Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
(
POLSKI KONGRES GENETYKI XV ZJAZD POLSKIEGO TOWARZYSTWA GENETYCZNEGO IV ZJAZD P
)
Liczba odnalezionych rekordów:
36
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/36
Autorzy:
A.
Szpecht-Potocka
, E.
Obersztyn
, J[erzy]
Bal
, E.
Bocian
, E[wa]
Kostyk
, A.
Kruczek
, M[aria]
Lassota
, A[lina]
Midro
, B.
Dawydzik
, I.
Jałowiec
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, J[acek]
Pilch
, R[enata]
Glazar
, C[ezary]
Cybulski
, T[adeusz]
Mazurczak
.
Tytuł:
10 lat doświadczeń w diagnostyce molekularnej zespołu Pradera-Williego.
Tytuł angielski:
Ten years of molecular studies in Prader-Willi syndrome patients.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 32-33.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Pradera-Williego - diagnostyka
Zespół Pradera-Williego - genetyka
Medical Subject Headings:
Prader-Willi syndrome - diagnosis
Prader-Willi syndrome - genetics
2/36
Autorzy:
B[ohdan]
Górski
, A[nna]
Jakubowska
, T[omasz]
Huzarski
, T[omasz]
Byrski
, J[acek]
Gronwald
, E[wa]
Grzybowska
, A[ndrzej]
Mackiewicz
, M[ałgorzata]
Stawicka
, M[arek]
Bębenek
, D[agmara]
Sorokin
, Ł[ucja]
Fiszer-Maliszewska
, O[lga]
Haus
, H[anna]
Janiszewska
, S[tanisław]
Niepsuj
, S[tanisław]
Góźdź
, L[ech]
Zaremba
, M[ichał]
Posmyk
, A[nna]
Płużańska
, E[wa]
Kilar
, D[orota]
Czudowska
, B[ernard]
Waśko
, R[oman]
Miturski
, J[erzy] R.
Kowalczyk
, K[rzysztof]
Urbański
, M[arek]
Szwiec
, J[an]
Koc
, A[ndrzej]
Rozmiarek
, T[adeusz]
Dębniak
, C[ezary]
Cybulski
, E[lżbieta]
Kowalska
, A[leksandra]
Tołoczko-Grabarek
, S[tanisław]
Zajączek
, J[anusz]
Menkiszak
, K[rzysztof]
Mędrek
, B[artosz]
Masojć
, M[arek]
Mierzejewski
, S[teven]
Narod
, J[an]
Lubiński
.
Tytuł:
A high proportion of founder BRCA1 mutations in Polish Breast Cancer Families.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 93-94.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Nowotwory sutka - genetyka
Geny BRCA1
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Breast neoplasms - genetics
Genes, BRCA1
Mutation - genetics
3/36
Autorzy:
Jerzy
Nowak
, D[anuta]
Januszkiewicz-Lewandowska
, M[ariola]
Zawada
, M[onika]
Pernak
, P.
Makowski
, K[arina]
Nowicka
, J[olanta]
Rembowska
, K[rzysztof]
Lewandowski
.
Tytuł:
Amplifikacja hTERT i hTERC a aktywność telomerazy w wybranych nowotworach wieku dziecięcego.
Tytuł angielski:
Amplification of hTERT and hTERC versus telomerase activity in selected neoplasms in children.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 95.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Białaczka-chłoniak limfoblastyczny z komórek prekursorowych
Białaczka szpikowa ostra
Telomeraza
Dzieci
Medical Subject Headings:
Precursor cell lymphoblastic leukemia-lymphoma
Leukemia, myeloid, acute
Telomerase
Child
4/36
Autorzy:
Anna
Kozłowska
, Radosław
Januchowski
, Andrzej
Bręborowicz
, Leszek
Pawelczyk
, Piotr
Jędrzejczak
, Paweł P.
Jagodziński
.
Tytuł:
Analiza budowy transkryptu receptora CCR5 występującego w dojrzałych plemnikach człowieka.
Tytuł angielski:
Analysis of structure of recpetor CCR5 transcript in human mature spermatozoa.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 120.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Plemniki
Receptory CCR5
Spermatogeneza - genetyka
RNA - izolowanie i oczyszczanie
Medical Subject Headings:
Spermatozoa
Receptors, CCR5
Spermatogenesis - genetics
RNA - isolation and purification
5/36
Autorzy:
Maciej R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Analiza kliniczno-rodowodowa przypadków rodzinnych i sporadycznych zwyrodnienia barwnikowego siatkówki.
Tytuł angielski:
Clinical and pedigree analysis of familial and sporadic cases of retinitis pigmentosa.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 37.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zwyrodnienie siatkówki barwnikowe - genetyka
Zwyrodnienie siatkówki barwnikowe - przypadki wrodzone
Zaburzenia chromosomalne
Medical Subject Headings:
Retinitis pigmentosa - genetics
Retinitis pigmentosa - congenital
Chromosome disorders
6/36
Autorzy:
Adrianna
Mostowska
, Barbara
Biedziak
, Piotr
Wójcicki
, Kazimierz
Kobus
, Wiesław H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Analiza molekularna genów kandydackich odpowiedzialnych za powstawanie niesyndromicznej postaci rozszczepów wargi i podniebienia.
Tytuł angielski:
Molecular analysis of candidate genes responsible for nonsyndromic cleft lip and palate.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 119.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Rozszczep podniebienia - genetyka
Rozszczep wargi - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Cleft palate - genetics
Cleft lip - genetics
Polymorphism, genetic
Mutation - genetics
7/36
Autorzy:
Agata
Różycka
, Barbara
Steinborn
, Marek
Pietrzak
, Andrzej
Kostyrko
, Bogumiła
Ratajczak
, Wiesław H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Analiza wariantów polimorficznych genu CHRNA4.
Tytuł angielski:
Analysis of polymorphic variants of CHRNA4 gene.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 26.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Padaczka płata czołowego - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Allele
Medical Subject Headings:
Epilepsy, frontal lobe - genetics
Polymorphism, genetic
Alleles
8/36
Autorzy:
Małgorzata
Dawidowska
, J[ustyna]
Jółkowska
, M[ichał]
Witt
, J[acek]
Wachowiak
.
Tytuł:
Badania ilościowe chimeryzmu komórek hematopoetycznych u dzieci poddanych allogenicznej transplantacji szpiku kostnego (allo-BMT).
Tytuł angielski:
Quantitative analysis of hematopoietic chimerism in children subjected to allogeneic bone marrow transplantation (allo-BMT).
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 113.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Białaczka-chłoniak limfoblastyczny z komórek prekursorowych - leczenie
Przeszczepianie komórek macierzystych hemopoetycznych
Przeszczepianie homologiczne
Chimera transplantacyjna
Medical Subject Headings:
Precursor cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - therapy
Hematopoietic stem cell transplantation
Transplantation, homologous
Transplantation chimera
9/36
Autorzy:
Anna
Kowalska
, Wojciech
Kozubski
, Mieczysław
Wender
.
Tytuł:
Badania nad genetycznym uwarunkowaniem postaci rodzinnej i sporadycznej choroby Alzheimera.
Tytuł angielski:
Study on genetic background of familial and sporadic Alzheimer's disease.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 18-19.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Alzheimera - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Medical Subject Headings:
Alzheimer disease - genetics
Polymorphism, genetic
10/36
Autorzy:
Monika
Dmitrzak-Węglarz
, Agnieszka
Słopień
, Filip
Rybakowski
, Piotr
Czerski
, Joanna
Hauser
, Andrzej
Rajewski
.
Tytuł:
Badanie asocjacyjne alleli genu kodującego czynnik nekrozy komórkowej TNFα w jadłowstręcie psychicznym.
Tytuł angielski:
Association study of alleles of coding gene TNFα in anorexia nervosa.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 83-84.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Jadłowstręt psychiczny - genetyka
Czynniki martwicy nowotworu - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Medical Subject Headings:
Anorexia nervosa - genetics
Tumor necrosis factor-alpha - genetics
Polymorphism, genetic
11/36
Autorzy:
Bartosz
Kempisty
, Katarzyna
Mel
, Wiesław H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Badanie ekspresji genów receptora gonadoliberyny, podjednostki β lutropiny oraz genu receptora progesteronu w przysadce mózgowej i podwzgórzu szczura.
Tytuł angielski:
Study on gene expression of gonadotropin-releasing hormone receptor, subunit β lutropin and progesterone receptor in pituitary gland and hypothalamus in rats.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 137-138.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół policystycznych jajników - genetyka
Receptory LHRH
Receptory progesteronu
Lutropina
Insulina - farmakologia
Ekspresja genu
Medical Subject Headings:
Polycystic ovary syndrome - genetics
Receptors, LHRH
Receptors, progesterone
Luteinizing hormone
Insulin - pharmacology
Gene expression
12/36
Autorzy:
Maria
Skibińska
, Aleksandra
Szczepankiewicz
, Agnieszka
Słopień
, Anna
Leszczyńska-Rodziewicz
, Piotr
Czerski
, Paweł
Kapelski
, Monika
Dmitrzak-Węglarz
, Joanna
Hauser
.
Tytuł:
Brak asocjacji pomiędzy polimorfizmem C-270T genu BDNF a schizofrenią.
Tytuł angielski:
Lack of association between polymorphism C-270T of BDNF gene and schizophrenia.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 81.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Schizofrenia - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Czynnik neurotroficzny mózgopochodny - genetyka
Medical Subject Headings:
Schizophrenia - genetics
Polymorphism, genetic
Brain-derived neurotrophic factor - genetics
13/36
Autorzy:
Aleksandra
Korcz
, Krzysztof
Waliszewski
, Marcin
Gabriel
, Grzegorz
Oszkinis
, Stanisław
Zapalski
, Ryszard
Słomski
.
Tytuł:
Comparison of the angiotensin-converting enzyme (ACE) gene polymorphism in patients with abdominal aortic aneurysm (AAA) versus patients with occlusive disease.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 84.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Tętniak aorty brzusznej - genetyka
Peptydylo-dipeptydaza A - genetyka
Choroby tętnic zwężające
Polimorfizm genetyczny
Medical Subject Headings:
Aortic aneurysm, abdominal - genetics
Peptidyl-dipeptidase A - genetics
Arterial occlusive diseases
Polymorphism, genetic
14/36
Autorzy:
Alicja
Kujawa
, M.
Zadurska
, W[iesław] H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Delecja 18pz w eksonie 5 genu ektodysplazyny-A z objawami anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej.
Tytuł angielski:
Deletion 18pz in exon 5 of ectodysplasine-A gene with symptoms of anhydrotic ectodermal dysplasia.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 64-65.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dysplazja ektodermalna - genetyka
Egzony - genetyka
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Ectodermal dysplasia - genetics
Exons - genetics
Mutation - genetics
15/36
Autorzy:
Kamila
Kusz
, Anna
Spik
, Anna
Latos-Bieleńska
, Maciej
Kotecki
, Joanna
Bierła
, Piotr
Jędrzejczak
, Leszek
Pawelczyk
, Jadwiga
Jaruzelska
.
Tytuł:
Dominujące mutacje genu NANOS1 są przyczyną niepłodności męskiej.
Tytuł angielski:
Dominant mutations of NANOS1 gene are the cause of male infertility.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 82.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Niepłodność męska - genetyka
Mutacja - genetyka
Komórki rozrodcze - metabolizm
Medical Subject Headings:
Infertility, male - genetics
Mutation - genetics
Germ cells - metabolism
16/36
Autorzy:
Renata
Glazar
, Marzena
Wiśniewska
, Jolanta
Kołowska
.
Tytuł:
Duplikacja 8p u dwójki dzieci skierowanych z rozpoznaniem mózgowego porażenia dziecięcego.
Tytuł angielski:
Duplication 8p in two children with cerebral palsy.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 61.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Porażenie mózgowe dziecięce - diagnostyka
Porażenie mózgowe dziecięce - genetyka
Aberracje chromosomowe
Kariotypowanie
Medical Subject Headings:
Cerebral palsy - diagnosis
Cerebral palsy - genetics
Chromosome aberrations
Karyotyping
17/36
Autorzy:
Krystyna H.
Chrzanowska
, D.
Piekutowska-Abramczuk
, E.
Popowska
, A[nna]
Balcerska
, W[alentyna]
Balwierz
, J[erzy]
Bodalski
, H[alina]
Bubała
, A[licja]
Chybicka
, A[rtur]
Gadomski
, M.
Gajdulewicz
, A.
Gaworczyk
, M.
Gładkowska-Dura
, B.
Kazanowska
, M[aria]
Korzon
, J[erzy]
Kowalczyk
, M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, M[aryna]
Krawczuk-Rybak
, M[arta]
Kuźmicz
, T.
Luszawska-Kutrzeba
, L[ucyna]
Maciejka-Kapuścińska
, J[adwiga]
Małdyk
, M[ichał]
Matysiak
, D[anuta]
Perek
, R[oma]
Rokicka-Milewska
, D[anuta]
Sońta-Jakimczyk
, K.
Spodar
, M.
Stolarska
, K[atarzyna]
Stefańska
, M.
Syczewska
, M.
Syczewska
, T[omasz]
Szczepański
, K[atarzyna]
Sznurkowska
, J[acek]
Wachowiak
, A.
Wakulińska
, M.
Wieczorek
, E[lżbieta]
Wyrobek
, B.
Zapolska
.
Tytuł:
Dziedziczna mutacja 657del5 w genie NBS1 w grupie pediatrycznych pacjentów z chłoniakami złośliwymi.
Tytuł angielski:
Hereditary 657del5 mutation in NBS1 gene in pediatric patients with malignant lymphomas.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 47-48.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Białaczka szpikowa ostra - genetyka
Chłoniak złośliwy nieziarniczy - genetyka
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Precursor cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - genetics
Lymphoma, non-Hodgkin - genetics
Mutation - genetics
18/36
Autorzy:
Mirosława Z.
Barciszewska
, Ryszard
Żukiel
, Stanisław
Nowak
, Anna-Maria
Barciszewska
, Iwona
Gawrońska
, Jan
Barciszewski
.
Tytuł:
Epigenetyczna metoda klasyfikacji nowotworów mózgu.
Tytuł angielski:
Epigenetic method for the diagnosis and classification of brain tumours.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 24.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Nowotwory mózgu - genetyka
Metylacja DNA
Medical Subject Headings:
Brain neoplasms - genetics
DNA methylation
19/36
Autorzy:
Anna
Kowalska
, Danuta
Pruchnik-Wolińska
, Jolanta
Florczak
, Renata
Modestowicz
, Józef
Szczech
, Wojciech
Kozubski
, Grzegorz
Rossa
, Mieczysław
Wender
.
Tytuł:
Genetic study of Alzheimer's disease : presenilin-1 genes mutations in Polish families.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 24-25.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Alzheimera - genetyka
Mutacja - genetyka
Prekursory białka-beta amyloidu - genetyka
Medical Subject Headings:
Alzheimer disease - genetics
Mutation - genetics
Amyloid beta-protein precursor - genetics
20/36
Autorzy:
Adrianna
Mostowska
, Barbara
Biedziak
, Wiesław H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Identyfikacja nowej mutacji genu PAX9 odpowiedzialnej za rodzinnie występującą postać oligodoncji.
Tytuł angielski:
Identification of the novel mutation in PAX9 gene resposible for familiar form of oligodontia.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 83.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Anodoncja - genetyka
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Anodontia - genetics
Mutation - genetics
21/36
Autorzy:
Bożena
Marszałek
, Piotr
Wójcicki
, Kazimierz
Kobus
, Wiesław H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Mutacje genu TCOF1 jako główna przyczyna powstawania Treacher Collins.
Tytuł angielski:
TCOF1 gene mutations as a main cause of Treacher Collins.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 35-36.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa - genetyka
Mutacja - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Medical Subject Headings:
Mandibulofacial dysostosis - genetics
Mutation - genetics
Polymorphism, genetic
22/36
Autorzy:
Magdalena
Żurawek
, E[wa]
Wender-Ożegowska
, D[anuta]
Januszkiewicz-Lewandowska
, A[gnieszka]
Zawiejska
, J[erzy]
Nowak
.
Tytuł:
Mutacje i polimorfizmy w genie glukokinazy u ciężarnych z cukrzycą typu MODY.
Tytuł angielski:
Mutations and polymorphisms in glucokinase gene in pregnants with diabetes type MODY.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 53.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Cukrzyca ciężarnych - genetyka
Glukokinaza - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Diabetes, gestational - genetics
Glucokinase - genetics
Polymorphism, genetic
Mutation - genetics
23/36
Autorzy:
Maria
Mosor
, Danuta
Januszkiewicz-Lewandowska
, Iwona
Ziółkowska
, Jerzy
Nowak
.
Tytuł:
Mutacje i polimorfizmy w genie NBS1 u dzieci z ostrą białaczką limfoblastyczną.
Tytuł angielski:
Mutations and polymorphisms in NBS1 gene in children with acute lymphoblastic leukemia.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 110.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Białaczka szpikowa ostra - genetyka
Mutacja - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Allele
Medical Subject Headings:
Precursor cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - genetics
Mutation - genetics
Polymorphism, genetic
Alleles
24/36
Autorzy:
Cezary
Cybulski
, Joanna
Matyjasik
, Marianna
Soroka
, Janusz
Szymaś
, Bohdan
Górski
, Tadeusz
Dębniak
, Anna
Jakubowska
, Andrzej
Bernaczyk
, Lech
Zimnoch
, Grażyna
Bierzyńska-Macyszyn
, Tomasz
Trojanowski
, Teresa
Wierzba-Bobrowicz
, Edmund
Prudlak
, Alicja
Markowska-Wojciechowska
, Przemysław
Nowacki
, Andrzej
Roszkiewicz
, Radzisław
Kordek
, Tadeusz
Szylberg
, Ewa
Matyja
, Krzysztof
Zieliński
, J.
Stańczyk
, Bogdan
Woźniewicz
, Anna
Taraszewska
, Wojciech
Kozłowski
, Rodney J.
Scott
, Jan
Lubiński
.
Tytuł:
Mutations in the von Hippel-Lindau tumor suppressor gene in central nervous system hemangioblastomas.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 104.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Hippela-Lindaua - genetyka
Mutacja
Geny supresji nowotworu
Naczyniak krwionośny zarodkowy - genetyka
Medical Subject Headings:
von Hippel-Lindau disease - genetics
Mutation
Genes, tumor suppressor
Hemangioblastoma - genetics
25/36
Autorzy:
Renata
Kroll
, M[ałgorzata]
Prątnicka
, A[ndrzej]
Balcerzak
, M[ieczysław]
Komarnicki
.
Tytuł:
Ocena znaczenia klasycznej techniki cytogenetycznej oraz metody hybrydyzacji in situ (FISH) w skutecznym monitorowaniu odpowiedzi na leczenie interferonem alfa (IFN) - doświadczenia własne.
Tytuł angielski:
Significance of standard cytogenetic techique and in situ hybridization method (FISH) in monitoring of interferon alpha therapy - own experiences.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 116.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Białaczka szpikowa przewlekła - farmakoterapia
Interferon alfa - stosowanie lecznicze
Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ
Analiza cytogenetyczna
Medical Subject Headings:
Leukemia, myeloid, chronic - drug therapy
Interferon-alpha - therapeutic use
In situ hybridization, fluorescence
Cytogenetic analysis
26/36
Autorzy:
Anna
Jelska
, Gesa
Schwanitz
, Barbara
Panasiuk
, Anna
Latos-Bieleńska
, Janusz
Limon
, Olga
Haus
, Jacek
Pilch
, Maria
Lassota
, Alina T.
Midro
.
Tytuł:
Określenie prawdopodobieństwa wystąpienia patologii u potomstwa nosicieli translokacji robertsonowskich der(13;14) dwu i jednocentromerowych.
Tytuł angielski:
Probability of pathology in offspring of carriers of two- and one centimetric Robertsonian translocation der(13;14).
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 42-43.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Translokacja genetyczna
Chromosomy człowieka para 13
Chromosomy człowieka para 14
Poradnictwo genetyczne
Medical Subject Headings:
Translocation, genetic
Chromosomes, human, pair 13
Chromosomes, human, pair 14
Genetic counseling
27/36
Autorzy:
Włodzimierz
Skorupski
, Andrzej
Cieśliński
, Wiesław H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Polimorfizmy genu MTHFR u osób z chorobą niedokrwienną serca o różnym stopniu zaawansowania zmian miażdżycowych w tętnicach wieńcowych.
Tytuł angielski:
MTHFR gene polymorphism in patients with ischemic heart disease with various progression level of coronary atherosclerosis.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 79.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba wieńcowa - genetyka
Homocysteina - analiza
Metionina - analiza
Polimorfizm genetyczny
Medical Subject Headings:
Coronary disease - genetics
Homocysteine - analysis
Methionine - analysis
Polymorphism, genetic
28/36
Autorzy:
Bartłomiej
Budny
, M[agdalena]
Badura
, W.
Chen
, A[ndreas]
Tzschach
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, R[enata]
Glazar
, M[aciej]
Krawczyński
, M.
Hoeltzenbein
, V. M.
Kalscheuer
, S.
Lenzner
, H.H.
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Poszukiwanie nowych genów odpowiedzialnych za niepełnosprawność intelektualną (NI) w rodzinach z X - recesywnym sposobem dziedziczenia. Analiza sprzężeń z zastosowaniem pojedynczo-nukleotydowych polimorfizmów (SNP).
Tytuł angielski:
Searching for new genes responsible for mental retardation in families with X-recessive kind of inheritance. Linkage analysis with use of single-nucleotide polymorphisms (SNP).
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 25.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Niepełnosprawność intelektualna - genetyka
Chromosom X
Mapowanie chromosomu
Sprzężenie (genetyka)
Medical Subject Headings:
Intellectual disability - genetics
X chromosome
Chromosome mapping
Genetic linkage
29/36
Autorzy:
Ewa
Strauss
, Andrzej L.
Pawlak
, Anna
Safian
, Mikołaj
Pawlak
, Jerzy
Głuszek
.
Tytuł:
Różnice w profilach polimorficznych alleli genów MTHFR, PON1 i ACE u chorych z zawałem mięśnia sercowego w zależności od współwystępowania nadciśnienia tętniczego i cukrzycy.
Tytuł angielski:
Differences in polimorphic profiles of alleles of MTHFR, PON1and ACE genes in patients with myocardial infarction in dependence on coocurrence of hypertension and diabetes.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 87.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Nadciśnienie tętnicze - genetyka
Cukrzyca - genetyka
Oksydoreduktazy działające na grupę CH-CH w donatorach - genetyka
Peptydylo-dipeptydaza A - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Genotyp
Medical Subject Headings:
Hypertension - genetics
Diabetes mellitus - genetics
Oxidoreductases acting on CH-CH group donors - genetics
Peptidyl-dipeptidase A - genetics
Polymorphism, genetic
Genotype
30/36
Autorzy:
Magdalena
Mayer
, M[arzena]
Wiśniewska
, J[olanta]
Kołowska
, M.
Hoeltzenbein
, V. M.
Kalscheuer
, H.H.
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Uszkodzenie genu SLC1A2 u chłopca z niepełnosprawnością intelektualną, padaczką i translokacją t(1;11)(p33;p13).
Tytuł angielski:
Damage of SLC1A2 gene in a boy with with mental retardation, epilepsy and t(1;11)(p33;p13) translocation.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 16.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Padaczka - genetyka
Niepełnosprawność intelektualna - genetyka
Złamanie chromosomu
Chromosomy człowieka para 1
Medical Subject Headings:
Epilepsy - genetics
Intellectual disability - genetics
Chromosome breakage
Chromosomes, human, pair 1
31/36
Autorzy:
Anna
Materna-Kiryluk
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, M[agdalena]
Badura
, J[an] P.
Mejnartowicz
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, E.
Gajewska
, M[arian]
Krawczyński
, J[anusz]
Limon
, M.
Walczak
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Wady wrodzone przedniej ściany brzucha i wybrane czynniki ryzyka ich występowania - dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWW).
Tytuł angielski:
Congenital abnormalities of abdominal anterior wall and selected risk factors - data from the Polish Register of Congenital Abnormalities.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 41-42.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Wytrzewienie - epidemiologia
Przepuklina pępkowa - epidemiologia
Rejestry - statystyka i dane liczbowe
Medical Subject Headings:
Gastroschisis - epidemiology
Hernia, umbilical - epidemiology
Registries - statistics and numerical data
32/36
Autorzy:
Renata
Posmyk
, B[arbara]
Panasiuk
, [Anna]
Latos-Bieleńska
, [Danuta]
Wolnik-Brzozowska
, M.
Piotrowicz
, V.
Kucinskas
, O[lga]
Haus
, L[ech]
Korniszewski
, B[eata]
Kozak-Klonowska
, A.
Jakubiuk-Tomaszuk
, A[lina] T.
Midro
.
Tytuł:
Wstępna analiza ilościowa cech fenotypu morfologicznego w zespole monosomii 5p.
Tytuł angielski:
Preliminary quantitative analysis of morphological phenotype in monosomy 5p syndrome.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 68.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Monosomia - genetyka
Fenotyp
Medical Subject Headings:
Monosomy - genetics
Phenotype
33/36
Autorzy:
Mariola
Zawada
, Monika
Pernak
, Izabela
Liwem [Liweń]
, Danuta
Januszkiewicz-Lewandowska
, Karina
Nowicka
, Jolanta
Rembowska
, Krzysztof (IGCz)
Lewandowski
, Hanna
Hertmanowska
, Mieczysław
Wender
, Jerzy
Nowak
.
Tytuł:
Wysoka liczba powtórzeń sekwencji pol MSRV u chorych na stwardnienie rozsiane.
Tytuł angielski:
MSRV pol sequence copy number in patients with multiple sclerosis.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 27-28.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Stwardnienie rozsiane - genetyka
Stwardnienie rozsiane - wirusologia
Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ
Retrowirusy endogenne - genetyka
Medical Subject Headings:
Multiple sclerosis - genetics
Multiple sclerosis - virology
In situ hybridization, fluorescence
Endogenous retroviruses - genetics
34/36
Autorzy:
Katarzyna
Mel
, Bartosz
Kempisty
, Joanna
Sokołowska
, Mariusz
Łaciński
, Alina
Warenik-Szymankiewicz
, Wiesław H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Występowanie polimorfizmów MTHFR i PON1 u kobiet z zespołem jajników policystycznych.
Tytuł angielski:
Occurrence of MTHFR and PON1 polymorphisms in women with polycystic ovary syndrome.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 84-85.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół policystycznych jajników - genetyka
Oksydoreduktazy działające na grupę CH-CH w donatorach - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Medical Subject Headings:
Polycystic ovary syndrome - genetics
Oxidoreductases acting on CH-CH group donors - genetics
Polymorphism, genetic
35/36
Autorzy:
Magdalena
Badura
, Anna
Materna-Kiryluk
, Katarzyna
Tońska
, Ewa
Bartnik
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zespół MERF u trzech sióstr z mnogą symetryczną tłuszczakowatością.
Tytuł angielski:
MERF syndrom in three sisters with multiple symmetrical lipomatosis.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 60-61.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół MERRF - genetyka
Tłuszczakowatość wielomiejscowa symetryczna - genetyka
Medical Subject Headings:
MERRF syndrome - genetics
Lipomatosis, multiple symmetrical - genetics
36/36
Autorzy:
Małgorzata
Rydzanicz
, Paweł
Golusiński
, Daniela
Mielcarek-Kuchta
, Krzysztof
Szyfter
.
Tytuł:
Znaczenie polimorfizmu w genie cykliny D1 (CCND1) w kształtowaniu ryzyka wystąpienia nowotworów krtani.
Tytuł angielski:
Significance of polymorphism in cycline D1 gene (CCND1) in risk of occurrence of laryngeal neoplasms.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 112-113.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Nowotwory krtani - genetyka
Cyklina D1 - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Czynniki ryzyka
Medical Subject Headings:
Laryngeal neoplasms - genetics
Cyclin D1 - genetics
Polymorphism, genetic
Risk factors
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu