2/13
Autorzy: Katarzyna Bzdęga, Mateusz Biela, Gail Deutsch, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Robert Śmigiel, Justyna Karolak. Tytuł: A novel non-recurrent CNV deletion involving TBX4 causes congenital alveolar dysplasia in newborn. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2024 : Vol. 32, suppl. S1, s. 383 (abstr. P04.002.B). Uwagi: Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Glasgow, Scotland, United Kingdom, June 10-13, 2023. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/13
Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna Karolak, Tomasz Gambin, Przemysław Szafrański, Admire Matsika, Sam McManus, Hamish S. Scott, Peer Arts, Thuong Ha, Christopher P. Barnett, Jonathan Rodgers, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Complex compound inheritance in a fourgeneration ACDMPV family. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 116-117. Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
5/13
Autorzy: Esra Yildiz Bölükbaşi, Justyna A. Karolak, Przemysław Szafrański, Tomasz Gambin, Nicholas Willard, Steven H. Abman, Csaba Galambos, John P. Kinsella, Paweł Stankiewicz. Tytuł: High-level gonosomal mosaicism for a pathogenic non-coding CNV deletion of the lung-specific FOXF1 enhancer in an unaffected mother of an infant with ACDMPV. Czasopismo: Mol. Genet. Genomic Med. Szczegóły: 2022 : Vol. 10, nr 11, art. e2062 [s. 1-9], il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645. e-ISSN: 2324-9269 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/13
Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna A. Karolak, Przemyslaw Szafranski, Tomasz Gambin, Admire Matsika, Sam McManus, Hamish S. Scott, Peer Arts, Thuong Ha, Christopher P. Barnett, Jonathan Rodgers, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Variable expressivity in a four-generation ACDMPV family with a non-coding hypermorphic SNV in trans to the frameshifting FOXF1 variant. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2022 : Vol. 30, nr 10, s. 1182-1186, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.677. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
7/13
Autorzy: Zuzanna Kozłowska, Zuzanna Owsiańska, Joanna P. Wróblewska, Apolonia Kałużna, Andrzej Marszałek, Yogen Singh, Bartłomiej Mroziński, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Paweł Stankiewicz, Gail Deutsch, Marta Szymankiewicz-Bręborowicz, Tomasz Szczapa. Tytuł: Genotype-phenotype correlation in two Polish neonates with alveolar capillary dysplasia. Czasopismo: BMC Pediatr. Szczegóły: 2020 : Vol. 20, nr 1, art. 320 [s. 1-7], il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.967. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35. e-ISSN: 1471-2431 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.125 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
8/13
Autorzy: Justyna A. Karolak, Qian Liu, Nina G. Xie, Lucia R. Wu, Gustavo Rocha, Susana Fernandes, Luk Ho-Ming, Ivan F. Lo, David Mowat, Elisabeth K. Fiorino, Morris Edelman, Joyce Fox, Denise A. Hayes, David Witte, Ashley Parrott, Edwina Popek, Przemysław Szafrański, David Y. Zhang, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Highly sensitive blocker displacement amplification and droplet digital PCR reveal low-level parental FOXF1 somatic mosaicism in families with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins. Czasopismo: J. Mol. Diagn. Szczegóły: 2020 : Vol. 22, nr 4, s. 447-456, bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.016. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. p-ISSN: 1525-1578 e-ISSN: 1943-7811 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.568 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
9/13
Autorzy: Justyna A. Karolak, Albino Bacolla, Qian Liu, Patrick E. Lantz, John Petty, Pamela Trapane, Karin Panzer, Balagangadhar R. Totapally, Zhiyv Niu, Rui Xiao, Nina G. Xie, Lucia R. Wu, Przemysław Szafrański, David Y. Zhang, Paweł Stankiewicz. Tytuł: A recurrent 8 bp frameshifting indel in FOXF1 defines a novel mutation hotspot associated with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2019 : Vol. 179, nr 11, s. 2272-2276, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.756. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. p-ISSN: 1552-4825 e-ISSN: 1552-4833 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.125 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
13/13
Autorzy: Zuzanna Owsiańska, Zuzanna Kozłowska, Tomasz Szczapa, Joanna Wróblewska, Apolonia Kałużna, Dorota Janczewska, Andrzej Marszałek, Janusz Gadzinowski. Tytuł: Alveolar capillary dysplasia as a rare cause of severe respiratory failure in two newborns. Czasopismo: Standardy Med. Pediat. Szczegóły: 2018 : T. 15, nr 4, s. 711. Uwagi: 6th International Neonatal Conference "Neonatus 2018". Poznań, 27-28 września 2018. p-ISSN: 2080-5438 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe: