Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
(
GARAVELLI LIVIA
)
Liczba odnalezionych rekordów:
3
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/3
Autorzy:
Ivan
Ivanovski
, Olivera
Djuric
, Serena
Broccoli
, Stefano Giuseppe
Caraffi
, Patrizia
Accorsi
, Margaret P.
Adam
, Kristina
Avela
, Magdalena
Badura-Stronka
, Allan
Bayat
, Jill
Clayton-Smith
, Isabella
Cocco
, Duccio Maria
Cordelli
, Goran
Cuturilo
, Veronica
Di Pisa
, Juliette
Dupont Garcia
, Roberto
Gastaldi
, Lucio
Giordano
, Andrea
Guala
, Christina
Hoei-Hansen
, Mie
Inaba
, Alessandro
Iodice
, Jens Erik Klint
Nielsen
, Vladimir
Kuburovic
, Brissia
Lazalde-Medina
, Baris
Malbora
, Seiji
Mizuno
, Oana
Moldovan
, Rikke S.
Moller
, Petra
Muschke
, Valeria
Otelli
, Chiara
Pantaleoni
, Carmelo
Piscopo
, Maria Luisa
Poch-Olive
, Igor
Prpic
, Purificacion
Marin Reina
, Federico
Raviglione
, Emilia
Ricci
, Emanuela
Scarano
, Graziella
Simonte
, Robert
Śmigiel
, George
Tanteles
, Luigi
Tarani
, Aurelien
Trimouille
, Elvis
Terci Valera
, Samantha
Schrier Vergano
, Karin
Writzl
, Bert
Callewaert
, Salvatore
Savasta
, Maria Elisabeth
Street
, Lorenzo
Iughetti
, Sergio
Bernasconi
, Paolo Giorgi
Rossi
, Livia
Garavelli
.
Tytuł:
Mowat-Wilson syndrome: growth charts.
Czasopismo:
Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły:
2020 : Vol. 15, art. 151 [s. 1-12], il. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 1.260. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
e-ISSN:
1750-1172
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
4.123
Punktacja Min. Nauki:
100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Hirschsprunga
Niepełnosprawność intelektualna
Małogłowie
Wady wrodzone twarzoczaszki
Wady wrodzone mnogie
Zespół
Masa i wymiary ciała
Siatki centylowe
Medical Subject Headings:
Hirschsprung disease
Intellectual disability
Microcephaly
Maxillofacial abnormalities
Abnormalities, multiple
Syndrome
Body weights and measures
Growth charts
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.1186/s13023-020-01418-4
2/3
Autorzy:
Ivan
Ivanovski
, Olivera
Djuric
, Stefano Giuseppe
Caraffi
, Daniela
Santodirocco
, Marzia
Pollazzon
, Simonetta
Rosato
, Duccio Maria
Cordelli
, Ebtesam
Abdalla
, Patrizia
Accorsi
, Margaret P.
Adam
, Paola Francesca
Ajmone
, Magdalena
Badura-Stronka
, Chiara
Baldo
, Maddalena
Baldi
, Allan
Bayat
, Stefania
Bigoni
, Federico
Bonvicini
, Jeroen
Breckpot
, Bert
Callewaert
, Guido
Cocchi
, Goran
Cuturilo
, Daniele
De Brasi
, Koenraad
Devriendt
, Mary Beth
Dinulos
, Tina
Duelund Hjortshoj
, Roberta
Epifanio
, Francesca
Faravelli
, Agata
Fiumara
, Debora
Formisano
, Lucio
Giordano
, Marina
Grasso
, Sabine
Gronborg
, Alessandro
Iodice
, Lorenzo
Iughetti
, Vladimir
Kuburovic
, Anna
Kutkowska-Kazmierczak,
, Didier
Lacombe
, Caterina
Lo Rizzo
, Anna
Luchetti
, Baris
Malbora
, Isabella
Mammi
, Francesca
Mari
, Giulia
Montorsi
, Sebastien
Moutton
, Rikke S.
Moller
, Petra
Muschke
, Jens Erik Klint
Nielsen
, Ewa
Obersztyn
, Chiara
Pantaleoni
, Alessandro
Pellicciari
, Maria Antonietta
Pisanti
, Igor
Prpic
, Maria Luisa
Poch-Olive
, Federico
Raviglione
, Alessandra
Renieri
, Emilia
Ricci
, Francesca
Rivieri
, Gijs W.
Santen
, Salvatore
Savasta
, Gioacchino
Scarano
, Ina
Schanze
, Angelo
Selicorni
, Margherita
Silengo
, Robert
Śmigiel
, Luigina
Spaccini
, Giovanni
Sorge
, Krzysztof
Szczaluba
, Luigi
Tarani
, Luis Gonzaga
Tone
, Annick
Toutain
, Aurelien
Trimouille
, Elvis
Terci Valera
, Samantha
Schrier Vergano
, Nicoletta
Zanotta
, Martin
Zenker
, Andrea
Conidi
, Marcella
Zollino
, Anita
Rauch
, Christiane
Zweier
, Livia
Garavelli
.
Tytuł:
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care.
Czasopismo:
Genet. Med.
Szczegóły:
2018 : Vol. 20, nr 9, s. 965-975, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 3.367.
p-ISSN:
1098-3600
e-ISSN:
1530-0366
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
8.683
Punktacja Min. Nauki:
40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Hirschsprunga
Niepełnosprawność intelektualna
Małogłowie
Wygląd twarzy
Zespół
Fenotyp
Genotyp
Opieka nad pacjentem
Wytyczne postępowania klinicznego
Medical Subject Headings:
Hirschsprung disease
Intellectual disability
Microcephaly
Facies
Syndrome
Phenotype
Genotype
Patient care
Practice guidelines
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.1038/gim.2017.221
3/3
Autorzy:
Saskia M.
Maas
, Adam C.
Shaw
, Hennie
Bikker
, Herman-Joseph
Lüdecke
, Karin
van der Tuin
, Magdalena
Badura-Stronka
, Elga
Belligni
, Elisa
Biamino
, Maria Teresa
Bonati
, Daniel R.
Carvalho
, Jan Maarten
Cobben
, Stella A.
de Man
, Nicolette S.
Den Hollander
, Nataliya
Di Donato
, Livia
Garavelli
, Sabine
Gronborg
, Johanna C.
Herkert
, A. Jeannette M.
Hoogeboom
, Aleksander
Jamsheer
, Anna
Latos-Bieleńska
, Anneke
Maat-Kievit
, Cinzia
Magnani
, Carlo
Marcelis
, Inge B.
Mathijssen
, Maartje
Nielsen
, Ellen
Otten
, Lilian B.
Ousager
, Jacek
Pilch
, Astrid
Plomp
, Gemma
Poke
, Anna
Poluha
, Renata
Posmyk
, Claudine
Rieubland
, Margharita
Silengo
, Marleen
Simon
, Elisabeth
Steichen
, Connie
Stumpel
, Katalin
Szakszon
, Edit
Polonkai
, Jenneke
van den Ende
, Antony
van der Steen
, Ton
van Essen
, Arie
van Haeringen
, Johanna M.
van Hagen
, Joke B.G.M.
Verheij
, Marcel M.
Mannens
, Raoul C.
Hennekam
.
Tytuł:
Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
Czasopismo:
Eur. J. Med. Genet.
Szczegóły:
2015 : Vol. 58, nr 5, s. 279-292, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1769-7212
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
1.810
Punktacja Min. Nauki:
15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Langera-Giediona - genetyka
Wyrośla kostne mnogie wrodzone - genetyka
Genotyp
Fenotyp
Medical Subject Headings:
Langer-Giedion syndrome - genetics
Exostoses, multiple hereditary - genetics
Genotype
Phenotype
DOI:
10.1016/j.ejmg.2015.03.002
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu