3/14
Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Magda Badura-Stronka, Monika Starczewska, Barbara Steinborn. Tytuł: Charakterystyka elektrokliniczna MECP2patii. Tytuł angielski: The clinical and EEG characteristic of MECP2pathy. Czasopismo: J. Epileptol. Szczegóły: 2017 : vol. 25, suppl. 1, s. 38. Uwagi: 28th Conference of the Polish Society of Epileptology. Warsaw, May 18-20, 2017. Tekst w j. ang. na s. 78. p-ISSN: 2299-9728 e-ISSN: 2300-0147 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/14
Autorzy: Ricarda Flottmann, Anna Sowińska-Seidler, Julie Lavie, Jean-Francois Chateil, Didier Lacombe, Stefan Mundlos, Denise Horn, Malte Spielmann. Tytuł: Duplication of PTHLH causes osteochondroplasia with a combined brachydactyly type E/A1 phenotype with disturbed bone maturation and rhizomelia. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2016 : Vol. 24, nr 8, s. 1132-1136, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287 Punktacja Min. Nauki: 35.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
5/14
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Monika Piwecka, Ewelina Olech, Magdalena Socha, Anna Latos-Bieleńska, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Hyperosmia, ectrodactyly, mild intellectual disability, and other defects in a male patients with an X-linked partial microduplication and overexpression of the KAL1 gene. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2015 : Vol. 56, nr 2, s. 177-184, il. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1234-1983 e-ISSN: 2190-3883 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.929 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/14
Autorzy: M. Wysocki, K[arolina] Matuszewska, D. Mróz, A[nna] Sowińska, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Zastosowanie mikromacierzy CGH w identyfikacji mikroduplikacji w regionie 17p11.2 odpowiedzialnej za zespół Potocki-Lupski. Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013 Strony: s. 56. p-ISBN: 978-83-935317-1-4 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
10/14
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek, Elżbieta Ciara, Marzena Juszczak, Magdalena Pelc, Anna Materna-Kiryluk, Małgorzata Krajewska-Walasek. Tytuł: Cryptic X; autosome translocation in a boy - delineation of the phenotype. Czasopismo: Pediatr. Neurol. Szczegóły: 2011 : Vol. 44, nr 3, s. 221-224, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.522 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Polskie hasła przedmiotowe:
11/14
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Terminalna duplikacja 5q35.2-5q35.3 u pacjenta z fenokopią zespołu Holt-Orama zidentyfikowana metodą Array-CGH. Czasopismo: Prz. Pediat. Szczegóły: 2011 : Vol. 41 supl. 1, s. 84. Uwagi: XXXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Szczecin, 9-11 VI 2011 r. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
12/14
Autorzy: K[amila] Kusz, M[aria] Szarras-Czapnik, A[lina] Warenik-Szymankiewicz, A[nna] Latos-Bieleńska, J[adwiga] Jaruzelska. Tytuł: Poszukiwanie duplikacji regionu DSS powodujących zespół Swyera. Tytuł angielski: Search for duplications of DSS region causing Swyer syndrome. Czasopismo: Endokr. Pol. Szczegóły: 2003 : T. 54, nr 4, s. 516. Uwagi: III Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 11-12 X 2002. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
14/14
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, M[ariola] Zawada, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, J[olanta] Kołowska, A[lina] Wojda, M[ałgorzata] Jarmuż, M[aciej] R. Krawczyński. Tytuł: Comparison of phenotypes of duplication or deletion of the same fragment of chromosome 13 : 13(q31.2q33.1). Czasopismo: Med. Genet. Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 70. Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe: