logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: ( SIMON DOROTA )
Liczba odnalezionych rekordów: 9



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/9
Autorzy: Magdalena Socha, Anna Szoszkiewicz, Dorota Simon, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: A pure de novo 16p13.3 duplication and amplification in a patient with femoral hypoplasia, psychomotor retardation, heart defect, and facial dysmorphism - a case report and literature review of the partial 16p13.3 trisomy syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 1, s. 125-134, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-022-00743-7

    2/9
    Autorzy: Marzena Wiśniewska, Anna Sowińska-Seidler, Michał Piechota, Agata Tomaszewska, Marcin Straburzyński, Dorota Simon, Katarzyna Staniek-Łacna.
    Tytuł: Odyseja diagnostyczna 3 pacjentów z zespołem GAND. Czy WES to Dr House współczesnej diagnostyki genetycznej?
    Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
    Adres wydawniczy: [B. m.,, 2023]
    Strony: abstr. 5.05.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    3/9
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Monika Dmitrzak-Węglarz, Dawid Larysz, Bartosz Wojciechowicz, Dorota Simon, Joanna Walczak-Sztulpa, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Compound craniosynostosis, intellectual disability, and Noonan-like facial dysmorphism associated with 7q32.3-q35 deletion.
    Czasopismo: Birth Defects Res.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 112, nr 10, s. 740-748, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.938. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
    e-ISSN: 2472-1727
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.344
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/bdr2.1744

    4/9
    Autorzy: E[welina] Bukowska-Olech, D[orota] Simon, D[awid] Larysz, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: Heterozygous 7q32.3-q35 deletion causes syndromic craniosynostosis.
    Tytuł całości: W: ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2020]
    Strony: abstr. E-P04.15.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    5/9
    Autorzy: Katarzyna Milanowska, Natalia Kochalska, Michał Piechota, Dorota Simon, Anna Łabędzka, Jolanta Kołowska, Marcin Straburzyński, Agata Tomaszewska, Katarzyna Łacna, Anna Latos-Bieleńska, Maciej Krawczyński.
    Tytuł: Identyfikacja trisomii chromosomu 14 w układzie mozaikowym u pacjentki z podejrzeniem nerwiakowłókniakowatości typu I.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: abstr. 7.8.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    6/9
    Autorzy: M[arzena] Wiśniewska, D[orota] Simon, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Family case of microdeletion 22q11.2 diagnosed as fetal valproate syndrome.
    Czasopismo: Pharmacoepidemiol. Drug Saf.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 24, suppl. S2, s. 22-23.
    Uwagi: Oral Presentation and Poster Abstracts of the EUROmediCAT: Safety of medication use in preganancy. Poznan, Poland, February 2-4, 2015.
    p-ISSN: 1053-8569
    e-ISSN: 1099-1557
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1002/pds.3868

    7/9
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Dorota Simon, Małgorzata Jamsheer-Bratkowska, Tomasz Trzeciak, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Bilateral radial agenesis with absent thumbs, complex heart defect, short stature, and facial dysmorphism in a patient with pure distal microduplication of 5q35.2-5q35.3.
    Czasopismo: BMC Med. Genet.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 14: 13, [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
    e-ISSN: 1471-2350
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.450
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1186/1471-2350-14-13

    8/9
    Autorzy: Joanna Skołożdrzy, Małgorzata Zając, Dorota Simon, Anna Łabędzka, Małgorzata Mazurek-Grząbka, Jolanta Kołowska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Nosicielstwo aberacjii chromosomowych u par z poronienieniami samoistnymi - analiza 49 przypadków.
    Czasopismo: Ginek. Prakt.
    Szczegóły: 2008 : T. 16, nr 4, s. 40.
    Typ publikacji: PS
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    9/9
    Autorzy: Magdalena Mayer, Andrzej Kulig, Jacek Sygut, Adam Dziki, Dorota Simon, Anna Latos-Bieleńska, Tomasz Ferenc.
    Tytuł: Molecular cytogenetic analysis of chromosome aberrations in desmoid tumors.
    Czasopismo: Pol. J. Pathol.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 58, nr 3, s. 167-171, il. tab. bibliogr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 9.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
    • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu