Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/5
Autorzy: Saskia M. Maas, Adam C. Shaw, Hennie Bikker, Herman-Joseph Lüdecke, Karin van der Tuin, Magdalena Badura-Stronka, Elga Belligni, Elisa Biamino, Maria Teresa Bonati, Daniel R. Carvalho, Jan Maarten Cobben, Stella A. de Man, Nicolette S. Den Hollander, Nataliya Di Donato, Livia Garavelli, Sabine Gronborg, Johanna C. Herkert, A. Jeannette M. Hoogeboom, Aleksander Jamsheer, Anna Latos-Bieleńska, Anneke Maat-Kievit, Cinzia Magnani, Carlo Marcelis, Inge B. Mathijssen, Maartje Nielsen, Ellen Otten, Lilian B. Ousager, Jacek Pilch, Astrid Plomp, Gemma Poke, Anna Poluha, Renata Posmyk, Claudine Rieubland, Margharita Silengo, Marleen Simon, Elisabeth Steichen, Connie Stumpel, Katalin Szakszon, Edit Polonkai, Jenneke van den Ende, Antony van der Steen, Ton van Essen, Arie van Haeringen, Johanna M. van Hagen, Joke B.G.M. Verheij, Marcel M. Mannens, Raoul C. Hennekam.
Tytuł: Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
Szczegóły: 2015 : Vol. 58, nr 5, s. 279-292, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1769-7212
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.ejmg.2015.03.002

2/5
Autorzy: Philippe M. Campeau, Dalia Kasperaviciute, James T. Lu, Lindsay C. Burrage, Choel Kim, Mursuki Hori, Berkley R. Powell, Fiona Stewart, Temis Maria Felix, Jenneke van den Ende, Marzena Wiśniewska, Hulya Kayserili, Patrick Rump, Sheela Nampoothiri, Salim Aftimos, Antje Mey, Lal D.V. Nair, Michael L. Begleiter, Isabelle De Bie, Girish Meenakshi, Mitzi L. Murray, Gabriela M. Repetto, Mahin Golabi, Edward Blair, Alison Male, Fabienne Giuliano, Ariana Kariminejad, William G. Newman, Sanjeev S. Bhaskar, Jonathan E. Dickerson, Bronwyn Kerr, Siddharth Banka, Jacques C. Giltay, Dagmar Wieczorek, Anna Tostevin, Joanna Wiszniewska, Sau Wai Cheung, Raoul C. Hennekam, Richard A. Gibbs, Brebdan H. Lee, Sanjay M. Sisodiya.
Tytuł: The genetic basis of DOORS syndrome: an exome-sequencing study.
Czasopismo: Lancet Neurol.
Szczegóły: 2014 : Vol. 13, nr 1, s. 44-58, il. tab. bibliogr. summ.
p-ISSN: 1474-4422
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 21.896
Punktacja Min. Nauki: 50.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/S1474-4422(13)70265-5

3/5
Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, J[onathan] Eggenschwiler, D[aniel] Osborn, D[esmond] A. Brown, F[rancesco] Emma, C[laus] Klingenberg, R[aoul] C. Hennekam, G[iuliano] Torre, M[asoud] Garshasbi, A[ndreas] Tzschach, M[ałgorzata] Szczepańska, M[arian] Krawczyński, J[acek] Zachwieja, D[anuta] Zwolińska, P[hilip] L. Beales, H[ans] H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska, A[ndreas] W. Kuss.
Tytuł: Cranioectodermal dysplasia is a ciliary disorder caused by mutations in the IFT122 gene.
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 2010 : Jg. 22, nr 1, s. 89 (abstr. W11-02).
Uwagi: 21. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Hamburg, 2.-4. März 2010.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

4/5
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Jonathan Eggenschwiler, Daniel Osborn, Desmond A. Brown, Francesco Emma, Claus Klingenberg, Raoul C. Hennekam, Giuliano Torre, Masoud Garshasbi, Andreas Tzschach, Małgorzata Szczepańska, Marian Krawczyński, Jacek Zachwieja, Danuta Zwolińska, Philip L. Beales, Hans-Hilger Ropers, Anna Latos-Bieleńska, Andreas W. Kuss.
Tytuł: Cranioectodermal dysplasia, Sensenbrenner syndrome, is a ciliopathy caused by mutations in the IFT122 gene.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2010 : Vol. 86, nr 6, s. 949-956.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 11.680
Punktacja Min. Nauki: 32.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

5/5
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Jonathan Eggenschwiler, Daniel Osborn, Desmond A. Brown, Francesco Emma, Claus Klingenberg, Raoul C. Hennekam, Giuliano Torre, Masoud Garshasbi, Andreas Tzschach, Małgorzata Szczepańska, Marian Krawczyński, Jacek Zachwieja, Danuta Zwolińska, Philip L. Beales, Hans-Hilger Ropers, Andreas W. Kuss, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Mutacje w genie IFT122 jako podłoże molekularne zespołu Sensenbrenner.
Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
Strony: s. 75.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu