Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
(
CHEUNG SAU WAI
)
Liczba odnalezionych rekordów:
3
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/3
Autorzy:
Qian
Liu
, Justyna A.
Karolak
, Christopher M.
Grochowski
, Theresa A.
Wilson
, Jill A.
Rosenfeld
, Carlos A.
Bacino
, Seema R.
Lalani
, Ankita
Patel
, Amy
Breman
, Janice L.
Smith
, Sau Wai
Cheung
, James R.
Lupski
, Weimin
Bi
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
Parental somatic mosaicism for CNV deletions - a need for more sensitive and precise detection methods in clinical diagnostics settings.
Czasopismo:
Genomics
Szczegóły:
2020 : Vol. 112, nr 5, s. 2937-2941, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 1.787. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
p-ISSN:
0888-7543
e-ISSN:
1089-8646
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
5.736
Punktacja Min. Nauki:
100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Mozaikowatość - genetyka
Zmienność liczby kopii fragmentów DNA
Techniki i procedury diagnostyczne
Nawrót choroby
Reakcja łańcuchowa polimerazy - metody
Medical Subject Headings:
Mosaicism - genetics
DNA copy number variations
Diagnostic techniques and procedures
Recurrence
Polymerase chain reaction - methods
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.1016/j.ygeno.2020.05.003
2/3
Autorzy:
Raman
Kumar
, Mark A.
Corbett
, Bregje W.M.
Van Bon
, Alison
Gardner
, Joshua A.
Woenig
, Lachlan A.
Jolly
, Evelyn
Douglas
, Kathryn
Friend
, Chuan
Tan
, Hilde
Van Esch
, Maureen
Holvoet
, Martine
Raynaud
, Michael
Field
, Melanie
Leffler
, Bartłomiej
Budny
, Marzena
Wiśniewska
, Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Latos-Bieleńska
, Jacqueline
Batanian
, Jill A.
Rosenfeld
, Lina
Basel-Vanagaite
, Corinna
Jensen
, Melanie
Bieniek
, Guy
Froyen
, Reinhard
Ullmann
, Hao
Hu
, Michael I.
Love
, Stefan A.
Haas
, Paweł
Stankiewicz
, Sau Wai
Cheung
, Anne
Baxendale
, Jillian
Nicholl
, Elizabeth M.
Thrompson
, Eric
Haan
, Vera M.
Kalscheuer
, Jozef
Gecz
.
Tytuł:
Increased
STAG2
dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.
Czasopismo:
Hum. Mol. Genet.
Szczegóły:
2015 : Vol. 24, nr 25, s. 7171-7181, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0964-6906
e-ISSN:
1460-2083
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
5.985
Punktacja Min. Nauki:
40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Niepełnosprawność intelektualna - genetyka
Zmienność liczby kopii fragmentów DNA
Medical Subject Headings:
Intellectual disability - genetics
DNA copy number variations
DOI:
10.1093/hmg/ddv414
3/3
Autorzy:
Philippe M.
Campeau
, Dalia
Kasperaviciute
, James T.
Lu
, Lindsay C.
Burrage
, Choel
Kim
, Mursuki
Hori
, Berkley R.
Powell
, Fiona
Stewart
, Temis Maria
Felix
, Jenneke
van den Ende
, Marzena
Wiśniewska
, Hulya
Kayserili
, Patrick
Rump
, Sheela
Nampoothiri
, Salim
Aftimos
, Antje
Mey
, Lal D.V.
Nair
, Michael L.
Begleiter
, Isabelle
De Bie
, Girish
Meenakshi
, Mitzi L.
Murray
, Gabriela M.
Repetto
, Mahin
Golabi
, Edward
Blair
, Alison
Male
, Fabienne
Giuliano
, Ariana
Kariminejad
, William G.
Newman
, Sanjeev S.
Bhaskar
, Jonathan E.
Dickerson
, Bronwyn
Kerr
, Siddharth
Banka
, Jacques C.
Giltay
, Dagmar
Wieczorek
, Anna
Tostevin
, Joanna
Wiszniewska
, Sau Wai
Cheung
, Raoul C.
Hennekam
, Richard A.
Gibbs
, Brebdan H.
Lee
, Sanjay M.
Sisodiya
.
Tytuł:
The genetic basis of DOORS syndrome: an exome-sequencing study.
Czasopismo:
Lancet Neurol.
Szczegóły:
2014 : Vol. 13, nr 1, s. 44-58, il. tab. bibliogr. summ.
p-ISSN:
1474-4422
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
21.896
Punktacja Min. Nauki:
50.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Głuchota - genetyka
Zniekształcenia paznokci - genetyka
Choroby kości rozwojowe - genetyka
Zespół
Egzom - genetyka
Medical Subject Headings:
Deafness - genetics
Nails, malformed - genetics
Bone diseases, developmental - genetics
Syndrome
Exome - genetics
DOI:
10.1016/S1474-4422(13)70265-5
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu