logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: ( MUTACJA - GENETYKA )
Liczba odnalezionych rekordów: 663



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/663
Autorzy: Marcin Kołbuc, Mateusz F. Kołek, Rafał Motyka, Beata Bieniaś, Sandra Habbig, Kathrin Burgmaier, Larisa Prikhodina, Svetlana Papizh, Velibor Tasic, Christine Okorn, Maria Szczepańska, Katarzyna Kiliś-Pstrusińska, Anna Wasilewska, Piotr Adamczyk, Marcin Tkaczyk, Małgorzata Pańczyk-Tomaszewska, Monika Miklaszewska, Krzysztof Pawlaczyk, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Augustina Jankauskiene, Jens König, Hae Il Cheong, Yo Han Ahn, Sophie Kaspar, Przemysław Sikora, Bodo B. Beck, Marcin Zaniew.
Tytuł: Development of a tool for predicting HNF1B mutations in children and young adults with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract.
Czasopismo: Pediatr. Nephrol.
Szczegóły: 2024 : Vol., nr
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.363. Online ahead of print.
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.000
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s00467-023-06262-9

    2/663
    Autorzy: Marta Belka, Violetta Krajka-Kuźniak.
    Tytuł: Białko RAS jako terapeutyczny punkt uchwytu.
    Tytuł angielski: RAS protein as a therapeutic target.
    Czasopismo: Farm. Współcz.
    Szczegóły: 2023 : T. 16, nr 1, s. 12-18, il. tab. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 1899-2293
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.53139/FW.20231604

    3/663
    Autorzy: Tomasz Kolenda, Paulina Poter, Kacper Guglas, Joanna Kozłowska-Masłoń, Alicja Braska, Urszula Kazimierczak, Anna Teresiak.
    Tytuł: Biological role and diagnostic utility of ribosomal protein L23a pseudogene 53 in cutaneous melanoma.
    Czasopismo: Rep. Pract. Oncol. Radiother.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 28, nr 2, s. 255-270, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.429.
    p-ISSN: 1507-1367
    e-ISSN: 2083-4640
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.200
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5603/RPOR.a2023.0030

    4/663
    Autorzy: Zuzanna Niedziela-Schwartz, Maciej Krawczyński, Marcin Stopa.
    Tytuł: Charakterystyka grupy pacjentów z dziedziczną dystrofią siatkówki powodowaną mutacjami w genie RPE65.
    Tytuł angielski: Characteristics of a patients with inherited retinal disease with a mutation in the RPE65 gene.
    Tytuł całości: W: 54. Zjazd Okulistów Polskich. Poznań, 15-17 czerwca 2023. Program i streszczenia.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Bożena Romanowska-Dixon, Marcin Stopa.
    Adres wydawniczy: Poznań : Alfa event Sp. z o.o, 2023
    Strony: s. 151.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL, EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    5/663
    Autorzy: Mateusz Dawidziuk, Aleksandra Podwysocka, Marta Jurek, Ewa Obersztyn, Monika Bekiesińska-Figatowska, Alicja Goszczańska-Ciuchta, Ewelina Bukowska-Olech, Agnieszka Magdalena Rygiel, Dorothy Lys Guilbride, Wojciech Wiszniewski, Paweł Gawliński.
    Tytuł: Congenital coenzyme Q5-linked pathology: causal genetic association, core phenotype, and molecular mechanism.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 3, s. 507-514, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-023-00773-9

    6/663
    $[Aut.] Eva-Juliane Vollstedt, Susen Schaake, Katja Lohmann et. al. [134 aut., i.a. Jolanta Dorszewska].
    Tytuł: Embracing monogenic Parkinson's disease: the MJFF Global Genetic PD cohort.
    Czasopismo: Mov. Disord.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 38, nr 2, s. 286-303, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.774.
    p-ISSN: 0885-3185
    e-ISSN: 1531-8257
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.600
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1002/mds.29288

    7/663
    Autorzy: Marta Andrzejewska, Jakub [M.] Czarny, Jolanta Skalska-Sadowska, Katarzyna Jończyk-Potoczna, Paweł Kurzawa, Mateusz Wichtowski, Jacek Wachowiak, Katarzyna Derwich.
    Tytuł: From KIT-mutated into wild-type: dedifferentiation of gastrointestinal stromal tumor in adolescent patient - a case report.
    Czasopismo: J. Gastrointest. Oncol.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 14, nr 4, s. 1887-1893, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.600.
    p-ISSN: 2078-6891
    e-ISSN: 2219-679X
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.100
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.21037/jgo-22-1111

    8/663
    Autorzy: Sunwoo Lee, Eguzkine Ochoa, Magdalena Badura-Stronka, Deirdre Donnelly, Damien Lederer, Sally A. Lynch, Alice Gardham, Jenny Morton, Helen Stewart, France Docquier, Fay Rodger, Ezequiel Martin, Ana Toribio, Eamonn R. Maher, Meena Balasubramanian.
    Tytuł: Germline pathogenic variants in HNRNPU are associated with alterations in blood methylome.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 31, nr 9, s. 1040-1047, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.677.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41431-023-01422-9

    9/663
    Autorzy: Oliwia Szymanowicz, Izabela Korczowska-Łącka, Bartosz Słowikowski, Małgorzata Wiszniewska, Ada Piotrowska, Ulyana Goutor, Paweł P. Jagodziński, Wojciech Kozubski, Jolanta Dorszewska.
    Tytuł: Headache and NOTCH3 gene variants in patients with CADASIL.
    Czasopismo: Neurol. Int.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 15, nr 4, s. 1238-1252, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.968.
    e-ISSN: 2035-8377
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.000
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.3390/neurolint15040078

    10/663
    Autorzy: Zuzanna Kanduła, Michał Janowski, Barbara Więckowska, Edyta Paczkowska, Aleksandra Mroczkowska-Bękarciak, Marta Sobas, Krzysztof Lewandowski.
    Tytuł: High molecular risk variants, severe thrombocytopenia and large unstained cells count affect the outcome in primary myelofibrosis.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 3, s. 479-491, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-023-00771-x

    11/663
    Autorzy: Annika Gottschalk, Henrike L. Sczakiel, Wiebke Hulsemann, Sarina Schwartzmann, Angela T. Abad-Perez, Johannes Grunhagen, Claus-Eric Ott, Malte Spielmann, Denise Horn, Stefan Mundlos, Aleksander Jamsheer, Martin A. Mensah.
    Tytuł: HOXD13-associated synpolydactyly. Extending and validating the genotypic and phenotypic spectrum with 38 new and 49 published families.
    Czasopismo: Genet. Med.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 25, nr 11, art. 100928 [s. 1-18], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.839.
    p-ISSN: 1098-3600
    e-ISSN: 1530-0366
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.800
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.gim.2023.100928

    12/663
    Autorzy: Krzysztof Lewandowski, Agata Kopydłowska, Zuzanna Kanduła, Bartłomiej Sankowski, Marcin Machnicki, Marta Barańska, Kinga Gwóźdź-Bąk, Tadeusz Kubicki, Anna Płotka, Łucja Przysiecka, Grzegorz Dworacki, Piotr Kozłowski, Tomasz Stokłosa.
    Tytuł: HRAS mutation positive multiple myeloma in the type 2 CALR mutation positive essential thrombocythemia: a case report.
    Czasopismo: J. Cell. Mol. Med.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 27, nr 2, s. 299-303, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.325.
    p-ISSN: 1582-1838
    e-ISSN: 1582-4934
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.300
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1111/jcmm.17647

    13/663
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Alicja Szymczak, Paweł Gawliński, Grzegorz Koczyk, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Identyfikacja molekularnej przyczyny choroby u pacjentów z klinicznym rozpoznaniem mnogich wyrośli kostnych.
    Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
    Adres wydawniczy: [B. m.,, 2023]
    Strony: abstr. 2.14.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    14/663
    Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor.
    Tytuł: Kanałopatie potasowe a padaczka i zaburzenia napadowe (KCNMA1, KCNT1).
    Tytuł całości: W: Kanałopatie potasowe: ujęcie interdyscyplinarne.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Justyna Paprocka.
    Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., Wydaw. Nauk. PWN SA, 2023
    Strony: s.69-82, bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-01-23190-3
    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.53271/2023.102

    15/663
    Autorzy: J[ustyna] Paprocka, A[leksandra] Jezela-Stanek, R[obert] Śmigiel, A[nna] Walczak, H[anna] Mierzewska, A[nna] Kutkowska-Kaźmierczak, R[afał] Płoski, E[wa] Emich-Widera, B[arbara] Steinborn.
    Tytuł: KIF1A-dependent disorders in a group of first Polish patients.
    Czasopismo: Eur. J. Neurol.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 30, suppl. 1, s. 139 (abstr. EPR-031).
    Uwagi: Abstracts of the 9th Congress of the European Academy of Neurology. Budapest, Hungary, 1-4 July 2023.
    p-ISSN: 1351-5101
    e-ISSN: 1468-1331
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    16/663
    Autorzy: Sandro Pignata, Amit Oza, Geoff Hall, Beatriz Pardo, Radosław Mądry, David Cibula, Jaroslav Klat, Ana Montes, Rosalind Glasspool, Nicoletta Colombo, Imre Pete, Ana Herrero Ibanez, Margarita Romeo Marinm, Rumyana Ilieva, Constanta Timcheva, Massimo Di Maio, Christopher Blakeley, Rosie Taylor, Alan Barnicle, Andrew Clamp.
    Tytuł: Maintenance olaparib in patients with platinum-sensitive relapsed ovarian cancer: outcomes by somatic and germline BRCA and other homologous recombination repair gene mutation status in the ORZORA trial.
    Czasopismo: Gynecol. Oncol.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 172, s. 121-129, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.740.
    p-ISSN: 0090-8258
    e-ISSN: 1095-6859
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.700
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.ygyno.2023.03.019

    17/663
    Autorzy: Natalia Grot, Marta Kaczmarek-Ryś, Emilia Lis-Tanaś, Alicja Kryszczyńska, Dorota Nowakowska, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Jacek Paszkowski, Tomasz Banasiewicz, Szymon Hryhorowicz, Andrzej Pławski.
    Tytuł: NTHL1 gene mutations in Polish polyposis patients-weighty player or vague background?
    Czasopismo: Int. J. Mol. Sci.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 24, nr 19, art. 14548, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.750.
    e-ISSN: 1422-0067
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.600
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/ijms241914548

    18/663
    Autorzy: Wiktoria Urban, Dagmara Krzystańska, Michał Piekarz, Jerzy Nazar, Anna Jankowska.
    Tytuł: Osteosarcoma's genetic landscape painted by genes' mutations.
    Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 70, nr 3, s. 671-678, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.459.
    p-ISSN: 0001-527X
    e-ISSN: 1734-154X
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.700
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.18388/abp.2020_6869

    19/663
    Autorzy: Joanna Kufel-Grabowska, Amira Podolak, Mikołaj Bartoszkiewicz, Daniel Maliszewski, Dominika Ossowska, Robert Spaczyński.
    Tytuł: Preimplantation genetic testing for BRCA gene mutation carriers - the future of health care in Poland?
    Czasopismo: Cancer Res.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 85, nr 5 suppl., abstr. P6-05-47, il.
    Uwagi: Proceedings of the 2022 San Antonio Breast Cancer Symposium; 2022 Dec 6-10; San Antonio, TX. Philadelphia.
    p-ISSN: 0008-5472
    e-ISSN: 1538-7445
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1158/1538-7445.SABCS22-P6-05-47

    20/663
    Autorzy: Jakub [M.] Czarny, Marta Andrzejewska, Olga Zając-Spychała, Elżbieta Latos-Grażyńska, Agata Pastorczak, Kamila Wypyszczak, Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Izabela Niewiadomska-Wojnałowicz, Agnieszka Wziątek, Patrycja Marciniak-Stępak, Michał Dopierała, Jadwiga Małdyk, Katarzyna Jończyk-Potoczna, Katarzyna Derwich.
    Tytuł: Successful treatment of large B-cell lymphoma in a child with compound heterozygous mutation in the ATM gene.
    Czasopismo: Int. J. Mol. Sci.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 24, nr 2, art. 1099 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.750.
    e-ISSN: 1422-0067
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.600
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/ijms24021099

    21/663
    Autorzy: Aleksandra Rojek, Beata Wikiera, Beata Noczyńska, Marek Niedziela.
    Tytuł: Syndrome of congenital insulin resistance caused by a novel INSR gene mutation.
    Czasopismo: J Clin. Res. Pediatr. Endocrinol.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 15, nr 3, s. 312-317, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.864.
    p-ISSN: 1308-5727
    e-ISSN: 1308-5735
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.900
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Medline

    DOI: 10.4274/jcrpe.galenos.2021.2021.0256

    22/663
    Autorzy: Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Maria Boczar, Ewa Kalka, Maja Krefft, Jennifer Castaneda, Jakub Klapecki, Aleksandra Pietrzyk, Artur Barczyk, Natalia Braun-Walicka, Magdalena Badura-Stronka, Olga Malinowska, Aleksandra Landowska, Tomasz Gambin, Mateusz Dawidziuk, Katarzyna Niepokój, Katarzyna Kowalczyk, Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik, Marta Smyk, Izabela Plaskota, Artur Dobosz, Katarzyna Wojciechowska, Paweł Szyld, Beata Lipska-Ziętkiewicz, Ewa Kostyk, Hanna Moczulska, Agata Runge, Krzysztof Szczałuba, Elżbieta Czyżyk, Magdalena Kacprzak, Karolina Kowalczyk, Patrycja Szymańska, Borys Styka, Karolina Rutkowska, Rafał Płoski, Beata Nowakowska, Jerzy Bal, Ewa Obersztyn, Monika Gos.
    Tytuł: Zespół KBG - analiza fenotypowo-genotypowa 35 pacjentów z wariantami patogennymi genu ANKRD11 lub rearanżacją regionu 16q24.3
    Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
    Strony: abstr. 2.01.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    23/663
    Autorzy: Ping-I Chiang, Ting-Wei Liao, Chiung-Mei Chen.
    Tytuł: A novel SETX mutation in a Taiwanese patient with autosomal recessive cerebellar ataxia detected by targeted next-generation sequencing, and a literature review.
    Czasopismo: Brain Sci.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 12, nr 2, art. 173 [s. 1-12], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.970.
    e-ISSN: 2076-3425
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.300
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.3390/brainsci12020173

    24/663
    Autorzy: Aleksandra Majchrzak-Celińska, Arvinder Sidhu, Izabela Miechowicz, Witold Nowak, Anna-Maria Barciszewska.
    Tytuł: ABCB1 is frequently methylated in higher-grade gliomas and may serve as a diagnostic biomarker of more aggressive tumors.
    Czasopismo: J. Clin. Med.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 11, nr 19, art. 5655 [s. 1-12], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.444.
    e-ISSN: 2077-0383
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.900
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/jcm11195655

    25/663
    Autorzy: Aleksandra Bożyk, Pawel Krawczyk, Katarzyna Reszka, Kinga Krukowska, Agnieszka Kolak, Sławomir Mańdziuk, Kamila Wojas-Krawczyk, Rodryg Ramlau, Janusz Milanowski.
    Tytuł: Correlation between KRAS, NRAS and BRAF mutations and tumor localizations in patients with primary and metastatic colorectal cancer.
    Czasopismo: Arch. Med. Sci.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 18, nr 5, s. 1221-1230, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.407.
    p-ISSN: 1734-1922
    e-ISSN: 1896-9151
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.800
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5114/aoms/109170

    26/663
    Autorzy: Mateusz Dawidziuk, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Ewelina Bukowska-Olech, Marta Jurek, Ewa Kalka, Dorothy Lys Guilbride, Mariusz Ireneusz Furmanek, Monika Bekiesińska-Figatowska, Jerzy Bal, Paweł Gawliński.
    Tytuł: De novo ACTG1 variant expands the phenotype and genotype of partial deafness and Baraitser-Winter syndrome.
    Czasopismo: Int. J. Mol. Sci.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 23, nr 2, art. 692 [s. 1-15], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.750.
    e-ISSN: 1422-0067
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.600
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/ijms23020692

    27/663
    Autorzy: Justyna Rogulska, Katarzyna Wróblewska-Seniuk, Robert Śmigiel, Jarosław Szydłowski, Tomasz Szczapa.
    Tytuł: Diagnostic challenges in neonatal respiratory distress - congenital surfactant metabolism dysfunction caused by ABCA3 mutation.
    Czasopismo: Diagnostics (Basel)
    Szczegóły: 2022 : Vol. 12, nr 5, art. 1084 [s. 1-10], il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.333.
    e-ISSN: 2075-4418
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.600
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/diagnostics12051084

    28/663
    Autorzy: Yujun Liu, Michał M. Masternak, Augusto Schneider, Xu Zhi.
    Tytuł: Dwarf mice as models for reproductive ageing research.
    Czasopismo: Reprod. Biomed. Online
    Szczegóły: 2022 : Vol. 44, nr 1, s. 5-13, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.481.
    p-ISSN: 1472-6483
    e-ISSN: 1472-6491
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.000
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.rbmo.2021.09.016

    29/663
    Autorzy: Witold Szaflarski, Marta Leśniczak-Staszak, Mateusz Sowiński, Sandeep Ojha, Anais Aulas, Dhwani Dave, Sulochan Malla, Paul Anderson, Pavel Ivanov, Shawn M. Lyons.
    Tytuł: Early rRNA processing is a stress-dependent regulatory event whose inhibition maintains nucleolar integrity.
    Czasopismo: Nucleic Acids Res.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 50, nr 2, s. 1033-1051, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 4.027.
    p-ISSN: 0305-1048
    e-ISSN: 1362-4962
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 14.900
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1093/nar/gkab1231

    30/663
    Autorzy: Maciej Bryl, Magdalena Sielewicz, Bartłomiej Budny, Aldona Woźniak, Piotr Gabryel, Mariusz Kasprzyk, Aleksander Barinow-Wojewódzki, Cezary Piwkowski.
    Tytuł: Epidemiology and clinical impact of EGFR mutation in patients with lung cancer after radical surgical treatment.
    Czasopismo: J. Clin. Oncol.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 40, nr 16 suppl., abstr. 8552, tab.
    Uwagi: 2022 ASCO Annual Meeting. Chicago, Illinois, June 3-7, 2022.
    p-ISSN: 0732-183X
    e-ISSN: 1527-7755
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    31/663
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Adam Sebastian Hirschfeld, Anna Winczewska-Wiktor, Edyta Budzyńska, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Anita Piontek, Barbara Steinborn, Wojciech Kozubski.
    Tytuł: First case series of Polish patients with cerebrotendinous xanthomatosis and systematic review of cases from the 21st century.
    Czasopismo: Clin. Genet.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 101, nr 2, s. 190-207, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129.
    p-ISSN: 0009-9163
    e-ISSN: 1399-0004
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1111/cge.14079

    32/663
    Autorzy: Ewa Hordyjewska-Kowalczyk, Karol Nowosad, Aleksander Jamsheer, Przemko Tylżanowski.
    Tytuł: Genotype-phenotype correlation in clubfoot (talipes equinovarus).
    Czasopismo: J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 59, nr 3, s. 209-219, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.290.
    p-ISSN: 0022-2593
    e-ISSN: 1468-6244
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.000
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1136/jmedgenet-2021-108040

    33/663
    Autorzy: Paulina Anikiej-Wiczenbach, Arkadiusz Mański, Katarzyna Milska-Musa, Monika Limanówka, Jolanta Wierzba, Aleksander Jamsheer, Zuzanna Cyske, Lidia Gaffke, Karolina Pierzynowska, Grzegorz Węgrzyn.
    Tytuł: Highly diverse phenotypes of mucopolysaccharidosis type IIIB sibling patients: effects of an additional mutation in the AUTS2 gene.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 63, nr 3, s. 535-542, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-022-00702-2

    34/663
    Autorzy: Piotr Niemczuk, Stanisław Kałużny, Katarzyna Musialik.
    Tytuł: Hipercholesterolemia rodzinna - podłoże genetyczne.
    Tytuł angielski: Familial hypercholesterolemia - genetic background.
    Czasopismo: Forum Zaburzeń Metabolicznych
    Szczegóły: 2022 : T. 13, nr 4, s. 115-120, bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 2081-2450
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    35/663
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Cenna Doornbos, Ronald van Beek, Anna Sowińska-Seidler, Aleksander Jamsheer, Ewelina Bukowska-Olech, Anna Latos-Bieleńska, Ryszard Grenda, Ernie M. H. F. Bongers, Miriam Schmidts, Ewa Obersztyn, Maciej R. Krawczyński, Machteld M. Oud.
    Tytuł: Identical IFT140 variants cause variable skeletal ciliopathy phenotypes - challenges for the accurate diagnosis.
    Czasopismo: Front. Genet.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 13, art. 931822 [ s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.967.
    e-ISSN: 1664-8021
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fgene.2022.931822

    36/663
    Autorzy: M. Smuszkiewicz, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: Identification of the molecular background of hypophosphatemic rickets in Polish patients.
    Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: s. 55 (abstr. STUD 15).
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    37/663
    Autorzy: Aneta Nowicka, Edyta Szałek, Lidia Gil, Martin Sima, Agnieszka Karbownik.
    Tytuł: Midostaurin - the first targetet therapy drug for patients with acute myeloid leukaemia with FLT3 mutation.
    Czasopismo: Acta Pol. Pharm.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 79, nr 6, s. 777-784, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.121.
    p-ISSN: 0001-6837
    e-ISSN: 2353-5288
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.400
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.32383/appdr/159470

    38/663
    Autorzy: Andrzej Szczepaniak, Zuzanna Rzetelska.
    Tytuł: Midostaurin added to standard therapy in FLT3-positive acute myeloid leukaemia treatment.
    Czasopismo: Hematol. Clin. Pract.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 13, nr 2, s. 69-74, bibliogr. abstr.
    Uwagi: Punktacja czasopisma Hematologia (postanowienie Sądu Okręgowego w Gdańsku; Sygn. Akt XV Ns Rej Pr 24/21). Tekst w j. pol. w Hematologia - Edukacja, 2022, T. 2, nr 2, s. 94-100.
    p-ISSN: 2720-1015
    e-ISSN: 2720-2690
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.5603/HCP.a2022.0006

    39/663
    Autorzy: Paulina Gałka-Marciniak, Zuzanna Kanduła, Adrian Tire, Władysław Węgorek, Kinga Gwóźdź-Bąk, Luiza Handschuh, Maciej Giefing, Krzysztof Lewandowski, Piotr Kozłowski.
    Tytuł: Mutations in the miR-142 gene are not common in myeloproliferative neoplasms.
    Czasopismo: Sci. Rep.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 12, art. 10924 [s. 1-5], il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.703.
    e-ISSN: 2045-2322
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.600
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41598-022-15162-1

    40/663
    Autorzy: Konstantina Chachlaki, Andrea Messina, Virginia Delli, Valerie Leysen, Csilla Maurnyi, Chieko Huber, Gaetan Ternier, Katalin Skrapits, Georgios Papadakis, Sonal Shruti, Maria Kapanidou, Xu Cheng, James Acierno, Jesse Rademaker, Sowmyalakshmi Rasika, Richard Quinton, Marek Niedziela, Dagmar l'Allemand, Duarte Pignatelli, Mirjam Dirlewander, Mariarosaria Lang-Muritano, Patrick Kempf, Sophie Catteau-Jonard, Nicolas J. Niederlander, Philippe Ciofi, Manuel Tena-Sempere, John Garthwaite, Laurent Storme, Paul Avan, Erik Hrabovszky, Alan Carleton, Federico Santoni, Paolo Giacobini, Nelly Pitteloud, Vincent Prevot.
    Tytuł: NOS1 mutations cause hypogonadotropic hypogonadism with sensory and cognitive deficits that can be reversed in infantile mice.
    Czasopismo: Sci. Transl. Med.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 14, nr 665, art. 2369, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 4.275.
    p-ISSN: 1946-6234
    e-ISSN: 1946-6242
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 17.100
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1126/scitranslmed.abh23

    41/663
    Autorzy: Adam Niezgoda, Magdalena Badura-Stronka, Katarzyna Wołyńska, Wojciech Kozubski.
    Tytuł: Nowa mutacja punktowa genu PMP22 powodująca wydłużenie białka u pacjentów z neuropatią z nadwrażliwości na ucisk.
    Czasopismo: Pol. Prz. Neurol.
    Szczegóły: 2022 : T. 19, supl. A, s. A50.
    Uwagi: VII Konferencja naukowo-szkoleniowa Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Lublin, 14-17 września 2022 roku. Streszczenia.
    p-ISSN: 1734-5251
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    42/663
    Autorzy: Agata [M.] Kaczmarek, Maciej Kasprzyk, Aleksander Koch, Arthur Szymanski.
    Tytuł: Orthopaedic interventions in occipital horn syndrome: a rare case of mutation in ATP7A gene.
    Czasopismo: Egypt. J. Med. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 23, art. 25 [s. 1-5], il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1110-8630
    e-ISSN: 2090-2441
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.300
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1186/s43042-022-00235-7

    43/663
    Autorzy: Anssi Nikkola, Kari Antero Makela, Karl-Heinz Herzig, Shivaprakash Jagalur Mutt, Aishwarya Prasannan, Hanna Seppanen, Terho Lehtimaki, Mika Kahonen, Olli Raitakari, Ilkka Seppala, Pihla Pakkanen, Isto Nordback, Juhani Sand, Johanna Laukkarinen.
    Tytuł: Pancreatic secretory trypsin inhibitor (SPINK1) gene mutation in patients with acute alcohol pancreatitis (AAP) compared to healthy controls and heavy alcohol users without pancreatitis.
    Czasopismo: Int. J. Mol. Sci.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 23, nr 24, art. 15726 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.750.
    e-ISSN: 1422-0067
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.600
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/ijms232415726

    44/663
    Autorzy: B. Skulimowski, M. Janiszewska, [Anna] Winczewska-Wiktor, B[arbara] Steinborn, M[agdalena] Badura-Stronka, D[orota] Monies.
    Tytuł: Porencephaly type I in children presenting pathogenic mutations in the COL4A1 gene.
    Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: s. 50-51 (abstr. STUD 7).
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    45/663
    Autorzy: Zuzanna Kanduła, Renata Kroll-Balcerzak, Krzysztof Lewandowski.
    Tytuł: Rapid progression of myelofibrosis in polycythemia vera patient carrying c.284C>A p.(Pro95His) and unique ASXL1 splice site c.1720-2A>G variant.
    Czasopismo: J. Clin. Lab. Anal.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 36, nr 5, art. e24388 [s.1-6], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.227.
    p-ISSN: 0887-8013
    e-ISSN: 1098-2825
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.700
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/jcla.24388

    46/663
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: SHFLD3 phenotypes caused by 17p13.3 triplication/duplication encompassing Fingerin (BHLHA9).
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 17, art. 325 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.193.
    e-ISSN: 1750-1172
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-022-02480-w

    47/663
    Autorzy: Avishak Barua, Natalia Grot, Andrzej Pławski.
    Tytuł: The basis of mink susceptibility to SARS-CoV-2 infection.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 63, nr 3, s. 543-555, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-022-00689-w

    48/663
    Autorzy: Jerzy Hohendorff, Magdalena Kwiatkowska, Dorota Pisarczyk-Wiza, Agnieszka Ludwig-Słomczyńska, Magdalena Milcarek, Przemysław Kapusta, Barbara Zapała, Beata Kieć-Wilk, Iwona Trznadel-Morawska, Magdalena Szopa, Dorota Zozulińska-Ziółkiewicz, Maciej T. Małecki.
    Tytuł: The clinical characteristics and mutation search within monogenic diabetes genes in type 1 diabetes patients with long-term disease and preserved kidney function.
    Czasopismo: Pol. Arch. Med. Wew.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 132, nr 2, art. 16143 [s. 1-8], tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.777.
    p-ISSN: 0032-3772
    e-ISSN: 1897-9483
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.800
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.20452/pamw.16143

    49/663
    [Aut.] Joanna Tomiczek-Szwiec, Marek Szwiec, Michal Falco et al.; Polish Breast Cancer Consortium [i.a. Sylwia Gozdecka-Grodecka [Grodecka-Gazdecka], Andrzej Mackiewicz].
    Tytuł: The impact of oophorectomy on survival from breast cancer in patients with CHEK2 mutations.
    Czasopismo: Br. J. Cancer
    Szczegóły: 2022 : Vol. 127, nr 1, s. 84-97, bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0007-0920
    e-ISSN: 1532-1827
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/s41416-022-01770-1

    50/663
    Autorzy: K. Łacna, M. Koska, J. Muszyński, J. Budzik, R. Glazar, M[arzena] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: The range of mutations in the BRCA1/BRCA2 genes in patients with diagnosed HBC-ss, HBOC and HOC syndromes.
    Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: abstr. PC-2.15 (s. 82), bibliogr.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    51/663
    Autorzy: A. Szymczak, E[welina] Bukowska-Olech, M[ichał] Piechota, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: The results of multiple hereditary exostoses' molecular screening.
    Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: s. 38-39 (abstr, PROF 16).
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    52/663
    Autorzy: Maksymilian Deręgowski, Paulina Deręgowska, Agnieszka Sobkowiak-Sobierajska, Jacek Wachowiak.
    Tytuł: Allo-HSCT in treatment of TP53 mutation-related MDS/AML in pediatric patients - report of two cases
    Czasopismo: Bone Marrow Transplant.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 56, suppl. 1, s. 321-322 (abstr. P166).
    Uwagi: 47th Annual Meeting of the European Society for Blood and Marrow Transplantation (EBMT). Virtual, 14-17 March 2021.
    p-ISSN: 0268-3369
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    53/663
    Autorzy: Jarosław Kaznowski, Promotor: Katarzyna Ziemnicka.
    Tytuł: Analiza czynników genetycznych biorących udział w powstawaniu guzów chromochłonnych i przyzwojaków. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2021
    Strony: 79 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. abstr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Kolegium Nauk Medycznych. Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    54/663
    Autorzy: Krzysztof Lewandowski.
    Tytuł: Calreticulin, a multi-faceted protein: thrombotic and bleeding risks in CALR mutation positive essential thrombocythemia.
    Czasopismo: Acta Haemat. Pol.
    Szczegóły: 2021 : T. 52, nr 4, s. 284-290, tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 14.
    p-ISSN: 0001-5814
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5603/AHP.2021.0055

    55/663
    Autorzy: T. Connor, M. McPhilips, M. Hipwell, A. Ziolkowski, C. Oldmeadow, M. Clapham, P. G. Pockney, E[milia] Lis, T[omasz] Banasiewicz, A[ndrzej] Pławski, R. J. Scott.
    Tytuł: CD36 polymorphisms and the age of disease onset in patients with pathogenic variants within the mutation cluster region of APC.
    Czasopismo: Heredit. Cancer Clin. Pract.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 19, art. 25 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.508. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
    p-ISSN: 1731-2302
    e-ISSN: 1897-4287
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.164
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13053-021-00183-0

    56/663
    Autorzy: Jacek Calik, Krzysztof Adamowicz, Robert Dziura, Łukasz Galus, Joanna Hudała-Klecha, Mirosława Nowak, Renata Pacholczak-Madej, Magdalena Wójcik-Kacprzak, Barbara Ziółkowska.
    Tytuł: Charakterystyka chorych z BRAF+, zaawansowanym czerniakiem skóry, kwalifikowanych do 1 linii leczenia w ramach programów lekowych w Polsce.
    Tytuł angielski: Characteristics of patients with BRAF+, advanced skin melanoma qualified for first line trreatment within drug programs in Poland.
    Czasopismo: Onkol. Prakt. Klin. Edukacja
    Szczegóły: 2021 : T. 7, nr 3, s. 145-159, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 2450-1646
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    57/663
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor, Anna Pietrzak, Adam Sebastian Hirschfeld, Tomasz Zemojtel, Katarzyna Wołyńska, Katarzyna Bednarek-Rajewska, Monika Seget-Dubaniewicz, Agnieszka Matheisel, Anna Latos-Bieleńska, Barbara Steinborn.
    Tytuł: CLN8 mutations presenting with a phenotypic continuum of neuronal ceroid lipofuscinosis - literature review and case report.
    Czasopismo: Genes (Basel)
    Szczegóły: 2021 : Vol. 12, nr 7, art. 956 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.220. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
    e-ISSN: 2073-4425
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.141
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/genes12070956

    58/663
    Autorzy: Mikołaj Dąbrowski, Łukasz Kubaszewski.
    Tytuł: Diffuse idiopathic skeletal hyperostosis of cervical spine with dysphagia - molecular and clinical aspects.
    Czasopismo: Int. J. Mol. Sci.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 22, nr 8, art. 4255 [s.1-12], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.847. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
    e-ISSN: 1422-0067
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.208
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/ijms22084255

    59/663
    Autorzy: Mateusz Dawidziuk, Tomasz Gambin, Ewelina Bukowska-Olech, Dorota Antczak-Marach, Magdalena Badura-Stronka, Piotr Buda, Edyta Budzyńska, Jennifer Castaneda, Tatiana Chilarska, Elżbieta Czyżyk, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Jolanta Fijak-Moskal, Dorota Gieruszczak-Bialek, Ewelina Głodek-Brzozowska, Alicja Goszczańska-Ciuchta, Małgorzata Grzeszykowska-Podymniak, Barbara Gurda, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Ewa Jamroz, Magdalena Janeczko, Dominika Jedlińska-Pijanowska, Marta Jurek, Dagmara Karolewska, Adela Kaźmierczak, Teresa Kleist, Iwona Kochanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Katarzyna Kufel, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Agata Lipiec, Dorota Maksym-Gąsiorek, Anna Materna-Kiryluk, Hanna Mazurkiewicz, Michał Milewski, Tatsiana Pavina-Guglas, Aleksandra Pietrzyk, Renata Posmyk, Antoni Pyrkosz, Mariola Rudzka-Dybała, Ryszard Ślęzak, Marzena Wiśniewska, Zofia Zalewska-Miszkurka, Elżbieta Szczepanik, Ewa Obersztyn, Monika Bekiesińska-Figatowska, Paweł Gawliński, Wojciech Wiszniewski.
    Tytuł: Exome sequencing reveals novel variants and expands the genetic landscape for congenital microcephaly.
    Czasopismo: Genes (Basel)
    Szczegóły: 2021 : Vol. 12, nr 12, art. 2014 [s. 1-17], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.220. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
    e-ISSN: 2073-4425
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.141
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/genes12122014

    60/663
    Autorzy: Tero Varimo, Anna-Pauliina Iivonen, Johanna Kansakoski, Karoliina Wehkalampi, Matti Hero, Kirsi Vaaralahti, Paivi J Miettinen, Marek Niedziela, Taneli Raivio.
    Tytuł: Familial central precocious puberty: two novel MKRN3 mutations.
    Czasopismo: Pediatr. Res.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 90, nr 2, s. 431-435, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.508. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    p-ISSN: 0031-3998
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.953
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41390-020-01270-z

    61/663
    Autorzy: Katarzyna Łącka, A. Maciejewski, B. Stawny, J. K. Łącki.
    Tytuł: Follicular thyroid cancer in a patient with Pendred syndrome.
    Czasopismo: Ann. Endocrinol. (Paris)
    Szczegóły: 2021 : Vol. 82, nr 6, s. 622-624, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0003-4266
    e-ISSN: 0003-4266
    Typ publikacji: ZL
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.ando.2021.05.001

    62/663
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Filip Łojek, Delfina Popiel, Joanna Walczak-Sztulpa, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Further phenotypic delineation of the auriculocondylar syndrome type 2 with literature review.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 62, nr 1, s. 107-113, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.781. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. Erratum in: J. Appl. Genet. 2021 Vol. 62 nr 1 s.183 DOI: 10.1007/s13353-020-00596-y
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.653
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-020-00591-3

    63/663
    Autorzy: Karolina Skubisz, Joanna Januszkiewicz-Caulier, Patrycja Cybula, Elwira Bakuła-Zalewska, Krzysztof Goryca, Agnieszka Paziewska, Filip Ambrożkiewicz, Kosma Woliński, Michał Mikula, Jerzy Ostrowski, Marek Dedecjus.
    Tytuł: Higher EU-TIRADS-score correlated with BRAF V600E positivity in the early stage of papillary thyroid carcinoma.
    Czasopismo: J. Clin. Med.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 10, nr 11, art. 2304 [s. 1-12], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.665. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
    e-ISSN: 2077-0383
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.964
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/jcm10112304

    64/663
    Autorzy: Marta Libura, Emilia Białopiotrowicz, Sebastian Giebel, Agnieszka Wierzbowska, Gail J. Roboz, Beata Piątkowska-Jakubas, Marta Pawelczyk, Patryk Górniak, Katarzyna Borg, Magdalena Wojtas, Izabela Florek, Karolina Matiakowska, Bożena Jaźwiec, Iwona Solarska, Monika Noyszewska-Kania, Karolina Piechna, Magdalena Zawada, Sylwia Czekalska, Zoriana Salamanczuk, Karolina Karabin, Katarzyna Wasilewska, Monika Paluszewska, Elżebieta Urbanowska, Justyna Gajkowska-Kulik, Grazyna Semenczuk, Justyna Rybka, Tomasz Wróbel, Anna Ejduk, Dariusz Kata, Sebastian Grosicki, Tadeusz Robak, Agnieszka Pluta, Agata Kominek, Katarzyna Piwocka, Karolina Pyziak, Agnieszka Sroka-Porada, Anna Wrobel Wróbel, Agnieszka Przybyłowicz, Marzena Wojtaszewska, Krzysztof Lewandowski, Lidia Gil, Agnieszka Piekarska, Wanda Knopińska, Łukasz Bolkun, Krzysztof Warzocha, Kazimierz Kuliczkowski, Tomasz Sacha, Grzegorz Basak, Wiesław Wiktor Jędrzejczak, Jerzy Hołowiecki, Przemysław Juszczyński, Olga Haus.
    Tytuł: IDH2 mutations in patients with normal karyotype AML predict favorable responses to daunorubicin, cytarabine and cladribine regimen.
    Czasopismo: Sci. Rep.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 11, art. 10017[s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.023. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    e-ISSN: 2045-2322
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.996
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41598-021-88120-y

    65/663
    Autorzy: Michał Łączak, Martyna Kuczyńska, Joanna Grygier, Dominika Andrzejewska, Wiktoria Grochowska, Hanna Gulaczyk, Krzysztof Lewandowski.
    Tytuł: JAK and STAT gene mutations and JAK-STAT pathway activation in lympho- and myeloproliferative neoplasms.
    Czasopismo: Hematol. Clin. Pract.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 12, nr 3-4, s. 89-104, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Punktacja czasopisma Hematologia (postanowienie Sądu Okręgowego w Gdańsku; Sygn. Akt XV Ns Rej Pr 24/21). Tekst w j. pol. w Hematologia - Edukacja, 2022, T. 2, nr 1, s. 19-35.
    p-ISSN: 2720-1015
    e-ISSN: 2720-2690
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.5603/HCP.a2021.0013

    66/663
    Autorzy: Dominika Kaps-Kopiec, Andrzej Pławski, Magdalena Badura-Stronka, Mikołaj Teisseyre, Maciej Dądalski, Joanna Cielecka-Kuszyk, Joanna Pawłowska.
    Tytuł: Juvenile polyposis syndrome and hereditary haemorrhagic telangiectasia caused by the SMAD4 gene mutation in a paediatric patient - a case report and a review of the literature.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 2021 : T. 96, nr 1, s. 71-76, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15.
    p-ISSN: 0031-3939
    e-ISSN: 2300-8660
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5114/POLP.2021.104832

    67/663
    Autorzy: Andrzej Szczepaniak, Zuzanna Rzetelska.
    Tytuł: Midostauryna w połączeniu ze standardową chemioterapią w leczeniu ostrej białaczki szpikowej FLT3-dodatniej.
    Tytuł angielski: Midostaurin added to standard therapy in FLT3-positive acute myeloid leukemia treatment.
    Czasopismo: Hematologia
    Szczegóły: 2021 : Vol. 12, supl. D, s. D15-D21, bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 2081-0768
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.5603/Hem.2021.0017

    68/663
    Autorzy: Ewelina Gowin, Katarzyna Bąbol-Pokora, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska.
    Tytuł: Mutation in the proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 (PSTPIP1) gene in a patient with acute lymphoblastic leukemia.
    Czasopismo: Centr. Eur. J. Immunol.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 46, nr 2, s. 270-274, tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.348. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15.
    p-ISSN: 1426-3912
    e-ISSN: 1644-4124
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.634
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5114/ceji.2021.107030

    69/663
    Autorzy: Katarzyna Stencel, Izabela Chmielewska, Janusz Milanowski, Rodryg Ramlau.
    Tytuł: Non-small-cell lung cancer: new rare targets - new targeted therapies - state of the art and future directions.
    Czasopismo: Cancers
    Szczegóły: 2021 : Vol. 13, nr 8, art. 1821 [s. 1-17], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.544. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
    e-ISSN: 2072-6694
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.575
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/cancers13081829

    70/663
    Autorzy: Kinga Sałacińska, Iwona Pinkier, Lena Rutkowska, Danuta Chlebna-Sokół, Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz, Izabela Michałus, Łukasz Kępczyński, Dominik Salachna, Aleksander Jamsheer, Ewelina Bukowska-Olech, Ilona Jaszczuk, Lucjusz Jakubowski, Agnieszka Gach.
    Tytuł: Novel mutations within collagen alpha1(I) and alpha2(I) ligand-binding sites, broadening the spectrum of osteogenesis imperfecta - current insights into collagen type I lethal regions.
    Czasopismo: Front. Genet.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 12, art. 692978 [s. 1-14], il. tab. bibliogr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.406. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
    e-ISSN: 1664-8021
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.772
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fgene.2021.692978

    71/663
    Autorzy: Katarzyna Kuchalska, Anna Wawrocka.
    Tytuł: PAX6 gene sequencing in patients with isolated aniridia.
    Tytuł całości: W: 21st International Congress of Young Medical Scientists. Poznań, Poland, 27th May-29th May 2021. Abstract book.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2021
    Strony: s. 44.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    72/663
    Autorzy: Julia Olszewska, Paulina Kopczyńska, Jolanta Aksamit, Teresa Matthews-Brzozowska.
    Tytuł: Pierwotne zaburzenie wyrzynania (PZW) - opis przypadku.
    Tytuł angielski: Primary failure of eruption - case study.
    Tytuł całości: W: Ogólnopolska Konferencja Naukowa '' Holistyczne podejście do pacjenta''. Poznań, 18 czerwca 2021. Książka abstraktów.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red.: Magdalena Tuczyńska, Olga Fudalej.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydawnictwo Naukowe Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu., 2021
    Strony: s. 19-21.
    p-ISBN: 978-83-7597-420-1
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL, EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    73/663
    Autorzy: Joanna P. Wróblewska, Dora Dias-Santagata, Adam Ustaszewski, Cheng-Lin Wu, Masakazu Fujimoto, M. Angelica Selim, Wojciech Biernat, Janusz Ryś, Andrzej Marszałek, Mai P. Hoang.
    Tytuł: Prognostic roles of BRAF, KIT, NRAS, IGF2R and SF3B1 mutations in mucosal melanomas.
    Czasopismo: Cells
    Szczegóły: 2021 : Vol. 10, nr 9, art. 2216 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.603. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
    e-ISSN: 2073-4409
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.666
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/cells10092216

    74/663
    Autorzy: Aleksandra John, Joanna Goździk-Spychalska, Magdalena Durda-Masny, Wojciech Czaiński, Natalia Pawłowska, Jolanta Wlizło, Halina Batura-Gabryel, Anita Szwed.
    Tytuł: Pseudomonas aeruginosa, the type of mutation, lung function, and nutritional status in adults with cystic fibrosis.
    Czasopismo: Nutrition
    Szczegóły: 2021 : Vol. 89, art. 111221 [s. 1-5], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.115. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
    p-ISSN: 0899-9007
    e-ISSN: 1873-1244
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.893
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.nut.2021.111221

    75/663
    Autorzy: Aneta Szudy-Szczyrek, Oliwia Bachanek-Mitura, Tomasz Gromek, Karolina Chromik, Andrzej Mital, Michał Szczyrek, Witold Krupski, Justyna Szumiło, Zuzanna Kanduła, Grzegorz Helbig, Marek Hus.
    Tytuł: Real-world efficacy of midostaurin in aggressive systemic mastocytosis.
    Czasopismo: J. Clin. Med.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 10, nr 5, art. 1109 [1-13], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.665.
    e-ISSN: 2077-0383
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.964
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/jcm10051109

    76/663
    Autorzy: Joanna Kufel-Grabowska, Piotr Jędrzejczak, Mikołaj Bartoszkiewicz, Paweł Burchardt, Maria Litwiniuk.
    Tytuł: Strategies and results of oncofertility counseling in young breast cancer patients.
    Czasopismo: Nowotwory
    Szczegóły: 2021 : T. 71, nr 5, s. 263-266, tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 9.
    p-ISSN: 0029-540X
    e-ISSN: 2300-2115
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.5603/NJO.2021.0053

    77/663
    Autorzy: Aleksandra John, Joanna Goździk-Spychalska, Magdalena Durda-Masny, Wojciech Czaiński, Natalia Pawłowska, Jolanta Wlizło, Halina Batura-Gabryel, Anita Szwed.
    Tytuł: Survival probability of adults with cystic fibrosis depending on their biological status.
    Źródło: Research Square
    Data aktualizacji: 22.12.220
    Data dostępu: 19.11.2021
    Lokalizacja w obrębie dokumentu głównego: https://www.researchsquare.com/article/rs-131715/v1
    Strony: 12 s., tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Version 1.
    Typ publikacji: ZDE
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.21203/rs.3.rs-131715/v1

    78/663
    Autorzy: Katarzyna Brzeźniakiewicz-Janus, Joanna Rupa-Matysek, Anna Hoppe, Lidia Gil.
    Tytuł: The impact of clonal hematopoiesis on outcomes in patients with aplastic anemia.
    Czasopismo: Acta Haemat. Pol.
    Szczegóły: 2021 : T. 52, nr 6, s. 543-551, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 14.
    p-ISSN: 0001-5814
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5603/AHP.a2021.0026

    79/663
    Autorzy: Marta Podralska, Agnieszka Dzikiewicz-Krawczyk, Maria Mosor, Magdalena Żurawek, Katarzyna Iżykowska, Ryszard Słomski, Małgorzata Rydzanicz, Piotr Gabryel, Wojciech Dyszkiewicz, Iwona Ziółkowska-Suchanek.
    Tytuł: The most frequent Polish ATM mutations are not susceptibility factors for tobacco-related cancers.
    Czasopismo: Arch. Med. Sci.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 17, nr 5, s. 1158-1163, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.244. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
    p-ISSN: 1734-1922
    e-ISSN: 1896-9151
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.707
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5114/aoms.2020.94155

    80/663
    Autorzy: Maria Połocka-Molińska, Katarzyna Plagens-Rotman, Wojciech Trusz, Matylda Gwoździcka-Piotrowska, Grażyna Jarząbek-Bielecka, Anna Molińska-Kulesza, Witold Kędzia.
    Tytuł: The occurrence of ovarian cancer in the population of urban and rural women, BRCA1 and BRCA2 genes mutation testing and the general rules on the patient's consent to treatment.
    Czasopismo: Pielęg. XXI w.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 20, nr 2, s. 95-99, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 6.
    p-ISSN: 1730-1912
    e-ISSN: 2450-646X
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.2478/pielxxiw-2021-0016

    81/663
    Autorzy: Manuel M. Perez Encinas, Marta Sobas, María Teresa Gomez-Casares, Aitor Abuin Blanco, María Soledad Noya Pereira, Jose María Raya, Marcio M. Andrade-Campos, Alberto Alvarez Larran, Krzysztof Lewandowski, Łukasz Szukalski, Juan Carlos Hernandez Boluda, Francisca Ferrer-Marin, Maria Laura Fox, Aleksandra Gołos, Mercedes Gasior Kabat, Elena Magro Mazo, Anna A. Czyż, Alejandro Martin Martin, Beatriz Bellosillo Paricio, Celsa Quinteiro García, Jesus Maria Gonzalez Martin, Ruth Stuckey.
    Tytuł: The risk of thrombosis in essential thrombocythemia is associated with the type of CALR mutation: a multicentre collaborative study.
    Czasopismo: Eur. J. Haematol.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 106, nr 3, s. 371-379, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.957. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
    p-ISSN: 0902-4441
    e-ISSN: 1600-0609
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.674
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1111/ejh.13561

    82/663
    Autorzy: Luiza Handschuh, Paweł Wojciechowski, Maciej Kaźmierczak, Krzysztof Lewandowski.
    Tytuł: Transcript-level dysregulation of BCL2 family genes in acute myeloblastic leukemia.
    Czasopismo: Cancers
    Szczegóły: 2021 : Vol. 13, nr 13, art. 3175 [s. 1-23], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.544. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
    e-ISSN: 2072-6694
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.575
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/cancers13133175

    83/663
    Autorzy: Adam Szpechciński, Maciej Bryl, Grzegorz Czyżewicz, Marek Szwiec, Emil Wojda, Aneta Zdral, Paulina Skrońska, Daria Świniuch, Rodryg Ramlau, Aleksander Barinow-Wojewódzki, Joanna Chorostowska-Wynimko.
    Tytuł: Wartość predykcyjna monitorowania dynamiki poziomu zmutowanego genu EGFR w płynnej biopsji od chorych na niedrobnokomórkowego raka płuca leczonych IKT EGFR.
    Czasopismo: Pneum. Pol.
    Szczegóły: 2021 : T. 2, nr 1-2, s. 106.
    Uwagi: Streszczenia prezentacji z XXXVI Zjazdu Polskiego Towarzystwa Chorób Płuc, 27-30 maja 2021 roku.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    84/663
    Autorzy: Monika Obara-Moszyńska, Aleksandra Rojek, Zofia Kolesińska, Dorota Jurkiewicz, Krystyna H. Chrzanowska, Marek Niedziela.
    Tytuł: X-linked hypophosphatemic rickets in children: clinical phenotype, therapeutic strategies and molecular background.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2021 : T. 72, nr 2, s. 108-119, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.385. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15.
    p-ISSN: 0423-104X
    e-ISSN: 2299-8306
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.569
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5603/EP.a2020.0087

    85/663
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Krzysztof Szczałuba, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: A novel biallelic splice-site variant in the LRP4 gene causes sclerosteosis 2.
    Czasopismo: Birth Defects Res.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 112, nr 9, s. 652-659, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.938. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
    e-ISSN: 2472-1727
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.344
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/bdr2.1676

    86/663
    Autorzy: Ibrahim Boussaad, Carolin D. Obermaier, Zoe Hanss, Dheeraj R. Bobbili, Silvia Bolognin, Enrico Glaab, Katarzyna Wołyńska, Nicole Weisschuh, Laura De Conti, Caroline May, Florian Giesert, Dajana Grossmann, Annika Lambert, Susanne Kirchen, Maria Biryukov, Lena F. Burbulla, Francois Massart, Jill Bohler, Gerald Cruciani, Benjamin Schmid, Annerose Kurz-Drexler, Patrick May, Stefano Duga, Christine Klein, Jens C. Schwamborn, Katrin Marcus, Dirk Woitalla, Daniela M. Vogt Weisenhorn, Wolfgang Wurst, Marco Baralle, Dimitri Krainc, Thomas Gasser, Bernd Wissinger, Rejko Kruger.
    Tytuł: A patient-based model of RNA mis-splicing uncovers treatment targets in Parkinson's disease.
    Czasopismo: Sci. Transl. Med.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 12, nr 560, art. 3960
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 4.449. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50.
    p-ISSN: 1946-6234
    e-ISSN: 1946-6242
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 17.956
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1126/scitranslmed.aau3960

    87/663
    Autorzy: Alicja Warowicka, Maria Wołuń-Cholewa, Anna Kwaśniewska, Anna Goździcka-Józefiak.
    Tytuł: Alternations in mitochondrial genome in carcinogenesis of HPV positive cervix.
    Czasopismo: Exp. Mol. Pathol.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 117, art. 104530 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.217. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
    p-ISSN: 0014-4800
    e-ISSN: 1096-0945
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.362
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.yexmp.2020.104530

    88/663
    Autorzy: M[arta] Kowalska, M[ichał] Prendecki, M[agdalena] Kapelusiak-Pielok, T[eresa] Grzelak, U[rszula] Łagan-Jędrzejczyk, M[ałgorzata] Wiszniewska, W[ojciech] Kozubski, J[olanta] Dorszewska.
    Tytuł: Analysis of genetic variants in SCN1A, SCN2A, KCNK18, TRPA1 and STX1A in migraine.
    Tytuł całości: W: 14th European Headache Federation Congress. EHF online congress. June 29 - July 02, 2020. Abstract book.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2020]
    Strony: s. 128 (abstr. P204).
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    89/663
    Autorzy: Jerzy Hohendorff, Magdalena Kwiatkowska, Dorota Pisarczyk-Wiza, Agnieszka Ludwig-Słomczyńska, Barbara Zapała, Beata Kieć-Wilk, Magdalena Szopa, Dorota Zozulińska-Ziółkiewicz, Maciej Małecki.
    Tytuł: Charakterystyka kliniczna i poszukiwanie mutacji w obrębie genów cukrzycy monogenowej u pacjentów z długotrwałą cukrzycą typu 1.
    Czasopismo: Diabet. Prakt.
    Szczegóły: 2020 : T. 6, supl. A, s. 6-7 (abstr. U12).
    Uwagi: XXI Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego. Zjazd on-line, 27-29 sierpnia 2020. Streszczenia.
    p-ISSN: 2451-0971
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    90/663
    Autorzy: Anna Szeliga, Aleksandra Prałat, Wiktoria Witczak, Agnieszka Podfigurna, Cezary Wojtyła, Anna Kostrzak, Błażej Męczekalski.
    Tytuł: CHEK2 mutation in patient with multiple endocrine glands tumors. Case report.
    Czasopismo: Int. J. Environ. Res. Public Health
    Szczegóły: 2020 : Vol. 17, nr 12, art. 4397 [s. 1-8], tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.406. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
    p-ISSN: 1660-4601
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.390
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/ijerph17124397

    91/663
    Autorzy: Marta Kowalska, Tomasz Grzegorski, Dorota Dziewulska, Katarzyna Karmelita-Katulska, Anna-Maria Barciszewska, Michał Prendecki, Wojciech Gorczyński, Wojciech Kozubski, Jolanta Dorszewska.
    Tytuł: Clinical features of CADASIL in family with the Y189C NOTCH3 mutation.
    Czasopismo: Cephalalgia
    Szczegóły: 2016 : Vol. 40, suppl. 1, s. 37 (abstr. MTV20-DP-023).
    Uwagi: Migraine Trust Virtual Symposium 2020. 3-9 October 2020.
    p-ISSN: 0333-1024
    e-ISSN: 1468-2982
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1177/0333102420962305

    92/663
    Autorzy: Jolanta Dorszewska, Marta Kowalska, Tomasz Grzegorski, Dorota Dziewulska, Katarzyna Karmelita-Katulska, Anna-Maria Barciszewska, Michał Prendecki, Wojciech Gorczyński, Wojciech Kozubski.
    Tytuł: Clinical presentation of Y189C mutation of the NOTCH3 gene in the Polish family with CADASIL.
    Czasopismo: Folia Neuropathol.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 58, nr 1, s. 83-92, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.738. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
    p-ISSN: 1641-4640
    e-ISSN: 1509-572x
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.038
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5114/fn.2020.94009

    93/663
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Renata Posmyk, Ewelina M. Bukowska-Olech, Anna Wawrocka, Aleksander Jamsheer, Machteld M. Oud, Miriam Schmidts, Heleen H. Arts, Anna Latos-Bieleńska, Anna Wasilewska.
    Tytuł: Compound heterozygous IFT140 variants in two Polish families with Sensenbrenner syndrome and early onset end-stage renal disease.
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 15, art. 36 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.260. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    e-ISSN: 1750-1172
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.123
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-020-1303-2

    94/663
    Autorzy: Zuzanna Kozłowska, Zuzanna Owsiańska, Joanna P. Wróblewska, Apolonia Kałużna, Andrzej Marszałek, Yogen Singh, Bartłomiej Mroziński, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Paweł Stankiewicz, Gail Deutsch, Marta Szymankiewicz-Bręborowicz, Tomasz Szczapa.
    Tytuł: Genotype-phenotype correlation in two Polish neonates with alveolar capillary dysplasia.
    Czasopismo: BMC Pediatr.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 20, nr 1, art. 320 [s. 1-7], il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.967. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
    e-ISSN: 1471-2431
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.125
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s12887-020-02200-y

    95/663
    Autorzy: Anna [A.] Majewska, Bartłomiej Budny, Katarzyna Ziemnicka, Marek Ruchała, Małgorzata Wierzbicka.
    Tytuł: Head and neck paragangliomas - a genetic overview.
    Czasopismo: Int. J. Mol. Sci.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 21, nr 20, art. 7669 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.974. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
    e-ISSN: 1422-0067
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.924
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/ijms21207669

    96/663
    Autorzy: Martyna Borowczyk, Ewelina Szczepanek-Parulska, Szymon Dębicki, Bartłomiej Budny, Małgorzata Janicka-Jedyńska, Lidia Gil, Frederik A. Verburg, Dorota Filipowicz, Elżbieta Wrotkowska, Blanka Majchrzycka, Andrzej Marszałek, Katarzyna Ziemnicka, Marek Ruchała.
    Tytuł: High incidence of FLT3 mutations in follicular thyroid cancer: potential therapeutic target in patients with advanced disease stage.
    Czasopismo: Ther. Adv. Med. Oncol.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 12, s. 1-15, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.973. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
    p-ISSN: 1758-8340
    e-ISSN: 1758-8359
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.168
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1177/1758835920907534

    97/663
    Autorzy: Marcin Kołbuc, Lennart Lessmeier, Dorota Salamon-Słowińska, Ilona Małecka, Krzysztof Pawlaczyk, Jarosław Walkowiak, Jacek Wysocki, Bodo B. Beck, Marcin Zaniew.
    Tytuł: Hypomagnesemia is underestimated in children with HNF1B mutations.
    Czasopismo: Pediatr. Nephrol.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 35, nr 10, s. 1877-1886, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.690. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
    p-ISSN: 0931-041X
    e-ISSN: 1432-198X
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.714
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s00467-020-04576-6

    98/663
    Autorzy: Agnieszka Piotrowska-Nowak, Maciej R. Krawczyński, Ewa Kosior-Jarecka, Anna M. Ambroziak, Magdalena Korwin, Monika Ołdak, Katarzyna Tońska, Ewa Bartnik.
    Tytuł: Mitochondrial genome variation in male LHON patients with the m.11778G > A mutation.
    Czasopismo: Metab. Brain Dis.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 35, nr 8, s. 1317-1327, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.988.
    p-ISSN: 0885-7490
    e-ISSN: 1573-7365
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.584
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s11011-020-00605-3

    99/663
    Autorzy: Anna Repczyńska, Agata Pastorczak, Katarzyna Babol-Pokora, Jolanta Skalska-Sadowska, Małgorzata Drożniewska, Wojciech Młynarski, Olga Haus.
    Tytuł: Novel FANCA mutation in the first fully-diagnosed patient with Fanconi anemia in Polish population - case report.
    Czasopismo: Mol. Cytogenet.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 13, art. 33 [s. 1-7], il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.612.
    e-ISSN: 1755-8166
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.009
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1186/s13039-020-00503-4

    100/663
    Autorzy: Karolina Buszka, Paula Kamińska, Joanna Budna-Tukan.
    Tytuł: Płynna biopsja jako nieinwazyjna metoda oceny wybranych mutacji genowych w niedrobnokomórkowym raku płuca.
    Tytuł angielski: Liquid biopsy as an non-invasive method of selected gene mutation assessment in non-small cell lung cancer.
    Czasopismo: Post. Biol. Komórki
    Szczegóły: 2020 : Vol. 47, nr 4, s. 413-424, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.015. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15.
    p-ISSN: 0324-833X
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: PL
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.068
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus


    101/663
    Autorzy: P[aolo] A. Ascierto, K. D. Lewis, A.M. Di Giacomo, L[ev] Demidov, M[ario] Mandala, I[gor] Bondarenko, C[hristopher] Herbert, A[ndrzej] Mackiewicz, P[iotr] Rutkowski, A[lexander] Guminski, B[rian] Simmons, C. Ye, G. Hooper, M. J. Wongchenko, G[rant] R. Goodman, Y. Yan, D[irk] Schadendorf.
    Tytuł: Prognostic impact of baseline tumour immune infiltrate on disease-free survival in patients with completely resected, BRAFv600 mutation-positive melanoma receiving adjuvant vemurafenib.
    Czasopismo: Ann. Oncol.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 31, nr 1, s.153-159, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 7.967. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45.
    p-ISSN: 0923-7534
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 32.976
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.annonc.2019.10.002

    102/663
    Autorzy: Mikołaj Bartoszkiewicz.
    Tytuł: The clinical trials analysis of active ingredient in mutations of BRCA1 and BRCA2 genes in patients with breast cancer.
    Czasopismo: J. Health Study Med.
    Szczegóły: 2020, nr 1, s. 117-129, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 2451-1471
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.36145/JHSM2020.06

    103/663
    Autorzy: Manuel M. Perez Encinas, Marta Sobas, María Teresa Gomez-Casares, Aitor Abuin Blanco, María Soledad Noya Pereira, Jose María Raya, Marcio M. Andrade-Campos, Alberto Alvarez Larran, Krzysztof Lewandowski, Łukasz Szukalski, Juan Carlos Hernandez Boluda, Francisca Ferrer-Marin, Maria Laura Fox, Aleksandra Gołos, Mercedes Gasior Kabat, Elena Magro Mazo, Anna [A.] Czyż, Alejandro Martin Martin, Beatriz Bellosillo Paricio, Celsa Quinteiro García, Jesus Maria Gonzalez Martin, Ruth Stuckey.
    Tytuł: The risk of thrombosis in essential thrombocythemia is associated with the type of CALR mutation: a multicentre collaborative study.
    Czasopismo: Eur. J. Haematol.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 106, nr 3, s. 371-379, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.913. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
    p-ISSN: 0902-4441
    e-ISSN: 1600-0609
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.997
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1111/ejh.13561

    104/663
    Autorzy: Ewelina Gowin, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska.
    Tytuł: TP53 mutation in children with therapy-related myelodysplastic syndrome/acute myeloid leukemia after rhabdomyosarcoma treatment.
    Czasopismo: Palliat. Med. Pract. [d. Med. Paliat. Prakt.]
    Szczegóły: 2020 : T. 14, nr 1, s. 58-62, tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 6.
    p-ISSN: 2545-0425
    e-ISSN: 2545-1359
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5603/PMPI.2020.0007

    105/663
    Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Marcin Jaworski, Piotr Jaworski, Maciej Robert Krawczyński.
    Tytuł: Two sisters with microphthalmia and anterior segment dysgenesis secondary to a PAX6 pathogenic variant with clinically healthy parents: a case of gonadal mosaicism?
    Czasopismo: Jpn. J. Ophthalmol.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 64, nr 2, s. 134-139, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.920. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
    p-ISSN: 0021-5155
    e-ISSN: 1613-2246
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.447
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s10384-020-00715-6

    106/663
    Autorzy: Monika Gołąb, Promotor: Katarzyna Ziemnicka, Promotor pomoc.: Bartłomiej Budny.
    Tytuł: Analiza występowania mutacji i polimorfizmów genów receptorów wybranych hormonów u kobiet z otyłością. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2019
    Strony: 94 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. abstr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Wydział Lekarski. Katedra i Klinika Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych. Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    107/663
    Autorzy: Milena Guszczyńska-Losy, Adrianna Mostowska, Łukasz Adamczak, Paweł P. Jagodziński, Ewa Wender-Ożegowska, Małgorzata Kędzia.
    Tytuł: Association of ABCB4 and ABCB11 nucleotide variants with intrahepatic cholestasis of pregnancy.
    Czasopismo: J. Med. Sci.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 88, nr 4, s. 209-217, tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 10.
    p-ISSN: 2353-9798
    e-ISSN: 2353-9801
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.20883/medical.388

    108/663
    Autorzy: Anna Pietrzak, Magdalena Badura-Stronka, Tiia Kangas-Kontio, Paulina Felczak, Wojciech Kozubski, Anna Latos-Bieleńska, Teresa Wierzba-Bobrowicz, Jolanta Florczak-Wyspiańska.
    Tytuł: Clinical and ultrastructural findings in an ataxic variant of Kufor-Rakeb syndrome.
    Czasopismo: Folia Neuropathol.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 57, nr 3, s. 285-294, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.613. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
    p-ISSN: 1641-4640
    e-ISSN: 1509-572x
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.278
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5114/fn.2019.88459

    109/663
    Autorzy: J[anina] Markowska, E[wa] Nowak-Markwitz, Z[bigniew] Kojs, W[łodzimierz] Sawicki.
    Tytuł: Considerations related to radical fimbriectomy as an option in prophylaxis against serous carcinoma development.
    Czasopismo: Eur. J. Gynaecol. Oncol.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 40, nr 5, s. 709-710, bibliogr. summ.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.103. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15.
    p-ISSN: 0392-2936
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.215
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.12892/ejgo4897.2019

    110/663
    Autorzy: L. Handschuh, P. Wojciechowski, M[aciej] Kaźmierczak, K[rzysztof] Lewandowski, M[ieczysław] Komarnicki, M[arek] Figlerowicz.
    Tytuł: Exome sequencing of acute myeloid leukemia - looking for a needle in a haystack.
    Czasopismo: FEBS Open Bio
    Szczegóły: 2019 : Vol. 9, suppl. 1, s. 100-101 (abstr. P-02-029).
    Uwagi: 44th FEBS Congress "From Molecules to Living Systems". Krakow, Poland, July 6-11, 2019.
    p-ISSN: 2211-5463
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    111/663
    Autorzy: Ewa Hordyjewska-Kowalczyk, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Renata Glazar, Anna Kruczek, Anna Latos-Bieleńska, Przemko Tylżanowski, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Functional analysis of novel RUNX2 mutations identified in patients with cleidocranial dysplasia.
    Czasopismo: Clin. Genet.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 96, nr 5, s. 429-438, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.274. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
    p-ISSN: 0009-9163
    e-ISSN: 1399-0004
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1111/cge.13610

    112/663
    Autorzy: Edyta Prokop, Paweł P. Jagodziński, Stefan Grajek.
    Tytuł: Genetics in familial hypercholesterolaemia - from genetic research to new guidelines.
    Czasopismo: J. Med. Sci.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 88, nr 3, s. 192-194, bibliogr. abstr.
    Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 10.
    p-ISSN: 2353-9798
    e-ISSN: 2353-9801
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.20883/jms.245

    113/663
    Autorzy: Joanna Wróblewska, Andrzej Marszałek.
    Tytuł: Genetyczne podłoże nowotworów tarczycy - wybrane zagadnienia.
    Tytuł angielski: Genetic background of thyroid carcinomas - selected issues.
    Czasopismo: Zesz. Nauk. Wielkop. Centrum Onkol.
    Szczegóły: 2019 : T. 16, nr 1, s. 44-49, bibliogr. abstr. streszcz.
    Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 4.
    p-ISSN: 1734-0489
    e-ISSN: 2543-6724
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    114/663
    Autorzy: Aleksandra Rojek, Monika Obara-Moszyńska, Marek Niedziela.
    Tytuł: Growth hormone treatment of a patient with X-linked hypophosphatemic rickets caused by PHEX mutation: effects on linear growth.
    Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 91, suppl. 1, s. 521 (abstr. P3-46).
    Uwagi: 58th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Vienna, Austria, 19-21 September 2019.
    p-ISSN: 1663-2818
    e-ISSN: 1663-2826
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1159/000501868

    115/663
    [Aut.] Wojciech Kluźniak, Dominika Wokołorczyk, Bogna Rusak et al.; the Polish Hereditary Breast Cancer Consortium [i.a. S[ylwia] Gozdecka-Grodecka [Grodecka-Gazdecka], A[ndrzej] Mackiewicz].
    Tytuł: Inherited variants in XRCC2 and the risk of breast cancer.
    Czasopismo: Breast Cancer Res. Treat.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 178, nr 3, s. 657-663, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0167-6806
    e-ISSN: 1573-7217
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s10549-019-05415-5

    116/663
    Autorzy: A[nna] Markowska, M. Bocianowska, J[anina] Markowska.
    Tytuł: Molecular factors in endometrial cancer.
    Czasopismo: Eur. J. Gynaecol. Oncol.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 40, nr 2, s. 190-192, bibliogr. summ.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.103. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15.
    p-ISSN: 0392-2936
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.215
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.12892/ejgo4526.2019

    117/663
    Autorzy: Zofia Kolesińska, Aleksandra Rojek, Karina Kapczuk, Aleksandra Chodecka, Marek Niedziela.
    Tytuł: Niepełna penetracja, zmienna ekspresja i/lub oligogenowość stanowią wyzwanie dla poradnictwa genetycznego rodziny z powtarzającym się wariantem p.Arg92Trp w genie NR5A1.
    Tytuł angielski: Incomplete penetrance, variable expressivity and/or oligogenicity challenge genetic counselling in a family segregating a recurrent p.Arg92Trp variant in the NR5A1 gene.
    Czasopismo: Pediatr. Endocr. Diabet. Metab.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 25, suppl. 1, s. 101.
    Uwagi: VIII Zjazd - XXIV Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej "Granice Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej". Lublin, 3-5 października 2019.
    p-ISSN: 2081-237X
    e-ISSN: 2083-8441
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    118/663
    Autorzy: Aleksandra Rojek, Monika Obara-Moszyńska, Zofia Kolesińska, Marek Niedziela.
    Tytuł: Obraz kliniczny krzywicy hipofosfatemicznej u dwójki rodzeństwa z nową mutacją w genie PHEX.
    Tytuł angielski: Clinical picture of hypophosphatemic rickets in two siblings with a new mutation in the PHEX gene.
    Czasopismo: Pediatr. Endocr. Diabet. Metab.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 25, suppl. 1, s. 97.
    Uwagi: VIII Zjazd - XXIV Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej "Granice Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej". Lublin, 3-5 października 2019.
    p-ISSN: 2081-237X
    e-ISSN: 2083-8441
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    119/663
    Autorzy: Joanna P. Wróblewska, Jason Mull, Cheng-Lin Wu, Masakazu Fujimoto, Toru Ogawa, Andrzej Marszałek, Mai P. Hoang.
    Tytuł: SF3B1, NRAS, KIT, and BRAF mutation; CD117 and cMYC expression; and tumoral pigmentation in sinonasal melanomas. An analysis with newly found molecular alterations and some population-based molecular differences.
    Czasopismo: Am. J. Surg. Pathol.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 43, nr 2, s. 168-177, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.608. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45.
    p-ISSN: 0147-5185
    e-ISSN: 1532-0979
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.958
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1097/PAS.0000000000001166

    120/663
    Autorzy: Kornelia Droździok, Monica Abreu-Głowacka, Marzanna Ciesielka, Marcin Tomsia.
    Tytuł: Trudności opiniodawcze w ustalaniu ojcostwa spowodowane wystąpieniem mutacji.
    Tytuł całości: W: XVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Medycyny Sądowej i Kryminologii "Medycyna sądowa i diagnostyka - wspólnota celów, synergia efektów". Lublin, 18-20 IX 2019. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Lublin, 2019
    Strony: s. 147.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    121/663
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Justyna Rosińska, Krzysztof Gonsior, Agata Zarembska, Tomasz Żemojtel, Anna Latos-Bieleńska, Jolanta Florczak-Wyspiańska.
    Tytuł: (Naprawdę) złożone dziedziczne paraparezy spastyczne.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: [1 s. nlb.].
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    122/663
    Autorzy: Rafał Surmacz, Maria Franaszczyk, Małgorzata Pyda, Rafał Płoski, Zofia T. Bilińska, Waldemar Bobkowski.
    Tytuł: Autosomal recessive transmission of familial nonsyndromic dilated cardiomyopathy due to compound desmoplakin gene mutations.
    Czasopismo: Pol. Arch. Med. Wew.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 128, nr 12, s. 785-787, il. bibliogr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.836.
    p-ISSN: 0032-3772
    e-ISSN: 1897-9483
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.882
    Punktacja Min. Nauki: 30.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus


    123/663
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Anna Swiader-Leśniak, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer, Dorota Drożdż, Anna Latos-Bieleńska, Katarzyna Zachwieja.
    Tytuł: Clinical and molecular genetic characterization of a male patient with Sensenbrenner syndrome (cranioectodermal dysplasia) and biallelic WDR35 mutations.
    Czasopismo: Birth Defects Res.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 110, nr 4, s. 376-381, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.777.
    e-ISSN: 2472-1727
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.690
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/bdr2.1151

    124/663
    Autorzy: K[rzysztof] Lewandowski, M[ichał] Gniot, M[arzena] Wojtaszewska, Z[uzanna] Kanduła, R. Becht, E. Paczkowska, E. Mędraś, E. Wasilewska, M[ałgorzata] Iwoła.
    Tytuł: Coexistence of JAK2 or CALR mutation is a rare but clinically important event in chronic myeloid leukemia patients treated with tyrosine kinase inhibitors.
    Czasopismo: Int. J. Lab. Hematol.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 40, nr 3, s. 366-371, tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.724.
    p-ISSN: 1751-5521
    e-ISSN: 1751-553X
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.073
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1111/ijlh.12798

    125/663
    Autorzy: Bence Gyorgy, Camilla Loov, Mikołaj P. Zaborowski, Shuko Takeda, Benjamin P. Kleinstiver, Caitlin Commins, Ksenia Kastanenka, Dakai Mu, Adrienn Volak, Vilmantas Giedraitis, Lars Lannfelt, Casey A. Maguire, J. Keith Joung, Bradley T. Hyman, Xandra O. Breakefield, Martin Ingelsson.
    Tytuł: CRISPR/Cas9 mediated disruption of the Swedish APP allele as a therapeutic approach for early-onset Alzheimer's disease.
    Czasopismo: Mol. Ther. Nucleic Acids
    Szczegóły: 2018 : Vol. 11, s. 429-440, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.137.
    e-ISSN: 2162-2531
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.919
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.omtn.2018.03.007

    126/663
    Autorzy: A. Białek-Prościńska, K[atarzyna] Łacna, M[arta] Przyborska, J. Muszyński, D. Popiel, A. Dawidziuk, G[rzegorz] Koczyk, M. Jopek, M. Piechota, R[enata] Glazar, N[atalia] Badziąg-Leśniak, A[leksander] Jamsheer, K. Matuszewska, M[ałgorzata] Stawicka-Niełacna, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Częstość występowania mutacji genów BRCA1/BRCA2 u pacjentów CGM Genesis w latach 2016-2017.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: abstr. 4.11.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    127/663
    Autorzy: Dorota Gumiela.
    Tytuł: Dysfunkcja mitochondrium w przebiegu raka jajnika.
    Tytuł angielski: Mitochondrial dysfunction in ovarian cancer.
    Czasopismo: Curr. Gynecol. Oncol.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 16, nr 3, s. 190-196, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 2081-1632
    e-ISSN: 1451-0750
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: PL, EN
    Punktacja Min. Nauki: 11.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.15557/CGO.2018.0023

    128/663
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: LHON - aktualne wyzwania genetyczne, diagnostyczne i terapeutyczne.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: [1 s. nlb.].
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    129/663
    Autorzy: Marta Kaczmarek-Ryś, Katarzyna Ziemnicka, Andrzej Pławski, Bartłomiej Budny, Michał Michalak, Szymon Hryhorowicz, Justyna Hoppe-Gołębiewska, Paweł Boruń, Monika Gołąb, Małgorzata Czetwertyńska, Maria Sromek, Marlena Szalata, Marek Ruchała, Ryszard Słomski.
    Tytuł: Modifying impact of RET gene haplotypes on medullary thyroid carcinoma clinical course.
    Czasopismo: Endocr. Relat. Cancer
    Szczegóły: 2018 : Vol. 25, nr 4, s. 421-436.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.577.
    p-ISSN: 1351-0088
    e-ISSN: 1479-6821
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.774
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1530/ERC-17-0452

    130/663
    Autorzy: Ewa Byzia, Magdalena Kostrzewska-Poczekaj, Natalia Soloch, Małgorzata Jarmuż-Szymczak, Ewelina Kowal, Katarzyna Kiwerska, Kinga Bednarek, Małgorzata Wierzbicka, Anna Bartochowska, Grażyna Greczka, [Reidar] Grenman, Krzysztof Szyfter, Maciej Giefing.
    Tytuł: Mutations of the DIAPH2 gene in head and neck cancer are overrepresented in metastasizing tumors and result in a shift from "proliferation" to "migration" cellular phenotype.
    Czasopismo: J. Med. Sci.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 87, nr 1, s. 50-51.
    Uwagi: 27th Bilateral Symposium Poznan-Halle "Rare diseases in clinical practice". [Poznań], 15-17 December 2017.
    p-ISSN: 2353-9798
    e-ISSN: 2353-9801
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    131/663
    Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Skorczyk-Werner, Łukasz Kuszel, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Next-generation sequencing reveals three novel variants in Polish patients with Usher syndrome.
    Czasopismo: Klin. Oczna
    Szczegóły: 2018 : R. 120, nr 4, s. 189-194, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0023-2157
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 10.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5114/ko.2018.82893

    132/663
    Autorzy: Ricarda Flottmann, Bjort K. Kragsteen, Sinje Geuer, Magdalena Socha, Lila Allou, Anna Sowińska-Seidler, Laure Bosquillon de Jarcy, Johannes Wagner, Aleksander Jamsheer, Barbara Oehl-Jaschkowitz, Lars Wittler, Deepthi de Silva, Ingo Kurth, Idit Maya, Fernando Santos-Simarro, Wiebke Hulsemann, Eva Klopocki, Roger Mountford, Alan Fryer, Guntram Borck, Denise Horn, Pablo Lapunzina, Meredith Wilson, Benedicte Mascrez, Denis Duboule, Stefan Mundlos, Malte Spielmann.
    Tytuł: Noncoding copy-number variations are associated with congenital limb malformation.
    Czasopismo: Genet. Med.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 20, nr 6, s. 599-607, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.367.
    p-ISSN: 1098-3600
    e-ISSN: 1530-0366
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.683
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/gim.2017.154

    133/663
    Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Wawrocka, Natalia Kochalska, Maciej Robert Krawczyński.
    Tytuł: Novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia - an orphan disease with close perspective of treatment.
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 13, art. ID 221 [s. 1-7], il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.430.
    p-ISSN: 1750-1172
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.687
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-018-0965-5

    134/663
    Autorzy: Katarzyna Wicher, Łukasz Działach, Karolina Pesz, Anna Winczewska-Wiktor, Magda Badura-Stronka.
    Tytuł: Novel RPS6KA3 gene mutations in Polish patients with Coffin-Lowry syndrome.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: abstr. 5.12.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    135/663
    Autorzy: Zuzanna Lewandowska, Barbara Steinborn, Włodzimierz Borkowski, Elżbieta Chlebowska, Katarzyna Karmelita-Katulska.
    Tytuł: SCL6A8 mutation in female patient resulting in creatine transporter deficiency.
    Czasopismo: Neurol. Dziec.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 27, nr 55, s. 69-76, il. bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 1230-3690
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 11.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.20966/chn.2018.55.434

    136/663
    Autorzy: A[nita] Szwed, A[leksandra] John, J[oanna] Goździk-Spychalska, W[ojciech] Czaiński, W[itold] Czerniak, J[oanna] Ratajczak, H[alina] Batura-Gabryel.
    Tytuł: Survival of patients with cystic fibrosis depending on mutation type and nutritional status.
    Czasopismo: Adv. Exp. Med. Biol.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 1023, s. 65-72, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.211. Pulmonary disorders and therapy. Ed. Mieczysław Pokorski.
    p-ISSN: 0065-2598
    e-ISSN: 2214-8019
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.126
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/5584_2017_66

    137/663
    Autorzy: Magdalena Cabała, K[arolina] E. Matuszewska, M[agdalena] Badura-Stronka, A. Biernacka, E. Szmida, G. Kołodziej, P. Gasperowicz, J. Kosińska, G. Kostrzewa, A. Walczak, M. Rydzanicz, M. Sąsiadek, R. Płoski, R[obert] Śmigiel.
    Tytuł: Zespół Schaafa i Yang potwierdzony mutacją genu MAGEL2 - opis czterech pacjentów.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: abstr. 5.3.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    138/663
    Autorzy: Wei-Dchieh Chang, Priscilla Chan, Berndt Wissinger, Ajoy Vincent, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński, Randal J. Kaufman, Stephen H. Tsang, Elise Héon, Susanne Kohl, Jonathan H. Lin.
    Tytuł: Achromatopsia mutations target sequential steps of ATF6 activation.
    Czasopismo: Proc. Natl. Acad. Sci. USA
    Szczegóły: 2017 : Vol. 114, nr 2, s. 400-405, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 8.272.
    p-ISSN: 0027-8424
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 9.504
    Punktacja Min. Nauki: 45.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1073/pnas.1606387114

    139/663
    Autorzy: Magdalena Bodnar, Paweł Burduk, Paulina Antosik, Małgorzata Jarmuż-Szymczak, Małgorzata Wierzbicka, Andrzej Marszałek.
    Tytuł: Assessment of BRAF V600E (VE1) protein expression and BRAF gene mutation status in codon 600 in benign and malignant salivary gland neoplasms.
    Czasopismo: J. Oral Pathol. Med.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 46, nr 5, s. 340-345, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.405.
    p-ISSN: 0904-2512
    e-ISSN: 1600-0714
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.237
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1111/jop.12504

    140/663
    Autorzy: Agata Dylawerska, Wojciech Barczak, Anna Wegner, Wojciech Golusiński, Wiktoria Maria Suchorska.
    Tytuł: Association of DNA repair genes polymorphisms and mutations with increased risk of head and neck cancer: a review.
    Czasopismo: Med. Oncol.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 34, nr 12, art. 197 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.917.
    p-ISSN: 1357-0560
    e-ISSN: 1559-131X
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.920
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s12032-017-1057-4

    141/663
    Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Wei Chieh Chiang, Anna Wawrocka, Katarzyna Wicher, Małgorzata Jarmuż-Szymczak, Magdalena Kostrzewa-Poczekaj, Aleksander Jamsheer, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz, Dorota Pojda-Wilczek, Nicole Weisschuh, Bernd Wissinger, Susanne Kohl, Jonathan H. Lin, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Autosomal recessive cone-rod dystrophy can be caused by mutations in the ATF6 gene.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr 11, s. 1210-1216.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/ejhg.2017.131

    142/663
    Autorzy: Marek Niedziela, Johanna E.M. Kansakoski, Kirsi T. Vaaralahti, Taneli Raivio.
    Tytuł: Clinical presentation of a novel MKRN3 mutation in two siblings with central precocious puberty.
    Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 88, suppl. 1, s. 354 (abstr. P2-1322).
    Uwagi: 10th International Meeting of Pediatric Endocrinology. Washington, 15-16 September 2017.
    p-ISSN: 1663-2818
    e-ISSN: 1663-2826
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    143/663
    Autorzy: Pawel Krawczyk, Dariusz M. Kowalski, Rodryg Ramlau, Ewa Kalinka-Warzocha, Kinga Winiarczyk, Katarzyna Stencel, Tomasz Powrózek, Katarzyna Reszka, Kamila Wojas-Krawczyk, Maciej Bryl, Magdalena Wójcik-Superczyńska, Maciej Głogowski, Aleksander Barinow-Wojewódzki, Janusz Milanowski, Maciej Krzakowski.
    Tytuł: Comparison of the effectiveness of erlotinib, gefitinib, and afatinib for treatment of non-small cell lung cancer in patients with common and rare EGFR gene mutations.
    Czasopismo: Oncol. Lett.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 13, nr 6, s. 4433-4444, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.522.
    p-ISSN: 1792-1074
    e-ISSN: 1792-1082
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.664
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3892/ol.2017.5980

    144/663
    Autorzy: Marcin Zaniew, Małgorzata Mizerska-Wasiak, Iga Załuska-Leśniewska, Piotr Adamczyk, Katarzyna Kiliś-Pstrusińska, Adam Haliński, Jan Zawadzki, Beata S. Lipska-Ziętkiewicz, Krzysztof Pawlaczyk, Przemysław Sikora, Michael Ludwig, Maria Szczepańska.
    Tytuł: Dent disease in Poland: what we have learned so far?
    Czasopismo: Int. Urol. Nephrol.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 49, nr 11, s. 2005-2017, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.830.
    p-ISSN: 0301-1623
    e-ISSN: 1573-2584
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.692
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s11255-017-1676-x

    145/663
    Autorzy: Paweł Sadlecki, Paweł Walentowicz, Magdalena Bodnar, Andrzej Marszałek, Marek Grabiec, Małgorzata Walentowicz-Sadlecka.
    Tytuł: Determination of BRAF V600E (VE1) protein expression and BRAF gene mutation status in codon 600 in borderline and low-grade ovarian cancers.
    Czasopismo: Tumor Biol.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 39, nr 5, art. 1010428317706230 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1010-4283
    e-ISSN: 1423-0380
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 30.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1177/1010428317706230

    146/663
    Autorzy: Monika Englert-Golon, Bartosz Burchardt, Bartłomiej Budny, Szymon Dębicki, Blanka Majchrzycka, Elżbieta Wrotkowska, Piotr Jasiński, Katarzyna Ziemnicka, Radosław Słopień, Marek Ruchała, Stefan Sajdak.
    Tytuł: Genomic markers of ovarian adenocarcinoma and its relevancy to the effectiveness of chemotherapy.
    Czasopismo: Oncol. Lett.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 14, nr 3, s. 3401-3414, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.522.
    p-ISSN: 1792-1074
    e-ISSN: 1792-1082
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.664
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3892/ol.2017.6590

    147/663
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Agata Sobierajewicz, Łukasz Kuszel, Jan Zawadzki, Ryszard Grenda, Anna Swiader-Leśniak, Beata Kocyla-Kaczmarkiewicz, Anna Wnuk, Anna Latos-Bieleńska, Krystyna H. Chrzanowska.
    Tytuł: Intrafamilial phenotypic variability in a Polish family with Sensenbrenner syndrome and biallelic WDR35 mutations.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2017 : Vol. 173, nr 5, s. 1364-1368, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.841.
    p-ISSN: 1552-4825
    e-ISSN: 1552-4833
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/ajmg.a.38163

    148/663
    Autorzy: Agnieszka Madej-Pilarczyk, Adam Niezgoda, Magda Janus, Romuald Wojnicz, Michał Marchel, Anna Fidziańska, Stefan Grajek, Irena Hausmanowa-Petrusewicz.
    Tytuł: Limb-girdle muscular dystrophy with severe heart failure overlapping with lipodystrophy in a patient with LMNA mutation p.Ser334del.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 58, nr 1, s. 87-91, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.784.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.756
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-016-0365-2

    149/663
    Autorzy: A[nna] Markowska, J[olanta] Lubin, J[anina] Markowska, B[artosz] Kasprzak, M[arzena] Chajewska-Ciekańska, R[adosław] Mądry, M. Stawicka.
    Tytuł: Multiple primary cancers in BRCA1/2 carriers - A review of literature and our observations.
    Czasopismo: Eur. J. Gynaecol. Oncol.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 38, nr 3, s. 361-363, bibliogr. summ.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.305.
    p-ISSN: 0392-2936
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.617
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.12892/ejgo3449.2017

    150/663
    Autorzy: Bartłomiej Budny, Ewelina Szczepanek-Parulska, Tomasz Żemojtel, Witold Szaflarski, Małgorzata Rydzanicz, Joanna Wesoły, Luiza Handschuh, Kosma Woliński, Katarzyna Piątek, Marek Niedziela, Katarzyna Ziemnicka, Marek Figlerowicz, Maciej Zabel, Marek Ruchała.
    Tytuł: Mutations in proteasome-related genes are associated with thyroid hemiagenesis.
    Czasopismo: Endocrine
    Szczegóły: 2017 : Vol. 56, nr 2, s. 279-285, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.044.
    p-ISSN: 1355-008X
    e-ISSN: 1559-0100
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.179
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s12020-017-1287-4

    151/663
    Autorzy: D. Dymerska, K. Gołębiewska, M. Kuświk, H. Rudnicka, R.J. Scott, R. Billings, A[ndrzej] Pławski, P. Boruń, M[onika] Siołek, B[eata] Kozak-Klonowska, M. Szwiec, E. Kilar, T. Huzarski, T. Byrski, J. Lubiński, G. Kurzawski.
    Tytuł: New EPCAM founder deletion in Polish population.
    Czasopismo: Clin. Genet.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 92, nr 6, s. 649-653, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.305.
    p-ISSN: 0009-9163
    e-ISSN: 1399-0004
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.512
    Punktacja Min. Nauki: 30.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1111/cge.13026

    152/663
    Autorzy: Magdalena Banaszak-Ziemska, Marek Niedziela.
    Tytuł: PAPP-A2 a new key regulator of growth.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2017 : T. 68, nr 6, s. 682-687, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.348.
    p-ISSN: 0423-104X
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.059
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus


    153/663
    Autorzy: Rodryg Ramlau, Paweł Krawczyk, Rafal Dziadziuszko, Izabela Chmielewska, Janusz Milanowski, Włodzimierz Olszewski, Katarzyna Stencel, Katarzyna Ramlau-Piątek, Agnieszka Segiet, Michał Skroński, Jacek Grudny, Joanna Chorosdtoweska-Wynimko.
    Tytuł: Predictors of EGFR mutation and factors associated with clinical tumor stage at diagnosis: Experience of the INSIGHT study in Poland.
    Czasopismo: Oncol. Lett.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 14, nr 5, s. 5611-5618, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.522.
    p-ISSN: 1792-1074
    e-ISSN: 1792-1082
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.664
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3892/ol.2017.6907

    154/663
    Autorzy: Agnieszka Danuta Gaczkowska, Paweł Piotr Jagodziński, Adrianna Mostowska.
    Tytuł: The molecular basis of non-syndromic orofacial clefts and tooth agenesis.
    Czasopismo: J. Med. Sci.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 86, nr 4, s. 321-324, bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 2353-9798
    e-ISSN: 2353-9801
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 10.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.20883/jms.2017.263

    155/663
    Autorzy: Dawid Szpecht, Janusz Gadzinowski, Agnieszka Seremak-Mrozikiewicz, Grażyna Kurzawińska, Krzysztof Drews, Marta Szymankiewicz.
    Tytuł: The role of FV 1691G>A, FII 20210G>A mutations and MTHFR 677C>T; 1298A>C and 103G>T FXIII gene polymorphisms in pathogenesis of intraventricular hemorrhage in infants born before 32 weeks of gestation.
    Czasopismo: Childs Nerv. Syst.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 33, nr 7, s. 1201-1208, tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.729.
    p-ISSN: 0256-7040
    e-ISSN: 1433-0350
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.235
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s00381-017-3460-8

    156/663
    Autorzy: J[erzy] S. Nowak, E[welina] Kałużna, J[olanta] Rembowska, I[wona] Ziółkowska-Suchanek, B[ogna] Świątek-Kościelna, P[iotr] Gabryel, W[ojciech] Dyszkiewicz.
    Tytuł: Association between NBN mutation and lung cancer - a new risk factor.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 292.
    Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    157/663
    Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, K[arolina] Pesz, H[eleen] Arts, N[ina] Wieczorek-Cichecka, A[nna] Wawrocka, S[ławomir] Chrul, O[lga] Fałek, L[ucjusz] Jakubowski, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Biallelic heterozygous WDR35 mutations as the most common cause of Sensenbrenner syndrome in a Polish patients.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: abstr. 39.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    158/663
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Karolina Pesz, Nina Wieczorek-Cichecka, Heleen Arts, Anna Wawrocka, Sławomir Chrul, Olga Fałek, Krystyna Chrzanowska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Biallelic heterozygous WDR35 mutations as the most common cause of Sensenbrenner syndrome in Polish patients.
    Tytuł całości: W: EMBO Conference. Cilia 2016. Amsterdam, the Netherlands, 4-7 October 2016. Abstract book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2016]
    Strony: abstr. B-T1-P-53.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    159/663
    Autorzy: A. Białek-Prościńska, G[rzegorz] Koczyk, N[atalia] Badziąg-Leśniak, M[ałgorzata] Stawicka-Niełacna, M[arek] Muszyński, M[arta] Przyborska, K. Łacna, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Bioinformatical analysis as a supplementary tool to assess the character of novel mutations in BRCA1 and BRCA2 genes.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 231.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    160/663
    Autorzy: R[icarda] Flottmann, S[inje] Geuer, B[jort] Kragsteen, L[ila] Allou, A[nna] Sowińska-Seidler, J[ohannes] Wagner, A[leksander] Jamsheer, B[arbara] Oehl-Jaschkowitz, D[eepthi] de Silva, G[untram] Borck, I[ngo] Kurth, I[dit] Maya, F[ernando] Santos, W[iebke] Hulsemann, E[va] Klopocki, D[enise] Horn, S[tefan] Mundlos, M[alte] Spielmann.
    Tytuł: Copy number variation morbidity map of congenital limb malformations reveals that the majority of pathogenic variants affect non-coding regulatory elements.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Jg. 28, nr 1, s. 90 (abstr. Sel-02).
    Uwagi: 27. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Lübeck, 16-18 III 2016.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    161/663
    Autorzy: Agnieszka Gaczkowska, Ebtesam M. Abdalla, Karin M.L. Dowidar, Ghada M. Elhady, Paweł P. Jagodziński, Adrianna Mostowska.
    Tytuł: De novo EDA mutations: Variable expression in two Egyptian families.
    Czasopismo: Arch. Oral Biol.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 68, s. 21-28, il. tab. bibliogr. abtsr.
    p-ISSN: 0003-9969
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.748
    Punktacja Min. Nauki: 30.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.archoralbio.2016.03.015

    162/663
    Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Małgorzata Rydzanicz, Jacek P. Szaflik, Piotr Polakowski, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Monika Podfigurna-Musielak, Paweł Stankiewicz, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Evidence against ZNF469 being causative for keratoconus in Polish patients.
    Czasopismo: Acta Ophthalmol.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 94, nr 3, s. 289-294, tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1755-375X
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.157
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1111/aos.12968

    163/663
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Ewelina M. Olech, Kazimierz Kozłowski, Marek Niedziela, Anna Sowińska-Seidler, Monika Obara-Moszyńska, Anna Latos-Bieleńska, Marek Karczewski, Tomasz Żemojtel.
    Tytuł: Exome sequencing reveals two novel compound heterozygous XYLT1 mutations in a Polish patient with Desbuquois dysplasia type 2 and growth hormone deficiency.
    Czasopismo: J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 61, nr 7, s. 577-583, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1434-5161
    e-ISSN: 1435-232X
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.471
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/jhg.2016.30

    164/663
    Autorzy: A. Zmysłowska, M. Borowiec, K. Antosik, R. Płoski, M. Ciechanowska, B. Iwaniszewska, A. Jakubiuk-Tomaszuk, W. Jańczyk, M[aciej] Krawczyński, B. Salmonowicz, M. Stelmach, W. Młynarski.
    Tytuł: Genetic evaluation of patients with Alström syndrome in the Polish population.
    Czasopismo: Clin. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 89, nr 4, s. 448-453, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0009-9163
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.326
    Punktacja Min. Nauki: 30.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1111/cge.12656

    165/663
    Autorzy: Katarzyna Ziemnicka.
    Tytuł: Mechanisms of sensitivity to thyroid hormones.
    Czasopismo: Thyroid Res.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 9, suppl. 1, abstr. A41, bibliogr.
    Uwagi: 5th Congress of the Polish Thyroid Association. Poznan, 3-5 September 2015.
    p-ISSN: 1756-6614
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1186/s13044-016-0035-9

    166/663
    Autorzy: Z. Ręcka, K[atarzyna] Wicher.
    Tytuł: Molecular analysis of CREBBP gene in Polish patients with Rubinstein-Taybi phenotype.
    Tytuł całości: W: 16th International Congress of Young Medical Scientists. Poznań, Poland, May 19th-21st 2016. Abstract Book.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2016
    Strony: s. 10.
    p-ISBN: 978-83-7597-278-8
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    167/663
    Autorzy: D.E.J. Waschk, A.-C. Tewes, T. Römer, J. Hucke, K[arina] Kapczuk, C. Schippert, P. Hillemanns, P. Wieacker, S. Ledig.
    Tytuł: Mutations in WNT9B are associated with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
    Czasopismo: Clin. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 89, nr 5, s. 590-596, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0009-9163
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.326
    Punktacja Min. Nauki: 30.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1111/cge.12701

    168/663
    Autorzy: B. Tomasik, A. Pastorczak, W. Fendler, M. Braun, J. Madzio, J. Taha, M. Romiszewska, M. Matysiak, D. Katarzyna [Katarzyna] [Derwich], M. Lejman, J. Kowalczyk, W. Badowska, B. Kazanowska, T. Szczepański, J. Styczyński, J. Trelińska, B. Zalewska-Szewczyk, N. Irga-Jaworska, W. Młynarski.
    Tytuł: NBN gene variability is associated with increased risk of CNS relapse among children with acute lymphoblastic leukemia.
    Czasopismo: Haematologica
    Szczegóły: 2016 : Vol. 101, suppl. 1, s. 201 abstr. P534.
    Uwagi: 21th Congress of the European Hematology Association. Copenhagen, Denmark, June 9-12, 2016.
    p-ISSN: 0390-6078
    e-ISSN: 1592-8721
    Typ publikacji: ZSZ
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    169/663
    Autorzy: A[nna] Wawrocka, J[oanna] Walczak-Sztulpa, P[rzemysław] Kopczyński, E[wa] Mrukwa-Kominek, A[nna] Skorczyk-Werner, M[aciej] R. Krawczyński.
    Tytuł: New symptom of Jalili syndrome confirmed by a novel CNNM4 gene mutation in Polish patients.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: abstr. 102.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    170/663
    Autorzy: P[aweł] Borun, K[acper] Salanowski, D[ariusz] Godlewski, J[arosław] Walkowiak, A[ndrzej] Pławski.
    Tytuł: Rapid detection method for the four most common CHEK2 mutations based on melting profile analysis.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 231.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    171/663
    Autorzy: Davide Calebrio, Elisa S. Grassi, Markus Eszlinger, Cristina L. Ronchi, Amod Godbole, Kerstin Bathon, Fabiana Guizzardi, Tiziana de Filippis, Knut Krohn, Holger Jaeschke, Thomas Schwarzmayr, Rifat Bircan, Hulye Iliksu Gozu, Seda Sancak, Marek Niedziela, Tim S. Strom, Martin Fassnacht, Luca Persani, Ralf Paschke.
    Tytuł: Recurrent EZH1 mutations are a second hit in autonomous thyroid adenomas.
    Czasopismo: J. Clin. Invest.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 126, nr 9, s. 3383-3388, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0021-9738
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 12.784
    Punktacja Min. Nauki: 50.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1172/JCI84894

    172/663
    Autorzy: Małgorzata Marcinkowska-Swojak, Luiza Handschuh, Paweł Wojciechowski, Michał Góralski, Kamil Tomaszewski, Maciej Kaźmierczak, Krzysztof Lewandowski, Mieczysław Komarnicki, Jacek Błażewicz, Marek Figlerowicz, Piotr Kozłowski.
    Tytuł: Simultaneous detection of mutations and copy number variation of NPM1 in the acute myeloid leukemia using multiplex ligation-dependent probe amplification.
    Czasopismo: Mutat. Res. Fundam. Mol. Mech. Mutagen.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 786, s. 14-26, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0027-5107
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.829
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.mrfmmm.2016.02.001

    173/663
    [Aut.] T. Huzarski, T. Byrski, J. Gronwald et. al.; the Polish Breast Cancer Consortium [i.a. J[an] Bręboroowicz, S[ylwia] Gozdecka-Grodecka [Grodecka-Gazdecka], A[ndrzej] Mackiewicz].
    Tytuł: The impact of oophorectomy on survival after breast cancer in BRCA1-positive breast cancer patients.
    Czasopismo: Breast Cancer Res. Treat.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 156, nr 2, s. 371-378, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0167-6806
    e-ISSN: 1573-7217
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s10549-016-3749-4

    174/663
    Autorzy: A. Ustaszewski, J[oanna] Janowska, K[atarzyna] Wicher, M[agdalena] Badura-Stronka.
    Tytuł: The RASA1 gene molecular testing, a new tool of vascular malformation syndromes diagnosis. The standardization of the method.
    Tytuł całości: W: 16th International Congress of Young Medical Scientists. Poznań, Poland, May 19th-21st 2016. Abstract Book.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2016
    Strony: s. 20.
    p-ISBN: 978-83-7597-278-8
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    175/663
    Autorzy: Łukasz Szylberg, Dominika Karbownik, Andrzej Marszałek.
    Tytuł: The role of FOXP3 in human cancers.
    Czasopismo: Anticancer Res.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 36, nr 8, s. 3789-3794, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0250-7005
    e-ISSN: 1791-7530
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.937
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    176/663
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Kazimierz Kozłowski, Antoni Pyrkosz, Tomasz Trzeciak, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Variable expressivity of the phenotype in two families with brachydactyly type E, craniofacial dysmorphgism, short stature and delayed bone age caused by novel heterozygous mutations in the PTHLH gene.
    Czasopismo: J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 61, nr 5, s. 457-461.
    p-ISSN: 1434-5161
    e-ISSN: 1435-232X
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.471
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/jhg.2015.172

    177/663
    Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, H[eleen] Arts, K[arolina] Pesz, N[ina] Wieczorek-Cichecka, R[enata] Posmyk, R[enata] Glazar, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, K. Chanowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zespół Sensenbrenner (craniectodermal dysplasia) - ultrarzadki zespół o charakterystycznym fenotypie i heterogennym podłożu molekularnym.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 99.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    178/663
    Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Małgorzata Rydzanicz, Jacek P. Szaflik, Piotr Polakowski, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Monika Podfigurna-Musielak, James R. Lupski, Paweł Stankiewicz, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Analiza sekwencji genu ZNF469 w grupie polskich pacjentów ze stożkiem rogówki.
    Tytuł angielski: Mutational screening of ZNF469 in Polish patients with keratoconus.
    Tytuł całości: W: XLVI Zjazd Okulistów Polskich. Poznań, 18-20 VI 2015. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
    Strony: poz. 9.
    Uwagi: Wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    179/663
    Autorzy: Anna Oczkowska, Jolanta Florczak-Wyspiańska, Agnieszka Permoda-Osip, Michał Owecki, Margarita Lianeri, Wojciech Kozubski, Jolanta Dorszewska.
    Tytuł: Analysis of PRKN variants and clinical features in Polish patients with Parkinson's disease.
    Czasopismo: Curr. Genomics
    Szczegóły: 2015 : Vol. 16, nr 4, s. 215-223, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1389-2029
    e-ISSN: 1875-5488
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.430
    Punktacja Min. Nauki: 30.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.2174/1389202916666150326002549

    180/663
    Autorzy: Marzena Wojtaszewska, Promotor: Krzysztof Lewandowski.
    Tytuł: Charakterystyka defektów molekularnych u chorych na nowotwory mieloproliferacyjne Filadelfia-ujemne. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Characteristics of molecular defects in patients with Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2015
    Strony: [8], 91 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Klinika Hematologii i Transplantacji Szpiku UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    181/663
    [Aut.] Cezary Cybulski, Wojciech Kluźniak, Tomasz Huzarski et al.; the Polish Hereditary Breast Cancer Consortium [i.a. S[ylwia] Gozdecka-Grodecka [Grodecka-Gazdecka], A[ndrzej] Mackiewicz].
    Tytuł: Clinical outcomes in women with breast cancer and a PALB2 mutation: a prospective cohort analysis.
    Czasopismo: Lancet Oncol.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 16, nr 6, s. 638-644, il. tab. bibliogr. summ.
    p-ISSN: 1470-2045
    e-ISSN: 1474-5488
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/S1470-2045(15)70142-7

    182/663
    Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, T[omasz] Gambin, M[ałgorzata] Rydzanicz, J[acek] P. Szaflik, P[iotr] Polakowski, A[gata] Frajdenberg, M[ałgorzata] Mrugacz, M[onika] Podfigurna-Musielak, J[ames] R. Lupski, P[aweł] Stankiewicz, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Evidence against ZNF469 being causative for keratoconus.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 78-79.
    Uwagi: European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    183/663
    Autorzy: Marzena Wojtaszewska, Małgorzata Iwoła, Krzysztof Lewandowski.
    Tytuł: Frequency and molecular characteristics of calreticulin gene (CALR) mutations in patients with JAK2 -negative myeloproliferative neoplasms.
    Czasopismo: Acta Haematol.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 133, nr 2, s. 193-198, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0001-5792
    e-ISSN: 1421-9662
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.053
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1159/000366263

    184/663
    Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Przemysław Pawłowski, Marta Michalczuk, Alicja Warowicka, Anna Wawrocka, Katarzyna Wicher, Alina Bakunowicz-Łazarczyk, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Fundus albipunctatus: review of the literature and report of a novel RDH5 gene mutation affecting the invariant tyrosine (p.Tyr175Phe).
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 56, nr 3, s. 317-327, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.929
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s13353-015-0281-x

    185/663
    Autorzy: Ewelina Maria Kałużna, Jolanta Rembowska, Iwona Ziółkowska-Suchanek, Bogna Świątek-Kościelna, Piotr Gabryel, Wojciech Dyszkiewicz, Jerzy Stanisław Nowak.
    Tytuł: Heterozygous p.I171V mutation of the NBN gene as a risk factor for lung cancer development.
    Czasopismo: Oncol. Lett.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 10, nr 5, s. 3300-3304, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1792-1074
    e-ISSN: 1792-1082
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.482
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.3892/ol.2015.3715

    186/663
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Dariusz Mróz, Peter Beighton, Sebastian Łukawiecki, Katarzyna Wicher, Anna Latos-Bieleńska, Kazimierz Kozłowski.
    Tytuł: Novel mutation in the BMPR1B gene (R486L) in a Polish family and further delineation of the phenotypic features of BMPR1B-related brachydactyly.
    Czasopismo: Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 103, nr 6, s. 567-572, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1542-0752
    e-ISSN: 1542-0760
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.954
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1002/bdra.23354

    187/663
    Autorzy: Jolanta Skalska-Sadowska, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Katarzyna Derwich, Anna Pieczonka, Magdalena Samborska, Jacek Wachowiak.
    Tytuł: Ph-negative isolated myeloid sarcoma with NPM1 gene mutation in adolescent with Ph-positive chronic myeloid leukemia in remission after treatment with allogeneic bone marrow transplantation and imatinib mesylate.
    Czasopismo: Pediatr. Blood Cancer
    Szczegóły: 2015 : Vol. 62, nr 6, s. 1070-1071, bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1545-5009
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.634
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1002/pbc.25428

    188/663
    Autorzy: Anna Markowska, Monika Pawałowska, Małgorzata Korcyl, Janina Markowska.
    Tytuł: Rak endometrium typu I i II - nowe spojrzenie na etiologię i przebieg kliniczny.
    Tytuł angielski: Type I and II endometrial cancer - a new look at the etiology and clinical course.
    Czasopismo: Curr. Gynecol. Oncol.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 13, nr 1, s. 5-10, bibliogr. abstr. soderž. streszcz.
    p-ISSN: 2081-1632
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: PL, EN
    Punktacja Min. Nauki: 11.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    DOI: 10.15557/CGO.2015.0001

    189/663
    Autorzy: P[aweł] Borun, K[acper] Salanowski, D[ariusz] Godlewski, J[arosław] Walkowiak, A[ndrzej] Pławski.
    Tytuł: Rapid detection method for the 4 most common CHEK2 mutations based on melting profile analysis.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 279.
    Uwagi: European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    190/663
    Autorzy: Paweł Boruń, Kacper Salanowski, Dariusz Godlewski, Jarosław Walkowiak, Andrzej Pławski.
    Tytuł: Rapid detection method for the four most common CHEK2 mutations based on melting profile analysis.
    Czasopismo: Mol. Diagn. Ther.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 19, nr 6, s. 419-425, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1177-1062
    e-ISSN: 1179-2000
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.602
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s40291-015-0171-2

    191/663
    Autorzy: Przemysław Sikora, Marcin Zaniew, Lea Haisch, Barbara Pulcer, Maria Szczepańska, Anna Moczulska, Anna Rogowska-Kalisz, Beata Bienias, Marcin Tkaczyk, Danuta Ostalska-Nowicka, Katarzyna Zachwieja, Lidia Hyla-Klekot, Karl Peter Schlingmann, Martin Konrad.
    Tytuł: Retrospective cohort study of familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis due to CLDN16 mutations.
    Czasopismo: Nephrol. Dial. Transplant.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 30, nr 4, s. 636-644, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0931-0509
    e-ISSN: 1460-2385
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.085
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1093/ndt/gfu374

    192/663
    Autorzy: Paweł Krawczyk, Rodryg Ramlau, Joanna Chorostowska-Wynimko, Tomasz Powrózek, Marzena Anna Lewandowska, Janusz Limon, Bartosz Wasąg, Juliusz Pankowski, Jerzy Kozielski, Ewa Kalinka-Warzocha, Aleksandra Szczęsna, Kamila Wojas-Krawczyk, Michał Skroński, Rafał Dziadziuszko, Paulina Jaguś, Ewelina Antoszewska, Justyna Szumiło, Bożena Jarosz, Aldona Woźniak, Wojciech Jóźwicki, Wojciech Dyszkiewicz, Monika Pasieka-Lis, Dariusz M. Kowalski, Maciej Krzakowski, Jacek Jassem, Janusz Milanowski.
    Tytuł: The efficacy of EGFR gene mutation testing in various samples from non-small cell lung cancer patients: a multicenter retrospective study.
    Czasopismo: J. Cancer Res. Clin. Oncol.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 141, nr 1, s. 61-68, tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0171-5216
    e-ISSN: 1432-1335
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.141
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s00432-014-1789-x

    193/663
    Autorzy: Iwona Malinowska, Aleksandra Jasińska, Bianka Tesi, Yenan Bryceson, Katarzyna Popko, Wojciech Młynarski, Wanda Badowska, Jacek Wachowiak, Walentyna Balwierz, Jerzy Kowalczyk, Mariusz Wysocki, Lucyna Kapuścińska-Maciejka, Tomasz Urasiński, Maria Wieczorek, Grażyna Sobol-Milejska, Krzysztof Kalwak.
    Tytuł: UNC13D mutations are the most common cause of FHLH in Poland.
    Czasopismo: Pediatr. Blood Cancer
    Szczegóły: 2015 : Vol. 62, suppl. 1, s. S11-S12.
    Uwagi: Abstracts from the 30th Annual Meeting of the Histiocyte Society. Toronto, Ontario, Canada October 28-30, 2014.
    p-ISSN: 1545-5009
    e-ISSN: 1545-5017
    Typ publikacji: ZSZ
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    194/663
    Autorzy: Ann-Christin Tewes, Kristin Katharina Rall, Thomas Romer, Jürgen Hucke, Karina Kapczuk, Sara Brucker, Peter Wieacker, Susanne Ledig.
    Tytuł: Variations in RBM8A and TBX6 are associated with disorders of the müllerian ducts.
    Czasopismo: Fertil. Steril.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 103, nr 5, s. 1313-1318, tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0015-0282
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.426
    Punktacja Min. Nauki: 45.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.fertnstert.2015.02.014

    195/663
    Autorzy: Adrianna Mostowska, Barbara Biedziak, Małgorzata Zadurska, Sylwia Matuszewska-Trojan, Paweł P. Jagodziński.
    Tytuł: WNT10A coding variants and maxillary lateral incisor agenesis with associated dental anpmalies.
    Czasopismo: Eur. J. Oral Sci.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 123, nr 1, s. 1-8, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0909-8836
    e-ISSN: 1600-0722
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.607
    Punktacja Min. Nauki: 30.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1111/eos.12165

    196/663
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, D. Mróz, K[azimierz] Kozłowski, K[atarzyna] Wicher, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A novel mutation in BMPR1B gene(R486L)in a Polish family with brachydactyly A2/C with symphalangism.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 97-98.
    Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    197/663
    Autorzy: Aleksandra Rojek, Maciej Flader, Elżbieta Małecka, Marek Niedziela.
    Tytuł: A novel mutation in the NR0B1 (DAX1) gene in a large family with two boys affected by congenital adrenal hypoplasia.
    Czasopismo: Hormones (Athens)
    Szczegóły: 2014 : Vol. 13, nr 3, s. 413-419, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1109-3099
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.198
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.14310/horm.2002.1495

    198/663
    Autorzy: Ebtesam M. Abdalla, Adrianna Mostowska, Paweł P. Jagodziński, Karin Dwidar, Suzan R. Ismail.
    Tytuł: A novel WNT10A mutation causes non-syndromic hypodontia in an Egyptian family.
    Czasopismo: Arch. Oral Biol.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 59, nr 7, s. 722-728, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0003-9969
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.735
    Punktacja Min. Nauki: 30.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.archoralbio.2014.04.004

    199/663
    Autorzy: Anna Oczkowska, Wojciech Kozubski, Jolanta Dorszewska.
    Tytuł: Alfa-synukleina w chorobie Parkinsona.
    Tytuł angielski: Alpha-synuclein in Parkinson's disease.
    Czasopismo: Prz. Lek.
    Szczegóły: 2014 : T. 71, nr 1, s. 26-32, il. bibliogr. streszcz. summ.
    p-ISSN: 0033-2240
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    200/663
    Autorzy: Paweł Borun, Łukasz Kubaszewski, Tomasz Banasiewicz, Jarosław Walkowiak, Marzena Skrzypczak-Zielińska, Marta Kaczmarek-Ryś, Andrzej Pławski.
    Tytuł: Comparative-high resolution melting: a novel method of simultaneous screening for small mutations and copy number variations.
    Czasopismo: Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 133, nr 5, s. 535-545, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0340-6717
    e-ISSN: 1432-1203
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.824
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s00439-013-1393-1

    201/663
    Autorzy: Elżbieta Niechciał, Bogda Skowrońska, Witold Stankiewicz, Maciej Borowiec, Wojciech Młynarski, Piotr Fichna.
    Tytuł: Cukrzyca monogenowa uwarunkowana mutacją genu Kir 6.2 (KCNJ11) w trzypokoleniowej rodzinie - opis przypadku.
    Czasopismo: Diabet. Klin.
    Szczegóły: 2014 : T. 3, supl. B, s. 9-10.
    Uwagi: XV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego. Gdańsk, 15-17 maja 2014 r.
    p-ISSN: 2084-4441
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    202/663
    Autorzy: Luiza Handschuh, Małgorzata Marcinkowska-Swojak, Kamil Tomaszewski, Paweł Wojciechowski, Michał Góralski, Maciej Kaźmierczak, Mieczysław Komarnicki, Marek Figlerowicz, Piotr Kozłowski.
    Tytuł: Detection of leukemia-specific NPM1 mutations with the use of three different approaches.
    Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 61, suppl. 1, s. 39.
    Uwagi: Abstracts of the BIO 2014 Congress. Warsaw, Poland, September 9th-12th, 2014
    p-ISSN: 0001-527X
    e-ISSN: 1734-154X
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    203/663
    Autorzy: Tomasz Powrózek, Paweł Krawczyk, Rodryg Ramlau, Sylwia Sura, Kamila Wojas-Krawczyk, Tomasz Kucharczyk, Beata Walczyna, Justyna Szumiło, Katarzyna Szyszka-Barth, Piotr Milecki, Aleksander Barinow-Wojewódzki, Janusz Milanowski.
    Tytuł: EGFR gene mutations in patients with adenosquamous lung carcinoma.
    Czasopismo: Asia-Pac. J. Clin. Oncol.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 10, nr 4, s. 340-345, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1743-7555
    e-ISSN: 1743-7563
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.542
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1111/ajco.12177

    204/663
    Autorzy: Anna Wawrocka, Susanne Kohl, Britta Baumann, Joanna Walczak-Sztulpa, Katarzyna Wicher, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Five novel CNGB3 gene mutations in Polish patients with achromatopsia.
    Czasopismo: Mol. Vis.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 20, s. 1732-1739, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1090-0535
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.986
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    205/663
    Autorzy: Marzena Wojtaszewska, Małgorzata Iwoła, Mieczysław Komarnicki, Krzysztof Lewandowski.
    Tytuł: Frequency of CALR mutation in JAK2 negative patients with classical myeloproliferative neoplasms.
    Tytuł całości: W: Ninth Meeting of MPN&MPNr-EuroNet "Biology of Sporadic and Hereditary Myeloproliferative Diseases". Nantes, France, April 10-11th 2014.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
    Strony: s. 8.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    206/663
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Robert Śmigiel, Aleksandra Jakubiak, Tomasz Zemojtel, Magdalena Socha, Peter N. Robinson, Stefan Mundlos.
    Tytuł: Further evidence for FGF16 truncating mutations as the cause of X-linked recessive fusion of metacarpals 4 / 5.
    Czasopismo: Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 100, nr 4, s. 314-318, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1542-0752
    e-ISSN: 1542-0760
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.089
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1002/bdra.23239

    207/663
    Autorzy: Magdalena Hoptasz, Adam Szczuciński, Jacek Losy.
    Tytuł: Heterogenous phenotypic manifestations of maternally inherited deafness associated with the mitochondrial A3243G mutation. Case report.
    Czasopismo: Neurol. Neurochir. Pol.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 48, nr 2, s. 150-153.
    p-ISSN: 0028-3843
    e-ISSN: 1897-4260
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.641
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.pjnns.2013.12.007

    208/663
    Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Identyfikacja podłoża molekularnego rozszczepu dłoni i/lub stóp w populacji polskiej. Rozprawa doktorska
    Tytuł angielski: Identifying the molecular background of split hand/foot malformation in the Polish population. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2014
    Strony: 124 s. , il. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    209/663
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, M[agdalena] Socha, E[welina] Olech, A[nna] Sowińska-Seidler, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Increased frequency of F5 and F2 thrombophilia predisposing variants in families with unilateral limb reduction defects - a pilot study.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 103.
    Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    210/663
    Autorzy: Wojciech Cichy, Beata Klincewicz, Andrzej Pławski.
    Tytuł: Juvenile polyposis syndrome.
    Czasopismo: Arch. Med. Sci.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 10, nr 3, s. 570-577, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1734-1922
    e-ISSN: 1896-9151
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.030
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.5114/aoms.2014.43750

    211/663
    Autorzy: Karol Krzystolik, Anna Jakubowska, Jacek Gronwald, Maciej R. Krawczyński, Monika Drobek-Słowik, Leszek Sagan, Leszek Cyryłowski, Wojciech Lubiński, Jan Lubiński, Cezary Cybulski.
    Tytuł: Large deletion causing von Hippel-Lindau disease and hereditary breast cancer syndrome.
    Czasopismo: Heredit. Cancer Clin. Pract.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 12, art. 16 [s. 1-4], il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1731-2302
    e-ISSN: 1897-4287
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.472
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1186/1897-4287-12-16

    212/663
    Autorzy: Agata Kodroń, Agata Kulicka, Klaudia Karwowska, Diana Senator, Maciej Krawczyński, Magdalena Korwin, Biruta Kierdaszuk, Anna Kamińska, Katarzyna Tońska, Ewa Bartnik.
    Tytuł: Live or let die - autophagy analysis in Leber's hereditary optic neuropathy.
    Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 61, suppl. 1, s. 257.
    Uwagi: Abstracts of the BIO 2014 Congress. Warsaw, Poland, September 9th-12th, 2014
    p-ISSN: 0001-527X
    e-ISSN: 1734-154X
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    213/663
    Autorzy: Agata Kodroń, Maciej R. Krawczyński, Katarzyna Tońska, Ewa Bartnik.
    Tytuł: m.3635G>A mutation as a cause of Leber hereditary optic neuropathy.
    Czasopismo: J. Clin. Pathol.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 67, nr 7, s. 639-641.
    p-ISSN: 0021-9746
    e-ISSN: 1472-4146
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.915
    Punktacja Min. Nauki: 30.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1136/jclinpath-2014-202192

    214/663
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Magdalena Socha, Anna Sowińska-Seidler, Kinga Telega, Tomasz Trzeciak, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Mutational screening of EXT1 and EXT2 genes in Polish patients with hereditary multiple exostoses.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 55, nr 2, s. 183-188, tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.477
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s13353-014-0195-z

    215/663
    Autorzy: Michał Prendecki, Anna Oczkowska, Jolanta Florczak-Wyspiańska, Mateusz Dezor, Marta Kowalska, Izabela Postrach, Wojciech Kozubski, Jolanta Dorszewska.
    Tytuł: Mutations in Exon 7 of TP53 and apolipoprotein E analysis in patients with Alzheimer's disease.
    Tytuł całości: W: Fifth Annual ApoE, ApoE Receptors & Neurodegeneration Symposium "Apoe and neuroinflammation". Kentucky, June 2-3, 2014.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
    Strony: s. 40.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    216/663
    Autorzy: D[anuta] Januszkiewicz-Lewandowska, A. Rucka, A[rleta] Kowala-Piaskowska, I[wona] Bereszyńska, I[wona] Mozer-Lisewska, O[lga] Zając-Spychała, J[acek] Wysocki, J[erzy] Nowak.
    Tytuł: Mutations in Pol gene of hepatitis B virus in patients with chronic hepatitis B before and after therapy with nucleoside/nucleotide analogues.
    Czasopismo: Acta Virol.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 58, nr 2, s. 185-189.
    p-ISSN: 0001-723X
    e-ISSN: 1336-2305
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.280
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.4149/av_2014_02_185

    217/663
    Autorzy: Jolanta Dorszewska, Anna Oczkowska, Monika Suwalska, Agata Różycka, Jolanta Florczak-Wyspiańska, Mateusz Dezor, Margarita Lianeri, Paweł P. Jagodziński, Michał J. Kowalczyk, Michał Prendecki, Wojciech Kozubski.
    Tytuł: Mutations in the exon 7 of Trp53 gene and the level of p53 protein in double transgenic mouse model of Alzheimer's disease.
    Czasopismo: Folia Neuropathol.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 52, nr 1, s. 30-40, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1641-4640
    e-ISSN: 1509-572x
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.568
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.5114/fn.2014.41742

    218/663
    Autorzy: Anna Oczkowska, Margarita Lianeri, Wojciech Kozubski, Jolanta Dorszewska.
    Tytuł: Mutations of PARK genes and alpha-synuclein and Parkin concentrations in Parkinson's disease.
    Tytuł całości: W: A synopsis of Parkinson's disease.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Ed.: Abdul Qayyum Rana.
    Adres wydawniczy: Rijeka : InTech, 2014
    Strony: s. 1-38 [ark. wyd. 3,5], il. tab. bibliogr.
    p-ISBN: 978-953-51-1229-7
    Typ publikacji: ZFP
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    DOI: 10.5772/57107

    219/663
    Autorzy: Jolanta Dorszewska, Agata Różycka, Anna Oczkowska, Jolanta Florczak-Wyspiańska, Michał Prendecki, Mateusz Dezor, Izabela Postrach, Paweł P. Jagodziński, Wojciech Kozubski.
    Tytuł: Mutations of TP53 gene and oxidative stress in Alzheimer's disease patients.
    Czasopismo: Adv. Alzheimers Dis.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 3, nr 1, s. 24-32, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 2169-2459
    e-ISSN: 2169-2467
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.4236/aad.2014.31004

    220/663
    Autorzy: Tomasz Gromowski, Bartłomiej Masojć, Rodney J. Scott, Cezary Cybulski, Bohdan Górski, Wojciech Kluźniak, Katarzyna Paszkowska-Szczur, Andrzej Rozmiarek, Bogusław Dębniak, Romuald Maleszka, Józef Kładny, Jan Lubiński, Tadeusz Dębniak.
    Tytuł: Prevalence of the E318K and V320I MITF germline mutations in Polish cancer patients and multiorgan cancer risk - a population-based study.
    Czasopismo: Cancer Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 207, nr 4, s. 128-132, tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 2210-7762
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.975
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.cancergen.2014.03.003

    221/663
    Autorzy: Daiane Beneduzzi, Ericka B. Trarbach, Le Min, Alexander A.L. Jorge, Heraldo M. Garmes, Alessandra Covallero Renk, Marta Fichna, Piotr Fichna, Karina A. Arantes, Elaine M.F. Costa, Anna Zhang, Oluwaseun Adeola, Junping Wen, Rona S. Carroll, Berenice B. Mendonca, Ursula B. Kaiser, Ana Claudia Latronico, Leticia F.G. Silveira.
    Tytuł: Role of gonadotropin-releasing hormone receptor mutations in patients with a wide spectrum of pubertal delay.
    Czasopismo: Fertil. Steril.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 102, nr 3, s. 838-846.e.2, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0015-0282
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.590
    Punktacja Min. Nauki: 45.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.fertnstert.2014.05.044

    222/663
    Autorzy: Anna Markowska, Monika Pawałowska, Jolanta Lubin, Janina Markowska.
    Tytuł: Signalling pathways in endometrial cancer.
    Czasopismo: Współcz. Onkol.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 18, nr 3, s. 143-148, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1428-2526
    e-ISSN: 1897-4309
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.5114/wo.2014.43154

    223/663
    Autorzy: Markus Eszlinger, Marek Niedziela, Eva Typlt, Holger Jaeschke, Sandra Huth, Jörg Schaarschmidt, Thomas Aigner, Ewa Trejster, Knut Krohn, Eileen Bösenberg, Ralf Paschke.
    Tytuł: Somatic mutations in 33 benign and malignant hot thyroid nodules in children and adolescents.
    Czasopismo: Mol. Cell. Endocrinol.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 393, nr 1-2, s. 39-45, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0303-7207
    e-ISSN: 1872-8057
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.405
    Punktacja Min. Nauki: 30.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.mce.2014.05.023

    224/663
    Autorzy: D. Hoffman-Zacharska, I. Terczyńska, P. Górka, A[nna] Winczewska-Wiktor, B[arbara] Steinborn, T. Mazurczak, J. Góral, A. Charzewska, R. Tataj, E. Szczepanik.
    Tytuł: T1174S SCN1A mutation is associated with seizure and migraine - may it also change the epileptic encephalopathies' course?
    Czasopismo: Epilepsia
    Szczegóły: 2014 : Vol. 55, suppl. 2, s. 80 abstr. p237.
    Uwagi: 11th European Congress on Epileptology. Stockholm, Sweden, 29th June - 3rd July, 2014.
    Typ publikacji: ZSZ
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    225/663
    Autorzy: Marta Joanna Podralska, Agnieszka Stembalska, Ryszard Ślęzak, Aleksandra Lewandowicz-Uszyńska, Barbara Pietrucha, Sylwia Kołtan, Jadwiga Wigowska-Sowińska, Jacek Pilch, Maria Mosor, Iwona Ziółkowska-Suchanek, Agnieszka Dzikiewicz-Krawczyk, Ryszard Słomski.
    Tytuł: Ten new ATM alterations in Polish patients with ataxia-telangiectasia.
    Czasopismo: Mol. Genet. Genomic Med.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 2, nr 6, s. 504-511, il. tab. bibliogr. abstr.
    e-ISSN: 2324-9269
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1002/mgg3.98

    226/663
    Autorzy: Paweł Krawczyk, Marcin Nicos, Rodryg Ramlau, Tomasz Powrózek, Kamila Wojas-Krawczyk, Sylwia Sura, Bożena Jarosz, Justyna Szumiło, Edward Warda, Tomasz Mazurkiewicz, Marek Sawicki, Janusz Milanowski.
    Tytuł: The incidence of EGFR-activating mutations in bone metastases of lung adenocarcinoma.
    Czasopismo: Pathol. Oncol. Res.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 20, nr 1, s. 107-112, tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1219-4956
    e-ISSN: 1532-2807
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.855
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s12253-013-9667-4

    227/663
    Autorzy: Miłosz Parczewski, Magdalena Witak-Jedra, Katarzyna Maciejewska, Monika Bociaga-Jasik, Paweł Skwara, Aleksander Garlicki, Anna Grzeszczuk, Magdalena Rogalska, Maria Jankowska, Małgorzata Lemańska, Maria Hlebowicz, Grażyna Barałkiewicz, Iwona Mozer-Lisewska, Renata Mazurek, Władysław Łojewski, Edyta Grabczewska, Anita Olczak, Elżbieta Jabłonowska, Weronika Rymer, Aleksandra [A.] Szymczak, Bartosz Szetela, Jacek Gąsiorowski, Brygida Knysz, Anna Urbańska, Magdalena Leszczyszyn-Pynka.
    Tytuł: Time trends in HIV-1 transmitted drug resistance mutation frequency in Poland.
    Czasopismo: J. Int. AIDS Soc.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 17, nr 4 suppl. 3, abstr. 19753, il.
    e-ISSN: 1758-2652
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    DOI: 10.7448/IAS.17.4.19753

    228/663
    Autorzy: Anna Wawrocka, Agata [A.] Sikora, Łukasz Kuszel, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: 11p13 deletions can be more frequent than the PAX6 gene point mutations in Polish patients with aniridia.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 54, nr 3, s. 345-351, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1234-1983
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.902
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s13353-013-0154-0

    229/663
    Autorzy: Adam P. Ross, M. Adela Mansilla, Youngshik Choe, Simon Helminski, Richard Sturm, Roy L. Maute, Scott R. May, Kamil K. Hozyasz, Piotr Wójcicki, Adrianna Mostowska, Beth Davidson, Iannis E. Adamopoulos, Samuel J. Pleasure, Jeffrey C. Murray, Konstantinos S. Zarbalis.
    Tytuł: A mutation in mouse Pak1ip1 causes orofacial clefting while human PAK1IP1 maps to 6p24 translocation breaking points associated with orofacial clefting.
    Czasopismo: PLoS ONE
    Szczegóły: 2013 : Vol. 8, nr 7, s. e69333 [1-13], il. tab. bibliogr. abstr.
    e-ISSN: 1932-6203
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.534
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1371/journal.pone.0069333

    230/663
    Autorzy: C. Cybulski, D. Wokołorczyk, W. Kluźniak, A. Jakubowska, B. Górski, J. Gronwald, T. Huzarski, A. Kashyap, T. Byrski, T. Dębniak, A. Gołąb, B. Gliniewicz, A. Sikorski, J. Świtała, T. Borkowski, A. Borkowski, A[ndrzej] Antczak, Ł[ukasz] Wojnar, J. Przybyła, M. Sosnowski.
    Tytuł: An inherited NBN mutation is associated with poor prognosis prostate cancer.
    Czasopismo: Br. J. Cancer
    Szczegóły: 2013 : Vol. 108, nr 2, s. 461-468, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0007-0920
    e-ISSN: 1532-1827
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.817
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/bjc.2012.486

    231/663
    Autorzy: Anna Elżbieta Oczkowska, Promotor: Jolanta Dorszewska.
    Tytuł: Analiza mutacji genów SNCA, PARK2, LRRK2, HTRA2 i SPR u chorych z chorobą Parkinsona. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Analysis of mutations in SNCA, PRKN, LRRK2, HTRA2 and SPR genes in patients with Parkinson disease. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2013
    Strony: [7], 110 s. , il. tab. , 30 cm, , bibliogr. abstyr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Pracownia Neurobiologii Katedry Neurologii UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    232/663
    Autorzy: A[nna] Półrolniczak, J[olanta] Dorszewska, J[olanta] Florczak-Wyspiańska, M[ichał] Owecki, W[ojciech] Kozubski.
    Tytuł: Analysis of mutation in SPR and HTRA2 genes in patients with Parkinson's disease.
    Czasopismo: Acta Neurobiol. Exp.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 73, nr 1, s. 190-191.
    Uwagi: 11th International Symposium "Molecular basis of pathology and therapy in neurological disorders". Warsaw, November 22-23, 2012.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    233/663
    Autorzy: K[atarzyna] Wicher, P[aweł] Zwoliński, A[nna] Wawrocka, A[nna] Skorczyk, M[aciej] R. Krawczyński.
    Tytuł: Badania molekularne genu ABCA4 u polskich pacjentów z chorobą Stargardta.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 116.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    234/663
    Autorzy: Andrzej Kostyrko.
    Tytuł: Badanie regionu redagowania pre-mRNA receptora 2C serotoniny u pacjentów ze schizofrenią i chorobą afektywną dwubiegunową w oparciu o analizę genu HTR2C.
    Tytuł angielski: Examination of pre-mRNA serotonin 2C receptor editing region in schizophrenia and bipolar affective disorder based on HTR2C gene analysis.
    Czasopismo: Now. Lek.
    Szczegóły: 2013 : R. 82, nr 2, s. 134-137, il. bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 0860-7397
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    235/663
    Autorzy: Andrzej Marszałek, Ewa Wiśniewska, Katarzyna Skonieczna, Arkadiusz Jawień, Tomasz Grzybowski.
    Tytuł: BRAF mutation an important oncogenic pathway in colorectal cancer.
    Czasopismo: Pol. J. Pathol.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 64, nr 1 suppl. 1, s. s21.
    Uwagi: Abstracts of the 19th Congress of the Polish Society of Pathologists "Advances in pathomorphology". Białystok, Poland 6-9 June 2013.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    236/663
    [Aut.] T. Huzarski, C. Cybulski, A. Jakubowska et. al.; the Polish Breast Cancer Consortium [i.a. S[ylwia] Gozdecka-Grodecka [Grodecka-Gazdecka], A[ndrzej] Mackiewicz].
    Tytuł: Clinical characteristics of breast cancer in patients with an NBS1 mutation.
    Czasopismo: Breast Cancer Res. Treat.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 141, nr 3, s. 471-476, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0167-6806
    e-ISSN: 1573-7217
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s10549-013-2692-x

    237/663
    Autorzy: K. Wiatr, K. Pawełek, A[nna] Kowalska.
    Tytuł: Clinical, neuropathological and molecular effects of Macrotubule-Associated Tan Protein (MAPT) gene mutations (N279K, P301L and T>C3'E10+11) responsible for frontotemporal dementia and Parkinson linked to chromosome 17 (FTDP-17).
    Czasopismo: Curr. Topics Biophys.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 36, suppl. B, s. 26-27.
    Uwagi: Abstracts of the EQBS - International Symposium Electromagnetic fields and Quantum phenomena in the Biological Systems. Poznań, 3-4 October 2013.
    Typ publikacji: PSZ
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    238/663
    Autorzy: J[akub] Cieślak, K[atarzyna] A. Majewska, A[gata] Tomaszewska, B[ogda] Skowrońska, P[iotr] Fichna, M[arek] Świtoński.
    Tytuł: Common polymorphism (81Val>Ile) and rare mutations (257Arg>Ser and 335Ile>Ser) of the MC3R gene in obese Polish children and adolescents.
    Czasopismo: Mol. Biol. Rep.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 40, nr 12, s. 6893-6898, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0301-4851
    e-ISSN: 1573-4978
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.958
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s11033-013-2808-8

    239/663
    Autorzy: Urszula Polak, Elizabeth McIvor, Sharon Y.R. Dent, Robert D. Wells, Marek Napierała.
    Tytuł: Expanded complexity of unstable repeat diseases.
    Czasopismo: BioFactors
    Szczegóły: 2013 : Vol. 39, nr 2, s. 164-175, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0951-6433
    e-ISSN: 1872-8081
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.000
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1002/biof.1060

    240/663
    Autorzy: Jolanta Dorszewska.
    Tytuł: Genetic factors in Parkinson's disease.
    Czasopismo: Curr. Genomics
    Szczegóły: 2013 : Vol. 14, nr 8, s. 485.
    p-ISSN: 1389-2029
    e-ISSN: 1875-5488
    Typ publikacji: ZO
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.2174/138920291408140206113810

    241/663
    Autorzy: Marcin Nelke, Promotor: Piotr Krokowicz.
    Tytuł: Genetyczna i kliniczna charakterystyka chorych z wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Genetic and clinical characteristics of patients with ulcerative colitis. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2013
    Strony: 121 s. , il. tab. , 31 cm, , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Klinika Chirurgii Ogólnej i Kolorektalnej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    242/663
    Autorzy: Paweł Borun, Anna Bartkowiak, Tomasz Banasiewicz, Bogusław Nedoszytko, Dorota Nowakowska, Mikołaj Teisseyre, Janusz Limon, Jan Lubiński, Łukasz Kubaszewski, Jarosław Walkowiak, Elżbieta Czkwianianc, Monika Siołek, Agnieszka Kędzia, Piotr Krokowicz, Wojciech Cichy, Andrzej Pławski.
    Tytuł: High Resolution Melting analysis as a rapid and efficient method of screening for small mutations in the STK11 gene in patients with Peutz-Jeghers syndrome.
    Czasopismo: BMC Med. Genet.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 14: 58, [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr.
    e-ISSN: 1471-2350
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.450
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1186/1471-2350-14-58

    243/663
    Autorzy: Agata Tomaszewska, Przemysław Kopczyński, Rafał Flieger, Anna Thielemann.
    Tytuł: Molecular basis of human obesity - literature review.
    Czasopismo: J. Biol. Earth Sci.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 3, nr 2, s. M48-M51, bibliogr. abstr.
    e-ISSN: 2084-3577
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    244/663
    Autorzy: Agnieszka Ida, Promotor: Joanna Wesoły, Promotor: Zbigniew Kwias.
    Tytuł: Mutacje genu VHL u pacjentów z rakiem jasnokomórkowym nerki w populacji Wielkopolski. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: VHL gene mutations in patients with ccRCC representing the population of Western Poland. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2013
    Strony: 157 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. abstr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Klinika Urologii i Onkologii Urologicznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    245/663
    Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, A. Sobiejrajewicz, Ł[ukasz] Kuszel, A. Nawrocka, J. Zawadzki, R[yszard] Grenda, A[nna] Latos-Bieleńska, K[rystyna] H. Chrzanowska.
    Tytuł: Mutacje w genie IFT121(WDR35) jako najczęstsza przyczyna wystąpienia zespołu Sensenbrenner (Cranioectodermal dysplasia) - opis przypadku.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 103.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    246/663
    Autorzy: Beata S. Lipska, Anna Balasz-Chmielewska, Lucyna Morzuch, Kacper Wasilewski, Dominika Vetter, Halina Borzęcka, Dorota Dróżdż, Agnieszka Firszt-Adamczyk, Ewa Gacka, Tomasz Jarmoliński, Joanna Książek, Elżbieta Kuzma-Mroczkowska, Mieczysław Litwin, Anna Medyńska, Magdalena Silska, Maria Szczepańska, Marcin Tkaczyk, Anna Wasilewska, Franz Schaefer, Aleksandra Żurowska, Janusz Limon.
    Tytuł: Mutational analysis in podocin-associated hereditary nephrotic syndrome in Polish patients: founder effect in the Kashubian population.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 54, nr 3, s. 327-333, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1234-1983
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.902
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s13353-013-0147-z

    247/663
    Autorzy: Hichem Miraoui, Andrew A. Dwyer, Gerasimos P. Sykiotis, Lacey Plummer, Wilson Chung, Bihua Feng, Andrew Beenken, Jeff Clarke, Tune H. Pers, Piotr Dworzynski, Kimberley Keefe, Marek Niedziela, Taneli Raivio, William F. Crowley, Stephanie B. Seminara, Richard Quinton, Virginia A. Hughes, Philip Kumanov, Jacques Young, Maria A. Yialamas, Janet E. Hall, Guy Van Vilet, Jean-Pierre Chanoine, John Rubenstein, Moosa Mohammadi, Pei-San Tsai, Yisrael Sidis, Kasper Lage, Nelly Pitteloud.
    Tytuł: Mutations in FGF17, IL17RD, DUSP6, SPRY4, and FLRT3 are identified in individuals with congenital hypogonadotropic hypogonadism.
    Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 92, nr 5, s. 725-743.
    p-ISSN: 0002-9297
    e-ISSN: 1537-6605
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.987
    Punktacja Min. Nauki: 45.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.04.008

    248/663
    Autorzy: Anna Oczkowska, Wojciech Kozubski, Margarita Lianeri, Jolanta Dorszewska.
    Tytuł: Mutations in PRKN and SNCA genes important for the progress of Parkinson's disease.
    Czasopismo: Curr. Genomics
    Szczegóły: 2013 : Vol. 14, nr 8, s. 502-517, tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1389-2029
    e-ISSN: 1875-5488
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.868
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.2174/1389202914666131210205839

    249/663
    Autorzy: M[ichał] Prendecki, A[nna] Oczkowska, A. Walent, A[gata] Różycka, J[olanta] Florczak-Wyspiańska, M[ateusz] Dezor, P[aweł] P. Jagodziński, W[ojciech] Kozubski, J[olanta] Dorszewska.
    Tytuł: Mutations in the Trp53 and TP53 genes in experimental and human Alzheimer's diseases.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 38-39.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    250/663
    Autorzy: Kamila Kusz-Zamelczyk, Anna Spik, Renata Glazar, Piotr Jędrzejczak, Anna Latos-Bieleńska, Maciej Kotecki, Leszek Pawelczyk, Jadwiga Jaruzelska.
    Tytuł: Mutations of NANOS1, a human homologue of the Drosophila morphogen, are associated with a lack of germ cells testes or severe oligo-astheno-teratozoospermia.
    Czasopismo: J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 50, nr 3, s. 187-193, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0022-2593
    e-ISSN: 1468-6244
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.636
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1136/jmedgenet-2012-101230

    251/663
    Autorzy: Jolanta Dorszewska, Anna Oczkowska, Jolanta Florczak-Wyspiańska, Wojciech Kozubski.
    Tytuł: Mutations of PARK genes and alpha-synuclein, and Parkin concentrations in Parkinson's disease.
    Tytuł całości: W: Neurochemical Conference 2013. The Days of Neurochemistry "Emerging topics in neurological diseases: molecular mechanisms, diagnosis and therapy". Program. Abstracts. Warszawa, Poland, October 24-25, 2013.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2013]
    Strony: s. 44.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    252/663
    Autorzy: Jolanta Dorszewska, Anna Oczkowska, Jolanta Florczak-Wyspiańska, Wojciech Kozubski.
    Tytuł: Mutations of PARK genes and alpha-synuclein, and Parkin concentrations in Parkinson's disease.
    Czasopismo: Folia Neuropathol.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 51, nr 4, s. 385-386.
    Uwagi: Neurochemical Conference 2013. The Days of Neurochemistry "Emerging topics in neurological diseases: molecular mechanisms, diagnosis and therapy". Warszawa, Poland, October 24-25, 2013.
    p-ISSN: 1641-4640
    e-ISSN: 1509-572x
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    253/663
    Autorzy: A[nna] Płóciennik, A[nna] Oczkowska, J[olanta] Florczak-Wyspiańska, M[ichał] Prendecki.
    Tytuł: Mutations of SNCA, PRKN genes and alpha-synuclein, and Parkin concentrations in Parkinson's disease.
    Tytuł całości: W: 13th International Congress of Young Medical Scientists. May 10-11th 2013, Poznań, Poland. Abstract Book.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2013
    Strony: s. 124.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    254/663
    Autorzy: Jolanta Dorszewska, Anna Oczkowska, Jolanta Florczak, Mateusz Dezor, Wojciech Kozubski.
    Tytuł: Mutations of TP53 C708T and C748A, oxidative DNA damage, and p53 and OGG1 protein levels in peripheral lymphocytes of the people with Alzheimer's disease.
    Czasopismo: Alzheimers Dement.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 9, nr 4, suppl., s. P567.
    Uwagi: Alzheimer's Association International Conference. Boston, Massachusetts, United States, July 13-18, 2013.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    255/663
    Autorzy: J[olanta] Dorszewska, A[nna] Oczkowska, J[olanta] Florczak-Wyspiańska, A[gata] Różycka, M[ateusz] Dezor, P[aweł] P. Jagodziński, M[ichał] J. Kowalczyk, W[ojciech] Kozubski.
    Tytuł: Mutations of Trp53 A929T (Ser258Cys) and A857G (Met234Val) and p53 protein level in double transgenic mouse model of Alzheimer's disease.
    Czasopismo: Neurodegener. Dis.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 11, suppl. 1, s. [1 nlb].
    Uwagi: Alzheimer's and Parkinson's Diseases: mechanisms, clinical strategies, and promising treatments of neurodegenerative diseases. 11th International Conference AD/PDTM. Florence, Italy, March 6-10, 2013. Wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    256/663
    Autorzy: Adrianna Mostowska, Małgorzata Zadurska, Adriana Rakowska, Margarita Lianeri, Paweł P. Jagodziński.
    Tytuł: Novel PAX9 mutation associated with syndromic tooth agenesis.
    Czasopismo: Eur. J. Oral Sci.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 121, nr 5, s. 403-411, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0909-8836
    e-ISSN: 1600-0722
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.729
    Punktacja Min. Nauki: 30.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1111/eos.12071

    257/663
    Autorzy: Aleksandra Rojek, Monika Obara-Moszyńska, Elżbieta Małecka, Małgorzata Słomko-Jóźwiak, Marek Niedziela.
    Tytuł: NR0B1 (DAX1) mutations in patients affected by congenital adrenal hypoplasia with growth hormone deficiency as a new finding.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 54, nr 2, s. 225-230, il. tab. bibliogr.
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.902
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s13353-013-0135-3

    258/663
    Autorzy: A[drianna] Mostowska, B[arbara] Biedziak, M[ałgorzata] Zadurska, I[zabella] Dunin-Wilczyńska, M[argarita] Lianeri, P[aweł] P. Jagodziński.
    Tytuł: Nucleotide variants of genes encoding components of the Wnt signalling pathway and the risk of non-syndromic tooth agenesis.
    Czasopismo: Clin. Genet.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 84, nr 5, s. 429-440, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0009-9163
    e-ISSN: 1399-0004
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.652
    Punktacja Min. Nauki: 30.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1111/cge.12061

    259/663
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, T[omasz] Zemojtel, M. Kolanczyk, S[igmar] Stricker, J. Hecht, P[eter] Krawitz, S[andra] C. Doelken, R[enata] Glazar, M[agdalena] Socha, S[tefan] Mundlos.
    Tytuł: Sekwencjonowanie eksomu identyfikuje mutacje typu nonsense w genie FGF16 jako przyczynę X-recesywnego izolowanego zrostu 4/5 kości śródręcza.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 57.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    260/663
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Wawrocka, Krzysztof Zawieja, Sylwia Silska, Maciej Robert Krawczyński.
    Tytuł: Severe manifestation of Leber's hereditary optic neuropathy due to 11778G > A mtDNA mutation in a female with hypoestrogenism due to Perrault syndrome.
    Czasopismo: Mitochondrion
    Szczegóły: 2013 : Vol. 13, nr 6, s. 831-834, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1567-7249
    e-ISSN: 1872-8278
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.524
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.mito.2013.05.011

    261/663
    Autorzy: M[arkus] Eszlinger, M[arek] Niedziela, E. Typlt, H. Jaeschke, S. Huth, K. Krohn, R. Paschke.
    Tytuł: Somatic mutations in 29 hot nodules in children.
    Czasopismo: Exp. Clin. Endocrinol. Diabetes
    Szczegóły: 2013 : Vol. 121, nr 3, OP10_60.
    Uwagi: 56th Symposium of the German Society of Endocrinology (DGE). Düsseldorf, 13th-16th March 2013.
    p-ISSN: 0947-7349
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    262/663
    Autorzy: M[arkus] Eszlinger, M[arek] Niedziela, E. Typlt, S. Huth, H. Jaschke, J. Schaarschmidt, K. Krohn, R. Paschke.
    Tytuł: Somatic mutations in 33 hot thyroid nodules in children.
    Czasopismo: Eur. Thyroid J.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 2, suppl. 1, s. 182.
    Uwagi: 37th Annual Meeting of the European Thyroid Association, 7-11 September 2013, Leiden, The Netherlands.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    263/663
    Autorzy: Marek Niedziela, Markus Eszlinger, Eva Typlt, Sandra Huth, Holger Jaschke, Jorg Schaarschmidt, Knuth Krohn, Ralf Paschke.
    Tytuł: Somatic mutations/rearrangements in 33 hot thyroid nodules in children.
    Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 80, suppl. 1, s. 458.
    Uwagi: 9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology. Milan, Italy, 19-22 September 2013.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    264/663
    Autorzy: J[acek] P. Szaflik, J[ustyna] A. Karolak, P. Polakowski, J[erzy] Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: TGFBI seguence variants in Polish patients with keratoconus.
    Tytuł całości: W: Congress of the European Society of Ophthalmology (SOE). 8-11 June, 2013, Copenhagen, Denmark. Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2013]
    Strony: s. 76.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    265/663
    Autorzy: J[anina] Markowska, J[ulia] Bar, R[adosław] Mądry, I[wona] Słomska, M[arcin] Mardas, J[acek] P. Grabowski.
    Tytuł: The expression of BRCA1, P53, KAI1, and Nm23 in ovaries of BRCA1 mutation carriers after prophylactic adnexectomy.
    Czasopismo: Arch. Gynecol. Obstet.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 288, nr 4, s. 839-844, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0932-0067
    e-ISSN: 1432-0711
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.279
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s00404-013-2825-9

    266/663
    Autorzy: Wojciech Kluźniak, Dominika Wokołorczyk, Aniruddh Kashyap, Anna Jakubowska, Jacek Gronwald, Tomasz Huzarski, Tomasz Byrski, Tadeusz Dębniak, Adam Gołąb, Bartłomiej Gliniewicz, Andrzej Sikorski, Jerzy Świtała, Tomasz Borkowski, Andrzej Borkowski, Andrzej Antczak, Łukasz Wojnar, Jacek Przybyła, Marek Sosnowski, Bartosz Małkiewicz, Romuald Zdrojowy, Paulina Sikorska-Radek, Józef Matych, Jacek Wilkosz, Waldemar Różański, Jacek Kiś, Krzysztof Bar, Leszek Bryniarski, Andrzej Paradysz, Konrad Jersak, Jerzy Niemirowicz, Piotr Słupski, Piotr Jarzemski, Michał Skrzypczyk, Jakub Dobruch, Paweł Domagała, Mohammad R. Akbari, Jan Lubiński, Steven A. Narod, Cezary Cybulski.
    Tytuł: The G84E mutation in the HOXBI3 gene is associated with an increased risk of prostate cancer in Poland.
    Czasopismo: Prostate
    Szczegóły: 2013 : Vol. 73, nr 5, s. 542-548, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0270-4137
    e-ISSN: 1097-0045
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.566
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1002/pros.22594

    267/663
    Autorzy: A[nna] Kowalska, I[lona] Pieczonka-Ruszkowska, B[arbara] Panasiuk, B[eata] Stasiewicz-Jarocka, P[iotr] Janik, A[nna] Gogol, A[ndrzej] Rajewski, A[lina] T. Midro, W[ojciech] Służewski.
    Tytuł: W poszukiwaniu genu zespołu Gilles de la Tourette'a: wstępne wyniki badań własnych.
    Czasopismo: Neurol. Dziec.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 22, nr 44, s. 61-62.
    Uwagi: VIII Ogólnopolskie Dni Nuerologii Dziecięcej. Polańczyk, 5-7 IX 2013 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    268/663
    Autorzy: Daniel Zielonka, Karin Jurkat-Rott, Paweł Stachowiak, Anna Bryl, Jerzy T. Marcinkowski, Frank Lehmann-Horn.
    Tytuł: A Becker myotonia patient with compound heterozygosity for CLCN1 mutations and Prinzmetal angina pectoris.
    Czasopismo: Neuromuscul. Disord.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 22, nr 4, s. 355-360, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.464
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    269/663
    Autorzy: S[ławomir] A. Wiśniewski, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: A new mutation resulting in the truncation of the TRAF6-interacting domain of XEDAR : a possible novel cause of hypohidrotic ectodermal dysplasia.
    Czasopismo: J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 49, nr 8, s. 499-501.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.703
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    270/663
    Autorzy: Paweł Borun, Jerzy Sowiński, Katarzyna Ziemnicka, Łukasz Kubaszewski, Daniel Lipiński, Andrzej Pławski.
    Tytuł: Absence of the RET+3:T allele in the MTC patients.
    Czasopismo: Heredit. Cancer Clin. Pract.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 10, nr 1: 14, [s. 1-3], il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1731-2302
    e-ISSN: 1897-4287
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.714
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1186/1897-4287-10-14

    271/663
    Autorzy: P. Borun, D[aniel] Lipiński, T[omasz] Banasiewicz, W[ojciech] Cichy, A[ndrzej] Pławski.
    Tytuł: Alu elements cause most common mutation of STK11 gene in Peutz-Jeghers patients.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 336.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    272/663
    Autorzy: Adrianna Mostowska, Barbara Biedziak, Paweł P. Jagodziński.
    Tytuł: Analiza sekwencji kodującej genów MSX1 oraz PAX9 u chorych z wrodzonym brakiem zawiązków zębów stałych.
    Tytuł angielski: Analysis of the coding sequence of the MSX1 and PAX9 genes in patients with the congenital lack of permanent teeth.
    Czasopismo: Dent. Med. Probl.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 49, nr 2, s. 157-165, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    273/663
    Autorzy: Katarzyna Zaorska, Promotor: Michał Nowicki.
    Tytuł: Analiza zmian w sekwencjach genów SOCS1, SOCS3 i SOCS5 u dzieci ze steroido-opornym zespołem nerczycowym. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Analysis of gene SOCS1, SOCS3 and SOCS5 sequencing in children with steroid-resistant nephrotic syndrome. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań,, 2012
    Strony: 149 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. abstr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Histologii i Embriologii UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    274/663
    Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, D[orota] M. Nowak, A[ndrea] Molinari, J[ose] A. Pitarque, B[assem] A. Bejjani, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Analysis of lincRNA at 13q32 keratoconus locus.
    Czasopismo: Acta Ophthalmol.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 90, suppl. S249, 1 s. nlb.
    Uwagi: Abstracts from the 2012 European Association for Vision and Eye Research Conference. Nice, France. October 10-13, 2012.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1111/j.1755-3768.2012.2786.x

    275/663
    Autorzy: A[nna] Półrolniczak, J[olanta] Dorszewska, J[olanta] Florczak-Wyspiańska, M[ichał] Owecki, W[ojciech] Kozubski.
    Tytuł: Analysis of mutation in SPR and HTRA2 genes in patients with Parkinson's disease.
    Tytuł całości: W: 11th International Symposium on "Molecular Basis of Pathology and Therapy in Neurological Disorders". Warsaw, November 22-23, 2012.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2012]
    Strony: s. 74.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    276/663
    Autorzy: A[nna] Półrolniczak, J[olanta] Dorszewska, P[aweł] Białek, J[olanta] Florczak-Wyspiańska, M[ichał] Owecki, W[ojciech] Kozubski.
    Tytuł: Analysis of the frequency of mutations in genes important for molecular diagnostics of Parkinson disease.
    Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 59 suppl. 3, s. 16.
    Uwagi: Abstracts of the 47th Congress of the Polish Biochemical Society and Polish-German Biochemical Societies Joint Meeting. Poznań Poland, September 11th-14th, 2012.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    277/663
    Autorzy: Anna Markowska, Radosław Mądry.
    Tytuł: Chirurgia profilaktyczna.
    Tytuł całości: W: Zarys ginekologii onkologicznej. T. 2.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Janiny Markowskiej i Radosława Mądrego.
    Adres wydawniczy: Poznań : Termedia Wyd. Med., 2012
    Strony: s. 341-351, bibliogr.
    Typ publikacji: PFP
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    278/663
    Cancer Genome Atlas Network [357 collaborators, i.a. Julian Malicki, Andrzej Mackiewicz, Maciej Wiznerowicz].
    Tytuł: Comprehensive molecular portraits of human breast tumours.
    Czasopismo: Nature
    Szczegóły: 2012 : Vol. 490, nr 7418, s. 61-70, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0028-0836
    e-ISSN: 1476-4687
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/nature11412

    279/663
    Autorzy: Jana Skrzypczak, Marcin Rajewski, Przemysław Wirstlein, Tomasz Goździewicz, Grzegorz Bręborowicz, Bożena Leszczyńska-Gorzelak, Grzegorz Ludwikowski, Krzysztof Preis, Sławomir Wołczyński, Mariusz Zimmer.
    Tytuł: Częstość występowania trombofilii wrodzonej u kobiet z utratą ciąż w wieloośrodkowych badaniach w Polsce.
    Tytuł angielski: Incidence of hereditary thrombophilia in women with pregnancy loss in multi-center studies in Poland.
    Czasopismo: Ginek. Pol.
    Szczegóły: 2012 : T. 83, nr 5, s. 330-336, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.786
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    280/663
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Tomasz Trzeciak, Małgorzata Jamsheer-Bratkowska, Anita Geppert, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Expanded mutational spectrum of the GLI3 gene substantiates genotype-phenotype correlations.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 53, nr 4, s. 415-422, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.847
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    281/663
    Autorzy: Anna Skorczyk, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Four novel RSI gene maturations in Polish patients with X-linked juvenile retinoschisis.
    Czasopismo: Mol. Vis.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 18, s. 3004-3012, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.987
    Punktacja Min. Nauki: 30.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    282/663
    Autorzy: B[artłomiej] Budny, T[omasz] Zemojtel, E[welina] Szczepanek-Parulska, L[uiza] Handschuh, J[an] Podkowiński, A[gnieszka] Żmieńko, E[lżbieta] Wrotkowska, M[arek] Figlerowicz, K[atarzyna] Ziemnicka, M[arek] Ruchała.
    Tytuł: Genetyczne podłoże hemiagenezji tarczycy. Poszukiwanie nowych genów za pomocą sekwencjonowania nowej generacji oraz analizy bioinformatycznej - badanie pilotowe.
    Tytuł angielski: Genetic basis of thyroid hemiagenesis. A search for novel genes using next generation sequencing and bioinformatic approach - a pilot study.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2012 : T. 63 supl. A, s. 16-17.
    Uwagi: XX Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 27-29 IX 2012 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    283/663
    Autorzy: Małgorzata Jaroniec, Danuta Ostalska-Nowicka, Michał Nowicki.
    Tytuł: Genetyka molekularna zespołu nerczycowego.
    Tytuł angielski: Molecular genetics of nephrotic syndrome.
    Czasopismo: Nefrol. Dial. Pol.
    Szczegóły: 2012 : T. 16, nr 1, s. 24-29, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    284/663
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Identyfikacja molekularnego podłoża zespołu Sensenbrenner (Cranioectodermal dysplasia). Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Identification of the molecular basis of the Sensenbrenner syndrome (Cranioectodermal dysplasia). Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań,, 2012
    Strony: 4, 173 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. abstr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu; Department of Human Molecular Genetics, Max Planc Institute for Molecular Genetics, Berlin
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    285/663
    Autorzy: Michał Prendecki, Peter Soderkvist, Martin Hallbeck, Arnika Malmstrom, Wanda Baer-Dubowska.
    Tytuł: IDH1 mutation analysis in 165 brain tumors.
    Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 59 suppl. 3, s. 240-241, bibliogr.
    Uwagi: Abstracts of the 47th Congress of the Polish Biochemical Society and Polish-German Biochemical Societies Joint Meeting. Poznań Poland, September 11th-14th, 2012.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    286/663
    Autorzy: Agnieszka Dzikiewicz-Krawczyk, Maria Mosor, Danuta Januszkiewicz, Jerzy Nowak.
    Tytuł: Impact of heterozygous c.657-661del, p.I171V and p.R215W mutations in NBN on nibrin functions.
    Czasopismo: Mutagenesis
    Szczegóły: 2012 : Vol. 27, nr 3, s. 337-343, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    287/663
    Autorzy: Ismail Yildiz, Yahya Sagliker, Osman Demirhan, Erdal Tunc, Nihal Inandiklioglu, Deniz Tasdemir, Vidya Acharya, Ling Zhang, Ovidia Golea, Alaa Sabry, Dhananjay S. Ookalkar, Cristina Capusa, Dana Radulescu, Liliana Garneata, Gabriel Mircescu, Hedi Ben Maiz, Cheng Hsu Chen, Jorge Prado Rome, Mansour Benzegoutta, Nuray Paylar, Kamil Eyuboglu, Ersin Karatepe, Mustafa Esenturk, Onder Yavascan, Alicja Grzegorzewska, Valery Shilo, Mitra Mahdavi Mazdeh, Ramos Carillo Francesco, Zaghloul Gouda, Siddik Momin Adam, Idris Emir, Faith Ocal, Erol Usta, Necati Kiralp, Cemal Sagliker, Piril Sagliker Ozkaynak, Hasan Sabit Sagliker, Mahmoud Bassuoni, Oktay Sekin.
    Tytuł: International evaluation of unrecognizably uglifying human faces in late and severe secondary hyperparathyroidism in chronic kidney disease. Sagliker Syndrome. A unique catastrophic entity, cytogenetic studies for chromosomal abnormalities, calcium-sensing receptor gene and GNAS1 mutations. Striking and promising missense mutations on the GNAS1 gene exons 1, 4, 10, 4.
    Czasopismo: J. Renal Nutr.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 22, nr 1, s. 157-161.
    Uwagi: Proceedings of the 7th International Congress on Uremia Research and Toxity, [Nagoya, Japan, May 12-14, 2011].
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.750
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    288/663
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Leszek Kaczmarek, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Isolated brachydactyly type E can be caused by a HOXD13 nonsense mutation : a case report.
    Czasopismo: BMC Med. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 13: 4 doi: 10.1186/1471-2350-13-4, s. [1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.536
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    289/663
    Autorzy: E[welina] Zuba, A[nna] Płóciennik, M[ateusz] Dezor, A[nna] Półrolniczak, A[gata] Różycka, P[aweł] Jagodziński, W[ojciech] Kozubski, J[olanta] Dorszewska.
    Tytuł: Mutations in Trp53 gene of double transgenic mouse model of Alzheimer's disease.
    Tytuł całości: W: 12th International Congress of Young Medical Scientists. 11-12 May 2012, Poznań, Poland. Abstract Book.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2012
    Strony: s. 118.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    290/663
    Autorzy: M[arcin] Siudziński, M. Suwalska, A[nna] Płóciennik, E[welina] Zuba, M. Dezor, A[nna] Półrolniczak, A[gata] Różycka, P[aweł] Jagodziński, W[ojciech] Kozubski, J[olanta] Dorszewska.
    Tytuł: Mutations of Trp53 gene and p53 protein levels in double transgenic mouse model of Alzheimer's disease.
    Tytuł całości: W: 23rd European Students' Conference. Berlin, Germany, 17th-20th September 2012. Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2012]
    Strony: s. 251.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    291/663
    Autorzy: B[ożena] A. Marszałek-Kruk, P[iotr] Wójcicki, R. Śmigiel, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Novel insertion in exon 5 of the TCOF1 gene in Twin Sisters with Treacher Collins syndrome.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 101.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    292/663
    Autorzy: Bożena Anna Marszałek-Kruk, Piotr Wójcicki, Robert Śmigiel, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Novel insertion in exon 5 of the TCOF1 gene in twin sisters with Treacher Collins syndrome.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 53, nr 3, s. 279-282, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.847
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    293/663
    Autorzy: Adrianna Mostowska, Barbara Biedziak, Paweł P. Jagodziński.
    Tytuł: Novel MSX1 mutation in a family with autosomal-dominant hypodontia of second premolars and third molars.
    Czasopismo: Arch. Oral Biol.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 57, nr 6, s. 790-795, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.549
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    294/663
    Autorzy: Małgorzata Mazur-Roszak, Promotor: Sylwia Grodecka-Gazdecka.
    Tytuł: Obustronny rak piersi - wybrane elementy charakterystyki immunohistochemicznej i molekularnej. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Bilateral breast cancer - selected items of the immunohistochemical and molecular characteristics. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2012
    Strony: [1], 192 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Klinika Onkologii UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    295/663
    Autorzy: P[atrycja] Marciniak-Stępak, J[oanna] Kędzierska, E[wa] Mały, K[atarzyna] Derwich, J. Nowak, D[anuta] Januszkiewicz.
    Tytuł: Powikłania leczenia u dziecka z chłoniakiem limfoblastycznym wywołane mutacją genu MTHFR - homozygotyczną A1298C i heterozygotyczną C677T.
    Czasopismo: Onkol. Pol.
    Szczegóły: 2012 : T. 15 supl. 1, s. 55.
    Uwagi: VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej. Łódź, 30 V-02 VI 2012.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    296/663
    Autorzy: Natalia Kobelska-Dubiel, Wojciech Cichy.
    Tytuł: Projekt ECORN-CF i jego realizacja w Polsce (cz. 3).
    Czasopismo: MATIO
    Szczegóły: 2012 : nr 3 (57), s. 11-13.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    297/663
    Autorzy: I. Yildiz, Yahya Sagliker, O[sman] Demirhan, E. Tunc, N[ihal] Inandiklioglu, D[eniz] Tasdemir, V[idya] Acharya, L. Zhang, O[vidia] Golea, A. Sabry, D. Ookalkar, C[ristina] Capusa, D[ana] Radulescu, L[iliana] Garneata, G[abriel] Mircescu, H[edi] Ben Maiz, C[heng] Hsu Chen, J[orge] Prado Rome, M[ansour] Benzegoutta, N[uray] Paylar, K. Eyupoglu, E[rsin] Karatepe, M[ustafa] Esenturk, O[nder] Yavascan, A[licja] Grzegorzewska, V[aleriy] Shilo, M.M. Mazdeh, R.C. Francesco, Z[aghloul] Gouda, S.M. Adam, I[dris] Emir, F[aith] Ocal, E[rol] Usta, N[ecati] Kiralp, C[emal] Sagliker, P[iril] S[agliker] Ozkaynak, H[asan] S[abit] Sagliker, M[ahmoud] Bassuoni, H.S. El-Wakil, H. Akar, Y. Yenicerioglu, O. Kose, O[ktay] Sekin.
    Tytuł: Striking and promising mis-sense mutations on the GNAS1 gene exons' 1,4,10 and 4 in Sagliker syndrome (SS). A unique catastrophic entity. Cytogenetic studies for chromosomal abnormalities, CaSR genes and GNAS 1 mutations. International evaluation of unrecognizably uglyfying human faces in late and severe SH in CKD.
    Tytuł całości: W: 49th ERA-EDTA Congress. Paris, France, May 24-27, 2012. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2012]
    Strony: abstr. FP254 il. tab.
    Uwagi: Wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    298/663
    Autorzy: Paweł Krawczyk, Rodryg Ramlau, Tomasz Powrózek, Kamila Wojas-Krawczyk, Sylwia Sura, Bożena Jarosz, Beata Walczyna, Juliusz Pankowski, Justyna Szumiłło, Wojciech Dyszkiewicz, Aldona Woźniak, Janusz Milanowski.
    Tytuł: The detection of EGFR mutations in patients with non-small cell lung cancer in selected molecular diagnostics centers in Poland.
    Czasopismo: Kardiochir. Torakochir. Pol.
    Szczegóły: 2012 : T. 9, nr 4, s. 431-438, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.205
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    299/663
    Autorzy: M[arta] Podralska, W[ojciech] Cichy, A[ndrzej] Pławski, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: The mutation status of BMPR1A, SMAD4, PTEN and STK11 genes in Polish patients with hamartomatous polyposis syndromes.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 334.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    300/663
    Autorzy: A[gnieszka] Ida, E[lżbieta] Zodro, J[oanna] Wesoły, Z[bigniew] Kwias.
    Tytuł: Von Hippel-Lindau gene mutations in patients with clear cell renal cell carcinoma within the population of Greater Poland.
    Czasopismo: Eur. Urol. Suppl.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 11, nr 4, s. 114.
    Uwagi: Abstracts of EAU 12th Central European Meeting (CEM) 12-13 October 2012, Dresden, Germany; EAU 8th South Eastern European Meeting (SEEM) 26-27 October 2012, Sofia, Bulgaria.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    301/663
    Autorzy: Krzysztof Lewandowski.
    Tytuł: Znaczenie prognostyczne zaburzeń molekularnych u chorych na ostrą białaczkę szpikową z prawidłowym kariotypem.
    Tytuł angielski: Prognostic significance of molecular abnormalities in acute myeloid leukemia patients with normal karyotype.
    Czasopismo: Hematologia
    Szczegóły: 2012 : Vol. 3, nr 3, s. 231-242, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 1.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    302/663
    Autorzy: Anna Półrolniczak, Jolanta Dorszewska, Jolanta Florczak, Michał Owecki, Wojciech Kozubski.
    Tytuł: Analiza występowania mutacji genów SNCA i PARK2 u chorych z chorobą Parkinsona.
    Tytuł całości: W: V Kopernikańskie Seminarium Doktoranckie. Toruń, 16-18 VI 2011.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2011]
    Strony: s. 93.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    303/663
    Autorzy: Paweł Golusiński, Katarzyna Lamperska, Jakub Pazdrowski, Wojciech Golusiński.
    Tytuł: Analiza występowania mutacji w obrębie genu TP53 u chorych na raka płaskonabłonkowego głowy i szyi.
    Tytuł angielski: Analysis of mutations within the TP53 gene in patients with squamous cell carcinoma.
    Czasopismo: Otolar. Pol.
    Szczegóły: 2011 : T. 65, nr 2, s. 114-121, il. tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 7.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    304/663
    Autorzy: Małgorzata Jaroniec, Promotor: Danuta Ostalska-Nowicka.
    Tytuł: Analiza zmian w sekwencji genów kluczowych dla zespołu nerczycowego u dzieci. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Analysis of changes in sequences of genes essential for nephrotic syndrome in children. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2011
    Strony: 138 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. abstr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Klinika Kardiologii i Nefrologii Dziecięcej I Katedry Pediatrii UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    305/663
    Autorzy: A[nna] Półrolniczak, J[olanta] Dorszewska, J[olanta] Florczak, M[ichał] Owecki, A[gata] Różycka, B[łażej] Rubiś, P[aweł] Jagodziński, W[ojciech] Kozubski.
    Tytuł: Analysis of SNCA and PARK2 mutations in sporadic Parkinson's disease.
    Czasopismo: Neurodegener. Dis.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 8 suppl. 1, [1 s.].
    Uwagi: Alzheimer's and Parkinson's diseases: advances, concepts and new challenges "Explore new horizons and emerging disease-modifying therapies". The 10th International Conference on Alzheimer's and Parkinson's Diseases AD/PD 2011. Barcelona, Spain, March 9-13, 2011. Wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    306/663
    Autorzy: M[arzena] Pieronkiewicz, K[rzysztof] Lewandowski.
    Tytuł: Charakterystyka defektów genów NPM1 i FLT3 u pacjentów z ostrą białaczką szpikową : związek z typem według FAB.
    Tytuł angielski: Characteristics of NPM1 and FLT3 gene defects in patients with acute myeloid leukemia : association with FAB classification.
    Czasopismo: Acta Haemat. Pol.
    Szczegóły: 2011 : T. 42 supl., s. 74-75, tab.
    Uwagi: XXIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Lublin, 16-18 IX 2011 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    307/663
    Autorzy: Krzysztof Lewandowski.
    Tytuł: Chronic myeloproliferative neoplasms and Janus kinase 2 gene (JAK2) and thrombopoetin receptor gene (MPL) mutations.
    Czasopismo: Współcz. Onkol.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 15 suppl. 1, s. 59-60.
    Uwagi: III Kongres Współczesnej Onkologii "Nowotwory wyzwaniem XXI wieku". Poznań, 14-16 IV 2011.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    308/663
    Autorzy: Krzysztof Lewandowski.
    Tytuł: Ewolucja klonalna a leczenie za pomocą inhibitorów kinaz tyrozynowych chorych na przewlekłą białaczkę szpikową (PBS).
    Tytuł angielski: Clonal evolution and treatment with thyrosine kinase inhibitors in patients with chronic myeloid leukaemia (CML).
    Czasopismo: Acta Haemat. Pol.
    Szczegóły: 2011 : T. 42 supl., s. 9-10.
    Uwagi: XXIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Lublin, 16-18 IX 2011 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    309/663
    Autorzy: Danuta Januszkiewicz, E[wa] Mały, M[arta] Przyborska, J[erzy] Nowak.
    Tytuł: FLT3 internal tendem duplication and FLT3-D835 mutation in 80 AML patients categorized into cytogenetic risk groups.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 208.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    310/663
    Autorzy: M[ałgorzata] Rydzanicz, M[aciej] Wróbel, W[ojciech] Gawęcki, K[rzysztof] Szyfter.
    Tytuł: Genetyka niedosłuchu po leczeniu antybiotykami aminoglikozydowymi.
    Czasopismo: Post. Chir. Głowy i Szyi
    Szczegóły: 2011 : Vol. 10 supl. 1, s. s29.
    Uwagi: Międzynarodowy Zjazd Naukowo-Szkoleniowy OTOLOGIA 2011.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    311/663
    Autorzy: Anna Przybyła, Andrzej Mackiewicz, Katarzyna M. Lamperska.
    Tytuł: Influence of sequencing variants of CDKN2A 3'UTR on expression level of p16 protein.
    Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 58 suppl. 2, s. 95.
    Uwagi: Abstracts of the 2nd Congress of Biochemistry and Cell Biology. 46th Meeting of the Polish Biochemical Society and 11st Conference of the Polish Cell Biology Society. Kraków, Poland, September 5th-9th, 2011.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    312/663
    Autorzy: Yahya Sagliker, Alicja Grzegorzewska, Valeriy Shilo, Mitra Mahdavi-Mazdeh, Ovidia Golea, Ling Zhang, C. Hsu Chen, J. Prado Rome.
    Tytuł: International evaluation of unrecognizable uglyfying human face appearances in very late and severe secondary SH in CKD Sagliker syndrome (SS). A unique catastrophic entity cytogenetic studies for chromosomal abnormalities and GNAS 1 mutation.
    Tytuł całości: W: WCN 2011 Satellite Symposium. 8th Conference on Kidney Disease in Disadvantaged Populations "Disparities in renal disease - moving towards solutions". Canada, Victoria, 12-14 April 2011. Program and Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2011]
    Strony: s. 71-72 .
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    313/663
    Autorzy: I. Yildiz, Y[ahya] Sagliker, O. Demirhan, V. Acharya, L. Zhang, O[vidia] Golea, A. Sabry, D. Ookalkar, C. Capusa, D. Radulescu, L. Garneata, G. Mircescu, H. Ben Maiz, C. Hsu Chen, J. Prado Rome, M. Benzegoutta, N. Paylar, K. Eyuboglu, E. Karatepe, M. Esenturk, O. Yavascan, S.M. Adam, I. Emir, A[licja] Grzegorzewska, E. Tunc, F. Ocal, E. Usta, V[aleriy] Shilo, M.M. Mazdeh, R.C. Francesco.
    Tytuł: International evaluation of unrecognizably uglyfying human faces in late and severe SH in CKD. Sagliker syndrome (SS). A unique catastrophic entity. Cytogenetic studies for chromosomal abnormalities and GNAS 1 mutation.
    Tytuł całości: W: XLVIII ERA-EDTA Congress. Prague, Czech Republic, June 23-26, 2011. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2011]
    Strony: abstr. Sa167 il.
    Uwagi: Wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    314/663
    Autorzy: Jerzy Nowak, Maria Mosor, Karina Nowicka, Jolanta Rembowska, Danuta Januszkiewicz.
    Tytuł: Is the NBN gene mutation I171V a potential risk factor for malignant solid tumors in children?
    Czasopismo: J. Pediatr. Hematol. Oncol.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 33, nr 6, s. e248-e249, tab. bibliogr. summ.
    Uwagi: Publikacja internetowa. http://ovidsp.tx.ovid.com [Dostęp - 24 III 2012].
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.159
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    315/663
    Autorzy: Joanna Nowacka-Woszuk, Jakub Cieślak, Bogda Skowrońska, Katarzyna A. Majewska, Witold Stankiewicz, Piotr Fichna, Marek Świtoński.
    Tytuł: Missense mutations and polymorphisms of the MC4R gene in Polish obese children and adolescents in relation to the relative body mass index.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 52, nr 3, s. 319-323, tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.664
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    316/663
    Autorzy: Agnieszka Ida, Elżbieta Zodro, Joanna Wesoły, Zbigniew Kwias.
    Tytuł: Mutacje genu VHL u chorych na raka jasnokomórkowego nerki w populacji Wielkopolski.
    Tytuł angielski: VHL gene mutations in patients with clear cell renal cell carcinoma within the population of Greater Poland.
    Czasopismo: Centr. Eur. J. Urol.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 64, suppl. 1, s. 20-21.
    Uwagi: 41st Scientific Congress of the Polish Urological Association. Gdańsk, Poland, 8-10 IX 2011.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    317/663
    Autorzy: A[drianna] Mostowska, B[arbara] Biedziak, I[zabella] Dunin-Wilczyńska, P[aweł] P. Jagodziński.
    Tytuł: Mutacje i polimorfizmy genów kandydackich a ryzyko hipodoncji w populacji polskiej.
    Tytuł angielski: Mutations and polymorphisms of candidate genes and the risk of hypodontia in the polish population.
    Tytuł całości: W: 15 Zjazd Polskiego Towarzystwa Ortodontycznego. Zamość, 15-17 IX 2011.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2011]
    Strony: s. 44.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    318/663
    Autorzy: M[arta] Podralska, E. Byzia, T[omasz] Banasiewicz, D[aniel] Lipiński, R[yszard] Słomski, A[ndrzej] Pławski.
    Tytuł: MUTYH gene mutations in Polish polyposis patients.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 224.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    319/663
    Autorzy: V.M. Kalscheuer, H. Hu, S. Haas, J. Chelly, H. Van Esch, M. Raynaud, S.G.M. Frints, A. de Brouwer, J. Gecz, S. Weinert, T. Zemojtel, M. Love, G. Froyen, F. Laumonnier, H. Richard, A. Emde, M. Bienek, C. Jensen, M. Hambrock, N. Lebrun, M. Corbett, C. Tan, C.E.P. van Rozendaal, M. Pocquet, N. Ronce, R. Sun, A. Hackett, M. Field, E. Haan, J. Nelson, G. Turner, G. Baynam, G. Gillessen-Kaesbach, U. Mueller, B[artłomiej] Budny, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Latos-Bieleńska, M. Cohen, T. Kleefstra, R. Ullmann, P. Wieacker, A. Dufke, G. R. Criado, M. Bondeson, H. van Bokhoven, A. Tzschach, K. Wrogemann, T. Jentsch, W. Chen, H. Ropers.
    Tytuł: Next-generation sequencing in >240 families with X-linked intellectual disability.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 6.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    320/663
    Autorzy: Dorota Czapczak, Anna Markowska, Magdalena Piątkowska, Zbigniew Friebe, Andrzej Polaszewski, Magdalena Chechlińska, Janina Markowska, Anna Kluska, Jan Steffen.
    Tytuł: Nosicielstwo mutacji w eksonie 6 genu NBS1 a ryzyko zachorowania na mięśniaki macicy.
    Tytuł angielski: Heterozygous germline mutations in the exon 6 of the NBS1 gene and the risk of uterine myoma.
    Czasopismo: Nowotwory
    Szczegóły: 2011 : Vol. 61, nr 2, s. 109-113, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    321/663
    Autorzy: Danuta Ostalska-Nowicka, Michał Nowicki, Agnieszka Malińska, Małgorzata Jaroniec, Katarzyna Zaorska, Jacek Zachwieja.
    Tytuł: NPHS2 gene sequence variants analysis in children diagnosed with nephrotic syndrome.
    Tytuł całości: W: The 11th Asian Congress of Pediatric Nephrology 2011. Fukuoka, Japan, June 2-4, 2011. Program and Abstract.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2011]
    Strony: s. E-204.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    322/663
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, W[aldemar] Grotowski, B[łażej] Męczekalski, A[nna] Wawrocka, K. Zawieja, M[aciej] Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Perrault syndrome in a female manifesting carrier of mtDNA 11778G>A mutation.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 435.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    323/663
    Autorzy: Małgorzata Rydzanicz, Maciej Wróbel, Krzysztof Szyfter, Witold Szyfter.
    Tytuł: Poszukiwanie genetycznego uwarunkowania niedosłuchu - doświadczenia własne.
    Tytuł angielski: Genetic background of hearing impairment - Poznan experience.
    Czasopismo: Post. Chir. Głowy i Szyi
    Szczegóły: 2011 : Vol. 10, nr 2, s. 17-23, il. bibliogr. abstr. streszcz.
    Uwagi: Zeszyt opracowany na jubileusz 90-lecia Kliniki Otolaryngologii w Poznaniu oraz dla uczestników Międzynarodowego Zjazdu Naukowo-Szkoleniowego OTOLOGIA 2011.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 1.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    324/663
    Autorzy: A[nna] Półrolniczak, J[olanta] Dorszewska, J[olanta] Florczak, M[ichał] Owecki, W[ojciech] Kozubski.
    Tytuł: Poszukiwanie mutacji w genach SNCA i PARK2 istotnych dla diagnostyki choroby Parkinsona.
    Tytuł angielski: Analysis of SNCA and PARK2 genes mutations essential for the diagnosis of Parkinson's disease.
    Tytuł całości: W: XXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Poznań, 7-10 IX 2011 r. Program.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2011]
    Strony: [1 s.].
    Uwagi: Wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    325/663
    Autorzy: Izabela Brożek, Barbara Cybulska, Magdalena Ratajska, Magdalena Piątkowska, Anna Kluska, Aneta Balabas, Michalina Dąbrowska, Dorota Nowakowska, Anna Niwińska, Jolanta Pamula-Pilat, Karolina Tecza, Wioletta Pekala, Jolanta Rembowska, Karina Nowicka, Maria Mosor, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Jadwiga Rachtan, Ewa Grzybowska, Jerzy Nowak, Jan Steffen, Janusz Limon.
    Tytuł: Prevalence of the most frequent BRCA1 mutations in Polish population.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 52, nr 3, s. 325-330, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.664
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    326/663
    Autorzy: Elżbieta Skowrońska-Jóźwiak, Piotr Wierzbiński, Monika Talarowska, Piotr Gałecki, Antoni Florkowski, Katarzyna Drobnik, Katarzyna Ziemnicka, Jerzy Sowiński, Andrzej Lewiński.
    Tytuł: Psychotic disturbances in adult female patient with congenital hypopituitarism dute to mutation in PROP1 gene. Case report.
    Czasopismo: Neuroendocrinol. Lett.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 32, nr 6, s. 741-747.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.296
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    327/663
    Autorzy: Krzysztof Lewandowski.
    Tytuł: Rola kinaz JAK w patogenezie nowotworów mieloproliferacyjnych Philadelphia-ujemnych. Możliwości terapii celowanej.
    Czasopismo: OncoReview
    Szczegóły: 2011 : Vol. 1, nr 3, s. 171-182, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    328/663
    Autorzy: Anna Półrolniczak, Jolanta Dorszewska, Paweł Białek, Jolanta Florczak-Wyspiańska, Michał Owecki, Wojciech Kozubski.
    Tytuł: Simultaneous analysis of selected mutations in SNCA and PARK2 genes in patients with Parkinsons disease.
    Tytuł całości: W: Neurochemical Conference 2011. The Days of Neurochemistry "Genetic and molecular mechanisms of neurological diseases. Progress in diagnosis and therapy". Program. Abstracts. Posters. Warszawa, Poland, October 20-21, 2011.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2011]
    Strony: s. 47.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    329/663
    Autorzy: Anna Półrolniczak, Jolanta Dorszewska, Paweł Białek, Jolanta Florczak-Wyspiańska, Michał Owecki, Wojciech Kozubski.
    Tytuł: Simultaneous analysis of selected mutations in SNCA and PARK2 genes in patients with Parkinsons disease.
    Czasopismo: Pharmacol. Rep.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 63, nr 5, s. 1294.
    Uwagi: Neurochemical Conference 2011. The Days of Neurochemistry "Genetic and molecular mechanisms of neurological diseases. Progress in diagnosis and therapy". Warszawa, 20-21 October 2011.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    330/663
    Autorzy: A[nna] Półrolniczak, J[olanta] Dorszewska, J[olanta] Florczak, M[ichał] Owecki, A[gata] Różycka, B[łażej] Rubiś, P[aweł] P. Jagodziński, W[ojciech] Kozubski.
    Tytuł: SNCA, PARK2 and LRRK-2 mutations in Polish patients with sporadic Parkinson's disease.
    Czasopismo: Acta Neurobiol. Exp.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 71, nr 1, s. 148-149.
    Uwagi: 10th International Symposium on Molecular Basis of Pathology and Therapy in Neurological Disorders. Warsaw, November 25-26, 2010.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    331/663
    Autorzy: A[nna] Półrolniczak, J[olanta] Dorszewska, J[olanta] Florczak, M[ichał] Owecki, A[gata] Różycka, B[łażej] Rubiś, P[aweł] P. Jagodziński, W[ojciech] Kozubski.
    Tytuł: SNCA, PARK2 and LRRK-2 mutations in Polish patients with sporadic Parkinson's disease.
    Tytuł całości: W: Molecular Basis of Pathology and Therapy in Neurological Disorders. The 10th International Symposium. Warsaw, November 25-26, 2010.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2011]
    Strony: s. 148-149.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    332/663
    Autorzy: M[arta] Podralska, K[inga] Ilnicka-Borowczyk, R[yszard] Słomski, J[anusz] Limon, P[iotr] Krokowicz, T[omasz] Banasiewicz, J[acek] Paszkowski, D[aniel] Lipiński, D[orota] Nowakowska, B[eata] Kozak-Klonowska, W[ojciech] Cichy, A[ndrzej] Pławski.
    Tytuł: Spectrum of STK11 gene mutations in Poland.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 236.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    333/663
    Autorzy: Małgorzata Rydzanicz, Karolina Cywińska, Maciej Wróbel, Agnieszka Pollak, Wojciech Gawęcki, Irena Wojsyk-Banaszak, Urszula Lechowicz, Małgorzata Mueller-Malesińska, Monika Ołdak, Rafał Płoski, Henryk Skarżyński, Krzysztof Szyfter, Witold Szyfter.
    Tytuł: The contribution of the mitochondrial COI/tRNA Ser(UCN) gene mutations to non-syndromic and aminoglycoside-induced hearing loss in Polish patients.
    Czasopismo: Mol. Genet. Metab.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 104, nr 1-2, s. 153-159, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.193
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    334/663
    Autorzy: D[anuta] Januszkiewicz, E[wa] Mały, M[arta] Przyborska, J[erzy] Nowak.
    Tytuł: The JAK2 V617F mutation incidence in patients with myeloproliferative neoplasms.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 215 tab.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    335/663
    Autorzy: Agata Różycka, Jolanta Dorszewska, Paweł P. Jagodziński.
    Tytuł: Zaburzenia czynności kanałów jonowych w patogenezie padaczek idiopatycznych.
    Tytuł angielski: Ion channel dysfunction in pathogenesis of idiopathic epilepsies.
    Czasopismo: Neurol. Neurochir. Pol.
    Szczegóły: 2011 : T. 45, nr 1, s. 42-56, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.433
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    336/663
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Sowińska, K. Kiryluk, B[artłomiej] Budny, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A novel nonsense mutation in CUL4B gene in three brothers with X-linked mental retardation syndrome.
    Czasopismo: Clin. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 77, nr 2, s. 141-144, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942
    Punktacja Min. Nauki: 27.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    337/663
    Autorzy: P[aweł] Golusiński, K[atarzyna] Lamperska.
    Tytuł: Analiza czynników ryzyka rozwoju raka płaskonabłonkowego głowy i szyi.
    Tytuł angielski: The analysis of the risk factors of HNSCC development.
    Tytuł całości: W: XLIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Chirurgów Podstawy Czaszki. Warszawa, 9-12 VI 2010. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2010]
    Strony: s. 187.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    338/663
    Autorzy: Paweł Golusiński, Katarzyna Lamperska, Andrzej Mackiewicz.
    Tytuł: Analiza czynników ryzyka rozwoju raka płaskonabłonkowgo głowy i szyi.
    Tytuł angielski: The analysis of the risk factors of HNSCC development.
    Czasopismo: Współcz. Onkol.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 14, nr 2, s. 148-149.
    Uwagi: II Kongres Współczesnej Onkologii - Nowotwory wyzwaniem XXI wieku. Onkologia spersonalizowana. Poznań, 22-24 IV 2010 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    339/663
    Autorzy: M[ałgorzata] Jaroniec, M. Śmiech, D[anuta] Ostalska-Nowicka, W[itold] Szaflarski, J[acek] Zachwieja, M[ichał] Nowicki.
    Tytuł: Analiza zmian sekwencyjnych genu NPHS2 u dzieci z zespołem nerczycowym.
    Tytuł całości: W: X Sympozjum Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej. Poznań, 14-15 V 2010. Program - streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2010
    Strony: s. 23.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    340/663
    Autorzy: A[nna] Półrolniczak, J[olanta] Dorszewska, J[olanta] Florczak, M[ichał] Owecki, A[gata] Różycka, B[łażej] Rubiś, M[ichał] Marcinkowski, K[rzysztof] Osmola, A. Krahel, L[eszek] Lewandowski, P[aweł] Jagodziński, W[ojciech] Kozubski.
    Tytuł: Analysis of PARK2 gene mutation in sporadic Parkinson's disease.
    Czasopismo: Folia Neuropathol.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 48, nr 4, s. 314.
    Uwagi: Abstracts from XVI Conference of Polish Association of Neuropathologists "Neuropathology close to clinical practice". Warsaw, November 6th, 2010.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    341/663
    Autorzy: Marek Ruchała, E[welina] Szczepanek, Małgorzata Jaroniec, Witold Szaflarski, Lidia Kilińska, Maciej Zabel, Jerzy Sowiński.
    Tytuł: Analysis of TBX1 gene in patients with thyroid hemiagenesis.
    Czasopismo: Endocr. J.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 57 suppl. 2, s. S467.
    Uwagi: 14th International Congress of Endocrinology (ICE2010). Kyoto, March 26-30, 2010.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    342/663
    Autorzy: Ł[ukasz] Kałużny, M[irosław] Bik-Multanowski, B[ogumiła] Erenz-Surowy, Z[ofia] Siwińska-Mrozek, W[ojciech] Cichy.
    Tytuł: BH4-responsiveness in Wielkopolska region Polish PKU patients.
    Czasopismo: J. Inherit. Metab. Dis.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 33 suppl. 1, s. S111.
    Uwagi: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. Istanbul, Turkey, 31 August - 3 September 2010.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    343/663
    Autorzy: Janina Suchy, Cezary Cybulski, Bohdan Górski, Tomasz Huzarski, Tomasz Byrski, Tadeusz Dębniak, Jacek Gronwald, Anna Jakubowska, Dominika Wokołorczyk, Grzegorz Kurzawski, Józef Kładny, Arkadiusz Jawień, Zbigniew Banaszkiewicz, Rafał Wiśniowski, Piotr Wandzel, Jacek Starzewski, Zbigniew Lorenc, Elzbieta Korobowicz, Piotr Krokowicz, Karolina Horbacka, Jan Lubiński, Steven A. Narod.
    Tytuł: BRCA1 mutations and colorectal cancer in Poland.
    Czasopismo: Fam. Cancer
    Szczegóły: 2010 : Vol. 9, nr 4, s. 541-544, tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.139
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    344/663
    Autorzy: Krystyna Zawilska, Anetta Undas, Richard J. Fish, Lucyna Molendowicz-Portala, Philippe de Moerloose, Marguerite Neerman-Arbez.
    Tytuł: Characterisation of a novel nonsense mutation in FGG (Fibrinogen Poznan) causing hypofibrinogenaemia with a mild bleeding tendency.
    Czasopismo: Thromb. Haemost.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 103, nr 3, s. 677-679, il. bibliogr.
    Typ publikacji: ZL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    345/663
    Autorzy: M.M. Hutka, R. Tarnawski, M. Budryk, P[iotr] Wysocki.
    Tytuł: Clinical features and outcomes in epithelial ovarian cancer (EOC) associated with BRCA1 and BRCA2 mutations in Polish population - an observational study.
    Czasopismo: Ann. Oncol.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 21 suppl. 8, s. 309-310.
    Uwagi: Abstract Book of the 35th ESMO Congress. Milan, Italy, 8-12 October 2010.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    346/663
    Autorzy: E[welina] Szczepanek, M[arek] Ruchała, M[ałgorzata] Jaroniec, W[itold] Szaflarski, K. Pachciarek, L[idia] Kilińska, M[aciej] Zabel, J[erzy] Sowiński.
    Tytuł: Comprehensive analysis of selected candidate genes (SHH, TBX1 and FOXE1) in patients with familial and sporadic form of thyroid hemiagenesis.
    Tytuł całości: W: 14th International Thyroid Congress. Paris, 11-16 September 2010. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2010]
    Strony: abstr. P-1093.
    Uwagi: Wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    347/663
    Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, J[onathan] Eggenschwiler, D[aniel] Osborn, D[esmond] A. Brown, F[rancesco] Emma, C[laus] Klingenberg, R[aoul] C. Hennekam, G[iuliano] Torre, M[asoud] Garshasbi, A[ndreas] Tzschach, M[ałgorzata] Szczepańska, M[arian] Krawczyński, J[acek] Zachwieja, D[anuta] Zwolińska, P[hilip] L. Beales, H[ans] H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska, A[ndreas] W. Kuss.
    Tytuł: Cranioectodermal dysplasia is a ciliary disorder caused by mutations in the IFT122 gene.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Jg. 22, nr 1, s. 89 (abstr. W11-02).
    Uwagi: 21. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Hamburg, 2.-4. März 2010.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    348/663
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Jonathan Eggenschwiler, Daniel Osborn, Desmond A. Brown, Francesco Emma, Claus Klingenberg, Raoul C. Hennekam, Giuliano Torre, Masoud Garshasbi, Andreas Tzschach, Małgorzata Szczepańska, Marian Krawczyński, Jacek Zachwieja, Danuta Zwolińska, Philip L. Beales, Hans-Hilger Ropers, Anna Latos-Bieleńska, Andreas W. Kuss.
    Tytuł: Cranioectodermal dysplasia, Sensenbrenner syndrome, is a ciliopathy caused by mutations in the IFT122 gene.
    Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 86, nr 6, s. 949-956.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 11.680
    Punktacja Min. Nauki: 32.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    349/663
    Autorzy: Aleksandra Rojek, Marek Niedziela.
    Tytuł: Defekt receptora insuliny jako przyczyna zespołu Rabsona-Mendenhalla i innych rzadkich postaci insulinooporności.
    Tytuł angielski: Insulin receptor defect as a cause of Rabson-Mendenhall syndrome and other rare genetic insulin resistance syndromes.
    Czasopismo: Pediatr. Endocr. Diabet. Metab.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 16, nr 3, s. 205-212, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 9.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    350/663
    Autorzy: P[iotr] J. Wysocki, K[onstanty] Korski, K[atarzyna] Lamperska, A[ndrzej] Mackiewicz.
    Tytuł: Expression of microtubule-associated protein tau in breast cancers of BRCA1-mutation carriers.
    Tytuł całości: W: 2010 Breast Cancer Symposium. Washington, DC, Oct. 1-3, 2010.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2010]
    Strony: abstr. 225.
    Uwagi: Publikacja internetowa. Dostęp - http://www.asco.org/ASCOv2/Meetings/Abstracts [27 IX 2011].
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    351/663
    Autorzy: Marta Podralska, Dorota Nowakowska, Jan Steffen, Wojciech Cichy, Ryszard Słomski, Andrzej Pławski.
    Tytuł: First Polish Cowden syndrome patient with confirmed PTEN gene mutation.
    Czasopismo: Arch. Med. Sci.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 6, nr 1, s. 135-137, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.199
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    352/663
    Autorzy: Ewa Mały, Marta Przyborska, Tomasz Nowak, Jerzy Nowak, Danuta Januszkiewicz.
    Tytuł: FLT3 internal tandem duplication and FLT3-D835 mutation in 80 AML patients categorized into cytogenetic risk groups.
    Czasopismo: Post. Hig. Med. Dośw. (online)
    Szczegóły: 2010 : T. 64, s. 466-470, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.511
    Punktacja Min. Nauki: 9.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    353/663
    Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Identyfikacja mutacji w genie OPA1 u polskich pacjentów z zanikiem nerwów wzrokowych typu Kjera.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 76.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    354/663
    Autorzy: Aleksandra Rojek, Marek Niedziela.
    Tytuł: Insulin receptor mRNA splicing defects in a patient with Rabson-Mendenhall syndrome.
    Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 74 suppl. 3, s. 54.
    Uwagi: 49th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Prague, Czech Republic, September 22-25, 2010.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    355/663
    Autorzy: Andrzej Kędzia.
    Tytuł: Molekularne i genetyczne nieprawidłowości w przekazie sygnału wzrostowego u dzieci niskorosłych.
    Tytuł angielski: Molecular and genetic abnormalilties involved in growth signal transduction in short-statured children.
    Tytuł całości: W: Międzynarodowe Forum Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych. Kraków, 25-27 XI 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2010]
    Strony: s. 20.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    356/663
    Autorzy: Jerzy Nowak, Iwona Ziółkowska, Maria Mosor, Małgorzata Wierzbicka, Danuta Januszkiewicz.
    Tytuł: Mutacja I171V genu NBN jako czynnik ryzyka występowania nowotworów u osób dorosłych.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 129.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    357/663
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Jonathan Eggenschwiler, Daniel Osborn, Desmond A. Brown, Francesco Emma, Claus Klingenberg, Raoul C. Hennekam, Giuliano Torre, Masoud Garshasbi, Andreas Tzschach, Małgorzata Szczepańska, Marian Krawczyński, Jacek Zachwieja, Danuta Zwolińska, Philip L. Beales, Hans-Hilger Ropers, Andreas W. Kuss, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Mutacje w genie IFT122 jako podłoże molekularne zespołu Sensenbrenner.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 75.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    358/663
    Autorzy: Maria Mosor, Iwona Ziółkowska-Suchanek, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Karina Nowicka, Jerzy Nowak.
    Tytuł: Mutacje, polimorfizmy i haplotypy genów naprawy DNA : MRE11, RAD50 i NBN w wybranych nowotworach wieku dziecięcego.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 112.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    359/663
    Autorzy: Małgorzata Rydzanicz, Maciej Wróbel, Agnieszka Pollak, Wojciech Gawęcki, Damian Brauze, Magdalena Kostrzewska-Poczekaj, Irena Wojsyk-Banaszak, Urszula Lechowicz, Małgorzata Mueller-Malesińska, Monika Ołdak, Rafał Płoski, Henryk Skarżyński, Krzysztof Szyfter.
    Tytuł: Mutation analysis of mitochondrial 12S rRNA gene in Polish patients with non-syndromic and aminoglycoside-induced hearing loss.
    Czasopismo: Biochem. Biophys. Res. Commun.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 395, nr 1, s. 116-121, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.595
    Punktacja Min. Nauki: 27.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    360/663
    Autorzy: Katarzyna Mazur-Melewska, Magdalena Figlerowicz, Wojciech Służewski.
    Tytuł: Nawrotowa zatorowość żylna u dziecka z homozygotyczną formą mutacji Leiden.
    Tytuł angielski: Recurrent venous thromboembolism in the child with the homozygous form of the Leiden mutation.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 2010 : T. 85, nr 3, s. 274-277, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    361/663
    Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Tadeusz Biegański, Piotr Rogala, Maciej Głowacki, Tomasz Trzeciak, Kazimierz Kozłowski.
    Tytuł: New intermediate phenotype between MED and DD caused by compound heterozygous mutations in the DTDST gene.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2010 : Vol. 152A, nr 12, s. 3036-3042, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.505
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    362/663
    Autorzy: Małgorzata Jaroniec, Danuta Ostalska-Nowicka, Magdalena Śmiech, Aldona Siwińska, Jacek Zachwieja, Michał Nowicki.
    Tytuł: Ocena polimorfizmów pojedynczego nukleotydu zlokalizowanego w bezpośrednim sąsiedztwie poznanych mutacji w genie NPHS2 u dzieci z zespołem nerczycowym.
    Tytuł angielski: Analysis of single nucleotide polymorphisms localized within the neighborhood of gene NPHS2 mutations in children with nephrotic syndrome.
    Czasopismo: Nefrol. Dial. Pol.
    Szczegóły: 2010 : T. 14, nr 3, s. 111-115, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    363/663
    Autorzy: Sevjidmaa Baasanjav, Aleksander Jamsheer, Mateusz Kolańczyk, Denise Horn, Tadeusz Latos, Katrin Hoffmann, Anna Latos-Bieleńska, Stefan Mundlos.
    Tytuł: Osteopoikilosis and multiple exostoses caused by novel mutations in LEMD3 and EXT1 genes. respectively - coincidence within one family.
    Czasopismo: BMC Med. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 11: 110 doi:10.1186/1471-2350-11-110, s. [1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.439
    Punktacja Min. Nauki: 27.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    364/663
    Autorzy: Artur Robert Cieślewicz, Anna Jabłecka.
    Tytuł: Podłoże genetyczne chorób serca.
    Tytuł angielski: Genetic base of heart diseases.
    Czasopismo: Pol. Merk. Lek.
    Szczegóły: 2010 : T. 29, nr 169, s. 5-7, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    365/663
    Autorzy: Radosław Mądry, Anna Markowska.
    Tytuł: Postępowanie zmniejszające ryzyko wystąpienia raków BRCA-zależnych u nosicieli mutacji BRCA1/2 - nowe światło na stare spojrzenie.
    Tytuł angielski: Reduction of risk of developing BRCA-dependent cancer in BRCA1/2 mutation carriers - novel approach to old paradigm.
    Czasopismo: Curr. Gynecol. Oncol.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 8, nr 3, s. 188-199, tab. bibliogr. streszcz. soderz. summ.
    Uwagi: Tekst w jęz. ang. i pol.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    366/663
    Autorzy: Marzena Pieronkiewicz, Krzysztof Lewandowski.
    Tytuł: Prognostyczne znaczenie obecności mutacji genu CEBPA u chorych na ostrą białaczkę szpikową.
    Tytuł angielski: Prognostic significance of CEBPA gene mutations in patients with acute myeloid leukemia.
    Czasopismo: Współcz. Onkol.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 14, nr 6, s. 363-371, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.104
    Punktacja Min. Nauki: 13.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    367/663
    Autorzy: Maria Mosor, Iwona Ziółkowska-Suchanek, Krzysztof Rożnowski, Maria Baranowska, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Jerzy Nowak.
    Tytuł: RAD50 gene mutations are not likely a risk factor for breast cancer in Poland.
    Czasopismo: Breast Cancer Res. Treat.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 123, nr 2, s. 607-609, tab. bibliogr.
    Typ publikacji: ZL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    368/663
    Autorzy: A[nna] Półrolniczak, J[olanta] Dorszewska, J[olanta] Florczak, M[aciej] Owecki, A[gata] Różycka, B[łażej] Rubiś, P[aweł] P. Jagodziński, W[ojciech] Kozubski.
    Tytuł: SNCA, PARK2 and LRRK-2 mutations in Polish patients with sporadic Parkinson's disease.
    Tytuł całości: W: 10th International Symposium "Molecular Basis of Pathology and Therapy in Neurological Disorders". Warsaw, November 25-26, 2010.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2010]
    Strony: s. 25.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    369/663
    Autorzy: I-Cheng Juan, Promotor: Piotr Wysocki.
    Tytuł: The MYH gene status in patients with sporadic colorectal polyps. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2010
    Strony: [9] , XI, 102 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. abstr. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Wielkopolskie Centrum Onkologii. Zakład Immunologii Nowotworów UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    370/663
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Sowińska, M[artine] Raynaud, H.H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Udział mutacji w genach związanych z ubikwitynacją (UBE2A i CUL4B) w etiologii niepelnosprawności intelektualnej.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 81.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    371/663
    Autorzy: Agnieszka Dzikiewicz-Krawczyk, Maria Mosor, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Jerzy Nowak.
    Tytuł: Wpływ heterozygotycznych mutacji genu NBN na funkcje nibryny.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 37.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    372/663
    Autorzy: Ewa Mały, Marta Przyborska, Tomasz Nowak, Jerzy Nowak, Danuta Januszkiewicz.
    Tytuł: Występowanie mutacji ITD oraz D835 genu FLT3 wśród 80 chorych z AML.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 100.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    373/663
    Autorzy: Ewa Mały, Kinga Błaszczyk, Marta Przyborska, Tomasz Nowak, Jerzy Nowak, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska.
    Tytuł: Występowanie mutacji V617F genu JAK2 u pacjentów z nowotworami mieloproliferacyjnymi.
    Tytuł angielski: The JAK2 V617F mutation status in patients with myeloproliferative neoplasms.
    Czasopismo: Acta Haemat. Pol.
    Szczegóły: 2010 : T. 41, nr 1, s. 75-78, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    374/663
    Autorzy: Ewa Burchardt-Kroll, Janusz Gadzinowski.
    Tytuł: Zespół sercowo-twarzowo-skórny - opis przypadku.
    Tytuł angielski: Cardio-facio-cutaneous syndrome - case study.
    Czasopismo: Post. Neonat.
    Szczegóły: 2010 : nr 2 (16), s. 182-184, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 2.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    375/663
    Autorzy: M[arek] Niedziela, J[arosław] Maceluch.
    Tytuł: BRAF mutation and fusion oncogenes (RET/PTC-1, RET/PTC-3, AKAP9/BRAF and PAX8/PPARγ) expression in thyroid nodular disease in children. Analysis of 119 aspirates from biopsy.
    Czasopismo: Acta Med. Portug.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 22, nr 4, s. 405-406..
    Uwagi: 34th Annual Meeting of the European Thyroid Association (ETA). Lisbon, September 5-9, 2009
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    376/663
    Autorzy: K[atarzyna] Łącka, A. Paradowska, E[ugeniusz] Korman, J[an] K. Łącki.
    Tytuł: Clinical and PDS gene analysis in a family with Penred's syndrome associated with thyroid papillary cancer.
    Czasopismo: Acta Med. Portug.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 22, nr 4, s. 486.
    Uwagi: 34th Annual Meeting of the European Thyroid Association (ETA). Lisbon, September 5-9, 2009
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    377/663
    Autorzy: Hartmut P.H. Neumann, Zoran Erlic, Carsten C. Boedeker, Lisa A. Rybicki, Mercedes Robledo, Mario Hermsen, Francesca Schiavi, Maurizio Falcioni, Pingling Kwok, Catherine Bauters, Karen Lampe, Markus Fischer, Emily Edelman, Diana E. Benn, Bruce C. Robinson, Stefanie Wiegand, Gerd Rasp, Boris A. Stuck, Michael M. Hoffmann, Maren Sullivan, Maria A. Sevilla, Marian M. Weiss, Mariola Peczkowska, Agata Kubaszek, Pascal Pigny, Robyn L. Ward, Diana Learoyd, Michael Croxson, Dmitry Zabolotny, Svetlana Yaremchuk, Wolfgang Draf, Mihaela Muresan, Robert R. Lorenz, Stephan Knipping, Michael Strohm, Gerhard Dyckhoff, Christoph Matthias, Nicole Reisch, Simon F. Preuss, Dirk Esser, Martin A. Walter, Holger Kaftan, Timo Stöver, Christian Fottner, Harald Gorgulla, Mahdi Malekpour, Masoud Motasaddi Zarandy, Jorg Schipper, Christoph Brase, Alexander Glien, Matthias Kühnemund, Sven Koscielny, Peter Schwerdtfeger, Matti Välimäki, Witold Szyfter, Ulrich Finckh, Klaus Zerres, Alberto Cascon, Giuseppe Opocher, Gerd J. Ridder, Andrzej Januszewicz, Carlos Suarez, Charis Eng.
    Tytuł: Clinical predictors for germline mutations in head and neck paraganglioma patients : cost reduction strategy in genetic diagnostic process as fall-out.
    Czasopismo: Cancer Res.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 69, nr 8, s. 3650-3656, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.543
    Punktacja Min. Nauki: 32.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    378/663
    Autorzy: Piotr Wysocki, Konstanty Korski, Katarzyna Lamperska, Jerzy Załuski, Andrzej Mackiewicz.
    Tytuł: Ekspresja białka tau związanego z mikrotubulami w komórkach raka piersi u nosicielek mutacji genu BRCA1.
    Czasopismo: Onkol. Prakt. Klin.
    Szczegóły: 2009 : T. 5, supl. B, s. B13.
    Uwagi: XII Kongres Polskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej. Sopot, 10-12 IX 2009 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    379/663
    Autorzy: Krzysztof Lewandowski, Krzysztof Warzocha, Andrzej Hellmann, Aleksander Skotnicki, Witold Prejzner, Kajetana Foryciarz, Tomasz Sacha, Michał Gniot, Mirosław Majewski, Iwona Solarska, Grażyna Nowak, Bartosz Wasąg, Mikołaj Kobelski, Cezary Ściborski, Marek Siemiątkowski, Maria Lewandowska, Mieczysław Komarnicki.
    Tytuł: Frequency of BCR-ABL gene mutations in Polish patients with chronic myeloid leukemia treated with imatinib. A final report of the MAPTEST study.
    Czasopismo: Pol. Arch. Med. Wew.
    Szczegóły: 2009 : T. 119, nr 12, s. 789-793, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 9.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    380/663
    Autorzy: K[rystyna] Zawilska, A[netta] Undas, L. Malendowicz-Portala, P. de Moerlose, R. Fish, M. Neerman-Arbez.
    Tytuł: Funkcjonalna charakterystyka "fibrynogenu Poznań" - mutacji w genie FGG powiązanej z hipofibrynogenemią oraz skłonnością do łagodnych epizodów krwotocznych.
    Czasopismo: Acta Haemat. Pol.
    Szczegóły: 2009 : T. 40, nr 2 supl., s. 270-271.
    Uwagi: XXIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Wrocław, 18-20 VI 2009 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    381/663
    Autorzy: Małgorzata Rydzanicz, Maciej Wróbel, Agnieszka Pollak, Małgorzata Jarmuż, Wojciech Gawęcki, Irena Wojsyk-Banaszak, Urszula Lechowicz, Małgorzata Mueller-Malesińska, Rafał Płoski, Witold Szyfter, Krzysztof Szyfter.
    Tytuł: Genetyczne podłoże wrażliwości na ototoksyczne działanie antybiotyków aminoglikozydowych.
    Tytuł całości: W: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Farmakologii Klinicznej i Terapii "Metody molekularne w farmakologii klinicznej - od teorii do zastosowań". Poznań, 19 XI 2009.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2009]
    Strony: s. 22 bibliogr.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    382/663
    Autorzy: Ewelina Anna Szczepanek, Promotor: Marek Ruchała.
    Tytuł: Hemiagenezja tarczycy : profil kliniczny oraz analiza molekularno-genetyczna. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Thyroid hemiagenesis : clinical profile and molecular-genetic analysis. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2009
    Strony: [1] , 153 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Klinika Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    383/663
    Autorzy: S. Ertmański, K. Metcalfe, J. Trempała, M[aria] D. Głowacka, J[an] Lubiński, S[teven] A. Narod, J[acek] Gronwald.
    Tytuł: Identification of patients at high risk of psychological distress after BRCA1 genetic testing.
    Czasopismo: Genet. Test. Mol. Biomarkers [d. Genet. Test.]
    Szczegóły: 2009 : Vol. 13, nr 3, s. 325-330.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.170
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    384/663
    Autorzy: Alicja Karlik, Eugeniusz Korman, Jarosław Maceluch, Marek Niedziela.
    Tytuł: Molecular analysis of the cortiocotropin-releasing hormone receptor type 2 gene fragment in anorexia nervosa.
    Czasopismo: Arch. Psychiatry Psychother.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 11, nr 2, s. 75-80, bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    385/663
    Autorzy: M[arek] Niedziela, J[arosław] Maceluch.
    Tytuł: Molecular biomarkers of malignancy BRAF mutation and fusion oncogenes (BRAF, RET/PTC-1, RET/PTC-3, AKAP9/BRAF and PAX8/PPAR-gamma) in childhood thyroid nodular disease : analysis of 119 aspirates from biopsy.
    Czasopismo: Horm. Res.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 72 suppl. 3, s. 310.
    Uwagi: LWPES/ESPE 8th Joint Meeting "Global Care in Pediatric Endocrinology". New York, September 9-12, 2009
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    386/663
    Autorzy: Aleksandra Rojek, Marek Niedziela.
    Tytuł: Molekularne podłoże zespołu Rabsona-Mendenhalla.
    Tytuł angielski: Molecular background of Rabson-Mendenhall syndrome.
    Czasopismo: Endokr. Pediat.
    Szczegóły: 2009 : T. 8, nr 2, s. 67-78, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    387/663
    Autorzy: M[ałgorzata] Rydzanicz, M[aciej] Wróbel, W[ojciech] Gawęcki, D[amian] Brauze, M[agdalena] Kostrzewska-Poczekaj, W[itold] Szyfter, K[rzysztof] Szyfter.
    Tytuł: Mutational analysis of the mitochondrial 125 rRNA and tRNASer (UCN) genes in Polish patients with aminoglycoside-induced hearing loss.
    Tytuł całości: W: 9th European Symposium on Paediatric Cochlear Implantation. 14-17 May 2009, Warsaw, Poland. Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2009]
    Strony: s. 70.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    388/663
    Autorzy: Fabienne Picard, Alan J. Pegna, Venke Arntsberg, Nadia Lucas, Izabela Kaczmarek, Olga Todica, Carmelina Chiriaco, Margitta Seeck, Eylert Brodtkorb.
    Tytuł: Neuropsychological disturbances in frontal lobe epilepsy due to mutated nicotinic receptors.
    Czasopismo: Epilepsy Behav.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 14, nr 2, s. 354-359, tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.610
    Punktacja Min. Nauki: 27.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    389/663
    Autorzy: Anna Biczysko-Murawa, Promotor: Janina Stopa.
    Tytuł: Ocena wpływu dymu tytoniowego na strukturę nabłonka wielowarstwowego płaskiego jamy gębowej i migawkowego tchawicy u szczurów; badania doświadczalne.
    Tytuł angielski: Evaluation of stratified squamous epithelium of the oral cavity and tracheal ciliated epithelium of rats exposed to environmental tobacco smoke - experimental studies. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2009
    Strony: 89 s. , il. [61] k. tabl. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Klinika Stomatologii Zachowawczej i Periodontologii Katedry Stomatologii Zachowawczej i Periodontologii UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    390/663
    Autorzy: M[arek] Niedziela, J[arosław] Maceluch.
    Tytuł: Onkogeny fuzyjne (AKAP9/BRAF, RET/PTC-1, RET/PTC-3, PAX8/PPARγ) w chorobie guzkowej tarczycy u dzieci - analiza 119 aspiratów z biopsji.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2009 : T. 60 supl. A, s. 9-10.
    Uwagi: I Zjazd Polskiego Towarzystwa Tyreologicznego. Szczecin, 26-28 III 2009 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    391/663
    Autorzy: Aleksandra Rojek, Marek Niedziela.
    Tytuł: Receptor insuliny i jego związek z różnymi formami insulinooporności.
    Tytuł angielski: Insulin receptor and its relationship with different forms of insulin resistance.
    Czasopismo: Post. Biol. Komórki
    Szczegóły: 2009 : Vol. 36, nr 4, s. 617-648, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Toż: Wersja elektroniczna: Adv. Cell Biol. 2010; 2 (1): 58-89 - http://versita.metapress.com/content (20 IV 2010)
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 9.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    392/663
    Autorzy: Małgorzata Rydzanicz, Maciej Wróbel, Karolina Cywińska, Dominika Froehlich, Wojciech Gawęcki, Witold Szyfter, Krzysztof Szyfter.
    Tytuł: Screening of the general Polish population for deafness-associated mutations in mitochondrial 12S rRNA and tRNASer(UCN) genes.
    Czasopismo: Genet. Test. Mol. Biomarkers [d. Genet. Test.]
    Szczegóły: 2009 : Vol. 13, nr 2, s. 167-172.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.170
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    393/663
    Autorzy: Małgorzata Szpakowska, Promotor: Włodzimierz Paprzycki.
    Tytuł: Skuteczność rezonansu magnetycznego w wykrywaniu niezaawansowanego raka gruczołu piersiowego u nosicielek mutacji w genie BRCA1. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2009
    Strony: 71 s. , il. tab. 31 cm, bibliogr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Zakład Radiologii Wielkopolskiego Centrum Onkologii w Poznaniu; Zakład Neuroradiologii UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    394/663
    Autorzy: J[anina] Markowska, J[ulia] Bar, J[acek] P. Grabowski, R[adosław] Mądry, S. Iwona, M[arcin] Mardas.
    Tytuł: The expression of BRCA1, p53, KAI 1 and NM23 in ovaries of BRCA1 mutation carriers after prophylactic adnexectomy.
    Tytuł całości: W: 16th International Meeting of the European Society of Gynaecological Oncology (ESGO). Belgrade, Serbia, October 11-14, 2009. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2009]
    Strony: abstr. 1251.
    Uwagi: Wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    395/663
    Autorzy: A[ndrzej] Kędzia, M[ieczysław] Szalecki, M[onika] Obara-Moszyńska.
    Tytuł: Zmniejszona gęstość receptora dla hormonu wzrostu jako prawdopodobna przyczyna niedoboru wzrostu.
    Tytuł angielski: Decreased growth hormone receptor density as a propable reason for short stature.
    Czasopismo: Endokr. Pediat.
    Szczegóły: 2009 : T. 8 supl. 1, s. 25.
    Uwagi: IV Zjazd - XIX Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii Dziecięcej. Łódź, 28-30 V 2009
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    396/663
    Autorzy: Andrzej Ciechanowicz, Andrzej Brodkiewicz, Agnieszka Bińczak-Kuleta, Miłosz Parczewski, Stanisław Czekalski.
    Tytuł: "Treasure your exceptions" : recent advances in molecular genetics of glomerular disease.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 49, nr 1, s. 93-99, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.351
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    397/663
    Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak.
    Tytuł: Analiza genów uczestniczących w etiopatogenezie chondrodysplazji.
    Tytuł angielski: Analysis of the genes involved in etiopathogenesis of chondrodysplasias.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2008
    Strony: 147 , [1] s. il. bibliogr. kopie 10 publikacji z czas.
    Uwagi: Rozpr. habilit.; ISBN 978-83-60187-97-5
    Typ publikacji: PH
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    398/663
    Autorzy: Witold Kycler, Katarzyna Lamperska, Juan I Pheng, A[nna] Przybyła, Cezary Łoziński, Anna Teresiak-Mańczak, Ewa Leporowska, Julian Malicki, Andrzej Mackiewicz.
    Tytuł: Analiza zmian genetycznych w genie Myh w sporadycznych polipach jelita grubego.
    Czasopismo: Zesz. Nauk. Wielkop. Centrum Onkol.
    Szczegóły: 2008 : T. 5 suppl. 1, s. 125-126.
    Uwagi: Konferencja "Jakość leczenia onkologicznego". IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Radioterapii Onkologicznej. Poznań, 5-7 XI 2008.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    399/663
    Autorzy: Anna Wawrocka, Promotor: Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Badanie spektrum mutacji genu OPA1 oraz ich korelacji genotypowo-fenotypowych u pacjentów z zanikiem nerwów wzrokowych typu Kjera i pierwotną jaskrą otwartego kąta. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Study on spectrum of OPA1 gene mutations and their genotype-phenotype correlations in patients with autosomal dominant optic atrophy (ADOA, Kjer type) and primary open angle glaucoma. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2008
    Strony: 100 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    400/663
    Autorzy: Cezary Cybulski, Bohdan Górski, Jacek Gronwald, Tomasz Huzarski, Tomasz Byrski, Tadeusz Dębniak, Anna Jakubowska, Dominika Wokołorczyk, Bartłomiej Gliniewicz, Andrzej Sikorski, Małgorzata Stawicka, Dariusz Godlewski, Zbigniew Kwias, Andrzej Antczak, Kazimierz Krajka, Wojciech Lauer, Marek Sosnowski, Paulina Sikorska-Radek, Krzysztof Bar, Robert Klijer, Romuald Zdrojowy, Bartosz Małkiewicz, Andrzej Borkowski, Tomasz Borkowski, Marek Szwiec, Michał Posmyk, Steven A. Narod, Jan Lubiński.
    Tytuł: BRCA1 mutations and prostate cancer in Poland.
    Czasopismo: Eur. J. Cancer Prev.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 17, nr 1, s. 62-66.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.865
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    401/663
    Autorzy: J[an] Lubiński, C[ezary] Cybulski, B[ohdan] Górski, J[acek] Gronwald, T[omasz] Huzarski, T[omasz] Byrski, T[adeusz] Dębniak, A[nna] Jakubowska, D[ominika] Wokołorczyk, B[artłomiej] Gliniewicz, A[ndrzej] Sikorski, M[ałgorzata] Stawicka, D[ariusz] Godlewski, Z[bigniew] Kwias, A[ndrzej] Antczak, K[azimierz] Krajka, W[ojciech] Lauer, M[arek] Sosnowski, P[aulina] Sikorska-Radek, K[rzysztof] Bar, R[obert] Klijer, Z. Romuald [Zdrojowy], B[artosz] Małkiewicz, A[ndrzej] Borkowski, T[omasz] Borkowski.
    Tytuł: BRCA1 mutations and prostate cancer in Poland.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 16 suppl. 2, s. 29.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2008. Barcelona, Spain, May 31-June 3, 2008.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    402/663
    Autorzy: M.M. Hutka, R. Tarnawski, M. Budryk, P[iotr] Wysocki.
    Tytuł: Clinicopathologic characteristics of epithelial ovarian cancer (EOC) in patients with BRCA1 and BRCA2 mutations in polish population - an observational study.
    Czasopismo: Ann. Oncol.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 19 suppl. 8, s. 213.
    Uwagi: Abstract Book of the 33rd ESMO Congress, Stockholm, Sweden, 12-16 September 2008.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    403/663
    Autorzy: Marta Barańska, Krzysztof Lewandowski, Michał Gniot, Małgorzata Iwoła, Maria Lewandowska, Mieczysław Komarnicki.
    Tytuł: Dasatinib treatment can overcome imatinib and nilotinib resistance in CML patient carrying F359I mutation of GBCR-ABL oncogene.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 49, nr 2, s. 201-203, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.351
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    404/663
    Autorzy: Maria Litwiniuk, Krzysztof Rożnowski, Violetta Filas, Dariusz Godlewski, Małgorzata Stawicka, Remigiusz Kaleta, Jan Bręborowicz.
    Tytuł: Expression of estrogen receptor beta in the breast carcinoma of BRCA1 mutation carriers.
    Czasopismo: BMC Cancer
    Szczegóły: 2008 : Vol. 8: 100 doi: 10.1186/1471-2407-8-100, s. [1-27], il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.087
    Punktacja Min. Nauki: 27.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    405/663
    Autorzy: Justyna Turek-Plewa, Promotor: Wiesław Henryk Trzeciak.
    Tytuł: Genetyczne i epigenetyczne uwarunkowania zespołu niewrażliwości na androgeny. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Genetic and epigenetic conditioning of androgen-insensitivity syndrome. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2008
    Strony: 100 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny (CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Biochemii i Biologii Molekularnej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    406/663
    Autorzy: Jerzy Nowak, Maria Mosor, Iwona Ziółkowska, Małgorzata Wierzbicka, Monika Pernak-Schwarz, Marta Przyborska, Krzysztof Rożnowski, Andrzej Pławski, Ryszard Słomski, Danuta Januszkiewicz.
    Tytuł: Heterozygous carriers of the I171V mutation of the NBS1 gene have a significantly increased risk of solid malignant tumours.
    Czasopismo: Eur. J. Cancer
    Szczegóły: 2008 : Vol. 44, nr 4, s. 627-630, tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.475
    Punktacja Min. Nauki: 32.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    407/663
    Autorzy: I[wona] M. Ziółkowska, M. Maria Mosor, M[ałgorzata] Wierzbicka, M[ałgorzata] Rydzanicz, M[onika] Pernak-Schwarz, J[erzy] Nowak.
    Tytuł: High frequency of the heterozygous p.I171V mutation of the NBS1 gene in larynx cancer and multiple primary tumors.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 16 suppl. 2, s. 228.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2008. Barcelona, Spain, May 31-June 3, 2008.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    408/663
    Autorzy: A[leksandra] Nelke-Łożyńska, M[arta] Podralska, T[omasz] Banasiewicz, R[yszard] Słomski, W[iktor] Meissner, E[lżbieta] Czkwanianc, I. Kubinska, P[iotr] Krokowicz, A[ndrzej] Pławski.
    Tytuł: Increased frequency of the IVS4+39C>T allele of PGHD-15 gene in group of patients with severe course of IBD.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 16 suppl. 2, s. 319.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2008. Barcelona, Spain, May 31-June 3, 2008.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    409/663
    Autorzy: J[erzy] Nowak, I[wona] Ziółkowska, M[arta] Przyborska, M[aria] Mosor, A[ndrzej] Pławski, R[yszard] Słomski, D[anuta] Januszkiewicz-Lewandowska, K[rzysztof] Rożnowski, M[ałgorzata] Wierzbicka.
    Tytuł: Is heterozygous I171V mutation of the NBS1 gene a risk factor for cancer?
    Czasopismo: Annu. Rep. Pol. Acad. Sci.
    Szczegóły: 2008 : 8, s. 71-72, tab. bibliogr.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    410/663
    Autorzy: Jerzy Lasota, Wojciech Kuban, Eva Wardelmann, Maria Debiec-Rychter, Sabine Markelbach-Bruse, Raf Sciot, Janusz Ryś, Sonja E. Steigen, Katarzyna Iwanik, Joseph A. Holden, Anna Jerzak vel Dobosz, Hans-Ulrich Schildhaus, Markku Miettinen.
    Tytuł: KIT codon 558 insertions in gastrointestinal stromal tumors. Analysis of 17 rare KIT mutants.
    Czasopismo: Hum. Pathol.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 39, nr 12, s. 1728-1736, il. tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.322
    Punktacja Min. Nauki: 32.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    411/663
    Autorzy: Andrzej Pławski, Piotr Krokowicz, Michał Drews, Jacek Paszkowski, Tomasz Banasiewicz, Marta Podralska, Elżbieta Czkwianianc, Jan Lubiński, Ryszard Słomski.
    Tytuł: Mutacje genu APC u polskich chorych z FAP.
    Czasopismo: Proktologia
    Szczegóły: 2008 : Vol. 9, nr 3, s. 291.
    Uwagi: VII Sympozjum Polskiego Klubu Koloproktologii. Kielce, 23-25 X 2008.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    412/663
    Autorzy: Aldona Kasprzak, Agnieszka Adamek, Wiesława Przybyszewska, Arkadiusz Czajka, Karolina Olejniczak, Jacek Juszczyk, Wiesława Biczysko, Maciej Zabel.
    Tytuł: Mutational analysis of p53 in patients with long-lasting chronic hepatitis C.
    Czasopismo: Folia Histochem. Cytobiol.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 46 suppl. 2, s. S75-76.
    Uwagi: XIII International Congress of Histochemistry and Cytochemistry. Gdańsk, Poland, 23rd-27th August 2008
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    413/663
    Autorzy: Krzysztof Lewandowski.
    Tytuł: Mutational and non-mutational resistance for tyrosine kinase inhibitors: discussion on the basis of START-R trial results.
    Tytuł całości: W: 9-ta Międzynarodowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Przewlekłe choroby mielo- i limfoproliferacyjne". Kazimierz Dolny, 29-31 V 2008.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2008]
    Strony: s. 47-48.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    414/663
    Autorzy: Sandeep Uppal, Christine P. Diggle, Ian M. Carr, Colin W.G. Fishwick, Muhstaq Ahmed, Gamal H. Ibrahim, Philip S. Helliwell, Anna Latos-Bieleńska, Simon E.V. Phillips, Alexander F. Markham, Christopher P. Bennett, David T. Bonthron.
    Tytuł: Mutations in 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase cause primary hypertrophic osteoarthropathy.
    Czasopismo: Nat. Genet.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 40, nr 6, s. 789-793, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 30.259
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    415/663
    Autorzy: J[ustyna] Hoppe-Gołębiewska, M[arta] Kaczmarek, K[atarzyna] Ziemnicka, M[arlena] Szalata, E[lżbieta] Wrotkowska, J[erzy] Sowiński, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Mutations in RET protooncogene in polish patient with modullary thyroid cancer analysed by pyroseqencing.
    Tytuł całości: W: XX International Congress of Genetics. Berlin, Germany, July 12-17, 2008. Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2008]
    Strony: s. 101.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    416/663
    Autorzy: Andrzej Kędzia.
    Tytuł: Niedobory wzrostu powodowane nieprawidłowościami w transdukcji sygnału wzrostowego.
    Tytuł całości: W: Endokrynologia wieku rozwojowego - co nowego? Pod red.: Ewy Otto-Buczkowskiej.
    Adres wydawniczy: Wrocław : Wydaw. Cornetis, 2008
    Strony: s. 120-135 il. bibliogr.
    Typ publikacji: PFP
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    417/663
    Autorzy: M[ałgorzata] Rydzanicz, M[aciej] Wróbel, W[ojciech] Gawęcki, D[amian] Brauze, M[agdalena] Kostrzewska-Poczekaj, W[itold] Szyfter, K[rzysztof] Szyfter.
    Tytuł: Nucleotide variants in mitochondrial 12S rRNA gene associated with aminoglycoside-induced hearing impairment.
    Czasopismo: Now. Lek.
    Szczegóły: 2008 : R. 77 supl. 1, s. 46.
    Uwagi: XXVth Congress of the Union of European Phoniatricians, 3rd Conference of Phoniatric Section and Audiologic Section of the Polish Society of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, 7th Conference Acoustics in Audiology and Phoniatrics. Poznań, May 8-10, 2008. Abstracts of submitted scientific papers.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    418/663
    Autorzy: M[aria] Mosor, I[wona] Ziółkowska, D[anuta] Januszkiewicz-Lewandowska, J[erzy] Nowak.
    Tytuł: Polymorphisms and haplotypes of the NBS1 gene in childhood acute leukemia.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 16 suppl. 2, s. 211.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2008. Barcelona, Spain, May 31-June 3, 2008.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    419/663
    Autorzy: Piotr J. Wysocki, Konstanty Korski, Katarzyna Lamperska, Jerzy Załuski, Andrzej Mackiewicz.
    Tytuł: Primary resistance to docetaxel-based chemotherapy in metastatic breast cancer patients correlates with a high frequency of BRCA1 mutations.
    Czasopismo: Med. Sci. Monit.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 14, nr 7, s. SC7-SC10, il. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.514
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    420/663
    Autorzy: P[iotr] J. Wysocki, K[onstanty] Korski, K[atarzyna] Lamperska, J[erzy] Załuski, A[ndrzej] Mackiewicz.
    Tytuł: Primary resistance to docetaxel-based chemotherapy in metastatic breast cancer patients correlates with high frequency of BRCA1 mutations.
    Czasopismo: J. Clin. Oncol.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 26, nr 15 suppl., abstr. 1079.
    Uwagi: ASCO Annual Meeting Proceedings. [44th Annual Meeting, May 30-June 3, 2008, Chicago, Illinois, USA].
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    421/663
    Autorzy: Andrzej Pławski, Marta Podralska, Piotr Krokowicz, Jacek Paszkowski, Jan Lubiński, Ryszard Słomski.
    Tytuł: Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego.
    Tytuł angielski: Familial adenomatous polyposis of colon.
    Czasopismo: Post. Nauk Med.
    Szczegóły: 2008 : T. 21, nr 7, s. 463-471, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    422/663
    Autorzy: A[ndrzej] Pławski, M[arta] Podralska, T[omasz] Banasiewicz, W[ojciech] Cichy, E[lżbieta] Czkawanianc, M[ichał] Drews, B[eata] Kozak-Klonowska, J[acek] Paszkowski, J[an] Steffen, M[ikołaj] Teisseyre, P[iotr] Krokowicz, G[rzegorz] Kurzawski, T[omasz] Byrski, A[gnieszka] Dobrowolska-Zachwieja, I[zabela] Brożek, A[gnieszka] Stembalska, D[iana] Hodorowicz-Zaniewska, T[omasz] Gach, M[aria] Sąsiadek, J[an] Lubiński, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: The APC gene mutations in Polish patients with FAP syndrome.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 2008 : Jg. 20, nr 1, s. 114.
    Uwagi: 19. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Hannover, 8-10 IV 2008.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    423/663
    Autorzy: A[ndrzej] Pławski, M[arta] Podralska, D[orota] Nowakowska, T[omasz] Banasiewicz, J[acek] Paszkowski, P[iotr] Krokowicz, E[lżbieta] Czkawanianc, W[ojciech] Cichy, J[an] Lubiński, G[rzegorz] Kurzawski, A[gnieszka] Dobrowolska-Zachwieja, J[an] Steffen, M[ichał] Drews, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: The APC gene mutations status in Polish FAP patients.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 16 suppl. 2, s. 191.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2008. Barcelona, Spain, May 31-June 3, 2008.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    424/663
    Autorzy: Katarzyna Łącka, Teresa Niżankowska, Agnieszka Ogrodowicz, Jan K. Łącki.
    Tytuł: A novel mutation (del 1711 G) in the TBG gene as a cause of complete TBG deficiency.
    Czasopismo: Thyroid
    Szczegóły: 2007 : Vol. 17, nr 11, s. 1143-1146, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.692
    Punktacja Min. Nauki: 27.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    425/663
    Autorzy: Krzysztof Rożnowski, Promotor: Danuta Januszkiewicz-Lewandowska.
    Tytuł: Analiza występowania mutacji i polimorfizmów w genie NBS1 u kobiet z rakiem piersi. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Analysis of mutations and polymorphisms in NBS1 gene in the group of women with breast cancer. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2007
    Strony: 82 , [5] s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Klinika Onkologii UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    426/663
    Autorzy: M. Kaczmarek, J[ustyna] Hoppe-Gołębiewska, L. Jakubowska, A[gnieszka] Dobrowolska-Zachwieja, M[arlena] Szalata, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Analysis of sequence variants in DLG5 gene and haplotypes of CARD15/NOD2 gene involved in susceptibility to Crohn's disease (CD) in Polish patients.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 2007 : Jg. 19, nr 1, s. 156.
    Uwagi: 18. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Bonn, 7-10 III 2007.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    427/663
    Autorzy: Andrzej Kostyrko, Promotor: Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Badania genów zlokalizowanych w regionie chromosomalnym 21q22.3 regulujących napływ jonów Ca2+ do neuronów w zaburzeniu afektywnym dwubiegunowym. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2007
    Strony: [1] , 77 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Biochemii i Biologii Molekularnej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    428/663
    Autorzy: A[gnieszka] Seremak-Mrozikiewicz.
    Tytuł: Badanie mutacji Leiden czynnika V krzepnięcia jako element racjonalizacji profilaktyki powikłań położniczych.
    Czasopismo: Probl. Ter. Monit.
    Szczegóły: 2007 : T. 18 supl. 1, s. 26-27, bibliogr.
    Uwagi: "Bezpieczna i racjonalna farmakoterapia". IV Kongres Polskiego Towarzystwa Farmakologii Klinicznej i Terapii, 10-lecie Polskiego Towarzystwa Farmakologii Klinicznej i Terapii, 24-25 V 2007.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    429/663
    Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Badanie spektrum mutacji genu OPA1 u pacjentów z zanikiem nerwów wzrokowych typu Kjera.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 140.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    430/663
    Autorzy: M[arta] Podralska, W[ojciech] Cichy, E[lżbieta] Czkwanianc, D[orota] Nowakowska, M[ikołaj] Teisseyre, R[yszard] Słomski, A[ndrzej] Pławski.
    Tytuł: BMPR1A gene mutations status in Polish JPS patients.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 15, suppl. 1, s. 68.
    Uwagi: European Human Genetics, Conference 2007. Nice, France, June 16-19, 2007.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    431/663
    Autorzy: Bartłomiej Budny, Magdalena Badura-Stronka, Anna Materna-Kiryluk, Wei Chen, Martine Raynaud, Steffen Lenzner, Hans-Hilger Ropers, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Druga rodzina z nowym zespołem XLMR spowodowanym mutacją w genie UBE2A.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 63-64.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    432/663
    Autorzy: Marta Podralska, Wojciech Cichy, Przemysław Mańkowski, Stanisław Pieczarkowski, Mikołaj Teisseyre, Beata Kozak-Klonowska, Jan Steffen, Dorota Nowakowska, Elżbieta Czkwaniec, Ryszard Słomski, Andrzej Pławski.
    Tytuł: Dwie nowe mutacje genu BMPR1A u chorych z polipowatością młodzieńczą.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 112-113.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    433/663
    Autorzy: Piotr Magnowski, Promotor: Marek Spaczyński.
    Tytuł: Epidemiologia molekularna raka jajnika i raka endometrium oraz analiza wybranych cech patologiczno-klinicznych. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Molecular epidemiology of ovarian cancer and endometrial cancer with analysis of characteristic pathologic and clinic features. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2007
    Strony: 146 s. , tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Klinika Onkologii Ginekologicznej Katedry Ginekologii i Położnictwa UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    434/663
    Autorzy: I[wona] Ziółkowska, M[aria] Mosor, M[ałgorzata] Wierzbicka, M[ałgorzata] Rydzanicz, M[onika] Pernak-Schwarz, J[erzy] Nowak.
    Tytuł: Frequency of heterozygous I171V mutation in the NBS1 gene in multiple primary tumors and larynx cancer.
    Czasopismo: Eur. Arch. Otorhinolaryngol.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 264, nr 8, s. 970.
    Uwagi: Abstracts of the 5th European Workshop on Basic Biology of Head and Neck Cancer. Poznan, Poland, 16-18 November 2006.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    435/663
    Autorzy: Magdalena Żurawek, Ewa Wender-Ożegowska, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Agnieszka Zawiejska, Jerzy Nowak.
    Tytuł: GCK and HNF1α mutations and polymorphisms in Polish women with gestational diabetes.
    Czasopismo: Diabetes Res. Clin. Pract.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 76, nr 1, s. 157-158, tab. bibliogr.
    Typ publikacji: ZL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    436/663
    Autorzy: Iwona Ziółkowska, Maria Mosor, Małgorzata Wierzbicka, Małgorzata Rydzanicz, Monika Pernak-Schwarz, Jerzy Nowak.
    Tytuł: Increased risk of larynx cancer in heterozygous carriers of the I171V mutation of the NBS1 gene.
    Czasopismo: Cancer Sci.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 98, nr 11, s. 1701-1705, tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.165
    Punktacja Min. Nauki: 27.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    437/663
    Autorzy: A[nna] Winczewska-Wiktor, B[arbara] Steinborn, F. Lehman-Horn, W[iesława] Biczysko, M[ichał] Wiktor, B[arbara] Gurda, K. Jurkat-Rott.
    Tytuł: Miopatia- pierwszy objaw hypokalemicznego porażenia okresowego - przypadek pacjenta z mutacją w CACNA1S (R1239G).
    Tytuł angielski: The myopathy - first symptom of the hypokalemic periodic paralysis - case report of girl from polish family with mutation in CACNA1S (R1239G).
    Czasopismo: Neurol. Dziec.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy, s. 48-49.
    Uwagi: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. Białystok, 21-23 VI 2007.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    438/663
    Autorzy: Agata Różycka, Promotor: Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Molekularna diagnostyka genetyczna w rodzinnej postaci padaczki idiopatycznej uwarunkowanej mutacjami genów kodujących podjednostki neuronalnego receptora nikotynowego acetylocholiny. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Molecular genetic diagnostics in familial forms of idiopathic epilepsies resulting from mutations of the genes encoding ion channel subunits. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2007
    Strony: 139 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Biochemii i Biologii Molekularnej AM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    439/663
    Autorzy: Mikołaj Teisseyre, Andrzej Pławski, Marta Podralska, Ryszard Słomski, Hor Ismail, Marek Woynarowski, Danuta Celińska-Cedro, Tomasz Dzik, Joanna Cielecka-Kuszyk, Józef Ryżko, Wojciech Cichy.
    Tytuł: Morphological features of juvenile polyposis syndrome associated woith new detected BMPR1A gene mutation. Case report.
    Czasopismo: Ann. Diagn. Paediatr. Pathol.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 11, nr 3-4, s. 115-118, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    440/663
    Autorzy: Andrzej Pławski, Marta Podralska, Ryszard Słomski, Michał Drews, Jacek Paszkowski, Tomasz Banasiewicz, Piotr Krokowicz, Jan Lubiński, Tomasz Byrski, Grzegorz Kurzawski, Agnieszka Dobrowolska-Zachwieja, Ewa Grzybowska, Jan Steffen, Dorota Nowakowska, Janusz Limon, Izabela Brożek, Elżbieta Czkwianianc, Maria Sąsiadek, Agnieszka Stembalska, Arleta Łącka-Wojciechowska, Agnieszka Synowiec, Zbigniew Kula, Marek Szwiec, Diana Hodorowicz-Zaniewska, Tomasz Gach, Agnieszka Mroczkowska-Juchkiewicz, Sabina Więcek, Alicja Żabka, Elżbieta Cymerys.
    Tytuł: Mutacje genu APC u polskich chorych z FAP.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 111-112.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    441/663
    Autorzy: Magdalena Żurawek, Ewa Wender-Ożegowska, Agnieszka Zawiejska, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Jerzy Nowak.
    Tytuł: Mutacje i polimorfizmy w genie GCK i HNF1alfa u kobiet z cukrzycą ciężarnych.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 120-121.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    442/663
    Autorzy: Waldemar Bobkowski, Małgorzata Sobieszczańska, Anna Turska-Kmieć, Agnieszka Nowak, Józef Jagielski, Marzena Gonerska, Arleta Lebioda, Aldona Siwińska.
    Tytuł: Mutation of the MYH7 gene in a child with hypertrophic cardiomyopathy and Wolff-Parkinson-White syndrome.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 48, nr 2, s. 185-188, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.967
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    443/663
    Autorzy: A[nna] Winczewska-Wiktor, B[arbara] Steinborn, F. Lehman-Horn, W[iesława] Biczysko, M[ichał] Wiktor, B[arbara] Gurda, K. Jurkat-Rott.
    Tytuł: Myopathy as the first symptom of hypokalemic periodic paralysis - case report of a girl from a Polish family with CACNA1S (R1239G) mutation.
    Czasopismo: Adv. Med. Sci.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 52 suppl. 1, s. 155-157, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: 5th Congress of the Polish Child Neurology Society. Białystok, 21-23 June 2007.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    444/663
    Autorzy: Marta Kaczmarek, Justyna Hoppe-Gołębiewska, Katarzyna Ziemnicka, Ludwika Jakubowska, Elżbieta Wrotkowska, Jerzy Sowiński, Ryszard Słomski.
    Tytuł: Rak rdzeniasty tarczycy : analiza mutacji w protoonkogenie RET metodą piroosekwencjonowania.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 145.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    445/663
    Autorzy: Andrzej Bolewski, Promotor: Tomasz Siminiak.
    Tytuł: Wpływ krótkotrwałego leczenia atorwastatyną na profil lipidowy oraz stężenia rozpuszczalnych molekuł adhezyjnych u chorych z hipercholesterolemią, w zależności od obecności mutacji genu receptora LDL. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2007
    Strony: 82 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Zakład Profilaktyki Chorób Układu Krążenia AM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    446/663
    Autorzy: Andrzej Bolewski, Robert Plewa, Tomasz Siminiak.
    Tytuł: Wpływ leczenia atorwastatyną na zdolności osocza chorych z hipercholesterolemią do stymulacji ekspresji antygenu CD11b na powierzchni granulocytów obojętnochłonnych w zależności od obecności mutacji genu receptora LDL.
    Czasopismo: Kard. Pol.
    Szczegóły: 2007 : T. 65, nr 8 supl. 3, s. S 392-S 393.
    Uwagi: XI Międzynarodowy Kongres Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. Wrocław, 20-22 IX 2007.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    447/663
    Autorzy: Andrzej Bolewski, Robert Plewa, Tomasz Siminiak.
    Tytuł: Wpływ leczenia atorwastatyną oraz dietą na wskaźnik masy ciała u chorych z hipercholesterolemią, w zależności od obecności mutacji genu receptora LDL.
    Czasopismo: Kard. Pol.
    Szczegóły: 2007 : T. 65, nr 8 supl. 3, s. S 385.
    Uwagi: XI Międzynarodowy Kongres Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. Wrocław, 20-22 IX 2007.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    448/663
    Autorzy: Wiesław Supiński, Promotor: Jerzy Głuszek.
    Tytuł: Wpływ stężenia homocysteiny w surowicy krwi na częstość występowania i przebieg skurczowej niewydolności serca. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: The homocysteine influence on the occurence and course of the systolic heart failure. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2007
    Strony: [1] , 99 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Klinika Hypertensjologii, Angiologii i Chorób Wewnętrznych UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    449/663
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Wrodzona ślepota Lebera - czy już czas na terapię genową?
    Tytuł angielski: Leber congenital amaurosis - is it a time for gene therapy?
    Tytuł całości: W: XXVIII Sympozjon Retinologiczny. Poznań 12-14 IV 2007. Streszcz. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [Poznań, 2007]
    Strony: s. 21-22.
    Uwagi: Tekst w jęz. pol. ang.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    450/663
    Autorzy: Iwona Ziółkowska, Maria Mosor, Małgorzata Wierzbicka, Małgorzata Rydzanicz, Monika Pernak-Schwarz, Jerzy Nowak.
    Tytuł: Wyższa częstość heterozygotycznej mutacji I171v w genie NBS1 u chorych z rakiem krtani i mnogimi nowotworami pierwotnymi.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 120.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    451/663
    Autorzy: Adrianna Mostowska, Barbara Biedziak, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: A novel c.581C>T transition localized in a highly conserved homeobox sequence of MSX1 : is it responsible for oligodontia?
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2006 : Vol. 47, nr 2, s. 159-164, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    452/663
    Autorzy: K[rzysztof] Rożnowski, D[anuta] Januszkiewicz-Lewandowska, J[erzy] Nowak, P[iotr] Tomczak.
    Tytuł: Analiza cech patomorfologicznych i przebiegu klinicznego raka piersi u kobiet z potwierdzoną mutacją genu NBS1.
    Tytuł angielski: Analysis of pathomorphological features and clinical course of the breast cancer in women with mutation of the NBS1 gene.
    Czasopismo: Nowotwory
    Szczegóły: 2006 : Vol. 56 supl. 4, s. 56.
    Uwagi: II Kongres Onkologii Polskiej "Jakość leczenia onkologicznego wyzwaniem XXI wieku". Poznań, 25-28 X 2006.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    453/663
    Autorzy: J[an] Lubiński, B[ohdan] Górski, T[omasz] Huzarski, T[omasz] Byrski, J[acek] Gronwald, W. Domagała, M. Chosia, E. Grzybowska, D. Lange, B. Mika, A[ndrzej] Mackiewicz, A[ldona] Karczewska, K[atarzyna] Lamperska, M[ałgorzata] Stawicka, G[rzegorz] Bręborowicz, S[ylwia] Gazdecka-Grodecka, M[arek] Bębenek, D[agmara] Sorokin, A[ndrzej] Wojnar, O[lga] Haus, J. Sir, T. Mierzwa, S[tanisław] Niepsuj, K. Gugała, S[tanisław] Góźdź, J. Sygut, B[eata] Kozak-Klonowska, B. Musiatowicz, M[ichał] Posmyk, R[adzisław] Kordek, Z. Morawiec, O. Zambrano, B[ernard] Waśko, L. Fudali, D. Surdyka, K[rzysztof] Urbański, J. Mituś, J. Rys, M[arek] Szwiec, A[ndrzej] Rozmiarek, I. Dziuba, C[ezary] Szczylik, A[nna] Kozak, A. Kozłowski, S[teven] A. Narod.
    Tytuł: BCRA-1 - positive breast cancers in young women in Poland.
    Czasopismo: Heredit. Cancer Clin. Pract.
    Szczegóły: 2006 : Vol. 4, nr 1, s. 61--62.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    454/663
    Autorzy: J[an] Lubiński, B[ohdan] Górski, T[omasz] Huzarski, T[omasz] Byrski, J[acek] Gronwald, P. Serrano-Fernandez, W. Domagała, M[aria] Chosia, M[ichał] Uciński, E[wa] Grzybowska, D. Lange, B. Mąka, A[ndrzej] Mackiewicz, A[ldona] Karczewska, G[rzegorz] Bręborowicz, K[atarzyna] Lamperska, M[ałgorzata] Stawicka, S[ylwia] Gozdecka-Grodecka [Grodecka-Gazdecka], M[arek] Bębenek, D[agmara] Sorokin, A[ndrzej] Wojnar, A. Haus, J. Sir, T. Mierzwa, S[tanisław] Niepsuj, K. Gugała, S[tanisław] Góźdź, J. Sygut, B[eata] Kozak-Klonowska, B. Musiatowicz, M[ichał] Posmyk, R[adzisław] Kordek, Z. Morawiec, O. Zambrano, B[ernard] Waśko, L. Fudali, J. Skręt, [D.] Surdyka, K[rzysztof] Urbański, J. Mituś, J. Ryś, M[arek] Szwiec, A[ndrzej] Rozmiarek, I. Dziuba, P[iotr] Wandzel, R. Wiśniowski, C[ezary] Szczylik, A[nna] Kozak, A. Kozłowski, S[teven] A. Narod.
    Tytuł: BRCA1-positive breast cancers in young women in Poland.
    Czasopismo: Breast Cancer Res. Treat.
    Szczegóły: 2006 : Vol. 99, nr 1, s. 71-76, tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.671
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    455/663
    Autorzy: Krystyna H. Chrzanowska, Dorota Piekutowska-Abramczuk, Ewa Popowska, Małgorzata Gładkowska-Dura, Jadwiga Małdyk, Małgorzata Syczewska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Bożenna Goryluk-Kozakiewicz, Halina Bubała, Artur Gadomski, Anna Gaworczyk, Bernarda Kazanowska, Andrzej Kołtan, Marta Kuźmicz, Teresa Luszawska-Kutrzeba, Lucyna Maciejka-Kapuścińska, Małgorzata Stolarska, Katarzyna Stefańska, Katarzyna Sznurkowska, Anna Wakulińska, Maria Wieczorek, Tomasz Szczepański, Jerzy Kowalczyk.
    Tytuł: Carrier frequency of mutation 657del5 in the NBS1 gene in a population of Polish pediatric patients with sporadic lymphoid malignancies.
    Czasopismo: Int. J. Cancer
    Szczegóły: 2006 : Vol. 118, nr 5, s. 1269-1274, tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.693
    Punktacja Min. Nauki: 24.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    456/663
    Autorzy: M[ałgorzata] Stawicka, R[obert] Gryczka, D[ariusz] Godlewski, S[ylwia] Grodecka-Gazdecka.
    Tytuł: Charakterystyka rodowodowo-kliniczna i molekularna grupy kolejnych 805 przypadków raka piersi, pod kątem występowania dziedzicznego raka piersi.
    Tytuł angielski: Pedigree-clinical and molecular characteristics of 805 breast cancer cases in the aspect of its hereditary occurrence.
    Czasopismo: Nowotwory
    Szczegóły: 2006 : Vol. 56 supl. 4, s. 75.
    Uwagi: II Kongres Onkologii Polskiej "Jakość leczenia onkologicznego wyzwaniem XXI wieku". Poznań, 25-28 X 2006.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    457/663
    Autorzy: A[gnieszka] Dobrowolska-Zachwieja, Marta Kaczmarek, J[ustyna] Hoppe-Gołębiewska, R[obert] Kalak, L[udmiła] Rafińska, A[ndrzej] Łukaszyk, K[rzysztof] Linke, [Ryszard] Słomski.
    Tytuł: Does the presence of NOD2/CARD15 mutations expressed both in monocytes and Paneth cells influence on the necessity of surgery in patients with Crohn's disease?
    Tytuł całości: W: Emerging Issues in Inflammatory Bowel Diseases. Sydney (Australia), March 24-25, 2006. Abstracts. Poster Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2006]
    Strony: s. [167] abstr. 74.
    Uwagi: Falk Symposium No 151.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    458/663
    Autorzy: P[iotr] Magnowski, M[ałgorzata] Stawicka, B[ohdan] Górski, J[an] Lubiński, M[arek] Spaczyński.
    Tytuł: Founder mutations in the BRCA2 gene in women with ovarian or endometrial cancer.
    Czasopismo: Heredit. Cancer Clin. Pract.
    Szczegóły: 2006 : Vol. 4, nr 1, s. 63-64.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    459/663
    Autorzy: I[wona] Ziółkowska, M[aria] Mosor, M[ałgorzata] Wierzbicka, M[ałgorzata] Rydzanicz, M[onika] Pernak-Schwarz, J[erzy] Nowak.
    Tytuł: Frequency of heterozygous I171V mutation in the NBS1 gene in multiple primary tumors and larynx cancer.
    Tytuł całości: W: 5th European Workshop on Basic Biology of Head & Neck Cancer. Poznań, Poland, 16-18 November 2006. Program. Abstracts.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2006
    Strony: s. 68.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    460/663
    Autorzy: Mariusz Szczepanik, Maciej R. Krawczyński, Wojciech Cichy, Monika Raniszewska, Marian Krawczyński.
    Tytuł: Genetyczne aspekty choroby Leśniowskiego-Crohna.
    Tytuł angielski: Genetic aspects of Crohn's disease.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 2006 : T. 81, nr 3, s. 201-210, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    461/663
    Autorzy: M[aciej] Wróbel, M[ałgorzata] Rydzanicz, W[ojciech] Gawęcki, M[agdalena] Kostrzewska, D[amian] Brauze, K[rzysztof] Szyfter, W[itold] Szyfter.
    Tytuł: Identyfikacja mutacji w genie 12S RRNA u osób niesłyszących leczonych antybiotykami aminoglikozydowymi.
    Tytuł angielski: Identification of mutation in the 12S rRNA gene in deaf patients subjected to aminoglycoside therapy.
    Tytuł całości: W: XLII Krajowy Zjazd Polskiego Towarzystwa Otolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi. Streszczenia. Poznań, 7-10 VI 2006.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2006
    Strony: s. 85-86.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    462/663
    Autorzy: Waldemar Bobkowski, Małgorzata Sobieszczańska, Marek Walczak, Arleta Lebioda, Marzena Gonerska, Agnieszka Nowak, Aldona Siwińska.
    Tytuł: Mutacja genu na chromosomie 14 u dziecka z kardiomiopatią przerostową współistniejącą z zespołem preekscytacji komór WPW.
    Tytuł angielski: The mutation of the gene on chromosome 14 in the child with hypertrophic cardiomyopathy coexisting with pre-excitation Wolff-Parkinson-White syndrome.
    Czasopismo: Folia Cardiol.
    Szczegóły: 2006 : T. 13 supl. A, s. 1.
    Uwagi: VIII Międzynarodowa Konferencja Sekcji Elektrokardiologii Nieinwazyjnej i Telemedycyny Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. Zakopane Kościelisko, 16-18 III 2006 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    463/663
    Autorzy: K[atarzyna] Szukała, M[ałgorzata] Rydzanicz, A. Antkowiak, M. Pastok, A. Kram, K[rzysztof] Szyfter.
    Tytuł: Mutacje genu p16 u pacjentów z rakiem krtani - doniesienie wstępne.
    Tytuł angielski: Mutations in p16 gene in patients with laryngeal cancer- preliminary report.
    Tytuł całości: W: XLII Krajowy Zjazd Polskiego Towarzystwa Otolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi. Streszczenia. Poznań, 7-10 VI 2006.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2006
    Strony: s. 81.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    464/663
    Autorzy: M[arcin] Lener, D[orota] Oszutowska, J[ennifer] Castaneda, G[rzegorz] Kurzawski, J[anina] Suchy, K[atarzyna] Nej-Wołosiak, T[omasz] Byrski, T[omasz] Huzarski, J[acek] Gronwald, A[nna] Szymańska, J[olanta] Szymańska-Pasternak, T[omasz] Grodzki, P[iotr] Serwatowski, G[rzegorz] Bręborowicz, R[odney] J. Scott, J[an] Lubiński.
    Tytuł: Prevalence of the NOD2 3020insC mutation in aggregations of breast and lung cancer.
    Czasopismo: Heredit. Cancer Clin. Pract.
    Szczegóły: 2006 : Vol. 4, nr 1, s. 67.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    465/663
    Autorzy: M. Szpakowska, E[wa] Sibilska, A[nna] Przybyła, A. Teresiak, K[atarzyna] Lamperska, A[rleta] Wojciechowska-Łącka.
    Tytuł: Rak piersi u nosicielki mutacji w genie BRCA1 zdiagnozowany w badaniu rezonansu magnetycznego.
    Tytuł angielski: Breast cancer in a female carrier of BRRCA1 mutations diagnosed in Magnetic resonance imaging.
    Czasopismo: Nowotwory
    Szczegóły: 2006 : Vol. 56 supl. 4, s. 163.
    Uwagi: II Kongres Onkologii Polskiej "Jakość leczenia onkologicznego wyzwaniem XXI wieku". Poznań, 25-28 X 2006.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    466/663
    Autorzy: Andrzej Kostyrko, Joanna Hauser, Janusz K. Rybakowski, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Screening of chromosomal region 21q22.3 for mutations in genes associated with neuronal Ca2+ signalling in bipolar affective disorder.
    Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
    Szczegóły: 2006 : Vol. 53, nr 2, s. 317-320, tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.363
    Punktacja Min. Nauki: 10.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    467/663
    Autorzy: Arleta Kowala-Piaskowska.
    Tytuł: Wirus zapalenia wątroby typu C - budowa i replikacja a możliwości terapeutyczne i zjawisko oporności.
    Tytuł angielski: Hepatitis C virus - structure, replication and therapeutical opportunities and the phenomenon of resistance.
    Czasopismo: Post. Bioch.
    Szczegóły: 2006 : T. 52, nr 4, s. 399-407, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    468/663
    Autorzy: Andrzej Bolewski, Tomasz Siminiak, Robert Plewa.
    Tytuł: Analiza porównawcza częstości występowania zawału serca w grupie pacjentów z hipercholesterolemią w zależności od obecności mutacji genu receptora LDL - doniesienie wstępne.
    Tytuł angielski: Comparative analysis of myocardial infarction frequency in patients with hypercholesterolemia in dependence on presence of mutations of the LDL receptor gene.
    Czasopismo: Kard. Pol.
    Szczegóły: 2005 : T. 63, nr 3 supl. 1, s. S 294-S 295, tab.
    Uwagi: IX Międzynarodowy Kongres Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. Katowice, 22-24 IX 2005. 9th International Congress of Polish Cardiac Society. Katowice, Poland, September 22-24, 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    469/663
    Autorzy: Andrzej Bolewski, Tomasz Siminiak, Robert Plewa, Adam Szczepanik.
    Tytuł: Analiza stężeń wybranych molekuł adhezyjnych w zależności od obecności mutacji genu receptora LDL.
    Tytuł angielski: Concentrations of selected adhesive molecules depending on presence of mutation in LDL receptor gene.
    Czasopismo: Kard. Pol.
    Szczegóły: 2005 : T. 63, nr 3 supl. 1, s. S 295-S 296.
    Uwagi: IX Międzynarodowy Kongres Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. Katowice, 22-24 IX 2005. 9th International Congress of Polish Cardiac Society. Katowice, Poland, September 22-24, 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    470/663
    Autorzy: Adrianna Mostowska, Barbara Biedziak, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Analysis of candidate genes response for selective tooth agenesis.
    Tytuł całości: W: 13th International Symposium on Dental Morphology. Łódź, 24-27 August 2005. Abstract.
    Adres wydawniczy: Łódź, 2005
    Strony: s. 60.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    471/663
    Autorzy: M[arta] Kaczmarek, A[gnieszka] Dobrowolska-Zachwieja, J[ustyna] Hoppe-Gołębiewska, R[obert] Kalak, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Analysis of genetic variants of NODZ/CARD15 and DGL5 gene in a Polish family with daughter suffering from Crohn's disease.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 321-322.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2005. May 7-10, 2005, Prague, Czech Republic.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    472/663
    Autorzy: Adrianna Mostowska, Barbara Biedziak, Mikołaj Dąbrowski, Paweł P. Jagodziński.
    Tytuł: AXIN2 gene variants as a potential risk factor for selective tooth agenesis.
    Tytuł całości: W: 13th International Symposium on Dental Morphology. Łódź, 24-27 August 2005. Abstract.
    Adres wydawniczy: Łódź, 2005
    Strony: s. 119.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    473/663
    Autorzy: J[an] Lubiński, B[ohdan] Górski, C[ezary] Cybulski, T[omasz] Huzarski, T[omasz] Byrski, J[acek] Gronwald, M[ałgorzata] Stawicka, S[ylwia] Gazdecka-Grodecka, M[arek] Szwiec, K[rzysztof] Urbański, J. Mituś, E. Marczyk, J. Dziuba, P. Wandzel, D. Surdyka, O[lga] Haus, H. Janiszewska, T[adeusz] Dębniak, A. Tołłoczko-Grabarek, E[lżbieta] Kowalska, H[elena] Zientek, J. Pamuła, K. Metcalfe, S[teven] A. Narod.
    Tytuł: BRCA-1-positive breast cancer in young women in Poland. Pt. 2. Direct-to-patient BRCA-1 testing : the Twoj Styl experience.
    Czasopismo: Nowotwory
    Szczegóły: 2005 : Vol. 55 supl. 2, s. 26.
    Uwagi: IV Ogólnopolska Konferencja "Diagnostyka i leczenie raka piersi". Warszawa-Falenty, 14-16 IV 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    474/663
    Autorzy: J[an] Lubiński, B[ohdan] Górski, T[omasz] Huzarski, T[omasz] Byrski, J[acek] Gronwald, W. Domagała, M[aria] Chosia, E[wa] Grzybowska, D. Lange, B. Mika, A[ndrzej] Mackiewicz, A[ldona] Karczewska, K[atarzyna] Lamperska, M[ałgorzata] Stawicka, G[rzegorz] Bręborowicz, S[ylwia] Grodecka-Gazdecka, M[arek] Bębenek, D[agmara] Sorokin, A[ndrzej] Wojnar, A. Haus, J. Sir, T. Mierzwa, S[tanisław] Niepsuj, K. Gugała, S[tanisław] Góźdź, J. Sygut, B[eata] Kozak-Klonowska, B. Musiatowicz, M[ichał] Posmyk, R[adzisław] Kordek, Z. Morawiec, O. Zambrano, B[ernard] Waśko, L. Fudali, [D.] Surdyka, K[rzysztof] Urbański, J. Mituś, [J.] Rys, M[arek] Szwiec, A[ndrzej] Rozmiarek, I. Dziuba, C[ezary] Szczylik, A[nna] Kozak, A. Kozłowski, S[teven] A. Narod.
    Tytuł: BRCA1-positive breast cancer in young woman in Poland.
    Tytuł całości: W: Nowotwory dziedziczne - profilaktyka, diagnostyka, leczenie. Szczecin, 8-9 XII 2005.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
    Strony: s. 16.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    475/663
    Autorzy: B[ohdan] Górski, C[ezary] Cybulski, T[omasz] Huzarski, T[omasz] Byrski, J[acek] Gronwald, A. Jakubowska, M[ałgorzata] Stawicka, S[ylwia] Gozdecka-Grodecka [Grodecka-Gazdecka], M[arek] Szwiec, K[rzysztof] Urbański, J. Mituś, E. Marczyk, J. Dziuba, P. Wandzel, D. Surdyka, A. Haus, H. Janiszewska, T[adeusz] Dębniak, A[leksandra] Tołoczko-Grabarek, K[rzysztof] Mędrek, B[artosz] Masojć, M[arek] Mierzejewski, E[lżbieta] Kowalska, S[teven] A. Narod, J[an] Lubiński.
    Tytuł: Breast cancer predisposing alleles in Poland.
    Czasopismo: Breast Cancer Res. Treat.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 92, nr 1, s. 19-24, tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.643
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    476/663
    Autorzy: Mirosław Bogusz, Krzysztof Lewandowski.
    Tytuł: Choroba von Willebranda : od struktury genu do zaburzeń funkcji cząsteczki białkowej.
    Tytuł angielski: Von Willebrand disease : the relationship between the gene structure and the functional disorder of von Willebrand factor protein.
    Czasopismo: Acta Haemat. Pol.
    Szczegóły: 2005 : T. 36, nr 1, s. 33-43, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    477/663
    Autorzy: Agnieszka Dobrowolska-Zachwieja, Marta Kaczmarek, Justyna Hoppe-Gołębiewska, Robert Kalak, Ryszard Słomski, Krzysztof Linke.
    Tytuł: Czy palenie papierosów ma wpływ na przebieg choroby Leśniowskiego-Crohna u chorych z obecnym wariantem mutacji genu NOD2/CARD15?
    Tytuł angielski: Does smoking influence on the course of Crohn's disease in patients with the presense of gene NOD2/CARD15 mutation>?
    Czasopismo: Pol. Merk. Lek.
    Szczegóły: 2005 : T. 18, nr 107, s. 560-565, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    478/663
    Autorzy: Barbara Biedziak, Mateusz Kurzawski, Adrianna Mostowska, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Dental and craniofacial disorders caused by mutation in PAX9 gene.
    Tytuł całości: W: 13th International Symposium on Dental Morphology. Łódź, 24-27 August 2005. Abstract.
    Adres wydawniczy: Łódź, 2005
    Strony: s. 94.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    479/663
    Autorzy: A[gnieszka] Dobrowolska-Zachwieja, M[arta] Kaczmarek, J[ustyna] Hoppe-Gołębiewska, R[obert] Kalak, K[rzysztof] Linke, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Do the NOD2/CARD215 gene mutations influence on the presence of extraintestinal manifestations in patients with Crohn's disease?
    Czasopismo: Gut
    Szczegóły: 2005 : Vol. 54 suppl. 7, s. A157, bibliogr.
    Uwagi: 13th UEGW (United European Gastroenterology Week). Copenhagen, Denmark, 15-19 October 2005.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    480/663
    Autorzy: A[gnieszka] Dobrowolska-Zachwieja, M[arta] Kaczmarek, J[ustyna] Hoppe-Gołębiewska, R[obert] Kalak, R[yszard] Słomski, K[rzysztof] Linke.
    Tytuł: Does smoking habit influence on the course of disease and necessity of surgery in Crohn's disease patients with the presence of NOD2/CARD15 mutation?
    Czasopismo: Can. J. Gastroenterol.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 19 suppl. C, R.0439.
    Uwagi: World Congress of Gastroenterology. Montreal, Quebec, September 12-14, 2005. - Internet [31 VIII 2006] http://www.pulsus.com/WCOG/abs/R.0439.htm
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    481/663
    Autorzy: Agnieszka Dobrowolska-Zachwieja, Marta Kaczmarek, Justyna Hoppe-Gołębiewska, Robert Kalak, Krzysztof Linke, Ryszard Słomski.
    Tytuł: Does the presence of NOD2/CARD 15 mutations influence the incidence of extraintestinal manifestations in patients with Crohn's disease?
    Czasopismo: Gastroent. Pol.
    Szczegóły: 2005 : T. 12, nr 5, s. 393-400, il. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    482/663
    Autorzy: R[adosław] Mądry, J[anina] Markowska, G[rzegorz] Manyś, M[ałgorzata] Stawicka, A[rleta] Wojciechowska-Łącka, D[ariusz] Godlewski.
    Tytuł: Doświadczenia własne działań profilaktycznych u nosicieli mutacja BRCA1 w materiale Kliniki Onkologii AM w Poznaniu we współpracy z Poradniami Genetycznymi OPEN oraz WCO.
    Tytuł angielski: Own experiences of prophylaxis in carriers of BRCA1 mutation in material of the Clinic of Oncology, University of Medical Sciences in cooperation with Genetic Outpatient Clinics of the Centre of Prophylaxis and Epidemiology of Neoplasms (OPEN) and the Wielkopolska Cancer Centre (WCO).
    Tytuł całości: W: Nowotwory dziedziczne - profilaktyka, diagnostyka, leczenie. Szczecin, 8-9 XII 2005.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
    Strony: s. 47-48.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    483/663
    Autorzy: Jarosław Walkowiak, Dorota Sands, Anna Nowakowska, Robert Piotrowski, Katarzyna Zybert, Karl-Heinz Herzig, Andrzej Milanowski.
    Tytuł: Early decline of pancreatic function in cystic fibrosis patients with class 1 or 2 CFTR mutations.
    Czasopismo: J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 40, nr 2, s. 199-201, tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.077
    Punktacja Min. Nauki: 24.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    484/663
    Autorzy: Andrzej Bolewski.
    Tytuł: Effects of atorvastatin on proinflammatory markers in patients with hypercholesterolemia with or without mutations of LDL receptor gene.
    Czasopismo: Kard. Pol.
    Szczegóły: 2005 : T. 63, nr 3 supl. 1, s. S 208.
    Uwagi: IX Międzynarodowy Kongres Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. Katowice, 22-24 IX 2005. 9th International Congress of Polish Cardiac Society. Katowice, Poland, September 22-24, 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    485/663
    Autorzy: M[aria] Litwiniuk, M[ałgorzata] Stawicka, V[ioletta] Filas, D[ariusz] Godlewski, J[an] Bręborowicz.
    Tytuł: Ekspresja receptorów estrogenowych β (ERβ) w rakach piersi nosicielek mutacji w genie BRCA1.
    Tytuł angielski: Expression of estrogen receptor ß (ERß) in breast cancers of carriers of BRCA1 mutation.
    Tytuł całości: W: Nowotwory dziedziczne - profilaktyka, diagnostyka, leczenie. Szczecin, 8-9 XII 2005.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
    Strony: s. 17.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    486/663
    Autorzy: P[iotr] Magnowski, M[ałgorzata] Stawicka, B[ohdan] Górski, J[an] Lubiński, M[arek] Spaczyński.
    Tytuł: Founder mutations in the BRCA1 gene in women with ovarian or endometrial cancer.
    Tytuł całości: W: Nowotwory dziedziczne - profilaktyka, diagnostyka, leczenie. Szczecin, 8-9 XII 2005.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
    Strony: s. 26.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    487/663
    Autorzy: Błażej Męczekalski, Alina Warenik-Szymankiewicz.
    Tytuł: Genetyczne uwarunkowania niepłodności.
    Tytuł angielski: Genetic determinations of female infertility.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2005 : T. 56, nr 4, s. 527.
    Uwagi: XVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, Kraków, 22-25 września 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    488/663
    Autorzy: M[agdalena] Żurawek, E[wa] Wender-Ożegowska, D[anuta] Januszkiewicz-Lewandowska, A[gnieszka] Zawiejska, J[erzy] Nowak.
    Tytuł: Glucokinase mutations in women with gestational diabetes mellitus selected by clinical criteria.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 356.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2005. May 7-10, 2005, Prague, Czech Republic.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    489/663
    Autorzy: B[ożena] Marszałek, P[iotr] Wójcicki, K[azimierz] Kobus, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Identification of novel mutations and a new polymorphism in the TCOF1 gene in the patients with Treacher Collins syndrome.
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 52.
    Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    490/663
    Autorzy: Andrzej Bolewski, Robert Plewa, Tomasz Siminiak, Henryk Wysocki.
    Tytuł: Increased levels of proinflamatory markers are associated to the presence of mutations of LDL receptor/ApoB 100 genes.
    Czasopismo: J. Am. Coll. Cardiol.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 45, nr 3 suppl. A, s. 369A.
    Uwagi: 54th Annual Scientific Session. Orlando, Florida, March 6-9, 2005. Abstracts of original contributions.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    491/663
    Autorzy: Ryszard Zasławski, Paweł Surowiak, Maciej Zabel.
    Tytuł: Klasyczne i nowe molekularne czynniki prognostyczne w rakach jajnika.
    Tytuł angielski: Classical and novel molecular prognostic factors in ovarian cancer.
    Czasopismo: Pol. Merk. Lek.
    Szczegóły: 2005 : T. 19, nr 114, s. 823-827, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    492/663
    Autorzy: Bartłomiej Budny, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Molekularne podłoże niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X u osób dorosłych. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Molecular base of X-linked mental retardation in adults. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2005
    Strony: [11] , 144 s. [1], il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    493/663
    Autorzy: W[aldemar] Bobkowski, M. Sobieszczańska, J. Jagielski, M. Walczak, M[ałgorzata] Pawelec-Wojtalik, A. Nowak, A[ldona] Siwińska.
    Tytuł: Mutacja genu na chromosomie 14 u dziecka z kardiomiopatią przerostową współistniejącą z zespołem preekscytacji komórk WPW.
    Tytuł angielski: The mutation of the gene on chromosome 14 in the child with hypertrophic cardiomyopathy coexisting with pre-excitation Wolff-Parkinson-White syndrome.
    Tytuł całości: W: XXI Konferencja Kardiologiczna. Postępy w diagnostyce i leczeniu wad wrodzonych serca i zaburzeń rytmu serca u dzieci. Biologia molekularna w wadach wrodzonych serca u dzieci. Aktualna wiedza i praktyczne wskazówki dla klinicysty. Warszawa, 21 X 2005. Program Konferencji. Streszcz. referatów.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
    Strony: s. 96-96.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    494/663
    Autorzy: A[ndrzej] Kędzia, M[onika] Obara-Moszyńska, B[arbara] Rabska-Pietrzak.
    Tytuł: Mutacja genu SHOX współistniejąca z somatotropinową niedoczynnością przysadki.
    Tytuł angielski: SHOX gene mutation with pituitary dwarfism.
    Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
    Strony: s. 38.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    495/663
    Autorzy: A[ndrzej] Kędzia.
    Tytuł: Mutacje jako przyczyny nieprawidłowego wzrastania w aspekcie diagnostycznym i terapeutycznym.
    Tytuł angielski: Mutations as causes of growth disorders in diagnostic and therapeutic aspects.
    Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
    Strony: s. 21.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    496/663
    Autorzy: R[obert] Kalak, K[atarzyna] Ziemnicka, K[atarzyna] Drobnik, J. Zielaskowska, J[erzy] Kosowicz, M[aria] Gryczyńska, J[erzy] Sowiński, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Mutational analysis of the PROP1 gene in Polish patients with combined pituitary hormone deficiency (CPHD).
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 321.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2005. May 7-10, 2005, Prague, Czech Republic.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    497/663
    Autorzy: Kamila Kusz, Lidia Tomczyk, Joanna Bierła, Anna Latos-Bieleńska, Piotr Jędrzejczak, Leszek Pawelczyk, Jadwiga Jaruzelska.
    Tytuł: Mutations of the NANOS3 gene are associated with testis atrophy and a pure sterility phenotype in men.
    Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 52 suppl. 1, s. 9.
    Uwagi: 40th Meeting of the Polish Biochemical Society. Lublin, 19-23 September 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    498/663
    Autorzy: Katarzyna Łącka, Teresa Niankowska, Agnieszka Ogrodowicz, Izabela Korczowska, Jan K. Łącki.
    Tytuł: Novel mutation (DEL 1711G) as a cause of congenital complete TBG deficiency among Polish population.
    Czasopismo: Thyroid
    Szczegóły: 2005 : Vol. 15 suppl. 1, s. S131.
    Uwagi: 13th International Thyroid Congress. Buenos Aires, Argentina, October 30- November 4, 2005.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    499/663
    Autorzy: Katarzyna Ziemnicka, Robert Kalak, Jerzy Kosowicz, Katarzyna Drobnik, Marek Stajgis, Daria Baszko-Błaszyk, Ryszard Waśko, Ryszard Słomski, Jerzy Sowiński.
    Tytuł: Nowa mutacja genu PROP1 u dwóch braci z wielohormonalną niedoczynnością przysadki ujawnioną w dzieciństwie.
    Tytuł angielski: A novel mutation of PROP1 gene in two brothers with childhood-onsed combined pituitary hormone deficiency.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2005 : T. 56, nr 4, s. 541-542.
    Uwagi: XVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, Kraków, 22-25 września 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    500/663
    Autorzy: Ewa Manuszewska-Jopek, Katarzyna Łącka, Krzysztof Michałek, Katarzyna Iwanik, Przemysław Majewski, Jerzy Skrobisz, Maciej Gembicki.
    Tytuł: Ocena nadekspresji białka oraz mutacji genu P53 w tkankach nowotworów wywodzących się z komórki pęcherzykowej tarczycy.
    Tytuł angielski: The overexpression investigation od p53 protein and gene mutations in neoplasmal tissue arising from follicular thyroid cells.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2005 : T. 56, nr 4, s. 561-562.
    Uwagi: XVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, Kraków, 22-25 września 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    501/663
    Autorzy: Agnieszka Dobrowolska-Zachwieja.
    Tytuł: Ocena przydatności diagnostycznej, prognostycznej i terapeutycznej oznaczeń wybranych mutacji i polimorfizmów genu NOD2/CARD15 u pacjentów z chorobą Leśniowskiego-Crohna.
    Tytuł angielski: The estimation of diagnostic, prognostic and therapeutic value of analyse of gene NOD2/CARD15 mutations and polymorphisms in patients with Crohn's disease.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. AM im. K. Marcinkowskiego, 2005
    Strony: 163 s. , il. tab. 24 cm, bibliogr. streszcz. summ.
    p-ISBN: 83-88732-79-X
    Typ publikacji: PH
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    502/663
    Autorzy: Andrzej Bolewski, Robert Plewa, Adam Szczepanik, Henryk Wysocki, Tomasz Siminiak.
    Tytuł: Podwyższone stężenia rozpuszczalnych selektyn są związane z obecnością mutacji genu receptora LDL.
    Tytuł angielski: Increased concentrations of soluble selectins are connected with presence of the mutation of LDL receptor gene.
    Czasopismo: Kard. Pol.
    Szczegóły: 2005 : T. 63, nr 3 supl. 1, s. S 289.
    Uwagi: IX Międzynarodowy Kongres Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. Katowice, 22-24 IX 2005. 9th International Congress of Polish Cardiac Society. Katowice, Poland, September 22-24, 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    503/663
    Autorzy: Andrzej Bolewski, Robert Plewa, Adam Szczepanik, Henryk Wysocki, Tomasz Siminiak.
    Tytuł: Podwyższone stężenia rozpuszczalnych selektyn są związane z obecnością mutacji genu receptora LDL.
    Tytuł angielski: Increased concentrations of soluble selectins are connected with presence of the mutation of LDL receptor gene.
    Czasopismo: Kard. Pol.
    Szczegóły: 2005 : T. 63, nr 4 supl. 2, s. S369.
    Uwagi: X Sympozjum Sekcji Kardiologii Eksperymentalnej Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego Komisji Krążenia i Oddychania Komitetu Nauk Fizjologicznych PAN Komisji Kardiologii Komitetu Patofizjologii PAN. Poznań-Kiekrz, 20-22 IX 2005. Materiały dydaktyczne Sekcji Kardiologii Eksperymentalnej Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    504/663
    Autorzy: M[arcin] Lener, D[orota] Oszutowska, J[ennifer] Castaneda, G[rzegorz] Kurzawski, J[anina] Suchy, K[atarzyna] Nej-Wołosiak, T[omasz] Byrski, T[omasz] Huzarski, J[acek] Gronwald, A[nna] Szymańska, J[olanta] Szymańska-Pasternak, T[omasz] Grodzki, P[iotr] Serwatowski, Grzegorz Bręborowicz, R.J. Scott, J[an] Lubiński.
    Tytuł: Prevalence of the NOD2 3020insC mutation in aggregations of breast and lung cancer.
    Tytuł całości: W: Nowotwory dziedziczne - profilaktyka, diagnostyka, leczenie. Szczecin, 8-9 XII 2005.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
    Strony: s. 37.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    505/663
    Autorzy: Joanna Rupa, Krzysztof Lewandowski.
    Tytuł: Przydatność rokownicza mutacji genu fms-podobnej kinazy tyrozynowej 3 (FLT3) w chorobach limfo- i mieloproliferacyjnych.
    Tytuł angielski: Prognostic significance of fms-like tyrosine kinase 3 gene (FLT3) mutations in lympho- and myeloproliferative disorders.
    Czasopismo: Acta Haemat. Pol.
    Szczegóły: 2005 : T. 36, nr 1, s. 17-32, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    506/663
    Autorzy: Andrzej Kędzia, Anna Goździcka-Józefiak, Aleksandra Obrępalska-Stęplowska, Eugeniusz Korman, Monika Obara-Moszyńska, Barbara Rabska-Pietrzak.
    Tytuł: Rola czynników epigenetycznych w nieprawidłowym wzrastaniu dzieci i młodzieży.
    Tytuł angielski: The role of epigenetic factors in discordant growth of children and adolescents.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2005 : T. 56, nr 3, s. 377-378.
    Uwagi: IV Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 2-3 X 2004.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    507/663
    Autorzy: Andrzej Kostyrko, Joanna Hauser, Janusz K. Rybakowski, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Screening bipolar affective disorder patients for mutation in the genes involving in Ca2+ signalling and mapping to chromosomal region 21q22.3.
    Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 52 suppl. 1, s. 105, bibliogr.
    Uwagi: 40th Meeting of the Polish Biochemical Society. Lublin, 19-23 September 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    508/663
    Autorzy: A[gnieszka] Seremak-Mrozikiewicz, K[rzysztof] Drews, J[olanta] Zandecka-Dziubak, P[rzemysław] M. Mrozikiewicz.
    Tytuł: The carriage of thrombophilic genetic mutations predispose to development of preeclampsia.
    Czasopismo: Thromb. Res.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 115 suppl. 1, s. 141.
    Uwagi: International Symposium on Women's Health Issues in Thrombosis and Hemostasis. Budapest, Hungary, February 4-6, 2005.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    509/663
    Autorzy: A[gnieszka] Dobrowolska-Zachwieja, M[arta] Kaczmarek, J[ustyna] Hoppe-Gołębiewska, R[obert] Kalak, M[irosław] Szczepański, J[an] Żeromski, K[rzysztof] Linke, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: The coexistence of gene NOD2/CARD15 and ASCA in patients with Crohn's disease (CD) and its influence on the course of disease.
    Tytuł całości: W: Colitis: diagnosis and therapeutic strategies. Birmingham, UK, May 6-7, 2005. Abstracts. Poster Abstracts. Freiburg, [2005]
    Strony: abstr. 17 il.
    Uwagi: Falk Symposium No 147.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    510/663
    Autorzy: Janina Markowska, Julia K. Bar, Zbigniew Szewierski.
    Tytuł: The expression of chosen proteins in ovaries of women, BRCA 1/2 gene mutation carriers, undergoing prophylactic adnexectomy. Pilot sudy.
    Czasopismo: Ginek. Onkol.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 3, nr 4, s. 221-226, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Tekst w jęz. pol. i ang.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 2.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    511/663
    Autorzy: R[obert] Plewa, Magdalena (IChBPAN) Łuczak, A[ndrzej] Bolewski, M[ichał] Wierzchowiecki, T[omasz] L. Siminiak.
    Tytuł: The influence of Cys152Trp mutation on the structure and function of LDL receptor in patients with familial hypercholesterolemia.
    Czasopismo: Eur. Heart J.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 26 Abstr. Suppl., s. 338.
    Uwagi: ESC Congress 2005. 3-7 September, Stockholm, Sweden.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    512/663
    Autorzy: Katarzyna Łącka, Teresa Niżankowska, Agnieszka Ogrodowicz, Izabela Korczowska.
    Tytuł: Wrodzony niedobór globuliny wiążącej hormony tarczycy (TBG) (nowa mutacja del 1711G).
    Tytuł angielski: Congenital thyroxine binding globulin (TBG) deficiency (novel mutation del 1711G).
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2005 : T. 56, nr 4, s. 430- 431.
    Uwagi: XVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, Kraków, 22-25 września 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    513/663
    Autorzy: Ewa Wender-Ożegowska, Magdalena Żurawek, Agnieszka Zawiejska, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Jerzy Nowak.
    Tytuł: Występowanie mutacji glukokinazy u ciężarnych z cukrzycą ciążową, spełniających kryteria cukrzycy typu MODY.
    Tytuł angielski: Prevelence of glucokinase mutations in gestational diabetic mothers selected by clinical criteria.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2005 : T. 56, nr 4, s. 548, tab.
    Uwagi: XVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, Kraków, 22-25 września 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    514/663
    Autorzy: Bohdan Górski, Anna Jakubowska, Tomasz Huzarski, Tomasz Byrski, Jacek Gronwald, Ewa Grzybowska, Andrzej Mackiewicz, Małgorzata Stawicka, Marek Bębenek, Dagmara Sorokin, Łucja Fiszer-Maliszewska, Olga Haus, Hanna Janiszewska, Stanisław Niepsuj, Stanisław Góźdź, Lech Zaremba, Michał Posmyk, Anna Płużańska, Ewa Kilar, Dorota Czudowska, Bernard Waśko, Roman Miturski, Jerzy R. Kowalczyk, Krzysztof Urbański, Marek Szwiec, Jan Koc, Bogusław Dębniak, Andrzej Rozmiarek, Tadeusz Dębniak, Cezary Cybulski, Elżbieta Kowalska, Aleksandra Tołoczko-Grabarek, Stanisław Zajączek, Janusz Menkiszak, Krzysztof Mędrek, Bartosz Masojć, Marek Mierzejewski, Steven Alexander Narod, Jan Lubiński.
    Tytuł: A high proportion of founder BRCA1 mutations in Polish breast cancer families.
    Czasopismo: Int. J. Cancer
    Szczegóły: 2004 : Vol. 110, nr 5, s. 683-686, tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.416
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    515/663
    Autorzy: B[ohdan] Górski, A[nna] Jakubowska, T[omasz] Huzarski, T[omasz] Byrski, J[acek] Gronwald, E[wa] Grzybowska, A[ndrzej] Mackiewicz, M[ałgorzata] Stawicka, M[arek] Bębenek, D[agmara] Sorokin, Ł[ucja] Fiszer-Maliszewska, O[lga] Haus, H[anna] Janiszewska, S[tanisław] Niepsuj, S[tanisław] Góźdź, L[ech] Zaremba, M[ichał] Posmyk, A[nna] Płużańska, E[wa] Kilar, D[orota] Czudowska, B[ernard] Waśko, R[oman] Miturski, J[erzy] R. Kowalczyk, K[rzysztof] Urbański, M[arek] Szwiec, J[an] Koc, A[ndrzej] Rozmiarek, T[adeusz] Dębniak, C[ezary] Cybulski, E[lżbieta] Kowalska, A[leksandra] Tołoczko-Grabarek, S[tanisław] Zajączek, J[anusz] Menkiszak, K[rzysztof] Mędrek, B[artosz] Masojć, M[arek] Mierzejewski, S[teven] Narod, J[an] Lubiński.
    Tytuł: A high proportion of founder BRCA1 mutations in Polish Breast Cancer Families.
    Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
    Strony: s. 93-94.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    516/663
    Autorzy: A[drianna] Mostowska, B[arbara] Biedziak, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: A novel insertion mutation in PAX9 causes non-syndromic oligodontia.
    Czasopismo: Eur. J. Biochem.
    Szczegóły: 2004 : Vol. 271 suppl. 1, s. 215.
    Uwagi: 29th Meeting of the Federation of the European Biochemical Societies. Warsaw, Poland, 26 June-1 July 2004.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    517/663
    Autorzy: Anna Kowalska, Danuta Pruchnik-Wolińska, Jolanta Florczak, Józef Szczech, Wojciech Kozubski, Grzegorz Rossa, Mieczysław Wender.
    Tytuł: Amyloid precursor protein gene analysis in familial Alzheimer's disease cases : a lack of mutations in exons 16 and 17.
    Czasopismo: Folia Neuropathol.
    Szczegóły: 2004 : Vol. 42, nr 1, s. 1-7, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.507
    Punktacja Min. Nauki: 7.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    518/663
    Autorzy: E[wa] Manuszewska-Jopek, K[rzysztof] Michałek, K[atarzyna] Iwanik, J[erzy] Skrobisz, P[rzemysław] Majewski, J[erzy] Sowiński, K[atarzyna] Łącka.
    Tytuł: Analiza genu oraz ocena nadekspresji białka P53 u chorych na łagodne i złośliwe nowotwory tarczycy.
    Tytuł angielski: Gene analysis and investigation of p53 protein overexpression in patients with benign and malignant thyroid neoplasms.
    Tytuł całości: W: Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Postępy Tyreologii". Szczyrk, 18-20 I 2004. Program.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2004]
    Strony: s. 27.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    519/663
    Autorzy: E[wa] Manuszewska-Jopek, K[rzysztof] Michałek, K[atarzyna] Iwanik, J[erzy] Skrobisz, P[rzemysław] Majewski, J[erzy] Sowiński, K[atarzyna] Łącka.
    Tytuł: Analiza genu oraz ocena nadekspresji białka P53 u chorych na łagodne i złośliwe nowotwory tarczycy.
    Tytuł angielski: Gene analysis and investigation of p53 protein overexpression in patients with benign and malignant thyroid neoplasms.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2004 : T. 55, nr 1, s. 100.
    Uwagi: Konferencja Szkoleniowa "Postępy Tyreologii". Szczyrk, 19-20 I 2004 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    520/663
    Autorzy: Adrianna Mostowska, Barbara Biedziak, Piotr Wójcicki, Kazimierz Kobus, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Analiza molekularna genów kandydackich odpowiedzialnych za powstawanie niesyndromicznej postaci rozszczepów wargi i podniebienia.
    Tytuł angielski: Molecular analysis of candidate genes responsible for nonsyndromic cleft lip and palate.
    Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
    Strony: s. 119.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    521/663
    Autorzy: Mariusz Kaczmarek, Ewa Rutkiewicz, Piotr Jędrzejczak, Leszek Pawelczyk, Michał Witt.
    Tytuł: Analiza molekularna mutacji w genie CFTR w przypadkach bezpłodności męskiej.
    Tytuł angielski: Molecular analysis of mutations in the CFTR gene in male infertility cases.
    Czasopismo: Pol. Prz. Nauk Zdr.
    Szczegóły: 2004 : nr 4, s. 73-77, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    522/663
    Autorzy: Magdalena Ignaszak-Szczepaniak, Promotor: Wanda Horst-Sikorska.
    Tytuł: Analiza regionów kodujących 4, 7 i 9 genu TP53 u pacjentów z guzami kory nadnerczy. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Analysis of coding region 4, 7, and 9 of TP53 gene in patients with drenocortical tumors. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2004
    Strony: 102 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Zakład Medycyny Rodzinnej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    523/663
    Autorzy: Andrzej Bolewski, Robert Plewa, Paweł Burchardt, Tomasz Siminiak.
    Tytuł: Analiza stężeń wybranych molekuł adhezyjnych zależnie od obecności mutacji genu receptora LDL.
    Tytuł angielski: Concentrations of selected adhesive molecules depending on presence of mutation in LDL receptor gene.
    Czasopismo: Wiad. Lek.
    Szczegóły: 2004 : T. 57, nr 9-10, s. 550.
    Uwagi: IX Sympozjum Sekcji Kardiologii Eksperymentalnej Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. Ustroń, 25-27 XI 2004.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    524/663
    Autorzy: B[ożena] Marszałek, P[iotr] Wójcicki, K[azimierz] Kobus, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Application of the LightCycler system allows rapid detection of deletions in the TCOF1 in patients with Treacher Collins syndrome.
    Czasopismo: Eur. J. Biochem.
    Szczegóły: 2004 : Vol. 271 suppl. 1, s. 216.
    Uwagi: 29th Meeting of the Federation of the European Biochemical Societies. Warsaw, Poland, 26 June-1 July 2004.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    525/663
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Malwina Czarny-Ratajczak, Krystyna Pecold, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Badania genu TIGR u pacjentów z pierwotną jaskrą otwartego kąta.
    Tytuł angielski: Study of TIGR gene in patients with primary open angle glaucoma.
    Czasopismo: Klin. Oczna
    Szczegóły: 2004 : R. 106, nr 3, s. 564-568, tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    526/663
    Autorzy: Alicja Kujawa, M. Zadurska, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Delecja 18pz w eksonie 5 genu ektodysplazyny-A z objawami anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej.
    Tytuł angielski: Deletion 18pz in exon 5 of ectodysplasine-A gene with symptoms of anhydrotic ectodermal dysplasia.
    Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
    Strony: s. 64-65.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    527/663
    Autorzy: A[gata] Różycka, B[arbara] Steinborn, M[arek] Pietrzak, A. Wajgt, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Delecja 497-498 TG w eksonie 6 pseudogenu dla podjednostki alfa-7 neuronalnego receptora nikotynowego dla acetylocholiny (CHRFAM7A) nie koreluje z występowaniem objawów młodzieńczej padaczki mioklonicznej.
    Tytuł angielski: Deletion 497-498 TG in exon 6 pseudogene for CHRFAM7A doesn't correlate with occurrence of juvenile myoclonic epilepsy symptoms.
    Tytuł całości: W: VII Konferencja Neurochemiczna "Molekularne podstawy patologii i terapii schorzeń neurologicznych". Warszawa, 26 XI 2004.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2004]
    Strony: s. 85.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    528/663
    Autorzy: Andrzej Kędzia.
    Tytuł: Diagnostyka zaburzeń wzrastania oraz możliwości leczenia dzieci i młodzieży z niedoborem wzrostu z regionu wielkopolskiego.
    Tytuł angielski: Diagnostics of growth disorders and possibilities of treatment of short-stature children and adolescents in Wielkopolska.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. UAM, 2004
    Strony: 131 s. , il. tab. 24 cm, bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Rozpr. habilit. - UAM Seria Nauki Medyczne nr 2. - ISBN 83-232-1392-5; ISSN 1730-3842
    Typ publikacji: PH
    Punktacja Min. Nauki: 18.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    529/663
    Autorzy: Kamila Kusz, Anna Spik, Anna Latos-Bieleńska, Maciej Kotecki, Joanna Bierła, Piotr Jędrzejczak, Leszek Pawelczyk, Jadwiga Jaruzelska.
    Tytuł: Dominujące mutacje genu NANOS1 są przyczyną niepłodności męskiej.
    Tytuł angielski: Dominant mutations of NANOS1 gene are the cause of male infertility.
    Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
    Strony: s. 82.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    530/663
    Autorzy: Krystyna H. Chrzanowska, D. Piekutowska-Abramczuk, E. Popowska, A[nna] Balcerska, W[alentyna] Balwierz, J[erzy] Bodalski, H[alina] Bubała, A[licja] Chybicka, A[rtur] Gadomski, M. Gajdulewicz, A. Gaworczyk, M. Gładkowska-Dura, B. Kazanowska, M[aria] Korzon, J[erzy] Kowalczyk, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, M[aryna] Krawczuk-Rybak, M[arta] Kuźmicz, T. Luszawska-Kutrzeba, L[ucyna] Maciejka-Kapuścińska, J[adwiga] Małdyk, M[ichał] Matysiak, D[anuta] Perek, R[oma] Rokicka-Milewska, D[anuta] Sońta-Jakimczyk, K. Spodar, M. Stolarska, K[atarzyna] Stefańska, M. Syczewska, M. Syczewska, T[omasz] Szczepański, K[atarzyna] Sznurkowska, J[acek] Wachowiak, A. Wakulińska, M. Wieczorek, E[lżbieta] Wyrobek, B. Zapolska.
    Tytuł: Dziedziczna mutacja 657del5 w genie NBS1 w grupie pediatrycznych pacjentów z chłoniakami złośliwymi.
    Tytuł angielski: Hereditary 657del5 mutation in NBS1 gene in pediatric patients with malignant lymphomas.
    Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
    Strony: s. 47-48.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    531/663
    Autorzy: Jarosław Walkowiak, Dorota Sands, Anna Nowakowska, Robert Piotrowski, Katarzyna Zybert, Karl-Heinz Herzig, Andrzej Milanowski.
    Tytuł: Early decline of pancreatic function in cystic fibrosis patients with two severe CFTR mutations.
    Tytuł całości: W: 24th International Congress of Pediatrics "Children are the Future". Cancun, Mexico, [15th-20th August] 2004. Scientific Program.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2004]
    Strony: 1 s. nlb.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    532/663
    Autorzy: K[atarzyna] Ziemnicka, B[arbara] Rabska-Pietrzak, K[atarzyna] Drobnik, R[obert] Kalak, M[arek] Ruchała, E[ugeniusz] Korman, R[yszard] Słomski, J[erzy] Sowiński.
    Tytuł: Genetic screening of the PROP1 gene mutations in young patients with idiopathic growth hormone deficiency - a preliminary study.
    Tytuł całości: W: 12th International Congress of Endocrinology. Lisbon, August 31-September 4, 2004. Program & Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2004]
    Strony: s. 347.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    533/663
    Autorzy: K[atarzyna] Ziemnicka, B[arbara] Rabska-Pietrzak, K[atarzyna] Drobnik, R[obert] Kalak, M[arek] Ruchała, E[ugeniusz] Korman, R[yszard] Słomski, J[erzy] Sowiński.
    Tytuł: Genetic screening of the PROP1 gene mutations in young patients with idiopathic growth hormone deficiency - a preliminary study.
    Tytuł całości: W: 12th International Congress of Endocrinology. Lisbon, August 31-September 4, 2004. Proceedings.
    Adres wydawniczy: [Bologna] : Medimond, 2004
    Strony: s. 1271-1274 il. bibliogr. summ.
    Uwagi: [Ser.] International Proceedings.
    Typ publikacji: ZRZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    534/663
    Autorzy: A. Kowalska, D[anuta] Pruchnik-Wolińska, J[olanta] Florczak, W[ojciech] Kozubski, M[ieczysław] Wender.
    Tytuł: Genetic study of Alzheimer's disease : Presenilin-1 gene mutations in Polish families.
    Czasopismo: Eur. J. Biochem.
    Szczegóły: 2004 : Vol. 271 suppl. 1, s. 221-222.
    Uwagi: 29th Meeting of the Federation of the European Biochemical Societies. Warsaw, Poland, 26 June-1 July 2004.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    535/663
    Autorzy: Anna Kowalska, Danuta Pruchnik-Wolińska, Jolanta Florczak, Renata Modestowicz, Józef Szczech, Wojciech Kozubski, Grzegorz Rossa, Mieczysław Wender.
    Tytuł: Genetic study of Alzheimer's disease : presenilin-1 genes mutations in Polish families.
    Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
    Strony: s. 24-25.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    536/663
    Autorzy: Anna Kowalska, Danuta Pruchnik-Wolińska, Jolanta Florczak, Renata Modestowicz, Józef Szczech, Wojciech Kozubski, Grzegorz Rossa, Mieczysław Wender.
    Tytuł: Genetic study of familial cases of Alzheimer's disease.
    Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
    Szczegóły: 2004 : Vol. 51, nr 1, s. 245-252, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.032
    Punktacja Min. Nauki: 9.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    537/663
    Autorzy: Jerzy Nowak, Maria Mosor, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska.
    Tytuł: Germinal mutations of NBS1 gene in children with acute lymphoblastic leukemia.
    Czasopismo: Int. J. Mol. Med.
    Szczegóły: 2004 : Vol. 14 suppl. 1, s. S15.
    Uwagi: Proceedings of the Abstracts of the 9th World Congress on Advances in Oncology, 7th International Symposium on Molecular Medicine. 14-16 october, 2004, Hersonissos, Crete, Greece.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    538/663
    Autorzy: J[erzy] Starzyk, M[onika] Ignacak, W[iesław] H. Trzeciak, D. Januś, A. Górska.
    Tytuł: GnRH-niezależne przedwczesne pokwitanie u 5-letniego chłopca spowodowane aktywną mutacją receptora LH (testotoksykoza).
    Tytuł angielski: Gonadotropin releasing hormone-independent precocious puberty in a 5 year-old boy due to the activating mutation of LH receptor (testotoxicosis).
    Czasopismo: Endokr. Pediat.
    Szczegóły: 2004 : T. 3, nr 3 (8), s. 81-85, il. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    539/663
    Autorzy: Adrianna Mostowska, Barbara Biedziak, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Identyfikacja nowej mutacji genu PAX9 odpowiedzialnej za rodzinnie występującą postać oligodoncji.
    Tytuł angielski: Identification of the novel mutation in PAX9 gene resposible for familiar form of oligodontia.
    Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
    Strony: s. 83.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    540/663
    Autorzy: T[omasz] Siminiak.
    Tytuł: LDL receptor expression and apolipoprotein B binding capacity in patients with hypercholesterolemia caused by Cys152Trp mutation in the LDL receptor gene.
    Czasopismo: Eur. Heart J.
    Szczegóły: 2004 : Vol. 25 Abstr. Suppl., s. 152.
    Uwagi: Abstracts selected for presentation at the European Society of Cardiology Congress, 28 August - 1 September 2004, Munich, Germany.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    541/663
    Autorzy: Bożena A. Marszałek, Promotor: Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Molekularne podstawy zaburzeń różnicowania I i II łuku gardłowego jako przyczyny wadliwego rozwoju twarzoczaszki. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Molecular basis of disorders in I and I pharyngeal arch differentation as causes of abnormal maxillofacial development. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2004
    Strony: VI , 141 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Katedra i Zakład Biochemii i Biologii Molekularnej AM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    542/663
    Autorzy: Bożena Marszałek, Piotr Wójcicki, Kazimierz Kobus, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Mutacje genu TCOF1 jako główna przyczyna powstawania Treacher Collins.
    Tytuł angielski: TCOF1 gene mutations as a main cause of Treacher Collins.
    Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
    Strony: s. 35-36.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    543/663
    Autorzy: Magdalena Żurawek, E[wa] Wender-Ożegowska, D[anuta] Januszkiewicz-Lewandowska, A[gnieszka] Zawiejska, J[erzy] Nowak.
    Tytuł: Mutacje i polimorfizmy w genie glukokinazy u ciężarnych z cukrzycą typu MODY.
    Tytuł angielski: Mutations and polymorphisms in glucokinase gene in pregnants with diabetes type MODY.
    Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
    Strony: s. 53.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    544/663
    Autorzy: Maria Mosor, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Iwona Ziółkowska, Jerzy Nowak.
    Tytuł: Mutacje i polimorfizmy w genie NBS1 u dzieci z ostrą białaczką limfoblastyczną.
    Tytuł angielski: Mutations and polymorphisms in NBS1 gene in children with acute lymphoblastic leukemia.
    Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
    Strony: s. 110.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    545/663
    Autorzy: Piotr Magnowski, Ewa Nowak-Markwitz, Małgorzata Stawicka, Dariusz Godlewski, Bohdan Górski, Jan Lubiński, Marek Spaczyński.
    Tytuł: Mutacje w genie BRCA1 w populacji kolejnych 91 kobiet z rakiem jajnika.
    Tytuł angielski: Founder mutations in the BRCA1 gene in 91 consecutive women with ovarian cancer.
    Tytuł całości: W: Nowotwory dziedziczne - profilaktyka, diagnostyka, leczenie. Szczecin, 21-22 X 2004.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2004]
    Strony: k. [29].
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    546/663
    Autorzy: Piotr Magnowski, Małgorzata Stawicka, Ewa Nowak-Markwitz, Bohdan Górski, Jan Lubiński, M[arek] Spaczyński.
    Tytuł: Mutacje wykazujące efekt założyciela w genie BRCA1 u kobiet z rakiem jajnika - doniesienie wstępne.
    Tytuł angielski: Founder BRCA1 mutations in women with ovarian cancer - initial report.
    Czasopismo: Ginek. Pol.
    Szczegóły: 2004 : T. 75 supl., s. 211-215, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: II Interaktywna Konferencja Naukowa "Aktualne problemy w Perinatologii i Ginekologii". Bytom-Wisła, 2-4 XII 2004.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    547/663
    Autorzy: K[atarzyna] Ziemnicka, R[obert] Kalak, K[atarzyna] Drobnik, J. Zielaskowska, J[erzy] Kosowicz, M[aria] Gryczyńska, R[yszard] Słomski, J[erzy] Sowiński.
    Tytuł: Mutational analysis of exon 1 and exon 2 of the PROP1 gene in patients with childhood-onset combined pituitary hormone deficiency.
    Tytuł całości: W: 12th International Congress of Endocrinology. Lisbon, August 31-September 4, 2004. Program & Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2004]
    Strony: s. 342.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    548/663
    Autorzy: A[gata] Różycka, A[ndrzej] Kostyrko, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Mutational analysis of the CHRNA4 gene in autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy.
    Czasopismo: Eur. J. Biochem.
    Szczegóły: 2004 : Vol. 271 suppl. 1, s. 216.
    Uwagi: 29th Meeting of the Federation of the European Biochemical Societies. Warsaw, Poland, 26 June-1 July 2004.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    549/663
    Autorzy: Magda Żurawek, Ewa Wender-Ożegowska, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Agnieszka Zawiejska, Jerzy Nowak.
    Tytuł: Mutations in the glucokinase gene (GCK) in women with maturity - onset diabetes of the young (MODY).
    Czasopismo: Int. J. Mol. Med.
    Szczegóły: 2004 : Vol. 14 suppl. 1, s. S15.
    Uwagi: Proceedings of the Abstracts of the 9th World Congress on Advances in Oncology, 7th International Symposium on Molecular Medicine. 14-16 october, 2004, Hersonissos, Crete, Greece.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    550/663
    Autorzy: A[ndrzej] Pławski, J[an] Lubiński, T[omasz] Banasiewicz, J[acek] Paszkowski, D[aniel] Lipiński, A. Strembalska, G[rzegorz] Kurzawski, T[omasz] Byrski, S[tanisław] Zajączek, D. Hodorowicz-Zaniewska, T[omasz] Gach, I[zabela] Brożek, D. Nowakowska, E. Czkwaniec, P[iotr] Krokowicz, M[ichał] Drews, J. Zeyland, W. Juzwa, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Novel germline mutations in the adenomatous polyposis coli gene in Polish families with familial adenomatous polyposis.
    Czasopismo: J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2004 : Vol. 41, nr 1, s. E11 [s. 1-5], il. tab. bibliogr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.112
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    551/663
    Autorzy: E[wa] Manuszewska-Jopek, K[rzysztof] Michałek, H[anna] Komarowska, P[aweł] Bolko, M[agdalena] Jaskuła, B[arbara] Rabska-Pietrzak, J[erzy] Sowiński.
    Tytuł: Ocena mutacji genu PDS (SLC26A4) u chorych z wrodzoną głuchotą i niedoczynnością tarczycy.
    Tytuł angielski: Evaluation of PDS gene mutation (SLC26A4) in patients with congenital deafness and hypothyroidism.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2004 : T. 55, nr 1, s. 107-108.
    Uwagi: Konferencja Szkoleniowa "Postępy Tyreologii". Szczyrk, 19-20 I 2004 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    552/663
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Malwina Czarny-Ratajczak, Krystyna Pecold, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Only neutral polymorphisms found in the TIGR/myocilin gene of 45 Polish patients with primary open-angle glaucoma.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2004 : Vol. 45, nr 2, s. 275-279, tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    553/663
    Autorzy: Iwona Maruniak-Chudek, Zofia I. Niemir, Janusz Świetliński.
    Tytuł: Podłoże genetyczne zespołów nerczycowych u dzieci.
    Tytuł angielski: The genetic basis of childhood nephrotic syndrome.
    Czasopismo: Post. Hig. Med. Dośw. (online)
    Szczegóły: 2004 : T. 58, s. 405-415, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    554/663
    Autorzy: Adrianna Mostowska, Promotor: Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Podłoże molekularne najczęstszych wad rozwojowych twarzoczaszki. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Molecular basis if the most often maxillofacial abnormalities. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2004
    Strony: VI , 131 s. il. tab. bibliogr. 30 cm, bibliogr.
    Uwagi: Katedra i Zakład Biochemii i Biologii Molekularnej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    555/663
    Autorzy: K[atarzyna] Łącka, A. Pasiuk, A. Ogrodowicz, I[zabela] Korczowska.
    Tytuł: Poszukiwanie mutacji genu PDS w rodzinie z zespołem Pendreda (badania wstępne).
    Tytuł angielski: Searching for PDS gene mutation in the family with Pendred syndrome (preliminary investigations).
    Tytuł całości: W: Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Postępy Tyreologii". Szczyrk, 18-20 I 2004. Program.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2004]
    Strony: s. 42.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    556/663
    Autorzy: K[atarzyna] Łącka, A. Pasiuk, A[gnieszka] Ogrodowicz, I[zabela] Korczowska.
    Tytuł: Poszukiwanie mutacji genu PDS w rodzinie z zespołem Pendreda (badania wstępne).
    Tytuł angielski: Searching for PDS gene mutation in the family with Pendred syndrome (preliminary investigations).
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2004 : T. 55, nr 1, s. 107.
    Uwagi: Konferencja Szkoleniowa "Postępy Tyreologii". Szczyrk, 19-20 I 2004 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    557/663
    Autorzy: Anna Kowalska, Danuta Pruchnik-Wolińska, Jolanta Florczak, Józef Szczech, Wojciech Kozubski, Grzegorz Rossa, Mieczysław Wender.
    Tytuł: Presenilin 1 mutations in Polish families with early-onset Alzheimer's disease.
    Czasopismo: Folia Neuropathol.
    Szczegóły: 2004 : Vol. 42, nr 1, s. 9-14, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.507
    Punktacja Min. Nauki: 7.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    558/663
    Autorzy: M[aria] Szarras-Czapnik, J[ustyna] Turek-Plewa, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Rodzinnie występująca mutacja w eksonie 8 (kodon 888) genu receptora androgenowego przyczyną częściowej niewrażliwości na androgeny.
    Tytuł angielski: Familial mutation in exon 8 (codon 888) of the androgen receptor gene causes partial insensitivity syndrome.
    Czasopismo: Endokr. Pediat.
    Szczegóły: 2004 : T. 3 supl. 3, s. 23.
    Uwagi: XIV Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Wisła, 15-17 X 2004.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    559/663
    Autorzy: A[gnieszka] Dobrowolska-Zachwieja, M[arta] Kaczmarek, J[ustyna] Hoppe-Gołębiewska, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: The mutation variant of NOD2/CARD15 in exon 4a in a Polish family of patient with Crohn disease.
    Tytuł całości: W: Inflammatory bowel diseases: translation from basic research to clinical practice. Dubrovnik (Croatia), May 7-8, 2004. Abstracts. Poster Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2004]
    Strony: abstr. 62 il.
    Uwagi: Falk Symposium No. 140.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    560/663
    Autorzy: M[arta] Kaczmarek, J[ustyna] Hoppe-Gołębiewska, R[obert] Kalak, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: The sequence variant of CARD15/NOD2 gene in Polish patients with Crohn's disease.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2004 : Vol. 12 suppl. 1, s. 287.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2004. June 12-15, 2004, Munich, Germany.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    561/663
    Autorzy: Agnieszka Dobrowolska-Zachwieja, Marta Kaczmarek, Justyna Hoppe-Gołębiewska, Robert Kalak, Ryszard Słomski, Krzysztof Linke.
    Tytuł: Wpływ palenia tytoniu na przebieg choroby Leśniowskiego-Crohna u chorych z obecnym wariantem mutacji genu NOD2/CARD15 w populacji polskiej.
    Tytuł angielski: The influence of smoking cigarettes on the course of Crohn's disease in patients with presence of an NOD2/CARD15 gene mutation in Polish population.
    Czasopismo: Now. Lek.
    Szczegóły: 2004 : R. 73, nr 6, s. 419-426, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    562/663
    Autorzy: Agnieszka Dobrowolska-Zachwieja, Marta Kaczmarek, Justyna Hoppe-Gołębiewska, Robert Kalak, Ryszard Słomski, Krzysztof Linke.
    Tytuł: Wpływ wariantu mutacji NOD2/CARD15 na występowanie objawów spoza przewodu pokarmowego u chorych z chorobą Leśniowskiego-Crohna w populacji polskiej.
    Tytuł angielski: The influence of the NOD2/CARD15 gene mutation variant on the incidence of extrainstestinal symptoms in patients with Crohn's disease in a Polish population.
    Czasopismo: Now. Lek.
    Szczegóły: 2004 : R. 73, nr 5, s. 337-348, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    563/663
    Autorzy: Jacek Szmeja, Tomasz Banasiewicz, Jacek Paszkowski, Konrad Matysiak, Michał Drews.
    Tytuł: Występowanie mutacji K-ras w guzach nowotworowych jelita grubego.
    Tytuł angielski: K-ras mutation in colorectal neoplastic tumors.
    Czasopismo: Proktologia
    Szczegóły: 2004 : Vol. 5 suppl. 1, s. 69.
    Uwagi: V Sympozjum Polskiego Klubu Koloproktologii. Zamość, 21-23 X 2004 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    564/663
    Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Barbara Biedziak, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: A novel mutation A1270G of the EDA1 gene causing Tyr343Cys substitution in ectodysplasin-A in a family with anhidrotic ectodermal dysplasia.
    Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 50, nr 1, s. 255-258, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.629
    Punktacja Min. Nauki: 8.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    565/663
    Autorzy: Adrianna Mostowska, Barbara Biedziak, Magdalena Golecka, Wiesław Trzeciak.
    Tytuł: Absence of mutations in a candidate gene MSX1 in patients with selective tooth agenesis.
    Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 50 suppl. 1, s. 314-315.
    Uwagi: 39th Meeting of the Polish Biochemical Society. Gdańsk, 16-20 September 2003.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    566/663
    Autorzy: Ewa Manuszewska-Jopek, Promotor: Katarzyna Łącka.
    Tytuł: Analiza genu P53 u chorych na łagodne i złośliwe nowotwory tarczycy. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Analysis of P53 gene in patients with begin and malignant thyroid neoplasms. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2003
    Strony: [3] , 97 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. abstr. streszcz.
    Uwagi: Katedra i Klinika Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    567/663
    Autorzy: K[atarzyna] Ziemnicka, R[obert] Kalak, J. Zielaskowska, M[aria] Gryczyńska, J[erzy] Kosowicz, R[yszard] Słomski, J[erzy] Sowiński.
    Tytuł: Analiza mutacji eksonu 2 genu Prop-1 u chorych z wielohormonalną niedoczynnością przysadki ujawnioną w dzieciństwie.
    Tytuł angielski: Mutational analysis of exon 2 of the Prop-1 gene in patients with childhood-onset combined pituitary hormone deficiency.
    Czasopismo: Endokr. Pediat.
    Szczegóły: 2003 : T. 2 supl. 1, s. 26.
    Uwagi: Materiały naukowe XIII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Poznań, 9-11 X 2003.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    568/663
    Autorzy: Andrzej Bolewski, Robert Plewa, Jerzy Wierzchowiecki, Michał Łuczak, Tomasz Siminiak.
    Tytuł: Analiza porównawcza wartości lipidogramu w grupie pacjentów z hipercholesterolemią w zależności od obecności mutacji genu receptora LDL.
    Tytuł angielski: Comparative analysis of lipidogram values in patients with hypercholesterolemia in dependence on presence of mutations of the LDL receptor gene.
    Czasopismo: Kard. Pol.
    Szczegóły: 2003 : T. 59 supl. 1, s. I-90, tab.
    Uwagi: VII Międzynarodowy Kongres Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. Trójmiasto, Gdynia - Sopot - Gdańsk, 11-13 IX 2003.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    569/663
    Autorzy: Maciej Wróbel, Promotor: Zygmunt Szmeja.
    Tytuł: Analiza typowych mutacji genowych odpowiedzialnych za głuchotę izolowaną w Polsce. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2003
    Strony: 76 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr.
    Uwagi: Klinika Otolaryngologii i Onkologii Laryngologicznej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    570/663
    Autorzy: Sławomir A. Wiśniewski, Promotor: Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Badanie ekspresji genów uczestniczących w różnicowaniu przydatków skóry. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Study on gene expression in skin appendage differentation. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2003
    Strony: 71 s. , il. tab. 30 cm. bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Katedra i Klinika Biochemii i Biologii Molekularnej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    571/663
    Autorzy: Andrzej Bolewski, Robert Plewa, Jerzy Wierzchowiecki, Michał Łuczak, Tomasz Siminiak.
    Tytuł: Brak mutacji genu receptora LDL u pacjentów z hipercholesterolemią nie wiąże się ze wzrostem wskaźnika masy ciała (BMI).
    Tytuł angielski: Absence of mutation of LDL receptor in patients with hypercholesterolemia is not associated with increase of body mass index (BMI).
    Czasopismo: Kard. Pol.
    Szczegóły: 2003 : T. 59 supl. 1, s. I-185, tab.
    Uwagi: VII Międzynarodowy Kongres Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. Trójmiasto, Gdynia - Sopot - Gdańsk, 11-13 IX 2003.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    572/663
    Autorzy: Eliza Kwiatkowska, Marek Teresiak, Violetta Filas, Aldona Karczewska, Danuta Bręborowicz, Andrzej Mackiewicz.
    Tytuł: BRCA2 mutations and androgen receptor expression as independent predictors of outcome of male breast cancer patients.
    Czasopismo: Clin. Cancer Res.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 9, nr 12, s. 4452-4459, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.511
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    573/663
    Autorzy: Justyna Turek-Plewa, Marek Niedziela, Anna Czołgosz, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Całkowita feminizacja zewnętrznych narządów płciowych u 2-letniego dziecka z mutacją genu dehydrogenazy 17β-hydroksysteroidowej.
    Tytuł angielski: Complete feminization of external genitalia in a 2-year-old child with a mutation in 17β-HSD gene.
    Czasopismo: Endokr. Pediat.
    Szczegóły: 2003 : T. 2 supl. 1, s. 115.
    Uwagi: Materiały naukowe XIII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Poznań, 9-11 X 2003.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    574/663
    Autorzy: K. H. Chrzanowska, D. Piekutowska-Abramczuk, J[anina] Bogusławska-Jaworska, A[nna] Balcerska, W[alentyna] Balwierz, J[erzy] Bodalski, H[alina] Bubała, A[licja] Chybicka, A[rtur] Gadomski, M. Gajdulewicz, A. Gaworczyk, M. Gładkowska-Dura, B. Kazanowska, P[aweł] Kołecki, M[aria] Korzon, J[erzy] Kowalczyk, M[aryna] Krawczuk-Rybak, M[arta] Kuźmicz, L[ucyna] Maciejka-Kapuścińska, J[adwiga] Małdyk, M[ichał] Matysiak, D[anuta] Perek, R[oma] Rokicka-Milewska, D[anuta] Sońta-Jakimczyk, E[lżbieta] Stańczak, M. Stolarska, K[atarzyna] Stefańska, M[arta] Syczewska, T[omasz] Szczepański, K[atarzyna] Sznurkowska, J[acek] Wachowiak, A. Wakulińska, E[lżbieta] Wyrobek, M. Wysocki, B. Zapolska, E. Popowska, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek.
    Tytuł: Częstość nosicielstwa dziedzicznej mutacji 657DEL5 genu NBS1 w populacji dzieci i młodzieży z nieziarniczymi chłoniakami złośliwymi w Polsce.
    Tytuł angielski: Incidence of carrier state inherited mutation of 657DEL5 gene NBS1 in children and adolescents with non-Hodgkin's lymphomas.
    Czasopismo: Prz. Lek.
    Szczegóły: 2003 : T. 60 supl. 5, s. 77.
    Uwagi: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej. 29-30 Maj, 2003, Kraków.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    575/663
    Autorzy: Agata Różycka, Elżbieta Skorupska, Andrzej Kostyrko, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Evidence for S284L mutation of the CHRNA4 in a white family with autosomal dominant nocturnal lobe epilepsy.
    Czasopismo: Epilepsia
    Szczegóły: 2003 : Vol. 44, nr 8, s. 1113-1117, il. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.549
    Punktacja Min. Nauki: 14.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    576/663
    Autorzy: Agata Różycka, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Genetic basis of autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 44, nr 2, s. 197-207, il. tab. bibliogr. sabstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    577/663
    Autorzy: Adrianna Mostowska, Agnieszka Kobielak, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Molecular basis of non-syndromic tooth agenesis : mutations of MSX1 and PAX9 reflect their role in patterning human dentition.
    Czasopismo: Eur. J. Oral Sci.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 111, nr 5, s. 365-370, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.248
    Punktacja Min. Nauki: 9.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    578/663
    Autorzy: M[onika] Ignacak, Norbert Oksza-Strzelecki, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Mutacje genu receptora androgenów u chorych z zespołem niewrażliwości na androgeny.
    Tytuł angielski: Mutations in the androgen receptor gene in patients with androgen insensitivity syndrome.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2003 : T. 54, nr 4, s. 499.
    Uwagi: III Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 11-12 X 2002.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    579/663
    Autorzy: S[ławomir] Wiśniewski, B[ożena] Marszałek, K[rzysztof] Kobielak, E[wa] Kostyk, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Mutations of EDA, EDARADD and TRAF6 genes in anhidrotic ectodermal dysplasia genotype/phenotype correlation.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 11 suppl. 1, s. 49-50.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2003. May 3-6, 2003, Birmingham, England.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    580/663
    Autorzy: Sławomir Wiśniewski, Bożena Marszałek, Krzysztof Kobielak, Wiesław Trzeciak.
    Tytuł: Mutations of genes encoding components of two signal transduction pathways.
    Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 50 suppl. 1, s. 338, il.
    Uwagi: 39th Meeting of the Polish Biochemical Society. Gdańsk, 16-20 September 2003.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    581/663
    Autorzy: Bożena Marszałek, Sławomir Wiśniewski, Piotr Wójcicki, Kazimierz Kobus, Wiesław Trzeciak.
    Tytuł: Mutations of TCOF1 gene in patients with Treacher Collins syndrome.
    Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 50 suppl. 1, s. 312-313.
    Uwagi: 39th Meeting of the Polish Biochemical Society. Gdańsk, 16-20 September 2003.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    582/663
    Autorzy: Adrianna Mostowska, Agnieszka Kobielak, Wiesław Henryk Trzeciak.
    Tytuł: A novel mutation in the paired domain of the transcription factor PAX9 in the patient with selective tooth agenesis.
    Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2002
    Strony: s. 45.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    583/663
    Autorzy: Marzena Gajęcka, Małgorzata Jarmuż, Maciej Kujawski, Krzysztof Szyfter.
    Tytuł: A pattern of chromosome breaks and distribution of defected genotypes in lymphocytes from laryngeal cancer subjects.
    Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2002
    Strony: s. 118.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    584/663
    Autorzy: R[obert] Plewa, M[ichał] Łuczak, A[ndrzej] Bolewski, J[erzy] Wierzchowiecki, T[omasz] Siminiak.
    Tytuł: Analiza molekularna w diagnostyce rodzinnego defektu apolipoproteiny B100.
    Tytuł angielski: Molecular analysis in diagnosis of familiar defect of apolipoprotein B100.
    Czasopismo: Kard. Pol.
    Szczegóły: 2002 : T. 57 supl. 2, s. II-17.
    Uwagi: VI Międzynarodowy Kongres Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. 19-21 IX 2002, Poznań. - Toż: wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    585/663
    Autorzy: Kamila Kusz, Maciej Kotecki, Anna Latos-Bieleńska, Jadwiga Jaruzelska.
    Tytuł: Analiza mutacji NANOS1 u niepłodnych pacjentów jako próba poznania funkcji tego genu w rozwoju męskich komórek płciowych.
    Tytuł angielski: Analysis of NANOS1 mutation in infertile patients as an attempt at acquaintance with this gene function in development of male sex cells.
    Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2002
    Strony: s.137.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    586/663
    Autorzy: K[atarzyna] Lamperska, A[ldona] Karczewska, E[liza] Kwiatkowska, A[ndrzej] Mackiewicz.
    Tytuł: Analiza mutacji w genie p16/CDKN2A w sporadycznych i rodzinnych czerniakach w populacji polskiej.
    Tytuł angielski: Analysis of p16/CDKN2Agene mutation in sporadic anf familiar melanomas in Polish population.
    Czasopismo: Nowotwory
    Szczegóły: 2002 : Vol. 52 suppl. 4, s. 113.
    Uwagi: I Kongres Onkologii Polskiej. Katowice, 11-14 IX 2002.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    587/663
    Autorzy: A[ldona] Karczewska, E[lwira] Stróżyk, K[atarzyna] Lamperska, A[rleta] Wojciechowska-Łącka, A[ndrzej] Mackiewicz.
    Tytuł: Analiza rodowodów rodzin z mutacjami stwierdzonymi w genie BRCA1.
    Tytuł angielski: Genealogical analysis of families with BRCA1 gene mutations
    Czasopismo: Nowotwory
    Szczegóły: 2002 : Vol. 52 suppl. 4, s. 107.
    Uwagi: I Kongres Onkologii Polskiej. Katowice, 11-14 IX 2002.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    588/663
    Autorzy: Anna Kowalska, Danuta Pruchnik-Wolińska, Jolanta Florczak, Wojciech Kozubski.
    Tytuł: Analysis of Caveolin-3 gene variability in Alzheimer's disease and elderly.
    Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2002
    Strony: s. 136.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    589/663
    Autorzy: Kamila Kusz, Barbara Ginter, Maciej Kotecki, Anna Latos-Bieleńska, Jadwiga Jaruzelska.
    Tytuł: Badania funkcji NOS1 oraz PUM2 w różnicowaniu komórek rozrodczych poprzez analizę mutacji u niepłodnych pacjentów.
    Tytuł angielski: Study on NOS1 and PUM2 function in sex cell differentation by analysis of mutations in infertile patients.
    Tytuł całości: W: XXXVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Wrocław, 18-22 IX 2002. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2002]
    Strony: s. 373.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    590/663
    Autorzy: Anna Kowalska, Mieczysław Wender, Danuta Pruchnik-Wolińska, Jolanta Florczak, Wojciech Kozubski.
    Tytuł: Badania nad podłożem genetycznym choroby Alzheimera.
    Tytuł angielski: Studies on a genetic background of Alzheimer's disease.
    Czasopismo: Neurol. Neurochir. Pol.
    Szczegóły: 2002 : T. 36 supl. 2, s. 270, streszcz. summ.
    Uwagi: XVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Poznań, 4-7 IX 2002 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    591/663
    Autorzy: M[aciej] Wróbel, [Nikolaus] Blin, M. Pfister, A[nna] Gawlak, E. Kątska, S[usan] Kupka, G[rażyna] Niedzielska, M[arzena] Gajęcka, A[ntoni] Pruszewicz, K[rzysztof] Szyfter, W[itold] Szyfter, H[ans] P[eter] Zenner.
    Tytuł: Badania nad udziałem mutacji 1555A-G genu 12S RRNA w etiologii niedosłuchów izolowanych i po leczeniu aminoglikozydami.
    Tytuł całości: W: XL Zjazd Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi. Białystok-Mikołajki, 13-16 VI 2002. Streszcz. referatów.
    Adres wydawniczy: Białystok, 2002
    Strony: s. 251.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    592/663
    Autorzy: M[aciej] Wróbel, S[usan] Kupka, M[arzena] Gajęcka, N[ikolaus] Blin, M[arkus] Pfister, E. Kątska, A[nna] Gawlak, G[rażyna] Niedzielska, A[ntoni] Pruszewicz, W[itold] Szyfter, H[ans] P[eter] Zenner, K[rzysztof] Szyfter.
    Tytuł: Badania nad udziałem mutacji 1555A-G genu 12SrRNA w etiologii niedosłuchów izolowanych i po leczeniu aminoglikozydami.
    Tytuł angielski: Study on participation of 1555A G mutation in the 12S rRNA gene in etiology of hearing loss isolated and after aminoglycoside therapy.
    Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2002
    Strony: s. 51.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    593/663
    Autorzy: Bożena Marszałek, Sławomir Wiśniewski, Kazimierz Kobus, Wiesław Henryk Trzeciak.
    Tytuł: Badanie struktury genu TCOF1 u chorych z zespołem Treacher Collins'a.
    Tytuł angielski: Study on TCOF1 gene structure in patients with Treacher Collins syndrome.
    Tytuł całości: W: XXXVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Wrocław, 18-22 IX 2002. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2002]
    Strony: s. 374-375.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    594/663
    Autorzy: Marta Kala, Jadwiga Wigowska-Sowińska, Bożena Galas-Zgorzalewicz, Ryszard Słomski.
    Tytuł: Diagnostyka molekularna dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD).
    Tytuł angielski: Molecular diagnostics of Duchenne's muscular dystrophy (DMD).
    Tytuł całości: W: XXXVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Wrocław, 18-22 IX 2002. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2002]
    Strony: s. 370-371.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    595/663
    Autorzy: Marta Kala, Jadwiga Wigowska-Sowińska, Bożena Galas-Zgorzalewicz, Ryszard Słomski.
    Tytuł: Diagnostyka molekularna dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD).
    Tytuł angielski: Molecular diagnostics of Duchenne's muscular dystrophy (DMD).
    Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2002
    Strony: s. 43.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    596/663
    Autorzy: R[obert] Plewa, M[ichał] Łuczak, A[ndrzej] Bolewski, J[erzy] Wierzchowiecki, T[omasz] Siminiak.
    Tytuł: Evaluation of the reduction in binding of LDL receptor to apolipoprotein B in patients with familial hypercholesterolemia - a flow cytometry assay.
    Czasopismo: Kard. Pol.
    Szczegóły: 2002 : T. 57 supl. 2, s. II-16.
    Uwagi: VI Międzynarodowy Kongres Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. 19-21 IX 2002, Poznań. - Toż: wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    597/663
    Autorzy: Robert D. Plewa, Michał Łuczak, Andrzej Bolewski, Jerzy Wierzchowiecki, Tomasz Siminiak.
    Tytuł: Flow cytometry assay to determine an evaluation of the reduction in binding of LDL receptor to apolipoprotein B in patients with FH.
    Tytuł całości: W: XXXVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Wrocław, 18-22 IX 2002. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2002]
    Strony: s. 380-381.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    598/663
    Autorzy: Cezary Cybulski, Karol Krzystolik, Alessandra Murgia, Bohdan Górski, Tadeusz Dębniak, Anna Jakubowska, Maddalena Martella, Grzegorz Kurzawski, Marek Prost, Ireneusz Kojder, Janusz Limon, Przemysław Nowacki, Leszek Sagan, Bogdan Białas, Józef Kałuża, Małgorzata Zdunek, Aleksandra Omulecka, Dariusz Jaskólski, Ewa Kostyk, Bronisława Koraszewska-Matuszewska, Olga Haus, Hanna Janiszewska, Krystyna Pecold, Maria Starzycka, Ryszard Słomski, Marek Ćwirko, Andrzej Sikorski, Bartosz Gliniewicz, Lech Cyryłowski, Łucja Fiszer-Maliszewska, Jacek Gronwald, Aleksandra Tołoczko-Grabarek, Stanisław Zajączek, Jan Lubiński.
    Tytuł: Germline mutations in von Hippel-Lindau (VHL) gene in patients from Poland; disease presentation on patients with deletions of the entire VHL gene.
    Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2002
    Strony: s. 36-37.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    599/663
    Autorzy: A[gata] Różycka, E[lżbieta] Skorupska, A[ndrzej] Kostyrko, W[iesław] Trzeciak.
    Tytuł: Identyfikacja mutacji genu CHRNA4 w regionie kodującym domenę przezbłonową podjednostki a4 neuronalnego receptora nikotynowego dla acetylocholiny u chorych z autosomalnie dominującą padaczką czołową z napadami nocnymi.
    Tytuł angielski: Identification of mutation in CHRNA4 gene coding transmembrane domain of alpha-4 subunit of neuronal nicotinic acetylcholine receptor in patients with autosomal dominant nocturnal lobe epilepsy with nocturnal attacks.
    Tytuł całości: W: VI Konferencja Neurochemiczna "Molekularne podstawy patologii i terapii schorzeń neurologicznych". Warszawa, 22 XI 2002.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2002]
    Strony: s. 38.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    600/663
    Autorzy: Agata Różycka, Elżbieta Skorupska, Andrzej Kostyrko, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Identyfikacja mutacji genu CHRNA4 w regionie kodującym domenę TM2 podjednostki a4 neuronalnego receptora nikotynowego dla acetylocholiny u chorych z autosomalnie dominującą padaczką czołową z napadami nocnymi.
    Tytuł całości: W: XXXVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Wrocław, 18-22 IX 2002. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2002]
    Strony: s. 375-376.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    601/663
    Autorzy: Bożena Marszałek, Sławomir Wiśniewski, Kazimierz Kobus, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Identyfikacja nowej mutacji w eksonie 4 genu TCOF1 u chorych z zespołem Treacher Collins'a.
    Tytuł angielski: Identification of novel mutation in exon 4 of TCOF1 gene in patients with Treacher Collins syndrome.
    Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2002
    Strony: s. 150.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    602/663
    Autorzy: Adrianna Mostowska, Agnieszka Kobielak, Wiesław Henryk Trzeciak.
    Tytuł: Identyfikacja nowej mutacji w sekwencji kodującej domenę wiążącą DNA genu PAX9 u osób z wrodzonym brakiem zawiązków zębów stałych.
    Tytuł angielski: Identification of novel mutation in sequence coding DNA binding domain of PAX9 gene in patients with congenital anodontia.
    Tytuł całości: W: XXXVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Wrocław, 18-22 IX 2002. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2002]
    Strony: s. 374.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    603/663
    Autorzy: Anna Kowalska, Keikichi Takahashi, Wojciech Kozubski, Takeshi Tabira.
    Tytuł: Microtubule associated protein (Tau) gene variability in patients with frontotemporal dementia.
    Czasopismo: Folia Neuropathol.
    Szczegóły: 2002 : Vol. 40, nr 1, s. 1-5, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.394
    Punktacja Min. Nauki: 7.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    604/663
    Autorzy: Anna Kowalska, Mieczysław Wender.
    Tytuł: Molecular genetics of Alzheimer's disease : a role of presenilins in the β-amyloid metabolism.
    Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2002
    Strony: s. 76.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    605/663
    Autorzy: Elżbieta Skorupska, Agata Różycka, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Molekularne i genetyczne podłoże idiopatycznej padaczki czołowej z napadami nocnymi.
    Tytuł angielski: Molecular and genetic basis of idiopathic nocturnal frontal lobe epilepsy.
    Czasopismo: Neurol. Neurochir. Pol.
    Szczegóły: 2002 : T. 36, nr 3, s. 513-525, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    606/663
    Autorzy: M[onika] Ignacak, Norbert Oksza-Strzelecki, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Mutacje genu receptora androgenów u chorych z zespołem niewrażliwości na androgeny.
    Tytuł angielski: Mutations in the androgen receptor gene in patients with androgen insensitivity syndrome.
    Tytuł całości: W: III Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 11-12 X 2002. Program i streszcz.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2002]
    Strony: s. 51.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    607/663
    Autorzy: R[obert] Plewa, M[ichał] Łuczak, A[ndrzej] Bolewski, J[erzy] Wierzchowiecki, T[omasz] Siminiak.
    Tytuł: Mutacje genu receptora LDL w populacji polskiej - obserwacje wstępne.
    Tytuł angielski: Mutations in the receptor LDL gene in Polish population - preliminary observation.
    Czasopismo: Kard. Pol.
    Szczegóły: 2002 : T. 57 supl. 2, s. II-177.
    Uwagi: VI Międzynarodowy Kongres Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. 19-21 IX 2002, Poznań. - Toż: wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    608/663
    Autorzy: Susan Kupka, Timea Tóth, Maciej Wróbel, Ulrike Zeiβler, Witold Szyfter, Krzysztof Szyfter, Grażyna Niedzielska, Jerzy Bal, Hans Peter Zenner, István Sziklai, Nikolaus Blin, Markus Pfister.
    Tytuł: Mutation A1555G in the 12S rRNA gene and its epidemiological importance in German, Hungarian, and Polish patients.
    Czasopismo: Hum. Mutat.
    Szczegóły: 2002 : Vol. 19, nr 3, s. 308-309, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Human Mutation, Mutation in Brief Online
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.894
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    609/663
    Autorzy: Tadeusz Biegański, Malwina Czarny-Ratajczak.
    Tytuł: Podłoże genetyczne oraz obrazy radiologiczne osteochondrodysplazji wywołanych zaburzeniami transportu siarczanów.
    Tytuł angielski: Genetic basis and radiological appearances of osteochondrodysplasias caused by defect of sulfate transport.
    Czasopismo: Pol. J. Radiol.
    Szczegóły: 2002 : Vol. 67, nr 4, s. 94-99, il. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    610/663
    Autorzy: S[ylwia] Wróblewska, W[iesław] H. Trzeciak, M[ieczysław] Wender.
    Tytuł: Poszukiwanie mutacji genu BAX u chorych ze stwardnieniem rozsianym.
    Tytuł angielski: Searching for BAX gene mutation in patients with multiple sclerosis.
    Tytuł całości: W: XXXVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Wrocław, 18-22 IX 2002. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2002]
    Strony: s. 186.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    611/663
    Autorzy: S[ylwia] Wróblewska, W[iesław] H. Trzeciak, M[ieczysław] Wender.
    Tytuł: Poszukiwanie mutacji genu BAX u chorych ze stwardnieniem rozsianym.
    Tytuł angielski: Searching for BAX gene mutation in patients with multiple sclerosis.
    Tytuł całości: W: VI Konferencja Neurochemiczna "Molekularne podstawy patologii i terapii schorzeń neurologicznych". Warszawa, 22 XI 2002.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2002]
    Strony: s. 60.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    612/663
    Autorzy: Sławomir A. Wiśniewski, Agnieszka Kobielak, Wiesław H. Trzeciak, Krzysztof Kobielak.
    Tytuł: Recent advances in understanding of the molecular basis of anhidrotic ectodermal dysplasia : discovery of a ligand, ectodysplasin A and its two receptors.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2002 : Vol. 43, nr 1, s. 97-107, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    613/663
    Autorzy: Sławomir Wiśniewski, Bożena Marszałek, Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Rola genów EDAR, XEDAR, EDARADD i p63 w różnicowaniu się przydatków skóry.
    Tytuł angielski: The role of EDAR, XEDAR, EDARADD and p63 genes in skin appendage differentation.
    Tytuł całości: W: XXXVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Wrocław, 18-22 IX 2002. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2002]
    Strony: s. 331.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    614/663
    Autorzy: A[nna] Kowalska, M[ieczysław] Wender, G. Rosa, D[anuta] Pruchnik-Wolińska, J[olanta] Florczak, W[ojciech] Kozubski.
    Tytuł: Rola mutacji w genach presenilin w patogenezie choroby Alzheimera w świetle hipotezy "kaskady beta-amyloidu".
    Tytuł angielski: The role of presenilin gene mutation in pathogenesis of Alzheimer disease in the light of "beta-amyloid cascade" hypothesis.
    Tytuł całości: W: VI Konferencja Neurochemiczna "Molekularne podstawy patologii i terapii schorzeń neurologicznych". Warszawa, 22 XI 2002.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2002]
    Strony: s. 35.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    615/663
    Autorzy: R[obert] Plewa, Magdalena (IChBPAN) Łuczak, A[ndrzej] Bolewski, J[erzy] Wierzchowiecki, T[omasz] Siminiak.
    Tytuł: Sequential analysis of the low density lipoprotein receptor and apolipoprotein B genes of hypercholesterolemic patients from Central Europe.
    Czasopismo: Eur. Heart J.
    Szczegóły: 2002 : Vol. 23 Abstr. Suppl., s. 416.
    Uwagi: Abstracts selected for presentation at the European Society of Cardiology Congress. 31 August - 4 September 2002, Berlin, Germany.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    616/663
    Autorzy: Eliza Kwiatkowska, Marek Teresiak, Danuta Bręborowicz, Andrzej Mackiewicz.
    Tytuł: Somatic mutations in the BRCA2 gene and high frequency of allelic loss of BRCA2 in sporadic male breast cancer.
    Czasopismo: Int. J. Cancer
    Szczegóły: 2002 : Vol. 98, nr 6, s. 943-945, bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.056
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    617/663
    Autorzy: Bożena Marszałek.
    Tytuł: The investigation of TCOF1 gene structure in patients with Treacher Collins syndrome.
    Tytuł całości: W: Molecular aspects of cell differentiation and its disturbances in skin diseases. Symposium and Workshop sponsored by Polish-German Foundation. Poznań, 22-25 May 2002. Programme and Abstracts.
    Adres wydawniczy: [Poznań, 2002]
    Strony: s. 32-33.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    618/663
    Autorzy: K[rzysztof] Lewandowski, A. Świerczyńska, W[aldemar] Elikowski, K[rystyna] Zawilska.
    Tytuł: The prevalence of C807T mutation of glycoprotein in gene among young survivors of myocardial infarction : a relation with coronary angiography results.
    Czasopismo: Hematol. J.
    Szczegóły: 2002 : Vol. 3 suppl. 1, s. 94.
    Uwagi: 7th Annual Meeting of the European Hematology Association. Florence, Italy, 6-9 June, 2002.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    619/663
    Autorzy: Monika Ignacak, Marek Niedziela, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Transition C2718T in the AR gene, resulting in generation of a termination codon and truncated form of the androgen receptor, causes complete androgen insensitivity syndrome.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2002 : Vol. 43, nr 1, s. 109-114, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    620/663
    Autorzy: R[obert] Plewa, M[ichał] Łuczak, A[ndrzej] Bolewski, J[erzy] Wierzchowiecki, T[omasz] Siminiak.
    Tytuł: Wykorzystanie techniki OLA do szybkiej identyfikacji mutacji powodującej genu apolipoproteiny B100.
    Tytuł angielski: Use of OLA technique to early identification of inducing mutation in apolipoprotein B100 gene.
    Czasopismo: Kard. Pol.
    Szczegóły: 2002 : T. 57 supl. 2, s. II-178.
    Uwagi: VI Międzynarodowy Kongres Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. 19-21 IX 2002, Poznań. - Toż: wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    621/663
    Autorzy: R[obert] Plewa, M[ichał] Łuczak, A[ndrzej] Bolewski, J[erzy] Wierzchowiecki, T[omasz] Siminiak.
    Tytuł: Wykrywanie, lokalizacja i identyfikacja rzadkich mutacji w genie receptora LDL u chorych z hipercholesterolemią.
    Tytuł angielski: Detection, location and identification of rare mutations in receptor LDL receptor gene in patients with hypercholesterolemia.
    Czasopismo: Kard. Pol.
    Szczegóły: 2002 : T. 57 supl. 2, s. II-17.
    Uwagi: VI Międzynarodowy Kongres Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. 19-21 IX 2002, Poznań. - Toż: wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    622/663
    Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Jaana Lohiniva, Piotr Rogala, Kazimierz Kozłowski, Merja Perälä, Liisa Carter, Tim D. Spector, Łukasz Kołodziej, Ulpu Seppänen, Renata Glazar, Jan Królewski, Anna Latos-Bieleńska, Leena Ala-Kokko.
    Tytuł: A mutation in COL9A1 causes multiple epiphyseal dysplasia : further evidence for locus heterogeneity.
    Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 69, nr 5, s. 969-980, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.542
    Punktacja Min. Nauki: 24.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    623/663
    Autorzy: Grzegorz Gmyrek, Eliza Kwiatkowska, Katarzyna Lamperska, Andrzej Mackiewicz.
    Tytuł: Analiza metylacji wysp CpG w odcinkach promotorowych genów p16 i p15 w czerniaku złośliwym skóry i gałki ocznej.
    Tytuł angielski: Investigation of methylation CpG islands in p16 and p15 genes in cutaneous and uveal malignant melanoma.
    Czasopismo: Współcz. Onkol.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 5, nr 1, s. 10-12, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 1.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    624/663
    Autorzy: A[ndrzej] Kochański, H[anna] Jędrzejowska, B[arbara] Ryniewicz, D. Kabzińska, B[artłomiej] Budny, I[rena] Hausmanowa-Petrusewicz.
    Tytuł: Badania genetyczne w chorobach kręgu Charcot-Marie-Tooth w Polsce.
    Tytuł angielski: Genetic examinations in Charcot-Marie disease in Poland.
    Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka". Poznań, 11-13 VI 2001. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2001
    Strony: s. 133-134.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    625/663
    Autorzy: Eliza Kwiatkowska, Marek Teresiak, Katarzyna M. Lamperska, Aldona Karczewska, Danuta Bręborowicz, Małgorzata Stawicka, Dariusz Godlewski, Włodzimierz J. Krzyżosiak, Andrzej Mackiewicz.
    Tytuł: BRCA2 germline mutations in male breast cancer patients in the Polish population.
    Czasopismo: Hum. Mutat.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 17, nr 1, s. 73, tab. bibliogr.
    Uwagi: Human Mutation, Mutation in Brief Online
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.134
    Punktacja Min. Nauki: 19.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    626/663
    Autorzy: F[rank] Schmitz, J[an] M[ichael] Otte, H[ans] U. Stechele, B. Reimann, T[omasz] Banasiewicz, U.R. Fölsch, W.E. Schmidt, K[arl]-H[einz] Herzig.
    Tytuł: CCK-B/gastrin receptors in human colorectal cancer.
    Czasopismo: Eur. J. Clin. Invest.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 31, nr 9, s. 812-820, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.255
    Punktacja Min. Nauki: 11.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    627/663
    Autorzy: P[iotr] Rogala, A[ndrzej] Pławski, R[yszard] Słomski.
    Tytuł: Częstość występowania polimorfizmu mutacji C/T 667 w genie MTHFR u chorych z wadą cewy nerwowej w populacji polskiej.
    Tytuł angielski: Frequency of occurrence of mutation C/T 667 polymorphism in gene MTHFR in patients with neural tube defect in Polish population.
    Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka". Poznań, 11-13 VI 2001. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2001
    Strony: s. 147.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    628/663
    Autorzy: Anna Kowalska, Takashi Asada, Kunimasa Arima, Chikara Kumakiri, Wojciech Kozubski, Kwikichi Takahashi, Takeshi Tabira.
    Tytuł: Genetic analysis in patients with familial and sporadic frontotemporal dementia : two tau mutations in only familial cases and no association with apolipoprotein ε4.
    Czasopismo: Dement. Geriatr. Cogn. Disord.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 12, nr 6, s. 387-392, tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.292
    Punktacja Min. Nauki: 11.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    629/663
    Autorzy: M[alwina] Czarny-Ratajczak, P[iotr] Rogala, R[enata] Glazar, L[eena] Ala-Kokko, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Heterogenność genetyczna wielonasadowej dysplazji kostnej.
    Tytuł angielski: Genetic heterogeneity of multiple epiphysial dysplasia.
    Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka". Poznań, 11-13 VI 2001. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2001
    Strony: s. 129.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    630/663
    Autorzy: Wanda Baer-Dubowska.
    Tytuł: Molekularne podstawy chemicznej kancerogenezy : implikacje praktyczne.
    Tytuł angielski: Molecular bases of chemical cancerogenesis, practical implications.
    Tytuł całości: W: XVIII Naukowy Zjazd Polskiego Towarzystwa Farmaceutycznego "Farmacja w XXI wieku". Poznań, 19-22 IX 2001. Streszczenia. T. 2.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2001
    Strony: s. 858-859.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    631/663
    Autorzy: S[ławomir] A. Wiśniewski, B[ożena] Marszałek, A[drianna] Mostowska, K[rzysztof] Kobielak, A[gnieszka] Kobielak, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Mutacje czterech różnych genów ujawniają nową ścieżkę sygnałową uczestniczącą w różnicowaniu przydatków skóry.
    Tytuł angielski: Mutations of four different genes disclose new signal way participating in differentation of skin appendages.
    Tytuł całości: W: XXXVII Zjazd PolskiegoTowarzystwa Biochemicznego. Toruń, 10-14 IX 2001. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Toruń, 2001
    Strony: s. 235.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    632/663
    Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Piotr Rogala, Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Osteochondrodysplazje uwarunkowane mutacjami w genie kolagenu typu II.
    Tytuł angielski: Genetically determined chondrodysplasias by a collagen type II gene mutation.
    Czasopismo: Chir. Narz. Ruchu
    Szczegóły: 2001 : T. 66, nr 1, s. 79-86, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    633/663
    Autorzy: S[ławomir] A. Wiśniewski, B[ożena] Marszałek, A[drianna] Mostowska, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Podłoże molekularne ektodermalnej dysplazji anhydrotycznej.
    Tytuł angielski: Molecular basis of anhidrotic ectodermal dysplasia.
    Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka". Poznań, 11-13 VI 2001. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2001
    Strony: s. 154.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    634/663
    Autorzy: Monika Ignacak, Promotor: Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Poszukiwanie molekularnych uwarunkowań zaburzeń różnicowania płci oraz dojrzewania płciowego. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Searching for molecular condition on sex differentiation and sex maturation disorders. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2001
    Strony: [3] , 95 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Katedra i Zakład Biochemii i Biologii Molekularnej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    635/663
    Autorzy: S[ylwia] Wróblewska, W[iesław] H. Trzeciak, M[ieczysław] Wender.
    Tytuł: Poszukiwanie mutacji genu BAX u chorych ze stwardnieniem rozsianym.
    Tytuł angielski: Searching for BAX gene mutation in patients with multiple sclerosis.
    Tytuł całości: W: Dzień Neurochemii "Genetyczne, molekularne i komórkowe podstawy patologii i terapii ośrodkowego układu nerwowego". Warszawa, 7-8 XII 2001.
    Adres wydawniczy: [Warszawa, 2001]
    Strony: s. [189].
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    636/663
    Autorzy: A[gnieszka] Kobielak, K[rzysztof] Kobielak, A. S[ławomir] Wiśniewski, A[lina] T. Midro, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Sequence polymorphisms of the EDA and the DL genes in the patients with an X-linked and an autosomal forms of anhidrotic ectodermal dysplasia.
    Czasopismo: Folia Histochem. Cytobiol.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 39, nr 2, s. 113-114, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Proceedings of the XXXV Symposium of the Polish Histochemical and Cytochemical Society. September 26-27, 2000. Poznań, Poland.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.594
    Punktacja Min. Nauki: 8.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    637/663
    Autorzy: A[ndrzej] Kochański, D. Kabzińska, B[arbara] Ryniewicz, S[tanisław] Zajączek, M[aria] Giżewska, B[eata] Ciechanowska, H. Drac, I[rena] Hausmanowa-Petrusewicz.
    Tytuł: Zespół Roussy-Levy jest odmianą fenotypową choroby Charcot-Marie-Tooth typu 1B.
    Tytuł angielski: Roussy-Levy syndrom is phenotypic variety of Charcot-Marie disease type 1B.
    Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka". Poznań, 11-13 VI 2001. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2001
    Strony: s. 134-135.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    638/663
    Autorzy: Robert Kalak, Jolanta Jura, Wanda Horst-Sikorska, David J. Kwiatkowski, Ryszard Słomski.
    Tytuł: Molecular diagnostics of genetic diseases : experience from studies of DMD, APC, TSC1 and OPG genes. Pt. 2.
    Czasopismo: J. Clin. Biochem. Nutr.
    Szczegóły: 2000 : Vol. 28, nr 3, s. 129-141, il. tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.189
    Punktacja Min. Nauki: 7.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    639/663
    Autorzy: M. Hilczer, M[onika] Ignacak, W[iesław] H. Trzeciak, B. Zarzycki, J[anusz] Zarzycki.
    Tytuł: A case of male-limited precocious puberty caused by the Met 398 - Thr substitution in a conserved region of the second transmembrane helix of the LH/hCG receptor.
    Czasopismo: Horm. Res.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 51 suppl. 2, s. 69.
    Uwagi: 38th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Warsaw, Poland, 29 August-1 September 1999. Abstracts.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    640/663
    Autorzy: Anna Kowalska, Charlotte Forsell, Jolanta Florczak, Danuta Pruchnik-Wolińska, Renata Modestowicz, Włodzimierz Paprzycki, Mieczysław Wender, Lars Lannfelt.
    Tytuł: A Polish pedigree with Alzheimer's disease determined by a novel mutation in exon 12 of the presenilin 1 gene : clinical and molecular characterization.
    Czasopismo: Folia Neuropathol.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 37, nr 1, s. 57-61, il. bibliogr. sttreszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.338
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    641/663
    Autorzy: K[rystyna] Mackiewicz, K[atarzyna] Lamperska, A[ldona] Kaczmarek, E[liza] Kwiatkowska, M. Starzycka, B. Romanowska, J. Heitzman, J. Stachura, A[ndrzej] Mackiewicz.
    Tytuł: Analiza ekspresji białka oraz mutacji i metylacji wysp CpG p16 w komórkach pierwotnego sporadycznego czerniaka oka.
    Tytuł angielski: Expression of p16 in sporadic primary uveal melanoma.
    Czasopismo: Współcz. Onkol.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 3, nr 6, s. 231-233, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    642/663
    Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Maciej Głowacki, Łukasz Kołodziej, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Analiza sekwencji genów COMP, COL9A1, COL9A2 i COL9A3 u chorych z wielonarządową dysplazją kostną.
    Tytuł angielski: Analysis of sequence of COMP, COL9A1, COL9A2 i COL9A3 genes in patients with multiple osteochondrodysplasia.
    Tytuł całości: W: XXXV Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Olsztyn, 13-16 IX 1999. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Olsztyn, 1999
    Strony: s. 123.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    643/663
    Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, P[iotr] Rogala, S[usanna] Annunen, L[eena] Ala-Kokko, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Analysis of the COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 genes in patients with multiple epiphyseal dysplasia from the Polish population.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 118.
    Uwagi: 31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    644/663
    Autorzy: K[atarzyna] Łącka, J[acek] Jenek, I[lona] Gradecka-Kubik, M[aciej] Gembicki.
    Tytuł: Analysis of triiodothyronine receptor gene (TR beta) in cases of Generalized Resistance to Thyroid Hormones.
    Czasopismo: J. Endocrinol. Invest.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 22, nr 6 suppl., s. 110.
    Uwagi: 26rd Annual Meeting of the European Thyroid Association. Milano, Italy, August 28th-September 1st, 1999.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    645/663
    Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, P[iotr] Rogala, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Ignyś, R[enata] Glazar, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Badania molekularne genów COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 u chorych z wielonasadową dysplazją kostną.
    Tytuł angielski: Molecular investigations of COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 genes in patients with multiepiphysial osteochondrodysplasia.
    Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
    Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
    Strony: s. 43-44.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    646/663
    Autorzy: Paweł Jagodziński, R[emigiusz] Lecybył, J[acek] Juszczyk, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Częstość występowania allelu [delta]32 koreceptora CCR5 wirusa HIV-1 w populacji Polski.
    Tytuł angielski: Frequency of occurrence of allele[delta]32 of coreceptor CCR5 of HIV-1 virus in Polish population.
    Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
    Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
    Strony: s. 52-53.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    647/663
    Autorzy: J[ustyna] Turek-Plewa, M[arek] Niedziela, A[lina] Warenik-Szymankiewicz, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Detekcja mutacji w genie receptora androgenów u chorych z zespołem niewrażliwości na androgeny.
    Tytuł angielski: Detection of mutation in gene of androgenic receptor in patients with androgen-insensitivity syndrome.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 1999 : T. 50, nr 4 supl. 1, s. 144.
    Uwagi: I Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 8-9 X 1998.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    648/663
    Autorzy: Agnieszka Kobielak, K[rzysztof Kobielak, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Genetycznie uwarunkowana oligodoncja może być spowodowana zmniejszeniem stabilności transkryptu genu Msx1.
    Tytuł angielski: Genetically determined oligodontia can be caused by decrease of Msx gene transcript stability.
    Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
    Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
    Strony: s. 183-184.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    649/663
    Autorzy: Jolanta Kwiatkowska, J[adwiga] Wigowska-Sowińska, D[obrawa] Napierała, R[yszard] Słomski, D[avid] J. Kwiatkowski.
    Tytuł: Mosaicism in tuberous sclerosis as a potential cause of the failure of molecular diagnosis.
    Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
    Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
    Strony: s. 173-174.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    650/663
    Autorzy: Agnieszka Kobielak, K[rzysztof] Kobielak, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Mutation in the 3'NCS might results decreased stability of mRNA coding for human homeodomain protein MSX1.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 104.
    Uwagi: 31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    651/663
    Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Novel isoforms of transcript of the EDA gene confiorm X-linked inheritance of anhidrotic extodermal dysplasia.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 40, nr 4, s. 355-364, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    652/663
    Autorzy: Krzysztof Kobielak, A[gnieszka] Kobielak, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Poszukiwanie mutacji genu EDA u chorych z objawami anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej.
    Tytuł angielski: Searching of EDA gene mutation in patients with symptomes of anhydrotic ectodermal dysplasia.
    Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
    Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
    Strony: s. 185-186.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    653/663
    Autorzy: K[atarzyna] Łącka, J[acek] Jenek, I[lona] Gradecka-Kubik.
    Tytuł: Poszukiwanie mutacji genu receptora trijodotyroniny (TR beta) u chorych z zespołem uogólnionej oporności na hormony tarczycy.
    Tytuł angielski: Studies of mutation of triiodothyronine receptor gene (TR beta) in cases of generalised resistance to thyroid hormones.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 1999 : T. 50, nr 3 supl. 1, s. 111.
    Uwagi: XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego organizowany wspólnie z Europejską Federacją Towarzystw Endokrynologicznych. Białystok-Mikołajki, 10-14 IX 1999. Streszcz. zjazdowe.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    654/663
    Autorzy: M[onika] Ignacak, M[aciej] Hilczer, J[anusz] Zarzycki, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Próba wyjaśnienia pochodzenia i efektu mutacji Met398-->Thr receptora LH/hCG u chorego na testotoksykozę.
    Tytuł angielski: Attempt at explanation of origin and result of Met398-->Thr mutation of LH/hCG receptor in patient with testotoxicosis.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 1999 : T. 50, nr 4 supl. 1, s. 145.
    Uwagi: I Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 8-9 X 1998.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    655/663
    Autorzy: I[lona] Gradecka-Kubik, J[acek] Jenek, K[atarzyna] Łącka.
    Tytuł: Studies of mutation of triiodothyronine receptor gene (TR beta) in cases of generalised resistance to thyroid hormones.
    Czasopismo: J. Endocrinol. Invest.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 22, nr 7 suppl., s. 41.
    Uwagi: 16th Congress of the Polish Society of Endocrinology. A Joint Meeting with European Federation of Endocrine Societies. Białystok/Mikołajki, Poland, September 10-14, 1999.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    656/663
    Autorzy: A[gnieszka] Kobielak, K[rzysztof] Kobielak, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: The influence of mutation in the 3'UTR of the MSX1 gene on selective tooth agenesis.
    Czasopismo: Biochimie
    Szczegóły: 1999 : Vol. 81, nr 6 suppl., s. s168.
    Uwagi: Abstracts of the 26th Meeting of the Federation of European Biochemical Societies. Nice, June 19-24, 1999.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    657/663
    Autorzy: Monika Ignacak, Justyna Turek-Plewa, Marek Niedziela, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Tranzycja G-44-A w 3' końcowej części intronu 6 genu receptora androgenów może powodować rzekome obojnactwo płciowe męskie.
    Tytuł angielski: Transition G-44-A in 3' final part of intron 6 gene of androgen receptor can cause male pseudohermaphroditism.
    Tytuł całości: W: XXXV Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Olsztyn, 13-16 IX 1999. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Olsztyn, 1999
    Strony: s. 85.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    658/663
    Autorzy: Agnieszka Kobielak, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Utrata stabilności transkryptu genu Msx1, wywołana mutacją w regionie kodującym 3'-UTR, może powodować zaburzenia tworzenia zawiązków zębów.
    Tytuł angielski: Loss of Msx1 gene transcript stability, induced mutation in coding region 3'-UTR can cause disturbances in tooth bud formation.
    Tytuł całości: W: XXXV Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Olsztyn, 13-16 IX 1999. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Olsztyn, 1999
    Strony: s. 86.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    659/663
    Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław Henryk Trzeciak.
    Tytuł: Zróżnicowane typy dziedziczenia u chorych z objawami anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej.
    Tytuł angielski: Differential types of inheritance in patients with symptoms of anhydrotic ectodermal dysplasia.
    Tytuł całości: W: XXXV Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Olsztyn, 13-16 IX 1999. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Olsztyn, 1999
    Strony: s. 87.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    660/663
    Autorzy: Dobrawa Lisiecka, Jadwiga Wigowska-Sowińska, Jolanta Kwiatkowska, Bożena Galas-Zgorzalewicz, Ryszard Słomski.
    Tytuł: Molekularno-genetyczna charakterystyka mutacji w genie dystrofiny (DMD), a obraz kliniczny dystrofii mięśniowej Duchenne'a.
    Tytuł angielski: Molecular-genetic characteristics of mutations in dystrophin gene and clinical symptoms in Duchenne muscular dystrophy.
    Czasopismo: Neurol. Neurochir. Pol.
    Szczegóły: 1998 : T. 32, nr 5, s. 2069-1079, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    661/663
    Autorzy: Kamila Kusz, R[enata] Matuszak, M[aria] Szarras-Czapnik, A[lina] Wojda, A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Ruszczyńska-Wolska, M[aciej] Kotecki, J[adwiga] Jaruzelska.
    Tytuł: Genotype-phenotype correlation in (Y+) XX males and (Y+) XX true hermaphrodites.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 158.
    Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    662/663
    Autorzy: P[rzemysław] M. Mrozikiewicz, I[ngolf] Cascorbi, E[wa] Chmara, K[atarzyna] Korzeniowska, A[leksander] Mrozikiewicz, I[var] Roots.
    Tytuł: Mutacje 4887A, 4889G, 5639C i 6235C w genie kodującym CYP1A1 i ich wzajemne położenie badane za pomocą indukowanego przez peptydowe kwasy nukleinowe blokowania reakcji PCR.
    Tytuł całości: W: I Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 17-18 XI 1997.
    Adres wydawniczy: [B.m., 1997]
    Strony: s. 68.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    663/663
    Autorzy: Marcin Chlystun, Kamila Kusz, K[arolina] Michalczak-Janitz, R[enata] Matuszak, M[aria] Szarras-Czapnik, A[lina] Warenik-Szymankiewicz, J[adwiga] Jaruzelska.
    Tytuł: Mutation analysis of the SRY gene and 2 kb 5' flanking region in XY females with gonadal dysgenesis.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 148.
    Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format: Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu