Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/9
Autorzy: Justyna A. Karolak, Esra Yildiz Bolukbasi, Tomasz Gambin, Przemyslaw Szafranski, Nahir Cortes-Santiago, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Compound inheritance gene dosage model for lethal lung developmental disorders.
Tytuł całości: W: Genomics of Rare Disease. Virtual Conference, 28-29 March 2022.
Adres wydawniczy: [B. m., 2022]
Strony: s. 9-10.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

2/9
Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna A. Karolak, Przemyslaw Szafranski, Tomasz Gambin, Omer Murik, David A. Zeevi, Gheona Altarescu, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Exacerbation of mild lung disorders to lethal pulmonary hypoplasia by a noncoding hypomorphic SNV in a lung-specific enhancer in trans to the frameshifting TBX4 variant.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 5, s. 1420-1425, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.62656

3/9
Autorzy: Przemyslaw Szafranski, Tadeusz Majewski, E. Yildiz Bolukbasi, Tomasz Gambin, Justyna A. Karolak, Nahir Cortes-Santiago, Marcus Bruckner, Gabriele Amann, Denisa Weis, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Ultra-conserved non-coding sequences within the FOXF1 enhancer are critical for human lung development.
Czasopismo: Genes Dis.
Szczegóły: 2022 : Vol. 9, nr 6, s. 1423-1426, il. bibliogr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.193.
p-ISSN: 2352-4820
e-ISSN: 2352-3042
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.800
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.gendis.2022.05.002

4/9
Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna A. Karolak, Przemyslaw Szafranski, Tomasz Gambin, Admire Matsika, Sam McManus, Hamish S. Scott, Peer Arts, Thuong Ha, Christopher P. Barnett, Jonathan Rodgers, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Variable expressivity in a four-generation ACDMPV family with a non-coding hypermorphic SNV in trans to the frameshifting FOXF1 variant.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2022 : Vol. 30, nr 10, s. 1182-1186, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.677.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41431-022-01159-x

5/9
Autorzy: P[aweł] Stankiewicz, J[ustyna] A. Karolak, P[rzemyslaw] Szafranski, T[omasz] Gambin, A[dmire] Matsika, S[am] Mcmanus, H[amish] S. Scott, P[eer] Arts, T[huong] Ha, C[hristopher] P. Barnett, J[onathan] Rodgers, E[sra] Yildiz Bolukbasi.
Tytuł: Variable expressivity in a four-generation ACDMPV family with a noncoding hypermorphic SNV in trans to the frameshifting FOXF1 variant.
Tytuł całości: W: ASHG 2022. Annual Meeting. Poster Abstracts. Los Angeles, CA, October 25-29, 2022.
Adres wydawniczy: [B. m., 2022]
Strony: s. 1133.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

6/9
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Przemyslaw Szafranski, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Potential interactions between the TBX4-FGF10 and SHH-FOXF1 signaling during human lung development revealed using ChIP-seq.
Czasopismo: Respir. Res.
Szczegóły: 2021 : Vol. 22, art. 26, s. [1-15], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.835. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
p-ISSN: 1465-9921
e-ISSN: 1465-993X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.162
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1186/s12931-021-01617-y

7/9
Autorzy: Justyna A. Karolak, Marie Vincent, Gail Deutsch, Tomasz Gambin, Benjamin Cogne, Olivier Pichon, Francesco Vetrini, Heather C. Mefford, Jennifer N. Dines, Katie Golden-Grant, Katrina Dipple, Amanda S. Freed, Kathleen A. Leppig, Megan Dishop, David Mowat, Bruce Bennetts, Andrew J. Gifford, Martin A. Weber, Anna F. Lee, Cornelius F. Boerkoel, Tina M. Bartell, Catherine Ward-Melver, Thomas Besnard, Florence Petit, Iben Bache, Zeynep Tumer, Marie Denis-Musquer, Madeleine Joubert, Jelena Martinovic, Claire Beneteau, Arnaud Molin, Dominique Carles, Gwenaelle Andre, Eric Bieth, Nicolas Chassaing, Louise Devisme, Lara Chalabreysse, Laurent Pasquier, Veronique Secq, Massimiliano Don, Maria Orsaria, Chantal Missirian, Jeremie Mortreux, Damien Sanlaville, Linda Pons, Sebastien Kury, Stephane Bezieau, Jean-Michel Liet, Nicolas Joram, Tiphaine Bihouee, Daryl A. Scott, Chester W. Brown, Fernando Scaglia, Anne Chun-Hui Tsai, Dorothy K. Grange, John A. Phillips 3rd, Jean P. Pfotenhauer, Shalini N. Jhangiani, Claudia G. Gonzaga-Jauregui, Wendy K. Chung, Galen M. Schauer, Mark H. Lipson, Catherine L. Mercer, Arie van Haeringen, Qian Liu, Edwina Popek, Zeynep H. Coban Akdemir, James R. Lupski, Przemyslaw Szafranski, Bertrand Isidor, Cedric Le Caignec, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Complex compound inheritance of lethal lung developmental disorders due to disruption of the TBX-FGF pathway.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 104, nr 2, s. 213-228, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.739. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45.
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.502
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.12.010

8/9
Autorzy: Przemyslaw Szafranski, Ewelina Kośmider, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Lauren Currie, Sandhya Parkash, Stephen G. Kahler, Elizabeth Roeder, Rebecca O. Littlejohn, Thomas S. DeNapoli, Felix R. Shardonofsky, Cody Henderson, George Powers, Virginie Poisson, Denis Berube, Luc Oligny, Jacques L. Michaud, Sandra Janssens, Kris De Coen, Jo Van Dorpe, Annelies Dheedene, Matthew T. Harting, Matthew D. Weaver, Amir M. Khan, Nina Tatevian, Jennifer Wambach, Kathleen A. Gibbs, Edwina Popek, Anna Gambin, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: LINE- and Alu-containing genomic instability hotspot at 16q24.1 associated with recurrent and nonrecurrent CNV deletions causative for ACDMPV.
Czasopismo: Hum. Mutat.
Szczegóły: 2018 : Vol. 39, nr 12, s. 1916-1925, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.727.
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.453
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/humu.23608

9/9
Autorzy: Przemyslaw Szafranski, Justyna A. Karolak, Denise Lanza, Marzena Gajęcka, Jason Heaney, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: CRISPR/Cas9-mediated deletion of lncRNA Gm26878 in the distant Foxf1 enhancer region.
Czasopismo: Mamm. Genome
Szczegóły: 2017 : Vol. 28, nr 7-8, s. 275-282, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.200.
p-ISSN: 0938-8990
e-ISSN: 1432-1777
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.687
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s00335-017-9686-7

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu