Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
(
TRANEBJERG LISBETH
)
Liczba odnalezionych rekordów:
2
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/2
Autorzy:
Eliane
Beauregard-Lacroix
, Guillermo
Pacheco-Cuellar
, Norbert F.
Ajeawung
, Jessica
Tardif
, Klaus
Dieterich
, Tabib
Dabir
, Dina
Vind-Kezunovic
, Susan M.
White
, Denes
Zadori
, Claudia
Castiglioni
, Lisbeth
Tranebjerg
, Pernille Mathiesen
Torring
, Ed
Blair
, Marzena
Wiśniewska
, Maria Vittoria Camurri
Camurri
, Yolande
van Bever
, Sirinart
Molidperee
, Juliet
Taylor
, Alexandre
Dionne-Laporte
, Sanjay M.
Sisodiya
, Raoul C. M.
Hennekam
, Philippe M.
Campeau
.
Tytuł:
DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant.
Czasopismo:
Genet. Med.
Szczegóły:
2021 : Vol. 21, nr 1, s. 149-154, il. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 2.611. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN:
1098-3600
e-ISSN:
1530-0366
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
8.864
Punktacja Min. Nauki:
200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Padaczka - genetyka
Egzom
Białka ras aktywujące GTPazę - genetyka
Niepełnosprawność intelektualna - genetyka
Zniekształcenia paznokci - genetyka
Fenotyp
Medical Subject Headings:
Epilepsy - genetics
Exome
Proton-translocating ATPases - genetics
Intellectual disability - genetics
Nails, malformed - genetics
Phenotype
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.1038/s41436-020-00950-9
2/2
Autorzy:
Susanna
Annunen
, Jarmo
Körkkö
, Malwina
Czarny
, Matthew L.
Warman
, Han G.
Brunner
, Helena
Kääriäinen
, John B.
Mulliken
, Lisbeth
Tranebjerg
, David G.
Brooks
, Gerald F.
Cox
, Johan R.
Cruysberg
, Mary A.
Curtis
, Sandra L.H.
Davenport
, Christopher A.
Friedrich
, Illka
Kaitila
, Maciej Robert
Krawczyński
, Anna
Latos-Bieleńska
, Shitzuo
Mukai
, Björn R.
Olsen
, Nancy
Shinno
, Mirja
Somer
, Miikka
Vikkula
, Joel
Zlotogora
, Darwin J.
Prockop
, Leena
Ala-Kokko
.
Tytuł:
Splicing mutations of 54-bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes.
Czasopismo:
Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1999 : Vol. 65, nr 4, s. 974-983, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
10.426
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie
Zespół
Choroby genetyczne wrodzone
Mutacja
Fenotyp
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple
Syndrome
Genetic diseases, inborn
Mutation
Phenotype
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu