3/7
Autorzy: Urszula Stefaniak, Roksana Malak, Ewa Mojs, Włodzimierz Samborski. Tytuł: Autistic-like behaviors associated with a novel non-canonical splice-site DDX3X variant: a case report of a rare clinical syndrome. Czasopismo: Brain Sci. Szczegóły: 2022 : Vol. 12, nr 3, art. 390 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.970. e-ISSN: 2076-3425 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.300 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/7
Autorzy: Anna Szeliga, Aleksandra Zysnarska, Aleksandra Szklarska, Ewelina Truszkowska, Agnieszka Podfigurna, Adam Czyżyk, Andrea R. Genazzani, Krystyna Chrzanowska, Błażej Męczekalski. Tytuł: A case of premature ovarian insufficiency in Nijmegen breakage syndrome patient and review of literature. From gene mutation to clinical management. Czasopismo: Gynecol. Endocrinol. Szczegóły: 2019 : Vol. 35, nr 11, s. 999-1002, tab. biibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.750. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. p-ISSN: 0951-3590 e-ISSN: 1473-0766 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.571 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
5/7
Autorzy: Bartłomiej Tomasik, Agata Pastorczak, Wojciech Fendler, Marcin Bartłomiejczyk, Marcin Braun, Katarzyna Mycko, Joanna Madzio, Ewa Polakowska, Edyta Ulińska, Michał Matysiak, Katarzyna Derwich, Monika Lejman, Jerzy Kowalczyk, Wanda Badowska, Bernarda Kazanowska, Tomasz Szczepański, Jan Styczyński, Nina Irga-Jaworska, Wojciech Młynarski. Tytuł: Heterozygous carriers of germline c.657_661del5 founder mutation in NBN gene are at risk of central nervous system relapse of B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia. Czasopismo: Haematologica Szczegóły: 2018 : Vol. 103, nr 5, s. e200-e203, il. bibliogr. p-ISSN: 0390-6078 e-ISSN: 1592-8721 Typ publikacji: ZL Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/7
[Aut.] T. Huzarski, C. Cybulski, A. Jakubowska et. al.; the Polish Breast Cancer Consortium [i.a. S[ylwia] Gozdecka-Grodecka [Grodecka-Gazdecka], A[ndrzej] Mackiewicz]. Tytuł: Clinical characteristics of breast cancer in patients with an NBS1 mutation. Czasopismo: Breast Cancer Res. Treat. Szczegóły: 2013 : Vol. 141, nr 3, s. 471-476, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0167-6806 e-ISSN: 1573-7217 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Polskie hasła przedmiotowe:
7/7
Autorzy: Krzysztof Rożnowski, Promotor: Danuta Januszkiewicz-Lewandowska. Tytuł: Analiza występowania mutacji i polimorfizmów w genie NBS1 u kobiet z rakiem piersi. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: Analysis of mutations and polymorphisms in NBS1 gene in the group of women with breast cancer. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 2007 Strony: 82 , [5] s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM] Uwagi: Katedra i Klinika Onkologii UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe: