Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
(
KOBUS KAZIMIERZ
)
Liczba odnalezionych rekordów:
16
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/16
Autorzy:
Kazimierz
Kobus
, Małgorzata
Kuźlan
.
Tytuł:
Chirurgia plastyczna.
Tytuł całości:
W:
Narzędzia, protezy i szwy chirurgiczne. Pod red.: Krzysztofa Bieleckiego.
Adres wydawniczy:
Lublin : Wydaw. MAKmed, 2008
Strony:
s. 81-96 il. bibliogr.
Typ publikacji:
PFP
Punktacja Min. Nauki:
3.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Chirurgia plastyczna - sprzęt
Nici chirurgiczne
Techniki szwów chirurgicznych
Medical Subject Headings:
Surgery, plastic - instrumentation
Sutures
Suture techniques
2/16
Autorzy:
Bożena
Marszałek-Kruk
, Piotr
Wójcicki
, Kazimierz
Kobus
, Wiesław H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Polimorfizm genetyczny
TCOF1
nie ma związku z występowaniem objawów zespołu Treachera Collinsa.
Tytuł angielski:
Genetic polymorphism of
TCOF1
does not correlate with symptoms of Treacher Collins syndrome.
Czasopismo:
Pol. Prz. Chir.
Szczegóły:
2006 : T. 78, nr 11, s. 1239-1251, il. bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi:
Tekst w jęz. pol. ang.
Typ publikacji:
PA
Punktacja Min. Nauki:
5.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Allele
Genotyp
Medical Subject Headings:
Mandibulofacial dysostosis - genetics
Polymorphism, genetic
Alleles
Genotype
3/16
Autorzy:
A[drianna]
Mostowska
, P[iotr]
Wójcicki
, K[azimierz]
Kobus
, W[iesław] H.
Trzeciak
.
Tytuł:
A novel mutation in IRF6 causes Van der Woude syndrome.
Czasopismo:
Arch. Perinat. Med.
Szczegóły:
2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 51.
Uwagi:
The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Rozszczep wargi - genetyka
Rozszczep podniebienia - genetyka
Mutacja zmiany sensu
Sekwencja aminokwasów - genetyka
Interferon typ II - genetyka
Białka wiążące DNA - genetyka
Zespół
Medical Subject Headings:
Cleft lip - genetics
Cleft palate - genetics
Mutation, missense - genetics
Amino acid sequence - genetics
Interferon type II - genetics
DNA-binding proteins - genetics
Syndrome
4/16
Autorzy:
A[drianna]
Mostowska
, P[iotr]
Wójcicki
, K[azimierz]
Kobus
, W[iesław] H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Gene symbol: IRF6. Disease : Van der Woude syndrome.
Czasopismo:
Hum. Genet.
Szczegóły:
2005 : Vol. 116, nr 6, s. 534.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
4.331
Punktacja Min. Nauki:
24.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Rozszczep wargi - genetyka
Rozszczep podniebienia - genetyka
Białka wiążące DNA - genetyka
Mutacja zmiany ramki odczytu
Czynniki transkrypcji - genetyka
Zespół
Medical Subject Headings:
Mutation - genetics
Cleft lip - genetics
Cleft palate - genetics
DNA-binding proteins - genetics
Frameshift mutation
Transcription factors - genetics
Syndrome
5/16
Autorzy:
B[ożena]
Marszałek
, P[iotr]
Wójcicki
, K[azimierz]
Kobus
, W[iesław] H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Identification of novel mutations and a new polymorphism in the TCOF1 gene in the patients with Treacher Collins syndrome.
Czasopismo:
Arch. Perinat. Med.
Szczegóły:
2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 52.
Uwagi:
The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa - genetyka
Mutacja - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Polimorfizm pojedynczego nukleotydu
Medical Subject Headings:
Mandibulofacial dysostosis - genetics
Mutation - genetics
Polymorphism, genetic
Polymorphism, single nucleotide
6/16
Autorzy:
A[drianna]
Mostowska
, B[arbara]
Biedziak
, P[iotr]
Wójcicki
, K[azimierz]
Kobus
, W[iesław] H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Molecular basis of tooth agenesis and orofacial clefts in the Polish population.
Czasopismo:
Arch. Perinat. Med.
Szczegóły:
2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 19.
Uwagi:
The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Genetyka populacji
Anodoncja
Rozszczep wargi
Rozszczep podniebienia
Techniki diagnostyczne molekularne
Medical Subject Headings:
Genetics, population
Anodontia
Cleft lip
Cleft palate
Molecular diagnostic techniques
7/16
Autorzy:
Adrianna
Mostowska
, Barbara
Biedziak
, Piotr
Wójcicki
, Kazimierz
Kobus
, Wiesław H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Analiza molekularna genów kandydackich odpowiedzialnych za powstawanie niesyndromicznej postaci rozszczepów wargi i podniebienia.
Tytuł angielski:
Molecular analysis of candidate genes responsible for nonsyndromic cleft lip and palate.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 119.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Rozszczep podniebienia - genetyka
Rozszczep wargi - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Cleft palate - genetics
Cleft lip - genetics
Polymorphism, genetic
Mutation - genetics
8/16
Autorzy:
J[ustyna]
Turek-Plewa
, B[ożena]
Marszałek
, P[iotr]
Wójcicki
, K[azimierz]
Kobus
, W[iesław] H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Analysis of the FGFR2 gene in patients with craniosynostosis.
Czasopismo:
Eur. J. Biochem.
Szczegóły:
2004 : Vol. 271 suppl. 1, s. 215.
Uwagi:
29th Meeting of the Federation of the European Biochemical Societies. Warsaw, Poland, 26 June-1 July 2004.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne - genetyka
Geny
Mutacja
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses - genetics
Genes
Mutation
9/16
Autorzy:
B[ożena]
Marszałek
, P[iotr]
Wójcicki
, K[azimierz]
Kobus
, W[iesław] H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Application of the
LightCycler
system allows rapid detection of deletions in the
TCOF1
in patients with Treacher Collins syndrome.
Czasopismo:
Eur. J. Biochem.
Szczegóły:
2004 : Vol. 271 suppl. 1, s. 216.
Uwagi:
29th Meeting of the Federation of the European Biochemical Societies. Warsaw, Poland, 26 June-1 July 2004.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa - genetyka
Delecja genu
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Mandibulofacial dysostosis - genetics
Gene deletion
Mutation - genetics
10/16
Autorzy:
Bożena
Marszałek
, Piotr
Wójcicki
, Kazimierz
Kobus
, Wiesław H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Mutacje genu TCOF1 jako główna przyczyna powstawania Treacher Collins.
Tytuł angielski:
TCOF1 gene mutations as a main cause of Treacher Collins.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 35-36.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa - genetyka
Mutacja - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Medical Subject Headings:
Mandibulofacial dysostosis - genetics
Mutation - genetics
Polymorphism, genetic
11/16
Autorzy:
Bożena
Marszałek
, Sławomir
Wiśniewski
, Piotr
Wójcicki
, Kazimierz
Kobus
, Wiesław
Trzeciak
.
Tytuł:
Mutations of TCOF1 gene in patients with Treacher Collins syndrome.
Czasopismo:
Acta Bioch. Pol.
Szczegóły:
2003 : Vol. 50 suppl. 1, s. 312-313.
Uwagi:
39th Meeting of the Polish Biochemical Society. Gdańsk, 16-20 September 2003.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa - genetyka
Mutacja - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Medical Subject Headings:
Mandibulofacial dysostosis - genetics
Mutation - genetics
Polymorphism, genetic
12/16
Autorzy:
Bożena
Marszałek
, Sławomir A.
Wiśniewski
, Piotr
Wójcicki
, Kazimierz
Kobus
, Wiesław H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Novel mutation in the 5' splice site of exon 4 of the TCOF1 gene in the patient with Treacher Collins syndrome.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2003 : Vol. 123A, nr 2, s. 169-171, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
2.603
Punktacja Min. Nauki:
12.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa - genetyka
Delecja genu
Medical Subject Headings:
Mandibulofacial dysostosis - genetics
Gene deletion
13/16
Autorzy:
B[ożena]
Marszałek
, S[ławomir]
Wiśniewski
, P[iotr]
Wójcicki
, K[azimierz]
Kobus
, W[iesław] H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Novel mutation in the 5'splice site of exon 4 of the TCOF1 gene in the patient with Treacher Collins syndrome.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2003 : Vol. 11 suppl. 1, s. 98.
Uwagi:
European Human Genetics Conference 2003. May 3-6, 2003, Birmingham, England.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa - genetyka
Delecja genu
Medical Subject Headings:
Mandibulofacial dysostosis - genetics
Gene deletion
14/16
Autorzy:
Bożena
Marszałek
, Sławomir
Wiśniewski
, Kazimierz
Kobus
, Wiesław Henryk
Trzeciak
.
Tytuł:
Badanie struktury genu TCOF1 u chorych z zespołem Treacher Collins'a.
Tytuł angielski:
Study on TCOF1 gene structure in patients with Treacher Collins syndrome.
Tytuł całości:
W:
XXXVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Wrocław, 18-22 IX 2002. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2002]
Strony:
s. 374-375.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa - genetyka
Mutacja - genetyka
Chromosomy człowieka para 5
Egzony - genetyka
Delecja chromosomu
Medical Subject Headings:
Mandibulofacial dysostosis - genetics
Mutation - genetics
Chromosomes, human, pair 5
Exons - genetics
Chromosome deletion
15/16
Autorzy:
Bożena
Marszałek
, Piotr
Wójcicki
, Kazimierz
Kobus
, Wiesław H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Clinical features, treatment and genetic background of Treacher Collins syndrome.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2002 : Vol. 43, nr 2, s. 223-233, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
PA
Punktacja Min. Nauki:
4.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa - leczenie
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa - genetyka
Mutacja
Chromosomy człowieka para 5
Medical Subject Headings:
Mandibulofacial dysostosis - genetics
Mandibulofacial dysostosis - therapy
Mutation
Chromosomes, human, pair 5
16/16
Autorzy:
Bożena
Marszałek
, Sławomir
Wiśniewski
, Kazimierz
Kobus
, Wiesław H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Identyfikacja nowej mutacji w eksonie 4 genu TCOF1 u chorych z zespołem Treacher Collins'a.
Tytuł angielski:
Identification of novel mutation in exon 4 of TCOF1 gene in patients with Treacher Collins syndrome.
Tytuł całości:
W:
Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2002
Strony:
s. 150.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa - genetyka
Mutacja - genetyka
Egzony - genetyka
Delecja chromosomu
Medical Subject Headings:
Mandibulofacial dysostosis - genetics
Mutation - genetics
Exons - genetics
Chromosome deletion
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu