Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
MED GENET
Liczba odnalezionych rekordów:
43
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/43
Autorzy:
R[icarda]
Flottmann
, S[inje]
Geuer
, B[jort]
Kragsteen
, L[ila]
Allou
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, J[ohannes]
Wagner
, A[leksander]
Jamsheer
, B[arbara]
Oehl-Jaschkowitz
, D[eepthi]
de Silva
, G[untram]
Borck
, I[ngo]
Kurth
, I[dit]
Maya
, F[ernando]
Santos
, W[iebke]
Hulsemann
, E[va]
Klopocki
, D[enise]
Horn
, S[tefan]
Mundlos
, M[alte]
Spielmann
.
Tytuł:
Copy number variation morbidity map of congenital limb malformations reveals that the majority of pathogenic variants affect non-coding regulatory elements.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2016 : Jg. 28, nr 1, s. 90 (abstr. Sel-02).
Uwagi:
27. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Lübeck, 16-18 III 2016.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady kończyn dolnych wrodzone - genetyka
Wady kończyn górnych wrodzone - genetyka
Zmienność liczby kopii fragmentów DNA
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Lower extremity deformities, congenital - genetics
Upper extremity deformities, congenital - genetics
DNA copy number variations
Mutation - genetics
2/43
Autorzy:
R[icarda]
Flottmann
, A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Sowińska
, N[aeimeh]
Tayebi
, S[tefan]
Mundlos
, M[alte]
Spielmann
.
Tytuł:
Deletions of the cis-regulatory exonic enhancers 15 and 17 of the DYNC1l1 gene are associated with Split hand/foot malformation type I (SHFM1).
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2014 : Jg. 26, nr 1, s. 167 (abstr. P-CytoG-173).
Uwagi:
25. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Essen, 19-21 III 2014.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zniekształcenia ręki wrodzone - genetyka
Zniekształcenia stopy wrodzone - genetyka
Dyneiny cytoplazmatyczne - genetyka
Egzony - genetyka
Medical Subject Headings:
Hand deformities, congenital - genetics
Foot deformities, congenital - genetics
Cytoplasmic dyneins - genetics
Exons - genetics
3/43
Autorzy:
J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, J[onathan]
Eggenschwiler
, D[aniel]
Osborn
, D[esmond] A.
Brown
, F[rancesco]
Emma
, C[laus]
Klingenberg
, R[aoul] C.
Hennekam
, G[iuliano]
Torre
, M[asoud]
Garshasbi
, A[ndreas]
Tzschach
, M[ałgorzata]
Szczepańska
, M[arian]
Krawczyński
, J[acek]
Zachwieja
, D[anuta]
Zwolińska
, P[hilip] L.
Beales
, H[ans] H.
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[ndreas] W.
Kuss
.
Tytuł:
Cranioectodermal dysplasia is a ciliary disorder caused by mutations in the IFT122 gene.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2010 : Jg. 22, nr 1, s. 89 (abstr. W11-02).
Uwagi:
21. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Hamburg, 2.-4. März 2010.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne - genetyka
Dysplazja ektodermalna - genetyka
Mutacja - genetyka
Ciliopatie - genetyka
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses - genetics
Ectodermal dysplasia - genetics
Mutation - genetics
Ciliopathies - genetics
4/43
Autorzy:
A[ndrzej]
Pławski
, M[arta]
Podralska
, E[lżbieta]
Czkwaniec
, B[eata]
Kozak-Klonowska
, M[ikołaj]
Teisseyre
, T[omasz]
Banasiewicz
, P[iotr]
Krokowicz
, J[acek]
Paszkowski
, M[ichał]
Drews
, J[an]
Lubiński
, D[iana]
Hodorowicz
, G[rzegorz]
Kurzawski
, D[orota]
Nowakowska
, A[gnieszka]
Dobrowolska-Zachwieja
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
APC gene mutations causing familial adenomatous polyposis in Polish patients.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2009 : Jg. 21, nr 1, s. 85.
Uwagi:
20. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Aachen, 1-3 IV 2009.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Polipowatość gruczolakowa jelita grubego - diagnostyka
Polipowatość gruczolakowa jelita grubego - genetyka
Medical Subject Headings:
Adenomatous polyposis coli - diagnosis
Adenomatous polyposis coli - genetics
5/43
Autorzy:
M[arta]
Podralska
, E[lżbieta]
Czkwanianc
, I.
Kubińska
, D[orota]
Nowakowska
, J[an]
Steffen
, B[eata]
Kozak-Klonowska
, M[ikołaj]
Teisseyre
, S[tanisław]
Pieczarkowski
, W[ojciech]
Cichy
, R[yszard]
Słomski
, A[ndrzej]
Pławski
.
Tytuł:
Mutation spectrum in Polish juvenile polyposis syndrome patients.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2009 : Jg. 21, nr 1, s. 113-114.
Uwagi:
20. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Aachen, 1-3 IV 2009.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Polipowatość gruczolakowa jelita grubego - genetyka
Mutacja
Techniki genetyczne
Medical Subject Headings:
Adenomatous polyposis coli - genetics
Mutation
Genetic techniques
6/43
Autorzy:
M[arta]
Podralska
, E[lżbieta]
Czkwaniec
, D[orota]
Nowakowska
, R[yszard]
Słomski
, J[an]
Steffen
, B[eata]
Kozak-Klonowska
, M[ikołaj]
Teisseyre
, W[ojciech]
Cichy
, T[omasz]
Banasiewicz
, P[iotr]
Krokowicz
, A[ndrzej]
Pławski
.
Tytuł:
Study of Peutz-Jeghers syndrome in Poland.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2009 : Jg. 21, nr 1, s. 85.
Uwagi:
20. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Aachen, 1-3 IV 2009.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Peutz-Jeghersa - diagnostyka
Zespół Peutz-Jeghersa - genetyka
Medical Subject Headings:
Peutz-Jeghers syndrome - diagnosis
Peutz-Jeghers syndrome - genetics
7/43
Autorzy:
M[arta]
Kaczmarek
, J[ustyna]
Hoppe-Gołębiewska
, A.
Słomian
, K[atarzyna]
Ziemnicka
, L[udwika]
Jakubowska
, M[arlena]
Szalata
, E[lżbieta]
Wrotkowska
, J[erzy]
Sowiński
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Differentiated thyroid cancer : analysis of associations with CHEK2, P53 and NOD2/CARD15 gene polymorphisms.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2008 : Jg. 20, nr 1, s. 155.
Uwagi:
19. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Hannover, 8-10 IV 2008.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Nowotwory tarczycy - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Wariacja (genetyka)
Predyspozycja genetyczna do choroby
Medical Subject Headings:
Thyroid neoplasms - genetics
Polymorphism, genetic
Variation, genetics
Genetic predisposition to disease
8/43
Autorzy:
A[leksandra]
Nelke-Łożyńska
, P[iotr]
Krokowicz
, I.
Kubinska
, M[arta]
Podralska
, T[omasz]
Banasiewicz
, J[acek]
Paszkowski
, E[lżbieta]
Czkwanianc
, M[ichał]
Drews
, W[iktor]
Meissner
, R[yszard]
Słomski
, A[ndrzej]
Pławski
.
Tytuł:
Increased frequency of the IVS4+39C>T allele of PGHD-15 gene in group of patients with severe course of IBD.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2008 : Jg. 20, nr 1, s. 155-156.
Uwagi:
19. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Hannover, 8-10 IV 2008.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroby jelit zapalne - genetyka
Medical Subject Headings:
Inflammatory bowel diseases - genetics
9/43
Autorzy:
A[ndrzej]
Pławski
, M[arta]
Podralska
, E[lżbieta]
Czkawanianc
, D[orota]
Nowakowska
, J[an]
Steffen
, M[ikołaj]
Teisseyre
, T[omasz]
Banasiewicz
, J[acek]
Paszkowski
, P[iotr]
Krokowicz
, M[ichał]
Drews
, W[ojciech]
Cichy
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Preliminary study of the Polish patients with Peutz-Jeghers syndrome.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2008 : Jg. 20, nr 1, s. 113.
Uwagi:
19. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Hannover, 8-10 IV 2008.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Peutz-Jeghersa - genetyka
Medical Subject Headings:
Peutz-Jeghers syndrome - genetics
10/43
Autorzy:
A[ndrzej]
Pławski
, M[arta]
Podralska
, T[omasz]
Banasiewicz
, W[ojciech]
Cichy
, E[lżbieta]
Czkawanianc
, M[ichał]
Drews
, B[eata]
Kozak-Klonowska
, J[acek]
Paszkowski
, J[an]
Steffen
, M[ikołaj]
Teisseyre
, P[iotr]
Krokowicz
, G[rzegorz]
Kurzawski
, T[omasz]
Byrski
, A[gnieszka]
Dobrowolska-Zachwieja
, I[zabela]
Brożek
, A[gnieszka]
Stembalska
, D[iana]
Hodorowicz-Zaniewska
, T[omasz]
Gach
, M[aria]
Sąsiadek
, J[an]
Lubiński
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
The APC gene mutations in Polish patients with FAP syndrome.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2008 : Jg. 20, nr 1, s. 114.
Uwagi:
19. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Hannover, 8-10 IV 2008.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Polipowatość gruczolakowa jelita grubego - genetyka
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Adenomatous polyposis coli - genetics
Mutation - genetics
11/43
Autorzy:
M.
Kaczmarek
, J[ustyna]
Hoppe-Gołębiewska
, L.
Jakubowska
, A[gnieszka]
Dobrowolska-Zachwieja
, M[arlena]
Szalata
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Analysis of sequence variants in DLG5 gene and haplotypes of CARD15/NOD2 gene involved in susceptibility to Crohn's disease (CD) in Polish patients.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2007 : Jg. 19, nr 1, s. 156.
Uwagi:
18. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Bonn, 7-10 III 2007.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Leśniowskiego-Crohna - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Mutacja - genetyka
Chromosomy człowieka para 16 - genetyka
Medical Subject Headings:
Crohn disease - genetics
Polymorphism, genetic
Mutation - genetics
Chromosomes, human, pair 16 - genetics
12/43
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, M.
Szczepańska
, M[arian]
Krawczyński
, J[acek]
Zachwieja
, A.W.
Kuss
, H.-H.
Ropers
, D.
Zwolińska
, A[ndreas]
Tzschach
.
Tytuł:
Cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner's syndrome) : Report of two siblings.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2007 : Jg. 19, nr 1, s. 77.
Uwagi:
18. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Bonn, 7-10 III 2007.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe
Dysplazja ektodermalna
Wady wrodzone mnogie
Medical Subject Headings:
Craniofacial abnormalities
Ectodermal dysplasia
Abnormalities, multiple
13/43
Autorzy:
J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[ndreas]
Tzschach
, C.
Menzel
, V.M.
Kalscheuer
, A.W.
Kuss
, H.-H.
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, R[einhard]
Ullmann
.
Tytuł:
Detection of a 4.7 Mb deletion in 13q33.3-q34 in a family with translocation t(12;13) and mental retardation by array-CGH.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2007 : Jg. 19, nr 1, s. 82.
Uwagi:
18. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Bonn, 7-10 III 2007.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Niepełnosprawność intelektualna - genetyka
Translokacja genetyczna
Medical Subject Headings:
Intellectual disability - genetics
Translocation, genetic
14/43
Autorzy:
J[ustyna]
Hoppe-Gołębiewska
, M[arta]
Kaczmarek
, M[aciej]
Owecki
, A[nna]
Miczke
, W[iesław]
Bryl
, D[anuta]
Pupek-Musialik
, J[erzy]
Sowiński
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Analysis of polymorphisms of GBP28 (APM1) gene in the Polish subjects with obesity.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2006 : Jg. 18, nr 1, s. 71.
Uwagi:
17. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Heidelberg, 8-11 III 2006.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Otyłość - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Adiponektyna - krew
Medical Subject Headings:
Obesity - genetics
Polymorphism, genetic
Adiponectin - blood
15/43
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, W.
Chen
, M[arzena]
Wiśniewska
, M.
Hoeltzenbein
, M[agdalena]
Badura
, A[ndreas]
Tzschach
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, H.H.
Ropers
, S.
Lenzner
.
Tytuł:
A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2005 : Jg. 17, nr 1, s. 42.
Uwagi:
16. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Halle/Saale, Germany, 9-12 March 2005.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie
Zespół Kartagenera
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X
Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple
Kartagener syndrome
Mental retardation, X-linked
Craniofacial abnormalities
16/43
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, W.
Chen
, M[agdalena]
Badura
, M.
Hoeltzenbein
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[ndreas]
Tzschach
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, H.H.
Ropers
, S.
Lenzner
.
Tytuł:
Two new loci for non-syndrome X-linked mental retardation (MRX) map to Xq22-1-Xq22.3 and Xq23-Xq26.1.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2005 : Jg. 17, nr 1, s. 99.
Uwagi:
16. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Halle/Saale, Germany, 9-12 March 2005.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X
Zespół łamliwego chromosomu X
Choroby genetyczne wrodzone
Medical Subject Headings:
Mental retardation, X-linked
Fragile X syndrome
Genetic diseases, inborn
17/43
Autorzy:
Aleksandra
Korcz
, K[rzysztof]
Waliszewski
, D[aniel]
Lipiński
, M[arcin]
Gabriel
, S[tanisław]
Zapalski
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Studies on the gene expression profiles in patients with abdominal aortic aneurysm.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2002 : Jg. 14, nr 3, s. 301.
Uwagi:
13. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik. Leipzig, Germany, 29th Sept. - 2nd Oct. 2002.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Tętniak aorty brzusznej - genetyka
Ekspresja genu
Czynniki ryzyka
Medical Subject Headings:
Aortic aneurysm, abdominal - genetics
Gene expression
Risk factors
18/43
Autorzy:
Ewa
Strauss
, Krzysztof
Waliszewski
, Marcin
Gabriel
, Stanisław
Zapalski
, Jerzy
Głuszek
, Andrzej L.
Pawlak
.
Tytuł:
Vascular pathology types associated with the low activity variants of MTHFR.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2002 : Jg. 14, nr 3, s. 352.
Uwagi:
13. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik. Leipzig, Germany, 29th Sept. - 2nd Oct. 2002.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Hiperhomocysteinemia - genetyka
Tętniak aorty brzusznej - genetyka
Czynniki ryzyka
Allele
Medical Subject Headings:
Hyperhomocysteinemia - genetics
Aortic aneurysm, abdominal - genetics
Risk factors
Alleles
19/43
Autorzy:
Tatiana
Surmacz
, R[enata]
Matuszak
, P[iotr]
Jędrzejczak
, J[adwiga]
Jaruzelska
.
Tytuł:
Analysis of the DAZ gene in patients with azoospermia.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 132.
Uwagi:
29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Oligospermia - genetyka
Delecja chromosomu
Geny - analiza
Medical Subject Headings:
Oligospermia - genetics
Gene deletion
Genes - analysis
20/43
Autorzy:
Anna
Kowalska
, H[eidi]
Danker-Hopfe
, M[ieczysław]
Wender
, J[olanta]
Florczak
, H[ubert]
Walter
.
Tytuł:
Association between the PI*M3 allele of aI-antitrypsin and Alzheimer's disease? A preliminary report.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 9 Nr 1, s. 109.
Uwagi:
9. Jahrestagung der Gesellschaft für Humangenetik. Innsbruck, 16-19 April 1997.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Alzheimera - genetyka
alfa-1-Antytrypsyna
Allele
Medical Subject Headings:
Alzheimer disease - genetics
Alpha 1-antitrypsin
Alleles
21/43
Autorzy:
Małgorzata
Jungermann
, P[iotr]
Fichna
.
Tytuł:
Association of chosen microsatellite markers on chromosomes 10, 11p and 14q with IDDM susceptibility in the population of midwestern Poland.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 83.
Uwagi:
29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Cukrzyca typu 1 - genetyka
Genetyka populacji
Genetyka populacji
Predyspozycja genetyczna do choroby
Medical Subject Headings:
Diabetes mellitus, type 1 - genetics
Disease susceptibility
Genetic predisposition to disease
Genetics, population
22/43
Autorzy:
Alina
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, M[ariola]
Zawada
, M[ałgorzata]
Mazurek
, M[arian]
Krawczyński
, K[atarzyna]
Łącka
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Clinical recognition of Turner syndrome and chromosomal aberrations.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 79, tab.
Uwagi:
29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Turnera - genetyka
Aberracje chromosomowe
Cytogenetyka
Medical Subject Headings:
Turner syndrome - genetics
Chromosome aberrations
Cytogenetic analysis
23/43
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, M[ariola]
Zawada
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, J[olanta]
Kołowska
, A[lina]
Wojda
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, M[aciej] R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Comparison of phenotypes of duplication or deletion of the same fragment of chromosome 13 : 13(q31.2q33.1).
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 70.
Uwagi:
29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Chromosomy człowieka para 13
Fenotyp
Delecja chromosomu
Medical Subject Headings:
Chromosomes, human, pair 13
Phenotype
Gene duplication
Gene deletion
24/43
Autorzy:
Maciej R.
Krawczyński
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Consciousness of genetic risk and demand for genetic counselling in families of children with congenital defects.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 51.
Uwagi:
29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone
Zdrowie rodziny
Poradnictwo genetyczne
Predyspozycja genetyczna do choroby
Medical Subject Headings:
Congenital abnormalities
Family health
Genetic predisposition to disease
Genetic counseling
25/43
Autorzy:
Anna
Harabasz
, M[aciej]
Głowacki
, M[aciej] R.
Krawczyński
, A[ndrzej]
Szulc
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, M[arian]
Krawczyński
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Diagnostic problems in Marfan syndrome patients.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 28.
Uwagi:
29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Marfana
Diagnostyka różnicowa
Medical Subject Headings:
Marfan syndrome - diagnosis
Diagnosis, differential
26/43
Autorzy:
Renata
Glazar
, M[ariola]
Zawada
, J[olanta]
Kołowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Familial trisomy 14 mosaic in a 9 year old girl with malformation syndrome and her mother.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 67.
Uwagi:
29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Trisomia - genetyka
Chromosomy człowieka para 14
Mozaikowatość
Cytogenetyka
Medical Subject Headings:
Trisomy - genetics
Chromosomes, human, pair 14
Mosaicism
Cytogenetic analysis
27/43
Autorzy:
Jerzy
Nowak
, D[anuta]
Januszkiewicz
, D[ariusz]
Kowalczyk
, J[ózef]
Mazurek
, M[aria]
Łaciak
, J[ulian]
Malicki
, P[aweł]
Murawa
, M[aciej]
Wiznerowicz
, P[eter] C.
Heinrich
, S[tefan]
Rose-John
, A[ndrzej]
Mackiewicz
.
Tytuł:
Gene therapy of human malignant melanoma-enhancing tumour immunogenecity.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 90.
Uwagi:
29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Czerniak - leczenie
Terapia genowa
Medical Subject Headings:
Melanoma - therapy
Gene therapy
28/43
Autorzy:
Kamila
Kusz
, R[enata]
Matuszak
, M[aria]
Szarras-Czapnik
, A[lina]
Wojda
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Ruszczyńska-Wolska
, M[aciej]
Kotecki
, J[adwiga]
Jaruzelska
.
Tytuł:
Genotype-phenotype correlation in (Y+) XX males and (Y+) XX true hermaphrodites.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 158.
Uwagi:
29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dysgenezja gonad 46 XX
Obojnactwo
Aberracje chromosomów płci
Chromosom X
Genotyp
Fenotyp
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Gonadal dysgenesis, 46,XX
Hermaphroditism
Sex chromosome aberrations
X chromosome
Genotype
Phenotype
Mutation - genetics
29/43
Autorzy:
Mariola
Zawada
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, A[lina]
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
, M[ałgorzata]
Mazurek
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identification of additional marker chromosomes by fluorescence in situ hybridization.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 80.
Uwagi:
29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Niepełnosprawność intelektualna - genetyka
Niepłodność - genetyka
Cytogenetyka
Markery biologiczne
Medical Subject Headings:
Intellectual disability - genetics
Infertility - genetics
Cytogenetic analysis
Genetic markers
30/43
Autorzy:
Marcin
Chlystun
, Kamila
Kusz
, K[arolina]
Michalczak-Janitz
, R[enata]
Matuszak
, M[aria]
Szarras-Czapnik
, A[lina]
Warenik-Szymankiewicz
, J[adwiga]
Jaruzelska
.
Tytuł:
Mutation analysis of the SRY gene and 2 kb 5' flanking region in XY females with gonadal dysgenesis.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 148.
Uwagi:
29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Odwrócenie płci gonadalne - genetyka
Dysgenezja gonad 46 XY
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Sex reversal, gonadal - genetics
Gonadal dysgenesis, 46,XY
Mutation - genetics
31/43
Autorzy:
Danuta
Wolnik-Brzozowska
, M[arzena]
Wiśniewska
, M[aciej] R.
Krawczyński
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Primary and secondary precventive methods of congenital abnormalities - evaluation of the stage in Poland.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 62.
Uwagi:
29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone - profilaktyka
Poradnictwo genetyczne
Medical Subject Headings:
Congenital abnormalities - prevention and control
Genetic counseling
32/43
Autorzy:
Danuta
Januszkiewicz
, G[rażyna]
Michałowska-Wender
, M[ieczysław]
Wender
, J[erzy]
Nowak
.
Tytuł:
Restricted rearrangement of T cell receptor delta chain genes in multiple sclerosis.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 83.
Uwagi:
29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Stwardnienie rozsiane - genetyka
Przemieszczenie genu receptora antygenu komórki T łańcucha delta
Medical Subject Headings:
Multiple sclerosis - genetics
Gene rearrangement, delta-chain T-cell antigen receptor
33/43
Autorzy:
Maria
Rybczyńska
, A[ndrzej]
Pawlak
.
Tytuł:
Smaller increase in lipid peroxidation following X irradiation in vitro in erythrocyte membranes of ataxia telangiectasia heterozygotes as compared to controls.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 9, nr 2 suppl., s. 23.
Uwagi:
29th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Błona erytrocyta - wpływ promieniowania
Ataksja-teleangiektazja - krew
Ataksja-teleangiektazja - genetyka
Medical Subject Headings:
Erythrocyte membrane - radiation effects
Ataxia telangiectasia - blood
Ataxia telangiectasia - genetics
34/43
Autorzy:
Andrzej
Szwarczyński
, Jarosław
Wronka
, Wiesław
Hędzelek
, Leszek
Lewandowski
, Hanka
Hertmanowska
.
Tytuł:
Analysis of craniofacial and occlusion anomalies in patient with Crouzon syndrome.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1996 : Jg. 8, nr 3, s. 298.
Uwagi:
3. Workshop Neurogenetik. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Neurogenetik. Ulm, 10-12 X 1996. Programm und Abstracts.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dyzostoza czaszkowo-twarzowa
Zgryz nieprawidłowy - genetyka
Medical Subject Headings:
Craniofacial dysostosis
Malocclusion - genetics
35/43
Autorzy:
Dariusz
Kowalczyk
, W[itold]
Skorupski
, M[ichał]
Drews
, J[erzy]
Nowak
.
Tytuł:
Analysis of T-cell receptor delta gene rearrangement in tumour infiltrating lymphocytes in solid tumours.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1995 : Jg 7, nr 2, s. 273.
Uwagi:
27th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. 7th Annual Meeting of the Society of Human Genetics in Germany. Berlin, 23-27 May, 1995.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Przemieszczenie genu receptora antygenu komórki T łańcucha delta
Limfocyty - immunologia
Nowotwory - genetyka
Medical Subject Headings:
Gene rearrangement, delta-chain T-cell antigen receptor
Lymphocytes - immunology
Neoplasms - genetics
36/43
Autorzy:
Mariola
Zawada
, K[rystyna]
Chrzanowska
, H[orst]
Hameister
, Ch[ristine]
Klett
, M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identification of a marker chromosome as der(15), t(15:16)(pter-q12: : q22-qter) in a 1 year old girl by FISH.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1995 : Jg. 7, nr 2, s. 237.
Uwagi:
27th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. 7th Annual Meeting of the Society of Human Genetics in Germany. Berlin, 23-27 May, 1995.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Markery genetyczne
Chromosomy człowieka para 15
Chromosomy człowieka para 16
Aberracje chromosomowe
Hybrydyzacja in situ
Kariotypowanie
Cytogenetyka - metody
Medical Subject Headings:
Genetic markers
Chromosomes, human, pair 15
Chromosomes, human, pair 16
Chromosome aberrations
In situ hybridization
Karyotyping
Cytogenetics - methods
37/43
Autorzy:
Danuta
Januszkiewicz-Lewandowska
, J[erzy] S.
Nowak
.
Tytuł:
Molecular evidence for central nervous system involvement in children with newly diagnosed B-lineage acute lymphoblastic leukaemia.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1995 : Jg 7, nr 2, s. 222.
Uwagi:
27th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. 7th Annual Meeting of the Society of Human Genetics in Germany. Berlin, 23-27 May, 1995.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Układ nerwowy ośrodkowy - immunologia
Białaczka-chłoniak limfoblastyczny z komórek prekursorowych - immunologia
Receptory antygenów limfocytów T - analiza
Reakcja łańcuchowa polimerazy
Dane o sekwencji molekularnej
Medical Subject Headings:
Central nervous system - immunology
Precursor cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - immunology
Receptors, antigen, T-cell, gamma-delta - analysis
Polymerase chain reaction
Molecular sequence data
38/43
Autorzy:
Jerzy
Nowak
, G[rażyna]
Michałowska-Wender
, D[anuta]
Januszkiewicz-Lewandowska
, G[rzegorz]
Przybylski
, M[ieczysław]
Wender
.
Tytuł:
Restricted T cell receptor delta chain genes repertoire in multiple sclerosis patients.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1995 : Jg 7, nr 2, s. 203.
Uwagi:
27th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. 7th Annual Meeting of the Society of Human Genetics in Germany. Berlin, 23-27 May, 1995.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Receptory antygenów limfocytów T
Stwardnienie rozsiane
Limfocyty T - genetyka
Medical Subject Headings:
Receptors, antigen, T-cell, gamma-delta
Multiple sclerosis
T-lymphocytes - genetics
39/43
Autorzy:
Piotr
Rogala
, A[ndrzej]
Szulc
, A[ndrzej] L.
Pawlak
.
Tytuł:
The association of meningomyelocele with genetic markers and combination with either hydrocephalus or renal development defects are more frequent in cases of the upper localization of spine defect.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1995 : Jg. 7, nr 2, s. 139.
Uwagi:
27th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. 7th Annual Meeting of the Society of Human Genetics in Germany. Berlin, 23-27 May, 1995.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Przepuklina oponowo-rdzeniowa - genetyka
Kręgosłup - wady wrodzone
Nerka - wady wrodzone
Wodogłowie
Markery genetyczne
Medical Subject Headings:
Meningomyelocele - genetics
Spine - abnormalities
Kidney - abnormalities
Hydrocephalus
Genetic markers
40/43
Autorzy:
M[aciej] R.
Krawczyński
, M[ałgorzata]
Skowrońska
, R[enata]
Glazar
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
A case of Nance-Horan syndrome with mental retardation and neurological signs.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1994 : Jg. 6, nr 1, s. 104.
Uwagi:
The 6th Annual Meeting of the German Society of Human Genetics. Düsseldorf, 23-26 March 1994.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół
Wady wrodzone mnogie - genetyka
Niepełnosprawność intelektualna - genetyka
Objawy neurologiczne
Wady wrodzone oka - genetyka
Medical Subject Headings:
Syndrome
Abnormalities, multiple - genetics
Intellectual disability - genetics
Neurologic manifestations
Eye abnormalities - genetics
41/43
Autorzy:
M[ariola]
Zawada
, A[lina]
Wojda
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, J[olanta]
Kołowska
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, P[iotr]
Fichna
, P[rzemysław]
Kądziołka
, A[lina]
Warenik
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Cytogenetic and ISH studies in patients with disturbances of sex determination.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1994 : Jg. 6, nr 1, s. 116.
Uwagi:
The 6th Annual Meeting of the German Society of Human Genetics. Düsseldorf, 23-26 March 1994.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zaburzenia różnicowania płci - diagnostyka
Sondy DNA
Poradnictwo genetyczne
Aberracje chromosomowe
Hybrydyzacja in situ
Medical Subject Headings:
Disorders of sex development - diagnosis
DNA probes
Genetic counseling
Chromosome aberrations
In situ hybridization
42/43
Autorzy:
J[erzy] S.
Nowak
, M[aciej]
Wiznerowicz
, A[ndrzej]
Mackiewicz
, P[eter] C.
Heinrich
, S[tefan]
Rose-John
.
Tytuł:
Cytokine gene transfer for the treatment of murine melanoma.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1994 : Jg. 6, nr 1, s. 143.
Uwagi:
The 6th Annual Meeting of the German Society of Human Genetics. Düsseldorf, 23-26 March 1994.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Cytokiny
Terapia genowa
Czerniak doświadczalny
Technika transferu genów
Medical Subject Headings:
Cytokines
Gene transfer techniques
Melanoma, experimental - therapy
Gene therapy
43/43
Autorzy:
W[anda]
Horst-Sikorska
, B[arbara]
Zoll
, J[olanta]
Kwiatkowska
, B[erend]
Willms
, A[dam]
Kraszewski
, A[ntoni]
Horst
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Prevalence of beta allele of the insulin gene in type II diabetes mellitus.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1994 : Jg. 6, nr 1, s. 139.
Uwagi:
The 6th Annual Meeting of the German Society of Human Genetics. Düsseldorf, 23-26 March 1994.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Allele
Cukrzyca typu 1 - genetyka
Insulina - genetyka
Medical Subject Headings:
Alleles
Diabetes mellitus, type 2 - genetics
Insulin - genetics
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu