4/30
Autorzy: Esra Yildiz Bölükbaşi, Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Przemysław Szafrański, Gail H. Deutsch, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Do paternal deletions involving the FOXF1 locus on chromosome 16q24.1 manifest with more severe non-lung anomalies? Czasopismo: Eur. J. Med. Genet. Szczegóły: 2022 : Vol. 65, nr 6, art. 104519 [s. 1-5], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.612. p-ISSN: 1769-7212 e-ISSN: 1878-0849 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.900 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
5/30
Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna A. Karolak, Przemyslaw Szafranski, Tomasz Gambin, Omer Murik, David A. Zeevi, Gheona Altarescu, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Exacerbation of mild lung disorders to lethal pulmonary hypoplasia by a noncoding hypomorphic SNV in a lung-specific enhancer in trans to the frameshifting TBX4 variant. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 5, s. 1420-1425, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645. p-ISSN: 1552-4825 e-ISSN: 1552-4833 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/30
Autorzy: Esra Yildiz Bölükbaşi, Justyna A. Karolak, Przemysław Szafrański, Tomasz Gambin, Nicholas Willard, Steven H. Abman, Csaba Galambos, John P. Kinsella, Paweł Stankiewicz. Tytuł: High-level gonosomal mosaicism for a pathogenic non-coding CNV deletion of the lung-specific FOXF1 enhancer in an unaffected mother of an infant with ACDMPV. Czasopismo: Mol. Genet. Genomic Med. Szczegóły: 2022 : Vol. 10, nr 11, art. e2062 [s. 1-9], il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645. e-ISSN: 2324-9269 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
8/30
Autorzy: Przemyslaw Szafranski, Tadeusz Majewski, E. Yildiz Bolukbasi, Tomasz Gambin, Justyna A. Karolak, Nahir Cortes-Santiago, Marcus Bruckner, Gabriele Amann, Denisa Weis, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Ultra-conserved non-coding sequences within the FOXF1 enhancer are critical for human lung development. Czasopismo: Genes Dis. Szczegóły: 2022 : Vol. 9, nr 6, s. 1423-1426, il. bibliogr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.193. p-ISSN: 2352-4820 e-ISSN: 2352-3042 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.800 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
9/30
Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna A. Karolak, Przemyslaw Szafranski, Tomasz Gambin, Admire Matsika, Sam McManus, Hamish S. Scott, Peer Arts, Thuong Ha, Christopher P. Barnett, Jonathan Rodgers, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Variable expressivity in a four-generation ACDMPV family with a non-coding hypermorphic SNV in trans to the frameshifting FOXF1 variant. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2022 : Vol. 30, nr 10, s. 1182-1186, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.677. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
12/30
Autorzy: Przemysław Szafrański, Tomasz Gambin, Justyna A. Karolak, Edwina Popek, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Lung-specific distant enhancer cis regulates expression of FOXF1 and lncRNA FENDRR. Czasopismo: Hum. Mutat. Szczegóły: 2021 : Vol. 42, nr 6, s. 694-698, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.384. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. p-ISSN: 1059-7794 e-ISSN: 1098-1004 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.700 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
13/30
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Przemysław Szafrański, Rebecca L. Maywald, Edwina Popek, Jason D. Heaney, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Perturbation of semaphorin and VEGF signaling in ACDMPV lungs due to FOXF1 deficiency. Czasopismo: Respir. Res. Szczegóły: 2021 : Vol. 22, art. 212 [s. 1-11], il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.835. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35. p-ISSN: 1465-9921 e-ISSN: 1465-993X Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.162 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
14/30
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Przemyslaw Szafranski, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Potential interactions between the TBX4-FGF10 and SHH-FOXF1 signaling during human lung development revealed using ChIP-seq. Czasopismo: Respir. Res. Szczegóły: 2021 : Vol. 22, art. 26, s. [1-15], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.835. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35. p-ISSN: 1465-9921 e-ISSN: 1465-993X Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.162 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
15/30
Autorzy: Joanna Świerkowska, Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Małgorzata Rydzanicz, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Monika Podfigurna-Musielak, Paweł Stankiewicz, James R. Lupski, Marzena Gajęcka. Tytuł: Variants in FLRT3 and SLC35E2B identified using exome sequencing in seven high myopia families from Central Europe. Czasopismo: Adv. Med. Sci. Szczegóły: 2021 : Vol. 66, nr 1, s. 192-198, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.661. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15. p-ISSN: 1896-1126 e-ISSN: 1898-4002 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.852 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
16/30
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Engela M. Honey, Tomas Slavik, Edwina Popek, Paweł Stankiewicz. Tytuł: A de novo 2.2 Mb recurrent 17q23.1q23.2 deletion unmasks novel putative regulatory non-coding SNVs associated with lethal lung hypoplasia and pulmonary hypertension: a case report Czasopismo: BMC Med. Genomics Szczegóły: 2020 : Vol. 13, art. 34 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.936. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35. e-ISSN: 1755-8794 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.063 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
17/30
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Małgorzata Rydzanicz, Piotr Polakowski, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka. Tytuł: Accumulation of sequence variants in genes of Wnt signaling and focal adhesion pathways in human corneas further explains their involvement in keratoconus. Czasopismo: PeerJ Szczegóły: 2020 : Vol. 8, e8982 [s. 1-14], tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.177. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35. e-ISSN: 2167-8359 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.984 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
18/30
Autorzy: Tomasz Gambin, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Christopher M. Grochowski, Nina G. Xie, Lucia R. Wu, Yan Helen Yan, Ye Cao, Zeynep H. Coban Akdemir, Theresa A. Wilson, Shalini N. Jhangiani, Ed Chen, Christine M. Eng, Donna Muzny, Jennifer E. Posey, Yaping Yang, David Y. Zhang, Chad Shaw, Pengfei Liu, James R. Lupski, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Low-level parental somatic mosaic SNVs in exomes from a large cohort of trios with diverse suspected Mendelian conditions. Czasopismo: Genet. Med. Szczegóły: 2020 : Vol. 22, nr 11, s. 1768-1776, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.697. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. p-ISSN: 1098-3600 e-ISSN: 1530-0366 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.822 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
19/30
Autorzy: Marie Vincent, Justyna A. Karolak, Gail Deutsch, Tomasz Gambin, Edwina Popek, Bertrand Isidor, Przemysław Szafrański, Cedric Le Caignec, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Clinical, histopathological, and molecular diagnostics in lethal lung developmental disorders. Czasopismo: Am. J. Respir. Crit. Care Med. Szczegóły: 2019 : Vol. 200, nr 9, s. 1093-1101, bibliogr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 6.512. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50. p-ISSN: 1073-449X e-ISSN: 1535-4970 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 17.452 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
25/30
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Jose A. Pitarque, Andrea Molinari, Shalini Jhangiani, Paweł Stankiewicz, James R. Lupski, Marzena Gajęcka. Tytuł: Variants in SKP1, PROB1, and IL17B genes at keratoconus 5q31.1-q35.3 susceptibility locus identified by whole-exome sequencing. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr 1, s. 73-78. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636 Punktacja Min. Nauki: 35.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
27/30
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Małgorzata Rydzanicz, Jacek P. Szaflik, Piotr Polakowski, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Monika Podfigurna-Musielak, Paweł Stankiewicz, Marzena Gajęcka. Tytuł: Evidence against ZNF469 being causative for keratoconus in Polish patients. Czasopismo: Acta Ophthalmol. Szczegóły: 2016 : Vol. 94, nr 3, s. 289-294, tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1755-375X Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.157 Punktacja Min. Nauki: 35.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
28/30
Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, T[omasz] Gambin, J[ose] A. Pitarque, A[ndrea] Molinari, S[halini] Jhangiani, P[aweł] Stankiewicz, J[ames] R. Lupski, M[arzena] Gajęcka. Tytuł: Variants in SKP1, PROB1, and IL17B associated with familial keratoconus identified by linkage analysis combined with whole exome sequencing. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 78. Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
30/30
Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, T[omasz] Gambin, M[ałgorzata] Rydzanicz, J[acek] P. Szaflik, P[iotr] Polakowski, A[gata] Frajdenberg, M[ałgorzata] Mrugacz, M[onika] Podfigurna-Musielak, J[ames] R. Lupski, P[aweł] Stankiewicz, M[arzena] Gajęcka. Tytuł: Evidence against ZNF469 being causative for keratoconus. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 78-79. Uwagi: European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe: