Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
(
EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE VIRTUAL CONFERENCE AUGUST 28-31 2021
)
Liczba odnalezionych rekordów:
2
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/2
Autorzy:
Ewelina
Bukowska-Olech
, Anna
Jakubiuk-Tomaszuk
, Maria
Jędrzejowska
, Ewa
Obersztyn
, Paweł
Gawliński
, Michał
Piechota
, Marta
Bielska
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Four novel
EFNB1
variants found through sequencing-based methods in female patients with craniofrontonasal syndrome.
Tytuł całości:
W:
European Human Genetics Conference. Virtual Conference. August 28-31, 2021.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2021]
Strony:
[1 s. nlb.].
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Fenotyp
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne - genetyka
Analiza sekwencji DNA
Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe - genetyka
Efryna B1 - genetyka
Kobiety
Medical Subject Headings:
Phenotype
Craniosynostoses - genetics
Sequence analysis, DNA
Craniofacial abnormalities - genetics
Ephrin-B1 - genetics
Women
2/2
Autorzy:
Ewelina
Bukowska-Olech
, Alexander
Pepler
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Maternally inherited hemizygous 8.5 Mb Xq21.1 deletion in a male patients with choroideremia, deafness and intellectual disability found using NGS based CNV-calling approach.
Tytuł całości:
W:
European Human Genetics Conference. Virtual Conference. August 28-31, 2021.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2021]
Strony:
[1 s. nlb.].
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Głuchota
Niepełnosprawność intelektualna
Delecja chromosomu
Analiza sekwencji DNA - metody
Choroby genetyczne wrodzone
Zwyrodnienie naczyniówki dziedziczne
Medical Subject Headings:
Deafness
Intellectual disability
Chromosome deletion
Sequence analysis, DNA - methods
Genetic diseases, inborn
Choroideremia
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu