2/15
Autorzy: Uira Souto Melo, Robert Schopflin, Rocio Acuna-Hidalgo, Martin A. Mensah, Bjorn Fischer-Zirnsak, Manuela Holtgrewe, Marius-Konstantin Klever, Sewal Turkmeni, Verena Heinrich, Ilina Datkhaeva Pluym, Eunice Matoso, Sergio Bernardo de Sousa, Pedro Louro, Wiebke Hulsemann, Monika Cohen, Andreas Dufke, Anna Latos-Bieleńska, Marta Viragos, Vera Kalscheuer, Fabiola Quintero-Rivera, Malte Spielmann, Stefan Mundlos. Tytuł: Hi-C identifies complex genomic rearrangements and TAD-shuffling in developmental diseases. Czasopismo: Am. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2020 : Vol. 106, nr 6, s. 872-884, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.370. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45. p-ISSN: 0002-9297 e-ISSN: 1537-6605 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 11.025 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
7/15
Autorzy: Hichem Miraoui, Andrew A. Dwyer, Gerasimos P. Sykiotis, Lacey Plummer, Wilson Chung, Bihua Feng, Andrew Beenken, Jeff Clarke, Tune H. Pers, Piotr Dworzynski, Kimberley Keefe, Marek Niedziela, Taneli Raivio, William F. Crowley, Stephanie B. Seminara, Richard Quinton, Virginia A. Hughes, Philip Kumanov, Jacques Young, Maria A. Yialamas, Janet E. Hall, Guy Van Vilet, Jean-Pierre Chanoine, John Rubenstein, Moosa Mohammadi, Pei-San Tsai, Yisrael Sidis, Kasper Lage, Nelly Pitteloud. Tytuł: Mutations in FGF17, IL17RD, DUSP6, SPRY4, and FLRT3 are identified in individuals with congenital hypogonadotropic hypogonadism. Czasopismo: Am. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2013 : Vol. 92, nr 5, s. 725-743. p-ISSN: 0002-9297 e-ISSN: 1537-6605 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.987 Punktacja Min. Nauki: 45.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
9/15
[Aut.] Sven Cichon, Thomas W. Muhleisen, Franciska A. Degenhardt et al. [73 authors, i.a. Piotr M. Czerski, Joanna Hauser]. Tytuł: Genome-wide association study identifies genetic variation in neurocan as a susceptibility factor for bipolar disorder. Czasopismo: Am. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2011 : Vol. 88, nr 3, s. 372-381, il. tab. bibliogr. Uwagi: The correction affiliation for authors: Am. J. Hum. Genet. 2011 Vol. 88 nr 3 s. 396. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.603 Punktacja Min. Nauki: 45.000 Polskie hasła przedmiotowe:
13/15
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Jaana Lohiniva, Piotr Rogala, Kazimierz Kozłowski, Merja Perälä, Liisa Carter, Tim D. Spector, Łukasz Kołodziej, Ulpu Seppänen, Renata Glazar, Jan Królewski, Anna Latos-Bieleńska, Leena Ala-Kokko. Tytuł: A mutation in COL9A1 causes multiple epiphyseal dysplasia : further evidence for locus heterogeneity. Czasopismo: Am. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2001 : Vol. 69, nr 5, s. 969-980, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.542 Punktacja Min. Nauki: 24.000 Polskie hasła przedmiotowe:
15/15
Autorzy: Herman-Joseph Lüdecke, Carey Johnson, Michael J. Wagner, Dan E. Wells, Catherine Turelau, Niels Tommerup, Anna Latos-Bieleńska, Klaus-Rainer Sandig, Peter Meinecke, Bernhard Zabel, Berhard Horsthemke. Tytuł: Molecular definition of the shortest region of deletion overlap in the Langer-Giedon syndrome. Czasopismo: Am. J. Hum. Genet. Szczegóły: 1991 : Vol. 49, nr 6, s. 1197-1206, il. bibliogr. summ. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.642 Polskie hasła przedmiotowe: