logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: ORPHANET J RARE DIS
Liczba odnalezionych rekordów: 18



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/18
Autorzy: Anna Szoszkiewicz, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Molecular landscape of congenital vertebral malformations: recent discoveries and future directions.
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2024 : Vol. 19, art. 32 [s. 1-21], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.193.
e-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-024-03040-0

    2/18
    Autorzy: Dariusz Walkowiak, Jan Domaradzki.
    Tytuł: Parental experiences and needs of caring for a child with 22q11.2 deletion syndrome.
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 18, art. 379 [s. 1-9], tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.193.
    e-ISSN: 1750-1172
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-023-02980-3

    3/18
    Autorzy: Reza Jahanshahi, Amirreza Nasirzadeh, Mahan Farzan, Jan Domaradzki, Leila Jouybari, Akram Sanagoo, Mahour Farzan, Komeil Aghazadeh-Habashi, Ahmadreza Fallah Faraghe, Sadegh Bagheri, Marziyeh Samiee, Arina Ansari, Kimia Eskandari, Negar Namakkoobi, Fatemeh Soltanimoghadam, Hadi Mashali, Erfan Yavari, Saba Bay, Nafiseh Memaripanah, Elahe Meftah, Saeed Amanzadeh, Fatemeh Talati, Sasan Bahramzadeh.
    Tytuł: Iranian future healthcare professionals' knowledge and opinions about rare diseases: cross-sectional study.
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 17, nr 1, art. 366 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.193.
    e-ISSN: 1750-1172
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-022-02458-8

    4/18
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: SHFLD3 phenotypes caused by 17p13.3 triplication/duplication encompassing Fingerin (BHLHA9).
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 17, art. 325 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.193.
    e-ISSN: 1750-1172
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-022-02480-w

    5/18
    Autorzy: Jan Domaradzki.
    Tytuł: Treating rare diseases with the cinema: can popular movies enhance public understanding of rare diseases?
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 17, art. 117 [ s. 1-12], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.193.
    e-ISSN: 1750-1172
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-022-02269-x

    6/18
    Autorzy: Dariusz Walkowiak, Jan Domaradzki.
    Tytuł: Are rare diseases overlooked by medical education? Awareness of rare diseases among physicians in Poland: an explanatory study.
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 16, art. 400 [s. 1-12], tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.269. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    e-ISSN: 1750-1172
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.307
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-021-02023-9

    7/18
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Paweł Gawliński, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Maria Jędrzejowska, Ewa Obersztyn, Michał Piechota, Marta Bielska, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Clinical and molecular characterization of craniofrontonasal syndrome: new symptoms and novel pathogenic variants in the EFNB1 gene.
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 16, art. 286 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.269. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    e-ISSN: 1750-1172
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.307
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-021-01914-1

    8/18
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Renata Posmyk, Ewelina M. Bukowska-Olech, Anna Wawrocka, Aleksander Jamsheer, Machteld M. Oud, Miriam Schmidts, Heleen H. Arts, Anna Latos-Bieleńska, Anna Wasilewska.
    Tytuł: Compound heterozygous IFT140 variants in two Polish families with Sensenbrenner syndrome and early onset end-stage renal disease.
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 15, art. 36 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.260. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    e-ISSN: 1750-1172
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.123
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-020-1303-2

    9/18
    Autorzy: Ivan Ivanovski, Olivera Djuric, Serena Broccoli, Stefano Giuseppe Caraffi, Patrizia Accorsi, Margaret P. Adam, Kristina Avela, Magdalena Badura-Stronka, Allan Bayat, Jill Clayton-Smith, Isabella Cocco, Duccio Maria Cordelli, Goran Cuturilo, Veronica Di Pisa, Juliette Dupont Garcia, Roberto Gastaldi, Lucio Giordano, Andrea Guala, Christina Hoei-Hansen, Mie Inaba, Alessandro Iodice, Jens Erik Klint Nielsen, Vladimir Kuburovic, Brissia Lazalde-Medina, Baris Malbora, Seiji Mizuno, Oana Moldovan, Rikke S. Moller, Petra Muschke, Valeria Otelli, Chiara Pantaleoni, Carmelo Piscopo, Maria Luisa Poch-Olive, Igor Prpic, Purificacion Marin Reina, Federico Raviglione, Emilia Ricci, Emanuela Scarano, Graziella Simonte, Robert Śmigiel, George Tanteles, Luigi Tarani, Aurelien Trimouille, Elvis Terci Valera, Samantha Schrier Vergano, Karin Writzl, Bert Callewaert, Salvatore Savasta, Maria Elisabeth Street, Lorenzo Iughetti, Sergio Bernasconi, Paolo Giorgi Rossi, Livia Garavelli.
    Tytuł: Mowat-Wilson syndrome: growth charts.
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 15, art. 151 [s. 1-12], il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.260. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    e-ISSN: 1750-1172
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.123
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-020-01418-4

    10/18
    Autorzy: Dariusz Walkowiak, Jan Domaradzki.
    Tytuł: Needs assessment study of rare diseases education for nurses and nursing students in Poland.
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 15, art. 167 [s. 1-13], tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.260. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    e-ISSN: 1750-1172
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.123
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-020-01432-6

    11/18
    Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Zuzanna Niedziela, Marcin Stopa, Maciej Robert Krawczyński.
    Tytuł: Novel gene variants in Polish patients with Leber congenital amaurosis (LCA).
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 15, nr 1, art. 345 [s. 1-19], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.260. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    e-ISSN: 1750-1172
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.123
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-020-01634-y

    12/18
    Autorzy: Małgorzata Kałużna, Izabela Trzeciak, Katarzyna Ziemnicka, Maciej Machaczka, Marek Ruchała.
    Tytuł: Endocrine and metabolic disorders in patients with Gaucher disease type 1: a review.
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 14, art. 275 [s. 1-14], tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.254. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    e-ISSN: 1750-1172
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.523
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-019-1211-5

    13/18
    Autorzy: R. Bertalan, A[ngela] Lucas-Herald, Z[ofia] Kolesińska, M. Berra, Martine Cools, A[ntonio] Balsamo, O[laf] Hiort.
    Tytuł: Evaluation of DSD training schools organized by cost action BM1303 "DSDnet".
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 13, art. ID 227 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.430.
    p-ISSN: 1750-1172
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.687
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-018-0967-3

    14/18
    Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Wawrocka, Natalia Kochalska, Maciej Robert Krawczyński.
    Tytuł: Novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia - an orphan disease with close perspective of treatment.
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 13, art. ID 221 [s. 1-7], il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.430.
    p-ISSN: 1750-1172
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.687
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-018-0965-5

    15/18
    Autorzy: Corin Badiu, Marco Bonomi, Ivan Borshchevsky, Martine Cools, Margarita Craen, Cristina Ghervan, Michael Hauschild, Eli Hershkovitz, Erik Hrabovszky, Anders Juul, Soo-Hyun Kim, Phillip Kumanov, Beatriz Lecumberri, Manuel C. Lemos, Vassos Neocleous, Marek Niedziela, Sandra Pekic Djurdjevic, Luca Persani, Franziska Phan-Hug, Duarte Pignatelli, Nelly Pitteloud, Vera Popovic, Richard Quinton, Nicos Skordis, Neil Smith, Magdalena Avbelj Stefanija, Cheng Xu, Jacques Young, Andrew A. Dwyer.
    Tytuł: Developing and evaluating rare disease educational materials co-created by expert clinicians and patients: the paradigm of congenital hypogonadotropic hypogonadism.
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 12, art. ID 57 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.340.
    p-ISSN: 1750-1172
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.607
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-017-0608-2

    16/18
    Autorzy: Andreas Kyriakou, Arianne Dessens, Jillian Bryce, Violeta Iotova, Anders Juul, Maciej Krawczyński, Agneta Nordenskjold, Marta Rozas, Caroline Sanders, Olaf Hiort, S. Faisal Ahmed.
    Tytuł: Current models of care for disorders of sex development - results from an International survey of specialist centres.
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 11, art. 155 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1750-1172
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.507
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1186/s13023-016-0534-8

    17/18
    Autorzy: Naeimeh Tayebi, Aleksander Jamsheer, Ricarda Flottmann, Anna Sowińska-Seidler, Sandra C. Doelken, Barbara Oehl-Jaschkowitz, Wiebke Hulsemann, Rolf Habenicht, Eva Klopocki, Stefan Mundlos, Malte Spielmann.
    Tytuł: Deletions of exons with regulatory activity at the DYNC1I1 locus are associated with split-hand/split-foot malformation: array CGH screening of 134 unrelated families.
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 9, art. 108, [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1750-1172
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.358
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    DOI: 10.1186/s13023-014-0108-6

    18/18
    Autorzy: Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Zdzisława Kycler, Barbara Pietrucha, Edyta Heropolitańska-Pliszka, Anna Bręborowicz, Karolina Gerreth.
    Tytuł: The hyperimmunoglobulin E syndrome - clinical manifestation diversity in primary immune deficiency.
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 6: 76 doi:10.1186/1750-1172-6-76, s. [1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.074
    Punktacja Min. Nauki: 45.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
    • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu