Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
(
KILNER DAVID
)
Liczba odnalezionych rekordów:
2
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/2
Autorzy:
Justyna A.
Karolak
, Przemysław
Szafrański
, David
Kilner
, Chirag
Patel
, Bonnie
Scurry
, Esther
Kinning
, Kate
Chandler
, Shalini N.
Jhangiani
, Zeynep H.
Coban Akdemir
, James R.
Lupski
, Edwina
Popek
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
Heterozygous
CTNNB1
and
TBX4
variants in a patient with abnormal lung growth, pulmonary hypertension, microcephaly, and spasticity.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2019 : Vol. 95, nr 4, s. 366-370, il. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 1.274. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
p-ISSN:
0009-9163
e-ISSN:
1399-0004
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
3.578
Punktacja Min. Nauki:
100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroby noworodków i wady rozwojowe wrodzone i dziedziczne - genetyka
Płuca - wady rozwojowe
Nadciśnienie płucne - genetyka
Małogłowie - genetyka
Spastyczność mięśniowa - genetyka
Katenina beta - genetyka
Białka domeny bloku T - genetyka
Medical Subject Headings:
Congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities - genetics
Lung - abnormalities
Hypertension, pulmonary - genetics
Microcephaly - genetics
Muscle spasticity - genetics
beta Catenin - genetics
T-box domain proteins - genetics
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.1111/cge.13605
2/2
Autorzy:
J[ustyna] A.
Karolak
, P[rzemysław]
Szafrański
, D[avid]
Kilner
, C[hirag]
Patel
, B[onnie]
Scurry
, E[sther]
Kinning
, K[ate]
Chandler
, S[halini] N.
Jhangiani
, Z[eynep] H.
Coban Akdemir
, J[ames] R.
Lupski
, E[dwina]
Popek
, P[aweł]
Stankiewicz
.
Tytuł:
Heterozygous
CTNNB1
and
TBX4
variants in a patient with abnormal lung growth, pulmonary hypertension, microcephaly, and spasticity.
Tytuł całości:
W:
ASHG 2019. The 69th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Houston, TX, USA, October 15-19, 2019.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2019]
Strony:
abstr. PgmNr 1109 [s. 1-2].
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroby noworodków i wady rozwojowe wrodzone i dziedziczne - genetyka
Płuca - wady rozwojowe
Nadciśnienie płucne - genetyka
Małogłowie - genetyka
Spastyczność mięśniowa - genetyka
Katenina beta - genetyka
Białka domeny bloku T - genetyka
Medical Subject Headings:
Congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities - genetics
Lung - abnormalities
Hypertension, pulmonary - genetics
Microcephaly - genetics
Muscle spasticity - genetics
beta Catenin - genetics
T-box domain proteins - genetics
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu