2/31
Autorzy: Robert Schopflin, Uira Souto Melo, Hossein Moeinzadeh, David Heller, Verena Laupert, Jakob Hertzberg, Manuel Holtgrewe, Nico Alavi, Marius-Konstantin Klever, Julius Jungnitsch, Emel Comak, Seval Turkmen, Denise Horn, Yannis Duffourd, Laurence Faivre, Patrick Callier, Damien Sanlaville, Orsetta Zuffardi, Romano Tenconi, Nehir Edibe Kurtas, Sabrina Giglio, Bettina Prager, Anna Latos-Bieleńska, Ida Vogel, Merete Bugge, Niels Tommerup, Malte Spielmann, Antonio Vitobello, Vera M. Kalscheuer, Martin Vingron, Stefan Mundlos. Tytuł: Integration of Hi-C with short and long-read genome sequencing reveals the structure of germline rearranged genomes. Czasopismo: Nat. Commun. Szczegóły: 2022 : Vol. 13, nr 1, art. 6470 [s. 1-15], il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 6.148. e-ISSN: 2041-1723 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 16.600 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/31
Autorzy: Jonas Elsner, Martin A. Mensah Mensah, Manuel Holtgrewe, Jakob Hertzberg, Stefania Bigoni, Andreas Busche, Marie Coutelier, Deepthi C. de Silva, Nursel Elcioglu, Isabel Filges, Erica Gerkes, Katta M. Girisha, Luitgard Graul-Neumann, Aleksander Jamsheer, Peter Krawitz, Ingo Kurth, Susanne Markus, Andre Megarbane, Andre Reis, Miriam S. Reuter, Daniel Svoboda, Christopher Teller, Beyhan Tuysuz, Seval Turkmen, Meredith Wilson, Rixa Woitschach, Inga Vater, Almuth Caliebe, Wiebke Hulsemann, Denise Horn, Stefan Mundlos, Malte Spielmann. Tytuł: Genome sequencing in families with congenital limb malformations. Czasopismo: Hum. Genet. Szczegóły: 2021 : Vol. 140, nr 8, s. 1229-1239, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.732. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35. p-ISSN: 0340-6717 e-ISSN: 1432-1203 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.881 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/31
Autorzy: Magdalena Socha, Anna Sowińska-Seidler, Uira Souto Melo, Bjort K. Kragsteen, Martin Franke, Verena Heinrich, Robert Schopflin, Inga Nagel, Nicolas Gruchy, Stefan Mundlos, Varun K.A. Sreenivasan, Cristina Lopez, Martin Vingron, Ewelina Bukowska-Olech, Malte Spielmann, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Position effects at the FGF8 locus are associated with femoral hypoplasia. Czasopismo: Am. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2021 : Vol. 108, nr 9, s. 1725-1734, il. tab. bibliogr. summ. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.253. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45. p-ISSN: 0002-9297 e-ISSN: 1537-6605 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 11.043 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/31
Autorzy: Uira Souto Melo, Robert Schopflin, Rocio Acuna-Hidalgo, Martin A. Mensah, Bjorn Fischer-Zirnsak, Manuela Holtgrewe, Marius-Konstantin Klever, Sewal Turkmeni, Verena Heinrich, Ilina Datkhaeva Pluym, Eunice Matoso, Sergio Bernardo de Sousa, Pedro Louro, Wiebke Hulsemann, Monika Cohen, Andreas Dufke, Anna Latos-Bieleńska, Marta Viragos, Vera Kalscheuer, Fabiola Quintero-Rivera, Malte Spielmann, Stefan Mundlos. Tytuł: Hi-C identifies complex genomic rearrangements and TAD-shuffling in developmental diseases. Czasopismo: Am. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2020 : Vol. 106, nr 6, s. 872-884, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.370. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45. p-ISSN: 0002-9297 e-ISSN: 1537-6605 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 11.025 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
14/31
Autorzy: M[alte] Spielmann, R[icarda] Flöttmann, B. Kragsteen, M[agdalena] Socha, S[inje] Geuer, L[ila] Allou, A[nna] Sowińska-Seidler, L[eopold] Wagner, A[leksander] Jamsheer, B[arbara] Oehl-Jaschkowitz, D[eepthi] de Silva, I[ngo] Kurth, I[dit] Maya, F[ernando] Santos, W[iebke] Hülsemann, D[enise] Horn, S[tefan] Mundlos. Tytuł: Copy number variation morbidity map of congenital limb malformations reveals that the majority of pathogenic variants affect non-coding regulatory elements. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 19-20. Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
15/31
Autorzy: R[icarda] Flottmann, S[inje] Geuer, B[jort] Kragsteen, L[ila] Allou, A[nna] Sowińska-Seidler, J[ohannes] Wagner, A[leksander] Jamsheer, B[arbara] Oehl-Jaschkowitz, D[eepthi] de Silva, G[untram] Borck, I[ngo] Kurth, I[dit] Maya, F[ernando] Santos, W[iebke] Hulsemann, E[va] Klopocki, D[enise] Horn, S[tefan] Mundlos, M[alte] Spielmann. Tytuł: Copy number variation morbidity map of congenital limb malformations reveals that the majority of pathogenic variants affect non-coding regulatory elements. Czasopismo: Med. Genet. Szczegóły: 2016 : Jg. 28, nr 1, s. 90 (abstr. Sel-02). Uwagi: 27. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Lübeck, 16-18 III 2016. Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
17/31
Autorzy: Ricarda Flottmann, Anna Sowińska-Seidler, Julie Lavie, Jean-Francois Chateil, Didier Lacombe, Stefan Mundlos, Denise Horn, Malte Spielmann. Tytuł: Duplication of PTHLH causes osteochondroplasia with a combined brachydactyly type E/A1 phenotype with disturbed bone maturation and rhizomelia. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2016 : Vol. 24, nr 8, s. 1132-1136, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287 Punktacja Min. Nauki: 35.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
18/31
Autorzy: Ewelina M. Olech, Tomasz Żemojtel, Anna Sowińska-Seidler, Peter N. Robinson, Stefan Mundlos, Marek Karczewski, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Identification of a molecular defect in a stillborn fetus with perinatal lethal hypophosphatasia using a disease-associated genome sequencing approach. Czasopismo: Pol. J. Pathol. Szczegóły: 2016 : T. 67, nr 1, s. 78-83, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1233-9687 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.990 Punktacja Min. Nauki: 15.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
20/31
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, E[welina] M. Olech, T[omasz] Zemojtel, A[nna] Sowińska-Seidler, P[eter] N. Robinson, S[tefan] Mundlos. Tytuł: Successful identification of causative single-gene defects using NGS disease-associated genome sequencing approach in a patient affected by perinatal type of hypophosphatasia. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 104. Uwagi: European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
21/31
Autorzy: Naeimeh Tayebi, Aleksander Jamsheer, Ricarda Flottmann, Anna Sowińska-Seidler, Sandra C. Doelken, Barbara Oehl-Jaschkowitz, Wiebke Hulsemann, Rolf Habenicht, Eva Klopocki, Stefan Mundlos, Malte Spielmann. Tytuł: Deletions of exons with regulatory activity at the DYNC1I1 locus are associated with split-hand/split-foot malformation: array CGH screening of 134 unrelated families. Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis. Szczegóły: 2014 : Vol. 9, art. 108, [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1750-1172 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.358 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
22/31
Autorzy: R[icarda] Flottmann, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, N[aeimeh] Tayebi, S[tefan] Mundlos, M[alte] Spielmann. Tytuł: Deletions of the cis-regulatory exonic enhancers 15 and 17 of the DYNC1l1 gene are associated with Split hand/foot malformation type I (SHFM1). Czasopismo: Med. Genet. Szczegóły: 2014 : Jg. 26, nr 1, s. 167 (abstr. P-CytoG-173). Uwagi: 25. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Essen, 19-21 III 2014. Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
24/31
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Robert Śmigiel, Aleksandra Jakubiak, Tomasz Zemojtel, Magdalena Socha, Peter N. Robinson, Stefan Mundlos. Tytuł: Further evidence for FGF16 truncating mutations as the cause of X-linked recessive fusion of metacarpals 4 / 5. Czasopismo: Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol. Szczegóły: 2014 : Vol. 100, nr 4, s. 314-318, il. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1542-0752 e-ISSN: 1542-0760 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.089 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
25/31
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, T[omasz] Zemojtel, M. Kolanczyk, S[igmar] Stricker, J. Hecht, P[eter] Krawitz, S[andra] C. Doelken, R[enata] Glazar, M[agdalena] Socha, S[tefan] Mundlos. Tytuł: Sekwencjonowanie eksomu identyfikuje mutacje typu nonsense w genie FGF16 jako przyczynę X-recesywnego izolowanego zrostu 4/5 kości śródręcza. Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013 Strony: s. 57. p-ISBN: 978-83-935317-1-4 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
26/31
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Tomasz Żemojtel, Mateusz Kolańczyk, Sigmar Stricker, Jochen Hecht, Peter Krawitz, Sandra C. Doelken, Renata Glazar, Magdalena Socha, Stefan Mundlos. Tytuł: Whole exome sequencing identifies FGF16 nonsense mutations as the cause of X-linked recessive metacrpal 4/5 fusion. Czasopismo: J. Med. Genet. Szczegóły: 2013 : Vol. 50, nr 9, s. 579-584, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0022-2593 e-ISSN: 1468-6244 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.636 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
29/31
Autorzy: Mateusz Kolanczyk, Victor Mautner, Nadine Kossler, Rosa Nguyen, Jirko Kühnisch, Tomasz Zemojtel, Aleksander Jamsheer, Eike Wegener, Boris Thurisch, Sigrid Tinschert, Nikola Holtkamp, Su-Jin Park, Patricia Birch, David Kendler, Anja Harder, Stefan Mundlos, Lan Kluwe. Tytuł: MIA is a potential biomarker for tumour load in neurofibromatosis type 1. Czasopismo: BMC Med. Szczegóły: 2011 : Vol. 9: 82 doi: 10.1186/1741-7015-9-82, s. [1-7], il. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.035 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Polskie hasła przedmiotowe:
31/31
Autorzy: Sevjidmaa Baasanjav, Aleksander Jamsheer, Mateusz Kolańczyk, Denise Horn, Tadeusz Latos, Katrin Hoffmann, Anna Latos-Bieleńska, Stefan Mundlos. Tytuł: Osteopoikilosis and multiple exostoses caused by novel mutations in LEMD3 and EXT1 genes. respectively - coincidence within one family. Czasopismo: BMC Med. Genet. Szczegóły: 2010 : Vol. 11: 110 doi:10.1186/1471-2350-11-110, s. [1-8], il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.439 Punktacja Min. Nauki: 27.000 Polskie hasła przedmiotowe: