Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
(
KHAN KAMAL
)
Liczba odnalezionych rekordów:
3
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/3
Autorzy:
Erica E.
Davis
, Ravikumar
Balasubramanian
, Zachary A
Kupchinsky
, David L
Keefe
, Lacey
Plummer
, Kamal
Khan
, Błażej
Męczekalski
, Karen E
Heath
, Vanesa
Lopez-Gonzalez
, Mary J
Ballesta-Martinez
, Gomathi
Margabanthu
, Susan
Price
, James
Greening
, Raja
Brauner
, Irene
Valenzuela
, Ivon
Cusco
, Paula
Fernandez-Alvarez
, Margaret E
Wierman
, Taibo
Li
, Kasper
Lage
, Priscila Sales
Barroso
, Yee-Ming
Chan
, William F.
Crowley
, Nicholas
Katsanis
.
Tytuł:
TCF12 haploinsufficiency causes autosomal dominant Kallmann syndrome and reveals network-level interactions between causal loci.
Czasopismo:
Hum. Mol. Genet.
Szczegóły:
2020 : Vol. 29, nr 14, s. 2435-2450, il. tab. bibliogr. abstr
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 1.880. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN:
0964-6906
e-ISSN:
1460-2083
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
6.150
Punktacja Min. Nauki:
140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Hormon uwalniający gonadotropinę - niedobór
Zespół Kallmanna
Haploinsuficjencja - genetyka
Czynniki transkrypcji bHLH - genetyka
Loci genetyczne
Medical Subject Headings:
Gonadotropin-releasing hormone - deficiency
Kallmann syndrome
Haploinsufficiency - genetics
Basic helix-loop-helix transcription factors - genetics
Genetic loci
DOI:
10.1093/hmg/ddaa120
2/3
Autorzy:
Simone
Sanna-Cherchi
, Kamal
Khan
, Rik
Westland
, Priya
Krothivasan
, Lorraine
Fievet
, Hila Milo
Rasouly
, Iuliana
Ionita-Laza
, Valentina P.
Capone
, Dawid A.
Fasel
, Krzysztof
Kiryluk
, Sitharthan
Kamalakaran
, Monica
Bodria
, Egdar A.
Otto
, Matthew G.
Sampson
, Christopher E.
Gillies
, Virginia
Vega-Warner
, Katarina
Vukojevic
, Igor
Pediaditakis
, Gabriel S.
Makar
, Adele
Mitrotti
, Miguel
Verbitsky
, Jeremiah
Martino
, Qingxue
Liu
, Young-Ji
Na
, Vinicio
Goj
, Gianluigi
Ardissino
, Maddalena
Gigante
, Loreto
Gesualdo
, Magdalena
Janezcko [Janeczko]
, Marcin
Zaniew
, Cathy Lee
Mendelsohn
, Shirlee
Shril
, Friedheim
Hildebrandt
, Joanna A.E.
van Wijk
, Adela
Arapovic
, Marijan
Saraga
, Landino
Allegri
, Claudia
Izzi
, Francesco
Scolari
, Velibor
Tasic
, Gian Marco
Ghiggeri
, Anna
Latos-Bieleńska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Shrikant
Mane
, David B.
Goldstein
, Richard P.
Lifton
, Nicolas
Katsanis
, Erica E.
Davis
, Ali G.
Gharavi
.
Tytuł:
Exome-wide association study identifies GREB1L mutations in congenital kidney malformations.
Czasopismo:
Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2017 : Vol. 101, nr 5, s. 789-802.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 3.291. Erratum: Am. J. Hum. Genet. 2017; 101 (6): 1034.
p-ISSN:
0002-9297
e-ISSN:
1537-6605
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
8.855
Punktacja Min. Nauki:
45.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Nerka - wady wrodzone
Wady wrodzone - genetyka
Badanie GWAS
Medical Subject Headings:
Kidney - abnormalities
Abnormalities - genetics
Genome-wide association study
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.1016/j.ajhg.2017.09.018
3/3
Autorzy:
Simone
Sanna-Cherchi
, Kamal
Khan
, Rik
Westland
, Priya
Krithivasan
, Hila Milo
Rasouly
, Iuliana
Ionita-Laza
, David
Fasel
, Krzysztof
Kiryluk
, Monica
Bodria
, Egdar A.
Otto
, Matt G.
Sampson
, C.
Gillies
, Adele
Mitrotti
, Loreto
Gesualdo
, Friedhelm
Hildebrandt
, Joanna
Van Wijk
, Marijan
Saraga
, Francesco
Scolari
, Velibor
Tasic
, Gian Marco
Ghiggeri
, Anna
Materna-Kiryluk
, David B.
Goldstein
, Nicholas
Katsanis
, Erica
Davis
, Ali G.
Gharavi
.
Tytuł:
Rare GREB1L mutations contribute to the genetic heterogeneity of congenital kidney malformations.
Czasopismo:
J. Am. Soc. Nephrol.
Szczegóły:
2017 : Vol. 28, Abstract Suppl., s. 830 (SA-PO584).
Uwagi:
ASN Kidney Week 2017. New Orleans, LA, October 31-November 5, 2017.
p-ISSN:
1046-6673
e-ISSN:
1533-3450
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Nerka - wady wrodzone
Wady wrodzone - genetyka
Badanie GWAS
Heterogenność genetyczna
Białka nowotworowe - genetyka
Mutacja
Medical Subject Headings:
Kidney - abnormalities
Congenital abnormalities - genetics
Genome-wide association study
Genetic heterogeneity
Neoplasm proteins - genetics
Mutation
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu