Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
(
HETEROZYGOTE DETECTION
)
Liczba odnalezionych rekordów:
4
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/4
Autorzy:
Agnieszka
Dzikiewicz-Krawczyk
, Maria
Mosor
, Danuta
Januszkiewicz
, Jerzy
Nowak
.
Tytuł:
Impact of heterozygous c.657-661del, p.I171V and p.R215W mutations in
NBN
on nibrin functions.
Czasopismo:
Mutagenesis
Szczegóły:
2012 : Vol. 27, nr 3, s. 337-343, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
3.500
Punktacja Min. Nauki:
35.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Nijmegen - genetyka
Mutacja - genetyka
Heterozygota
Wykrywanie heterozygot
Medical Subject Headings:
Nijmegen breakage syndrome - genetics
Mutation - genetics
Heterozygote detection
2/4
Autorzy:
Malwina
Czarny-Ratajczak
, Tadeusz
Biegański
, Piotr
Rogala
, Maciej
Głowacki
, Tomasz
Trzeciak
, Kazimierz
Kozłowski
.
Tytuł:
New intermediate phenotype between MED and DD caused by compound heterozygous mutations in the DTDST gene.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2010 : Vol. 152A, nr 12, s. 3036-3042, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
2.505
Punktacja Min. Nauki:
20.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Osteochondrodysplazje - genetyka
Fenotyp
Wykrywanie heterozygot
Mutacja - genetyka
Diagnostyka różnicowa
Medical Subject Headings:
Osteochondrodysplasias - genetics
Phenotype
Heterozygote detection
Mutation - genetics
Diagnosis, differential
3/4
Autorzy:
J[adwiga]
Wigowska-Sowińska
, D[obrawa]
Lisiecka
, J[olanta]
Kwiatkowska
, B[ożena]
Galas-Zgorzalewicz
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Clinical symptoms and mutations in the DMD gene in Duchenne muscular dystrophy.
Czasopismo:
Eur. J. Paediatr. Neurol.
Szczegóły:
1997 : Vol. 1, nr 2-3, s. A88.
Uwagi:
Abstracts for the 2nd Congress of the European Paediatric Neurology Society. Maastricht, The Netherlands, 8-11 October, 1997.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dystrofie mięśniowe - genetyka
Dystrofie mięśniowe - diagnostyka
Techniki genetyczne
Mutacja
Wykrywanie heterozygot
Diagnostyka prenatalna
Medical Subject Headings:
Muscular dystrophies - diagnosis
Muscular dystrophies - genetics
Genetic techniques
Mutation
Heterozygote detection
Prenatal diagnosis
4/4
Autorzy:
J[olanta]
Kwiatkowska
, D[obrawa]
Lisiecka
, J[adwiga]
Sowińska
, E[lżbieta]
Marszał
, E[wa]
Emich-Widera
, T[adeusz]
Ciesielski
, A.
Szczegóła-Przymusiak
, P.
Nuc
, H[anna]
Chlebowska
, J.
Zimowski
, B[ożena]
Galas-Zgorzalewicz
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Deletion screening and carrier detection in Duchenne muscular dystrophy in Polish population via direct analysis of DNA and RNA transcripts.
Czasopismo:
Biochimie
Szczegóły:
1997 : Vol. 79, nr 7, s. 439-448, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
2.160
Polskie hasła przedmiotowe:
DNA - krew
Badania genetyczne szerokozakresowe
Wykrywanie heterozygot
Dystrofie mięśniowe - genetyka
RNA - krew
Transkrypcja genetyczna
Medical Subject Headings:
DNA - blood
Genetic screening
Heterozygote detection
Muscular dystrophies - genetics
RNA - blood
Transcription, genetic
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu