaaban, K[amil] Hozyasz, J[oanna] Jagłowska, J[olanta] Wierzba, M[arta] Lulek-Ciebera.
    Tytuł: Short-term follow-up in Polish patients with VLCAD deficiency detected by MS/MS screening.
    Czasopismo: J. Inherit. Metab. Dis.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 37, suppl. 1, s. 110.
    Uwagi: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. Innsbruck, Austria, 2-5 September 2014.
    p-ISSN: 0141-8955
    e-ISSN: 1573-2665

    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    3/11
    Autorzy: Ł[ukasz] Kałużny, Z[ofia] Siwińska-Mrozek, B[artłomiej] Mroziński, A[ldona] Siwińska, W[ojciech] Cichy.
    Tytuł: Cardiac involvement in children with fatty acid oxidation disorders.
    Czasopismo: J. Inherit. Metab. Dis.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 34, suppl. 3, s. S155.
    Uwagi: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. Geneva, Switzerland, 30 August - 2 September 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    4/11
    Autorzy: M. Adamowicz, E. Chmielińska, Ł[ukasz] Kałużny, G[rażyna] Bittner, I[rena] Sarnowska-Wroczyńska, S. Timal, E. Morava, L. Lehle, R.A. Wevers, D.J. Lefeber, J. Sykut-Cegielska.
    Tytuł: Clinical and biochemical characterization of the second CDG-Ij(DPAGT1-CDG)patient.
    Czasopismo: J. Inherit. Metab. Dis.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 34, suppl. 3, s. S181.
    Uwagi: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. Geneva, Switzerland, 30 August - 2 September 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    5/11
    Autorzy: Ł[ukasz] Kałużny, M[irosław] Bik-Multanowski, B[ogumiła] Erenz-Surowy, Z[ofia] Siwińska-Mrozek, W[ojciech] Cichy.
    Tytuł: BH4-responsiveness in Wielkopolska region Polish PKU patients.
    Czasopismo: J. Inherit. Metab. Dis.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 33 suppl. 1, s. S111.
    Uwagi: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. Istanbul, Turkey, 31 August - 3 September 2010.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    6/11
    Autorzy: Ł[ukasz] Kałużny, S[ławomira] Drzymała-Czyż, A. Dudek, J[arosław] Walkowiak, W[ojciech] Cichy.
    Tytuł: The analysis of daily nutritional ratio of PKU children.
    Czasopismo: J. Inherit. Metab. Dis.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 33 suppl. 1, s. S169.
    Uwagi: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. Istanbul, Turkey, 31 August - 3 September 2010.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    7/11
    Autorzy: M[irosław] Bik-Multanowski, B[ożena] Didycz, R. Mozrzymas, M[aria] Nowacka, Ł[ukasz] Kałużny, W[ojciech] Cichy, B[arbara] Schneiberg, J[olanta] Amilkiewicz, A. Bilar, M[aria] Giżewska, A. Lange, E. Starostecka, A. Chrobot, B.I. Wójcicka-Bartłomiejczyk, A[ndrzej] Milanowski.
    Tytuł: Quality of life in noncompliant adults with phenylketonuria after resumption of the diet.
    Czasopismo: J. Inherit. Metab. Dis.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 31, nr 6, s. 769-770 [full text, http://dx.doi.org/10.1007/s10545-008-0978-7]
    Uwagi: J Inherit Metab Dis Short Report Online [Errata: - J. Inherit. Metab. Dis. 2009 Vol. 32 nr 1 s. 126]
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.691
    Punktacja Min. Nauki: 27.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    8/11
    Autorzy: T[eresa] J. Stradomska, K[atarzyna] Drabko, P[iotr] Fichna, E. Jamroz, A[nna] Tylki-Szymańska.
    Tytuł: VLCFA levels in serum in patients with X-ALD after the bone marrow transplantation.
    Czasopismo: J. Inherit. Metab. Dis.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 30 suppl. 1, s. 90.
    Uwagi: Abstracts of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    9/11
    Autorzy: Ł[ukasz] Kałużny, K[rzysztof] Borski, W[ojciech] Cichy.
    Tytuł: Congenital heart disease (VSD II) associated with suspicion of short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency nutritional problems.
    Czasopismo: J. Inherit. Metab. Dis.
    Szczegóły: 2006 : Vol. 29 suppl. 1, s. 114.
    Uwagi: The 10th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM). Makuhari Messe, Chiba, Japan, September 12-12, 2006.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    10/11
    Autorzy: J. Amilkiewicz, M[irosław] Bik-Multanowski, A. Bilar, A. Chrobot, W[ojciech] Cichy, B[ożena] Didycz, M[aria] Giżewska, Ł[ukasz] Kałużny, A. Lange, A[ndrzej] Milanowski, R. Mozrzymas, M[aria] Nowacka, H. Romanowska, B. Schneiberg, E. Starostecka, I. Wójcicka-Bartłomiejczak.
    Tytuł: Quality of life assessment in adult PKU-patients returning to low-phenulalanine diet.
    Czasopismo: J. Inherit. Metab. Dis.
    Szczegóły: 2006 : Vol. 29 suppl. 1, s. 92.
    Uwagi: The 10th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM). Makuhari Messe, Chiba, Japan, September 12-16, 2006.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    11/11
    Autorzy: T[eresa] J. Stradomska, A[nna] Tylki-Szymańska, P[iotr] Fichna, E. Zdzienicka, B. Kamer, P. Kruczek, E. Jamroz, E. Pronicka.
    Tytuł: Serum VLCFA levels in the diagnosis peroxisomal disorders. Ten years experience in Poland.
    Czasopismo: J. Inherit. Metab. Dis.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 28 suppl. 1, s. 139, bibliogr.
    Uwagi: SSIEM 42st Annual Symposium. Paris, France, 6-9 September 2005.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu